【医学类职业资格】临床执业医师（儿科）-试卷40及答案解析.doc

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1、临床执业医师（儿科）-试卷 40 及答案解析(总分：58.00，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：15，分数：30.00)1.与营养性缺铁性贫血的实验室检查结果不符的是（分数：2.00）A.血清蛋白降低B.血清铁降低C.转铁蛋白饱和度降低D.红细胞游离原卟啉降低E.总铁结合力增高2.提示结核性脑膜炎进入晚期的表现是（分数：2.00）A.嗜睡B.呕吐C.昏迷D.头痛E.惊厥3.与婴儿上呼吸道感染临床表现不符的是（分数：2.00）A.发热B.流涕C.纳差D.前囱膨隆E.咽部充血4.猩红热首选治疗方法是（分数：2.00）A.复方新诺明 35 天B.利福平 35 天C.庆大霉素 57 天D

2、.头孢曲松 710 天E.青霉素 710 天5.根据小儿动脉收缩压的推算公式，3 岁小儿的收缩压是（分数：2.00）A.56mmHgB.66mmHgC.76mmHgD.86mmHgE.96mmHg6.肺炎支原体或衣原体肺炎，首选的抗生素是（分数：2.00）A.青霉素B.头孢拉定C.阿奇霉素D.万古霉素E.庆大霉素7.急性肾炎患儿出现剧烈头痛、呕吐、视物模糊，最可能的原因是合并（分数：2.00）A.颅内肿瘤B.癫痫C.化脓性脑膜炎D.急性胃炎E.高血压脑病8.小儿智能低下，胸骨左缘闻及 3646 级收缩期杂音，最可能的诊断是（分数：2.00）A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.先天性甲状腺功能

3、减低症D.先天性心脏病E.急性风湿热9.脑性低钠血症患儿，如果欲提高血钠 5mmolL，需要 3盐水的量为（分数：2.00）A.2mLkgB.4mlkgC.6mlkgD.8mlkgE.10mlkg10.新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查检测的指标是（分数：2.00）A.T 3B.T 4C.TSHD.TRHE.ACTH11.对颅内压明显增高的患儿，腰穿前最常应用的药物是（分数：2.00）A.地塞米松B.呋塞米C.甘露醇D.乙酰唑胺E.泼尼松12.预防法洛四联症小儿缺氧发作，宜选用的药物是（分数：2.00）A.卡托普利B.地高辛C.螺内酯D.普萘洛尔E.布洛芬13.为促进新生动脉导管关闭，宜选用的药

4、物是（分数：2.00）A.前列腺素 EB.吲哚美辛C.青霉素D.地高辛E.硝酸甘油14.新生儿寒冷损伤综合征伴心率降低者，宜使用的药物是（分数：2.00）A.地高辛B.多巴胺C.螺内酯D.普萘洛尔E.苯巴比妥15.患新生儿溶血病的早产儿，体重 1500g，需采用换血疗法的血清胆红素临界值是（分数：2.00）A.342molL(20mgdl)B.290molL(17mgdl)C.256moLL(15mgdl)D.222molL(13mgdl)E.205molL(12mgdl)二、A2 型题(总题数：9，分数：18.00)16.患儿，女，1 岁。高热 3h，体温 39，惊厥 1 次，为全身性发作。

5、为控制惊厥首选的药物及用药方法是（分数：2.00）A.肌肉注射苯巴比妥B.肌肉注射地西泮C.静脉注射苯妥英钠D.静脉注射副醛E.静脉注射地西泮17.患儿，2 岁。发热 3 天，流涕、流泪、怕光，当日开始耳后、颈部、面部出现充血性红色斑丘疹，疹问皮肤正常。查体：口腔颊内侧黏膜可见白色斑点。此患儿的隔离期是出诊后（分数：2.00）A.3 天B.5 天C.7 天D.9 天E.10 天18.患儿，女，10 个月。发热 2 天，呕吐 4 次，烦躁，惊厥 1 次。查体：精神差，双眼凝视，前囟膨隆，双膝腱反射亢进。化验：外周血 WBC1810 9 L，N082。首选的药物是（分数：2.00）A.青霉素B.利

6、福平C.阿昔洛韦D.头孢曲松钠E.二性霉素 B19.患儿，男，1 岁。单纯母乳喂养，未添加辅食。近日发现皮肤苍黄，身震颤。外周血 RBC2510 12 L，Hb90gL。骨髓增生活跃，各期幼红细胞出现巨幼变，细胞发育落后于胞浆。最适宜的治疗方案是（分数：2.00）A.输血B.静注丙种球蛋白C.静注甲酰四氢叶酸钙D.口服硫酸亚铁E.肌注维生素 B 1220.患儿，女，6 岁。夏季发病，因高热 1 天，惊厥 1 次住院。查体：嗜睡，面色苍白，四肢发凉，BP7040mmHg，心率 126 次分，心音低钝，颈无抵抗，巴氏征(一)。最可能的诊断是（分数：2.00）A.热性惊厥B.流行性脑脊髓膜炎C.中毒

7、型细菌性痢疾D.结核性脑膜炎E.急性风湿热21.孕 39 周，因胎心减慢行剖宫产，羊水黄绿色。出生时患儿无呼吸，四肢青紫。此时应立即采取的首要复苏措施是（分数：2.00）A.复苏器加压给氧B.胸外心脏按压C.气管插管D.静滴多巴胺E.清理口、咽及鼻部黏膜22.患儿，男，2 岁。因智能发育落后就诊，既往曾有 3 次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是（分数：2.00）A.染色体核型分析B.尿三氯化铁试验C.Guthrie 细菌生长抑制试验D.尿蝶呤分析E.T 4 、T 4 、TSH 测定23.患儿，男，10 个月。出生体重 4200g，生后

8、即有腹胀、便秘，平时多睡不爱哭闹。仍不会坐。查体：皮肤干燥，面部黏液水肿，舌大而宽厚，伸出口外，心率 86 次分，心音低钝，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是（分数：2.00）A.佝偻病B.先天性甲状腺功能减低症C.21 一三体综合征D.先天性巨结肠E.苯丙酮尿症24.足月新生儿，出生后 1 分钟 Apgar 评分 3 分，复苏后出现嗜睡，频繁惊厥。为控制惊厥首选药物是（分数：2.00）A.地西泮B.苯巴比妥钠C.副醛D.水合氯醛E.异丙嗪三、A3/A4 型题(总题数：1，分数：4.00)男婴，4 个月。冬季出生。近 2 日经常出现面部、四肢抽动，双眼上翻，每次持续数 10 秒，1 日数次，可自

9、然缓解，发作后玩耍如常。体温正常。母孕期有腿部抽筋病史。（分数：4.00）(1).该患儿最可能的诊断是（分数：2.00）A.低血镁症B.维生素 D 缺乏性手足搐搦症C.婴儿痉挛症D.甲状旁腺功能减低症E.低血糖症(2).就诊过程中，该患儿突然出现吸气困难，口唇青紫。错误的处理是（分数：2.00）A.吸氧B.缓慢静注葡萄糖酸钙C.静注地西泮D.肌注维生素 DE.保持呼吸道通畅四、A3/A4 型题(总题数：1，分数：6.00)女孩，3 岁。身高 75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。（分数：6.00）(1).最可能的诊断是（分数：2.00）A.黏多糖病B.先天性

10、甲状腺功能减低症C.21 一三体综合征D.骨软骨发育不良E.先天性巨结肠(2).为明确诊断，首选的检查是（分数：2.00）A.染色体核型分析B.尿黏多糖测定C.骨龄测定D.血 T 3 、T 4 、TSHE.B 超检查且 T 管测压(3).最佳的治疗方案是（分数：2.00）A.无需特殊治疗B.补充生长激素C.补充碘剂D.补充甲状腺激素E.补充多种维生素临床执业医师（儿科）-试卷 40 答案解析(总分：58.00，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：15，分数：30.00)1.与营养性缺铁性贫血的实验室检查结果不符的是（分数：2.00）A.血清蛋白降低B.血清铁降低C.转铁蛋白饱和度降低

11、D.红细胞游离原卟啉降低 E.总铁结合力增高解析：解析：小细胞低色素性贫血：男性血红蛋白120gL，女性血红蛋白110gL，孕妇血红蛋白100gL；MCV80fl，MCH26pg，MCHC031；形态可有明显低色素表现。血清铁107molL，孕妇65molL，总铁结合力64.44molL，运铁蛋白饱和度015。血清铁蛋白14gL。红细胞游离原卟啉升高。2.提示结核性脑膜炎进入晚期的表现是（分数：2.00）A.嗜睡B.呕吐C.昏迷 D.头痛E.惊厥解析：解析：典型结脑的临床表现可分为三期：前驱期(早期)约 12 周，一般起病缓慢，在原有结核病基础上，出现性情改变，如烦躁、易怒、好哭，或精神倦怠、

12、呆滞、嗜睡或睡眠不宁，两眼凝视，食欲不振、消瘦，并有低热、便秘或不明原因的反复呕吐。年长儿可自诉头痛，初可为间歇性，后持续性头痛。婴幼儿表现为皱眉、以手击头、啼哭等。脑膜刺激期(中期)约 12 周，主要为脑膜及颅内压增高表现。低热、头痛加剧可呈持续性。呕吐频繁，常呈喷射状，可有感觉过敏，逐渐出现嗜睡、意识障碍。晚期(昏迷期)约 12 周，意识障碍加重反复惊厥，神志进入半昏迷、昏迷状态，瞳孔散大，对光反射消失，呼吸节律不整甚至出现潮式呼吸或呼吸暂停。3.与婴儿上呼吸道感染临床表现不符的是（分数：2.00）A.发热B.流涕C.纳差D.前囱膨隆 E.咽部充血解析：解析：婴儿上呼吸道感染临床表现为喷嚏

13、、流涕、鼻塞、咳嗽，可伴有头痛、发热、食欲减退。鼻、咽、喉明显充血、水肿，颌下淋巴结肿大、压痛。4.猩红热首选治疗方法是（分数：2.00）A.复方新诺明 35 天B.利福平 35 天C.庆大霉素 57 天D.头孢曲松 710 天E.青霉素 710 天 解析：解析：猩红热是由 (乙)型 A 群溶血性链球菌所引起的急性呼吸道传染病，也可引起扁桃体炎、丹毒、风湿热、心内膜炎及局部感染。临床以发热、咽峡炎、全身弥漫性猩红色皮疹和疹退后皮肤脱屑为特征。青霉素是治疗猩红热和一切链球菌感染的首选药物，早期应用可缩短病程，减少并发症。4 万8万 U(kg.d)，分 2 次注射。病情严重者可增加剂量。为彻底消除

14、病原菌，减少并发症，疗程至少 10 天。对青霉素 G 过敏者可用红霉素 2040mg(kg.d)，分 3 次口服，严重时也可静脉给药，疗程 710 日。5.根据小儿动脉收缩压的推算公式，3 岁小儿的收缩压是（分数：2.00）A.56mmHgB.66mmHgC.76mmHgD.86mmHg E.96mmHg解析：解析：不同年龄小儿血压的正常值可用公式推算：收缩压(mmHg)=80+(年龄2)，舒张压应该为收缩压的 23。6.肺炎支原体或衣原体肺炎，首选的抗生素是（分数：2.00）A.青霉素B.头孢拉定C.阿奇霉素 D.万古霉素E.庆大霉素解析：解析：大环内酯用于治疗诸如呼吸道感染及软组织感染之类

15、的细菌感染，其抗菌范围较青霉素稍大，因此大环内酯可代替青霉素用于对后者过敏的病者身上。B 型溶血性链球菌、肺炎链球菌、葡萄球菌及肠道球菌通常受大环内酯影响。与青霉素不同，大环内酯也对支原体、分枝杆菌、部分立克次氏体及衣原体有效。7.急性肾炎患儿出现剧烈头痛、呕吐、视物模糊，最可能的原因是合并（分数：2.00）A.颅内肿瘤B.癫痫C.化脓性脑膜炎D.急性胃炎E.高血压脑病 解析：解析：高血压脑病是急性肾炎合并证之一，一般儿童较成年人多见。多发生于急性肾炎病程早期，起病一般较急，表现为剧烈头痛、频繁恶心呕吐，继之视力障碍，眼花、复视、暂时性黑嚎，并有嗜睡或烦躁，如不及时治疗则发生惊厥、昏迷，少数暂

16、时偏瘫失语，严重时发生脑疝。眼底检查常见视网膜小动脉痉挛，有时可见视神经盘水肿。8.小儿智能低下，胸骨左缘闻及 3646 级收缩期杂音，最可能的诊断是（分数：2.00）A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.先天性甲状腺功能减低症D.先天性心脏病 E.急性风湿热解析：解析：先天性心脏病的患儿往往发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。如体格检查发现有心脏典型的器质性杂音、心音低钝、心脏增大、心律失常、肝大时，应进一步检查排除先天性心脏病。9.脑性低钠血症患儿，如果欲提高血钠 5mmolL，需要 3盐水的量为（分数：2.00）A.2mLkgB.4mlkgC.6mlkg D.8mlkgE.10

17、mlkg解析：解析：结核性脑膜炎由于丘脑下部室上核和室旁核受结核炎症渗出物刺激，使垂体分泌抗利尿激素太多，导致远端肾小管回吸收水增加，造成稀释性低钠血症，即脑性低钠血症，治疗宜用 3氯化钠液静滴，每次 612mlkg，可提高血钠 510mmolL，同时控制入水量。10.新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查检测的指标是（分数：2.00）A.T 3B.T 4C.TSH D.TRHE.ACTH解析：解析：在甲减时最早出现的改变是 TSH 增高，所以临床上常用 TSH 改变筛查甲减。11.对颅内压明显增高的患儿，腰穿前最常应用的药物是（分数：2.00）A.地塞米松B.呋塞米C.甘露醇 D.乙酰唑胺E.泼尼

18、松解析：解析：甘露醇注射液作为高渗透降压药，是临床抢救特别是脑部疾患抢救常用的一种药物，具有降低颅内压药物所要求的降压快、疗效准确的特点。12.预防法洛四联症小儿缺氧发作，宜选用的药物是（分数：2.00）A.卡托普利B.地高辛C.螺内酯D.普萘洛尔 E.布洛芬解析：解析：心得安为 受体阻断剂，可降低心肌收缩性、自律性、传导性和兴奋性，减慢心率，减少心输出量和心肌耗氧量，可预防法洛四联症小儿缺氧发作。13.为促进新生动脉导管关闭，宜选用的药物是（分数：2.00）A.前列腺素 EB.吲哚美辛 C.青霉素D.地高辛E.硝酸甘油解析：解析：消炎痛 02mgkg，每 12h 静脉注射 12 次，能使动脉

19、导管迅速关闭。14.新生儿寒冷损伤综合征伴心率降低者，宜使用的药物是（分数：2.00）A.地高辛B.多巴胺 C.螺内酯D.普萘洛尔E.苯巴比妥解析：解析：新生儿寒冷损伤综合征简称新生儿冻伤，亦称新生儿硬肿症。是由于寒冷和(或)多种疾病所致，主要表现为低体温和皮肤硬肿，重症可发生多器官功能损害。早产儿多见。具有 受体激动作用，也有一定的受体激动作用。能增强心肌收缩力，增加排血量，加快心率作用较轻微(不如异丙肾上腺素明显)；对周围血管有轻度收缩作用，升高动脉压，对内脏血管(肾、肠系膜、冠状动脉)则使之扩张，增加血流量；使肾血流量及肾小球滤过率均增加，从而促使尿量及钠排泄量增多。15.患新生儿溶血病

20、的早产儿，体重 1500g，需采用换血疗法的血清胆红素临界值是（分数：2.00）A.342molL(20mgdl) B.290molL(17mgdl)C.256moLL(15mgdl)D.222molL(13mgdl)E.205molL(12mgdl)解析：解析：患新生儿溶血病的早产儿有下列任一指征者即应换血：产前已明确诊断，出生时脐血总胆红素68molL(4mgdl)；生后 12h 内胆红素每小时上升 12molL(07mgdl)者；总胆红素已达到 342motL(20mgdl)；不论胆红素水平高低，已有胆红素脑病者。小早产儿，合并缺氧和酸中毒者或上一胎溶血严重者，应适当放宽指征。二、A2

21、型题(总题数：9，分数：18.00)16.患儿，女，1 岁。高热 3h，体温 39，惊厥 1 次，为全身性发作。为控制惊厥首选的药物及用药方法是（分数：2.00）A.肌肉注射苯巴比妥B.肌肉注射地西泮 C.静脉注射苯妥英钠D.静脉注射副醛E.静脉注射地西泮解析：解析：首选地西泮：0305mgkg(最大剂量 10mg)静脉注射，5 分钟内生效，但作用短暂，必要时 15 分钟后重复，肌肉注射效果不好，一般不用。苯巴比妥：新生儿惊厥首选苯巴比妥1530mgkg 静脉注射。苯妥英钠：适用于惊厥持续状态。惊厥仍不止时可以静脉注射硫喷妥钠1020mgkg。17.患儿，2 岁。发热 3 天，流涕、流泪、怕光

22、，当日开始耳后、颈部、面部出现充血性红色斑丘疹，疹问皮肤正常。查体：口腔颊内侧黏膜可见白色斑点。此患儿的隔离期是出诊后（分数：2.00）A.3 天B.5 天C.7 天D.9 天E.10 天 解析：解析：麻疹为中度以上发热，咳嗽、流涕、流泪、咽部充血等卡他症状，眼部症状突出，包括结膜发炎、眼睑水肿、眼泪增多、畏光、下眼睑边缘有一条明显充血横线(Stim-son 线)，对诊断麻疹极有帮助。Koplik 斑，在发疹前 2448h 出现，为直径约 10mm 灰白色小点，外有红色晕圈，开始仅见于对着下臼齿的颊黏膜上。出疹 34 天后皮疹开始消退，疹退后，皮肤留有糠麸状脱屑及棕色色素沉着，710天痊愈。1

23、8.患儿，女，10 个月。发热 2 天，呕吐 4 次，烦躁，惊厥 1 次。查体：精神差，双眼凝视，前囟膨隆，双膝腱反射亢进。化验：外周血 WBC1810 9 L，N082。首选的药物是（分数：2.00）A.青霉素B.利福平C.阿昔洛韦D.头孢曲松钠 E.二性霉素 B解析：解析：目前治疗化脓性脑膜炎主要选择能快速在患者脑脊液中达到有效灭菌浓度的第三代头孢菌素，包括头孢噻肟 200mg(kg.d)，或头孢三嗪 100：mg(kg.d)，疗效不理想时可联合使用万古霉素40mg(kg.d)。对 内酰胺类药物过敏的患儿，可改用氯霉素 100mg(kg.d)。对肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎，其抗生素疗程

24、应是静脉滴注有效抗生素 1014 天，脑膜炎球菌者 7 天，金黄色葡萄球菌和革兰阴性杆菌脑膜炎应 21 天以上。若有并发症，还应适当延长。19.患儿，男，1 岁。单纯母乳喂养，未添加辅食。近日发现皮肤苍黄，身震颤。外周血 RBC2510 12 L，Hb90gL。骨髓增生活跃，各期幼红细胞出现巨幼变，细胞发育落后于胞浆。最适宜的治疗方案是（分数：2.00）A.输血B.静注丙种球蛋白C.静注甲酰四氢叶酸钙D.口服硫酸亚铁E.肌注维生素 B 12 解析：解析：红细胞平均血红蛋白量(MCH)高于正常，提示可能存在由叶酸或维生素 12 缺乏引起的巨幼红细胞贫血。营养性巨幼红细胞性贫血又名营养性大细胞性贫

25、血，多见于婴幼儿，尤其是 2 岁以内。主要因缺乏维生素 B 2 或叶酸所致即摄入不足。20.患儿，女，6 岁。夏季发病，因高热 1 天，惊厥 1 次住院。查体：嗜睡，面色苍白，四肢发凉，BP7040mmHg，心率 126 次分，心音低钝，颈无抵抗，巴氏征(一)。最可能的诊断是（分数：2.00）A.热性惊厥B.流行性脑脊髓膜炎C.中毒型细菌性痢疾 D.结核性脑膜炎E.急性风湿热解析：解析：中毒型细菌性痢疾是急性细菌性痢疾的危重型。起病急骤，突然高热，反复惊厥，嗜睡，迅速发生休克、昏迷，本型多见于 27 岁健壮儿童，病死率高，必须积极抢救。潜伏期多数为 12 天，短者数小时，起病、发展快，高热可高

26、于 40(少数不高)迅速发生呼吸衰竭、休克或昏迷，肠道症状多不明显，甚至无腹痛与腹泻。21.孕 39 周，因胎心减慢行剖宫产，羊水黄绿色。出生时患儿无呼吸，四肢青紫。此时应立即采取的首要复苏措施是（分数：2.00）A.复苏器加压给氧B.胸外心脏按压C.气管插管D.静滴多巴胺E.清理口、咽及鼻部黏膜 解析：解析：羊水胎粪污染，胎儿窘迫，胎儿娩出后应立即吸净口、咽及鼻部黏膜保持呼吸道通畅。22.患儿，男，2 岁。因智能发育落后就诊，既往曾有 3 次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是（分数：2.00）A.染色体核型分析B.尿三氯化铁试验 C.

27、Guthrie 细菌生长抑制试验D.尿蝶呤分析E.T 4 、T 4 、TSH 测定解析：解析：苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷，从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。23.患儿

28、，男，10 个月。出生体重 4200g，生后即有腹胀、便秘，平时多睡不爱哭闹。仍不会坐。查体：皮肤干燥，面部黏液水肿，舌大而宽厚，伸出口外，心率 86 次分，心音低钝，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是（分数：2.00）A.佝偻病B.先天性甲状腺功能减低症 C.21 一三体综合征D.先天性巨结肠E.苯丙酮尿症解析：24.足月新生儿，出生后 1 分钟 Apgar 评分 3 分，复苏后出现嗜睡，频繁惊厥。为控制惊厥首选药物是（分数：2.00）A.地西泮 B.苯巴比妥钠C.副醛D.水合氯醛E.异丙嗪解析：三、A3/A4 型题(总题数：1，分数：4.00)男婴，4 个月。冬季出生。近 2 日经常出现面部

29、、四肢抽动，双眼上翻，每次持续数 10 秒，1 日数次，可自然缓解，发作后玩耍如常。体温正常。母孕期有腿部抽筋病史。（分数：4.00）(1).该患儿最可能的诊断是（分数：2.00）A.低血镁症B.维生素 D 缺乏性手足搐搦症 C.婴儿痉挛症D.甲状旁腺功能减低症E.低血糖症解析：(2).就诊过程中，该患儿突然出现吸气困难，口唇青紫。错误的处理是（分数：2.00）A.吸氧B.缓慢静注葡萄糖酸钙C.静注地西泮D.肌注维生素 D E.保持呼吸道通畅解析：解析：根据题干，母孕期有抽筋病史，提示缺钙和维生素 D。维生素 D 3 可肌注。四、A3/A4 型题(总题数：1，分数：6.00)女孩，3 岁。身高

30、 75cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。（分数：6.00）(1).最可能的诊断是（分数：2.00）A.黏多糖病B.先天性甲状腺功能减低症 C.21 一三体综合征D.骨软骨发育不良E.先天性巨结肠解析：(2).为明确诊断，首选的检查是（分数：2.00）A.染色体核型分析B.尿黏多糖测定C.骨龄测定D.血 T 3 、T 4 、TSH E.B 超检查且 T 管测压解析：(3).最佳的治疗方案是（分数：2.00）A.无需特殊治疗B.补充生长激素C.补充碘剂D.补充甲状腺激素 E.补充多种维生素解析：解析：先天性甲状腺功能减低特殊面容(颈短、头大、皮肤粗糙、面部黏液水肿、眼距宽、鼻梁低平、舌大而宽厚，常伸出口外)。血清 T 3 、T 4 、TSH 测定，T4 降低，TSH 明显增高时可确诊。常用 L一甲状腺素钠口服。