人类遗传病专题总结.ppt

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1、人类遗传病,2016备考最新考纲 1人类遗传病的类型()。2.人类遗传病的监测和预防() 3.人类基因组计划及意义()。4.实验：调查常见的人类遗传病。,一、人类遗传病的类型、监测及预防 1人类常见的遗传病的类型连线,人类遗传病类型 常隐白、聋、苯常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症) 色友肌性隐伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症) 常显多并软常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全) 抗D伴性显伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病) 哮冠高压尿多基因遗传病(哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病) 特纳愚猫叫染色体异常遗传病(特纳氏综合症、先天愚型、猫叫综合征

2、),2遗传病的监测和预防(1)手段主要包括 和 等。(2)遗传咨询的内容和步骤,遗传咨询,产前诊断,3判断正误(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 ( )(2)单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病 ( )(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 ( )(4)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 ( ),(5)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ( ) (6)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ( ) (7)人类基因组计划检测对象，一个基因组中，24条DNA分子的“全部”碱基对包括基因片段和非基因片段序列，不是只检测“基因”序列 ( ) 答案 (1) (2) (3) (4)

3、 (5) (6) (7),深度思考右图是各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请仔细分析，并思考(1)图示三类遗传病中，发病大多在胎儿期，从而导致自发流产的是哪一类？(2)婴儿和儿童容易表现哪类遗传病？(3)图中显示多基因遗传病有何特点？(4)从总体看，在不同发育阶段的哪一时期各种遗传病发病率相对较低？,提示 (1)图示曲线变动趋势表明，染色体异常大多处于胎儿期，且多数因自发流产而不出生。 (2)图中显示婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。 (3)图中显示多基因遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加而快速上升。 (4)从总体看，各类遗传病在青春期发病率相对较低。,二、人类基因组计划及其影响

4、1目的测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。 2意义认识到人类基因的 及其相互关系，有利于 人类疾病。,DNA序列,遗传信息,组成、结构、功能,诊治和预防,深度思考下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。,(1)图2、3、4中表示染色体组的是_，表示基因组的是_。 (2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？ (3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？ (4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的单倍体基因组分别包含多少条染色体？,提示 (1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表

5、示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条，及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。 (2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。 (3)对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 (4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组染色体组，即10条染色体，小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组为38X或38Y，其基因组包含的染色体为38XY，即40条染色体。,考点一 人类遗传病类型及其监测预防 典例引领 【典例1】 (2011广东理综，6)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图

6、(如图)。下列说法正确的是 ( ),【典例2】 (2014广东理综，28)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题。,1不同类型人类遗传病的特点,2.界定先天性、家族性疾病与遗传病,易错警示！ 与人类遗传病有关的3个易错点(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(2)禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。(3)B超是在个体水平上的检查；基因诊

7、断是在分子水平上的检查。,跟进题组 1(2014山东潍坊模拟)下列关于遗传病的描述，正确的是 ( )A遗传病患者体内不一定携带致病基因B进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的儿子不会患病C父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传D调查某种遗传病的发病率应在患者家系中进行,解析 遗传病患者体内不一定携带致病基因，比如说21三体综合征患者，即使他一个致病基因也没有，由于多了一条染色体，属于染色体异常遗传病；进行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的基因型并没有改变，其儿子一定患病；父亲正常，女儿患病，不一定是常染色体隐性遗传，也可能是伴X染色体显性遗传；调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中进行，调查某种遗

8、传病的发病率应在人群中进行。 答案 A,2人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为104。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。,(1)甲病的遗传方式为_，乙病最可能的遗传方式为_。 (2)若3无乙病致病基因，请继续以下分析。 2的基因型为_；5的基因型为_。 如果5与6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为_。 如果7与8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为_。 如果5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为_。,考点二 人类遗传病调查(实验11) 典例引领 【

9、典例1】 (2010江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 ( )A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,解析 A中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B中通过研究双胞胎是否共同发病来判断该病的发病是否与遗传因素相关是合理的；C中调查

10、患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质引起的。 答案 C,思维发散 (1)假设兔唇畸形是单基因控制的遗传病，D项中的方法是否可确定该病的遗传方式？ (2)该实验中若调查兔唇畸形的发病率，应如何进行取样调查？ 提示 (1)可以确定。可根据“调查结果画出系谱图判断遗传方式”的流程进行确定。 (2)应在该城市人群中随机选择调查取样，且所选取群体要大。,【典例2】 某兴趣小组的同学对某市四所高中一年级的全体学生进行色盲发病率调查，结果汇总如表。表中数据可反映出色

11、盲遗传的特点是 ( ),A隔代遗传 B男性患者多于女性患者 C交叉遗传 D女性患者的儿子是患者 解析 由表中数据只能看出男性患者多于女性患者。 答案 B,调查人群中的遗传病 1相关原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。,2调查流程图,3发病率与遗传方式调查的不同点,A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数 B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数 C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数 D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数 解析 遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。 答案 C,2下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是 ( ),A甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病 B乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 C丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病 D丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 解析 根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。 答案 D,