【医学类职业资格】内分泌疾病及答案解析.doc

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1、内分泌疾病及答案解析(总分：52.50，做题时间：90 分钟)1.儿童甲状腺功能亢进主要见于( ) A淋巴细胞性甲状腺炎 B弥漫性毒性甲状腺肿 C外源性甲状腺素摄入过多 D甲亢性甲状腺癌 E亚急性甲状腺炎（分数：1.00）A.B.C.D.E.2.先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列哪项不正确( ) A皮质醇和 ACTH 浓度常在正常范围内 B21-羟化酶缺乏症患儿，尿液 17-酮类固醇水平有增高 C失盐型 21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高 D11-羟化酶缺乏症患儿，尿液 17-羟类固醇水平有增高 E17-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高（分数：1.00）A.B.C

2、.D.E.3.中枢性性早熟的病因可为( ) A单纯乳房早发育 B睾丸间质细胞瘤 C肾上腺皮质增生症 DMcCune-Albright 综合征 E原发性甲状腺功能减低症（分数：1.00）A.B.C.D.E.4.哪项实验室检查结果不支持中枢性尿崩症( ) A尿比重1.005 B尿液渗透压200mmol/L C血钠145mmol/L D血渗透压290mmol/L E禁水试验中，持续排出低渗尿（分数：1.00）A.B.C.D.E.5.在身材矮小的儿童中，哪种情况下其骨龄发育是正常的( ) A家族性矮身材 B体质性青春期延迟 C生长激素缺乏症 D甲状腺功能减低症 E先天性肾上腺皮质增生症（分数：1.00

3、）A.B.C.D.E.6.下列哪种激素是下丘脑分泌的( ) A生长激素 GH B促黄体激素 LH C三碘甲腺原氨酸 T3 D促肾上腺皮质激素 ACTH E促甲状腺素释放激素 TRH（分数：1.00）A.B.C.D.E.7.下列哪项不符合原发性生长激素缺乏症( ) A身材矮小 B骨化中心发育正常 C促进糖的吸收、利用 D促进中枢神经系统发育 E抑制钙磷在骨质中的合成代谢（分数：1.00）A.B.C.D.E.8.先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型为( ) A1-羟化酶缺乏症 B3-羟类固醇脱氢酶缺乏症 C17-羟化酶缺乏症 D21-羟化酶缺乏症 E醛固酮合成酶（分数：1.00）A.B.C.D.E.

4、9.先天性甲状腺功能低下用甲状腺素适量治疗后，向家长交代最重要的一条是( ) A经常补充维生素 B注意监测身高 C注意膳食营养 D加强智能训练 E症状改善后不能自动停药（分数：1.00）A.B.C.D.E.10.关于生长激素缺乏症，错误的是( ) A生长激素是由垂体前叶分泌的 B原发性生长激素缺乏症多见于男孩 C骨龄超前 D任何病变侵及下丘脑或垂体前叶时都可引起生长迟缓 E特发性下丘脑、垂体功能障碍是生长激素缺乏的主要原因（分数：1.00）A.B.C.D.E.11.对于生长激素的促生长作用，下列哪项描述不正确( ) A促进人体各种组织细胞增大和增殖 B促进脂肪组织分解及游离脂肪酸的氧化 C促进

5、肝糖原合成，减少对葡萄糖的利用 D促进细胞摄取氨基酸，使蛋白质合成增加 E促进骨骼软骨细胞增殖，合成含有胶原和硫酸黏多糖的基质（分数：1.00）A.B.C.D.E.12.先天性甲状腺功能低下最早出现的症状是( ) A便秘 B贫血、面色苍黄 C生理性黄疸时间延长 D纳差、吃奶时吸力差 E呼吸、心率慢（分数：1.00）A.B.C.D.E.13.哪项不符合先天性甲状腺功能减低症( ) A嗜睡 B低体温 C腹胀、便秘 D生理性黄疸期延长 E出生体重小于正常新生儿（分数：1.00）A.B.C.D.E.14.下列哪项检查有助于诊断生长激素缺乏症( ) A长骨摄片 B作智能筛查 CTRH 刺激试验 D胰岛素

6、刺激试验 E染色体核型分析（分数：1.00）A.B.C.D.E.15.如何鉴别中枢性尿崩症与原发性肾性尿崩症( ) A水试验 B血浆渗透压 C血钠水平 D尿渗透压与尿比重 E以上都不是（分数：1.00）A.B.C.D.E.16.甲状腺素的合成与释放不受哪种物质的影响( ) A二碘酪氨酸 B促甲状腺激素 C丙硫氧嘧啶 DC 肽 E甲状腺球蛋白（分数：1.00）A.B.C.D.E.17.2 个月女婴，出生后第 3 天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便 2 天 1 次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下 2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是( ) A肝炎 B败血症 C先

7、天性巨结肠症 D先天性胆道闭锁 E先天性甲状腺功能减低症（分数：1.00）A.B.C.D.E.18.患儿 1 岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率 76 次/分，腹部膨隆。最可能的诊断是( ) A21-三体综合征 B苯丙酮尿症 C先天性甲状腺功能减低症 D佝偻病活动期 E软骨营养不良（分数：1.00）A.B.C.D.E.19.1 岁零 6 个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑( ) A癫痫 B21-三体综合征 C呆小病 D脑性瘫痪 E苯丙酮尿症（分数：1.00）A.B.C

8、.D.E.20.1 岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验(+)，此患儿的治疗主要是( ) A补充蛋白质 B补充大量维生素 C无特殊治疗方法 D低苯丙氨酸饮食 E补充多种氨基酸（分数：1.00）A.B.C.D.E.21.2 岁 1 个月患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎。体温 37.3，脉搏 108 次/分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第 5 指只有一条褶纹，胸骨左缘第 34 肋间级收缩期杂音，腕部 X 线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查( ) A血清 T3、T

9、4、TSH 测定 B染色体检查 C胸部 X 线摄片 D免疫球蛋白测定 E测血清苯丙氨酸浓度（分数：1.00）A.B.C.D.E.22.10 个月女婴，因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病哪项治疗最合适( ) A长期输注胸腺素 B胎儿胸腺移植 C口服左旋咪唑 D定期输注丙种球蛋白 E并发感染时用适当抗生素（分数：1.00）A.B.C.D.E.2 岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。（分数：2.00）(1).为确诊应选择哪项检查( )（分数：0.50）A.血清

10、T3、T4、TSH 测定B.测血清苯丙氨酸浓度C.腕部 X 线摄片D.染色体检查E.头颅 CT(2).该患儿最可能的诊断是( )（分数：0.50）A.脑发育不良B.苯丙酮尿症C.先天愚型D.佝偻病E.甲状腺功能减低症(3).该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为( )（分数：0.50）A.atd 角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲B.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形C.眼发育不良、耳道闭锁D.睾丸小、乳房发育E.翼颈、乳头间距宽(4).该患儿病因不包括( )（分数：0.50）A.母亲受孕时年龄过大B.父母智力水平C.遗传因素D.病毒感染E.放射线13 岁女孩。多食、多饮、多尿，人渐消瘦 2

11、个月余。经查空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。（分数：1.50）(1).为降低患儿血糖水平，应首选( )（分数：0.50）A.正规胰岛素B.中效胰岛素C.甲苯磺丁脲D.阿卡波糖E.二甲双胍(2).昨天下午，患儿出现发热、咳嗽，精神萎靡，同时伴腹痛、恶心、呕吐。患儿自服退热片。今晨起患儿出现昏迷。昏迷的最可能原因是( )（分数：0.50）A.感染性休克B.低血糖昏迷C.糖尿病乳酸酸中毒D.糖尿病酮症酸中毒E.高渗性非酮症糖尿病昏迷(3).根据患儿目前情况，宜选哪项治疗方案( )（分数：0.50）A.5%碳酸氢钠静脉滴注B.小剂量胰岛素，低渗生理盐水静脉滴注C.小剂量胰岛素，等渗生理盐水静

12、脉滴注D.小剂量胰岛素，5%葡萄糖静脉滴注E.大剂量胰岛素静脉注射及皮下注射5 岁 2 个月女孩，身高 84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心 4 个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。（分数：2.00）(1).诊断考虑( )（分数：0.50）A.垂体性侏儒症B.21-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.黏多糖病(1 型)(2).确诊需做哪项检查( )（分数：0.50）A.血糖测定B.脑电图检查C.腕部 X 线摄片D.尿三氯化铁试验E.血 T3、T4、TSH 检查(3).下列哪项与该患儿的病因无关(

13、)（分数：0.50）A.甲状腺无或少B.甲状腺激素合成障碍C.母孕期饮食中缺碘D.母孕期用抗甲状腺药物E.甲状腺集碘功能和(或)碘的有机化过程障碍(4).该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片 10mg 口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外( )（分数：0.50）A.食欲改善，反应灵活B.便秘与腹胀缓解C.TSH 基本正常D.T3、T4 基本正常E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平4 岁男孩。生后 5 个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约 10 余次。2 岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁

14、试验出现绿色。（分数：2.50）(1).该患儿最可能的诊断是( )（分数：0.50）A.组氨酸血症B.苯丙酮尿症C.半乳糖血症D.同型胱氨酸尿症E.高精氨酸血症(2).上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是( )（分数：0.50）A.体内有过多的苯丙酮酸B.苯丙氨酸在体内蓄积C.四氢生物蝶呤生成不足D.组氨酸羟化酶被抑制E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏(3).假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是( )（分数：0.50）A.高苯丙氨酸血症B.四氢生物蝶呤生成不足C.血酪氨酸浓度下降D.酪氨酸羟化酶被抑制E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷(4).该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血

15、浆苯丙氨酸浓度范围是( )（分数：0.50）A.0.060.08mmol/LB.0.080.16mmol/LC.0.241.20mmol/LD.2.445.55mmoL/LE.5.55mmol/L(5).该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当( )（分数：0.50）A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人B.6 个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品C.最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要D.给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下E.终生适当控制苯丙氨酸的摄入女孩，1 岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，

16、5 月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4 个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。（分数：2.00）(1).最可能的诊断是( )（分数：0.50）A.苯丙酮尿症B.脑白质营养不良症C.甲状腺功能低下D.糖原累积症E.白化病(2).确诊的首选检查是( )（分数：0.50）A.染色体检查B.测定血糖C.测定血酪氨酸值D.测定血苯丙氨酸浓度E.肝脏活检病理学检查(3).该病出现神经系统症状主要由于( )（分数：0.50）A.酪氨酸不足B.继发性肾上腺素不足C.生物蝶呤缺乏D.继发性甲状腺素缺乏E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细

17、胞的损害(4).确诊后应如何处理( )（分数：0.50）A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后B.终生补充甲状腺素C.补充维生素 D 及钙剂D.补充叶酸与维生素 B12E.无特殊治疗方法男孩，14 岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重 2.8kg，身高 47cm，头围 33cm。母乳喂养，5 个月起添加辅食，11 个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自 1 岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7 岁上学，学习成绩中等。体检：身高 110cm，上、下部量比例为 1.02，骨龄相当于 8 岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。（分数：1.50）(1).本例初步诊断

18、为( )（分数：0.50）A.原发性垂体性生长激素缺乏症B.继发性垂体性生长激素缺乏症C.宫内生长发育障碍D.体质性生长延迟E.呆小病(2).为确诊，先做哪项实验室检查( )（分数：0.50）A.测空腹血人生长激素(GH)B.做刺激生长激素(CH)释放试验C.测 ACTHD.测 T3、T4、TSHE.测定促性腺激素(3).明确诊断后，主要的治疗药物为( )（分数：0.50）A.促蛋白合成激素B.甲状腺素片C.糖皮质激素D.CH 替代疗法E.绒毛膜促性腺激素四、以下提供若干组考题，每组考题共同使用在考(总题数：3，分数：5.00) A智力正常 B四肢细长 C尿有鼠尿臭味 D高腭弓、通贯手 E嗜睡

19、、腹胀、便秘（分数：1.50）(1).苯丙酮尿症( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(2).21-三体综合征( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(3).先天性甲状腺功能减低症( )（分数：0.50）A.B.C.D.E. A21-羟化酶缺乏症 B11-羟化酶缺乏症 C17-羟化酶缺乏症 D3-羟类固醇脱氢酶缺乏症 E20、22 碳链裂解酶缺乏症（分数：1.50）(1).新生儿，足月顺产，母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡，呕吐，体重减轻。体检：反应差，失水征，皮肤色素深，外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片 X 小体阳性( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(2).女孩，6 岁。出

20、生后发现皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。体检：血压 115/90mmHg，外阴男性化。血钠 150mmol/L，颊黏膜刮片 X 小体阳性( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(3).新生儿，出生后 1 周起小儿反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。体检：两眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠 120mmol/L，血钾 7.0mmol/L，染色体核型分析 46XY。B 超：双侧肾上腺增大( )（分数：0.50）A.B.C.D.E. A生长激素缺乏症 B中枢性尿崩症 C先天性甲状腺功能减低症 D外周性性早熟 E糖尿病酮症酸中毒（分数：2.00）(1).男孩，8 岁。身材矮小，上下肢比例

21、正常。体检：面容较幼稚，应答反应好，腹部皮下脂肪丰满。手腕骨 X 线片示骨龄 5 岁( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(2).女孩，7 岁余。乳房增大 5 个月，阴道出血 3 天。体检：乳房 B3 期，乳晕及小阴唇色素沉着，无阴毛。盆腔 B 超：子宫增大，右侧卵巢可见 3cm2cm2cm 的囊性占位。LHRH 兴奋试验 LH 峰值/基值=1.5。手腕骨 X 线片示骨龄 8 岁( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(3).女孩，11 岁半。多饮、多尿，人渐消瘦 1 个月，近 2 天发热、咳嗽。空腹血糖 17.5mmol/L，血酮体阴性，pH 7.28，BE-8.0mmol/L(

22、)（分数：0.50）A.B.C.D.E.(4).男孩，8 岁。多饮、多尿近 5 个月。体检：生长发育落后，精神萎靡，皮肤干燥、苍白。血渗透压298mmol/L，血钠 145mmol/L，尿比重小于 1.005。头颅 MRI 示蝶鞍处可见 1cm1cm1.5cm 大小占位影( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.五、以下每一道考题下面有 A、B、C、D、E 五(总题数：14，分数：14.00)23.下列哪些检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症( )（分数：1.00）A.新生儿筛查B.骨骼 X 线检查C.血清 T4、T3、TSH 测定D.放射性核素检查E.TRH 刺激试验24.先天性甲状腺功能

23、减退症的典型临床表现是( )（分数：1.00）A.特殊面容和体态B.智能发育落后C.生理功能低下，精神、食欲差D.肌张力增强、痉挛性瘫痪E.肝脾肿大25.儿童糖尿病的治疗包括( )（分数：1.00）A.饮食管理B.适当运动C.加强宣教D.药物的应用E.定期监测血糖26.具有智力低下及特殊面容的疾病是( )（分数：1.00）A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.先天性甲状腺功能减退症D.先天性肾上腺皮质增生症E.原发性免疫缺陷病27.先天性甲状腺功能减退症的病因包括( )（分数：1.00）A.甲状腺不发育或发育不全B.甲状腺素合成途径缺陷C.促甲状腺激素缺乏D.碘缺乏E.甲状腺或靶器官反应性低下

24、28.苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有( )（分数：1.00）A.黑色素合成不足B.甲状腺素、肾上腺素合成减少C.多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留E.GTP 活力缺陷，影响 BH4代谢29.属常染色体隐性遗传的是( )（分数：1.00）A.21-三体综合征B.苯丙酮尿症C.糖尿病D.先天性甲状腺功能减退症E.先天性肾上腺皮质增生症30.哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症( )（分数：1.00）A.鸟苷三磷酸环化水合酶B.二氢生物蝶呤还原酶C.苯丙氨酸羟化酶D.碱性磷酸酶E.酪氨酸酶31.新生儿先天性甲状腺功能减退症的临床特点是( )（分数：1.00）A.皮肤出

25、现斑纹及硬肿B.生理性黄疸延迟不退C.反应迟钝，常处于睡眠状态D.体温低，哭声低E.腹胀、顽固性便秘32.21-三体综合征的临床表现为( )（分数：1.00）A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B.脚拇指球部胫侧弓纹C.通贯手、atd 角增大D.关节可过度屈伸E.角膜 K-F 环33.在下列哪些情况下应考虑新生儿先天性甲状腺功能减退症的可能( )（分数：1.00）A.新生儿黄疸持久不退B.腹胀、便秘C.反应迟钝、喂养困难D.肝脾肿大E.发热、腹泻34.21-三体综合征的核型可为( )（分数：1.00）A.46，XX(或 XY)/47，+21B.46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q

26、)C.46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q)D.47，XX(或 XY)，+21E.47XXY35.免疫球蛋白替代疗法用于( )（分数：1.00）A.全丙种球蛋白低下症B.选择性 IgG 亚类缺陷C.DiGeorge 综合征D.Bruton 病E.选择性 IgA 缺陷36.21-三体综合征按核型分析可分为( )（分数：1.00）A.标准型B.易位型C.混合型D.三倍体型E.嵌合体型内分泌疾病答案解析(总分：52.50，做题时间：90 分钟)1.儿童甲状腺功能亢进主要见于( ) A淋巴细胞性甲状腺炎 B弥漫性毒性甲状腺肿 C外源性甲状腺素摄入过多 D甲亢性甲状腺癌 E亚急性甲状腺炎（

27、分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：解析 甲状腺功能亢进症是指由于内源性甲状腺素过多所致的一种临床综合征。儿童甲状腺功能亢进症主要见于弥漫性毒性甲状腺肿，仅少数患儿是由一些罕见疾病所造成的。2.先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列哪项不正确( ) A皮质醇和 ACTH 浓度常在正常范围内 B21-羟化酶缺乏症患儿，尿液 17-酮类固醇水平有增高 C失盐型 21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显增高 D11-羟化酶缺乏症患儿，尿液 17-羟类固醇水平有增高 E17-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：解析 先天性肾上腺皮质增生

28、症的诊断涉及许多激素及中间产物。其实验室检查的诊断要点如下：患儿皮质醇和 ACTH 浓度常在正常范围内，对诊断意义不大。尿液 17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三酮和血浆中 17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮等检测可用于鉴别各型先天性肾上腺皮质增生症。失盐型 21-羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质酮明显降低。17-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高。3.中枢性性早熟的病因可为( ) A单纯乳房早发育 B睾丸间质细胞瘤 C肾上腺皮质增生症 DMcCune-Albright 综合征 E原发性甲状腺功能减低症（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：解析 儿童性早熟可按其下丘脑-垂体-性

29、腺轴功能是否提前发动分为中枢性(真性)和外周性(假性)两类。其中中枢性性早熟的病因有：体质性；下丘脑垂体病变，如：错构瘤、神经母细胞瘤、中枢感染等；先天畸形，如：脑积水、脑穿通畸形等；其他，如：原发性甲状腺功能减低症等。4.哪项实验室检查结果不支持中枢性尿崩症( ) A尿比重1.005 B尿液渗透压200mmol/L C血钠145mmol/L D血渗透压290mmol/L E禁水试验中，持续排出低渗尿（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：5.在身材矮小的儿童中，哪种情况下其骨龄发育是正常的( ) A家族性矮身材 B体质性青春期延迟 C生长激素缺乏症 D甲状腺功能减低症 E先天性肾上腺皮

30、质增生症（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：解析 引起儿童身材矮小的原因：部分是由内分泌疾病所致，如生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症等，此类疾病骨龄都有不同程度的落后。部分矮小原因是正常变异所致，如体质性青春期延迟、家族性矮身材等，体质性青春期延迟中骨龄稍落后于正常；而家族性矮身材中其骨龄在正常范围内。6.下列哪种激素是下丘脑分泌的( ) A生长激素 GH B促黄体激素 LH C三碘甲腺原氨酸 T3 D促肾上腺皮质激素 ACTH E促甲状腺素释放激素 TRH（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：解析 内分泌系统是由下丘脑-垂体-靶腺的反馈系统调节，各内分泌激素之间可互相协同或

31、拮抗，在体内形成动态平衡。下丘脑的促垂体激素分为释放激素和抑制激素，目前已知的有 10 种，其中包括：生长激素释放激素 CHRH，生长激素抑制激素 SRIH，促甲状腺素释放激素 TRH 等。7.下列哪项不符合原发性生长激素缺乏症( ) A身材矮小 B骨化中心发育正常 C促进糖的吸收、利用 D促进中枢神经系统发育 E抑制钙磷在骨质中的合成代谢（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：8.先天性肾上腺皮质增生症的最常见类型为( ) A1-羟化酶缺乏症 B3-羟类固醇脱氢酶缺乏症 C17-羟化酶缺乏症 D21-羟化酶缺乏症 E醛固酮合成酶（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：9.先天性甲

32、状腺功能低下用甲状腺素适量治疗后，向家长交代最重要的一条是( ) A经常补充维生素 B注意监测身高 C注意膳食营养 D加强智能训练 E症状改善后不能自动停药（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：10.关于生长激素缺乏症，错误的是( ) A生长激素是由垂体前叶分泌的 B原发性生长激素缺乏症多见于男孩 C骨龄超前 D任何病变侵及下丘脑或垂体前叶时都可引起生长迟缓 E特发性下丘脑、垂体功能障碍是生长激素缺乏的主要原因（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：11.对于生长激素的促生长作用，下列哪项描述不正确( ) A促进人体各种组织细胞增大和增殖 B促进脂肪组织分解及游离脂肪酸的氧化 C

33、促进肝糖原合成，减少对葡萄糖的利用 D促进细胞摄取氨基酸，使蛋白质合成增加 E促进骨骼软骨细胞增殖，合成含有胶原和硫酸黏多糖的基质（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：解析 生长激素的基本功能是促进人体各种组织细胞增大和增殖，使骨骼、肌肉和各系统器官生长发育，骨骼的增长导致机体长高。生长激素促生长作用的基础是促进合成代谢，主要表现在：促进各种细胞摄取氨基酸，促进细胞核内 mRNA 的转录，最终使蛋白质合成增加；促进肝糖原分解，同时减少对葡萄糖的利用，使血糖升高；促进脂肪组织分解和游离脂肪酸的氧化生酮过程；促进骨骺软骨细胞的增殖并合成含有胶原和硫酸黏多糖的基质。12.先天性甲状腺功能低下

34、最早出现的症状是( ) A便秘 B贫血、面色苍黄 C生理性黄疸时间延长 D纳差、吃奶时吸力差 E呼吸、心率慢（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：13.哪项不符合先天性甲状腺功能减低症( ) A嗜睡 B低体温 C腹胀、便秘 D生理性黄疸期延长 E出生体重小于正常新生儿（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：14.下列哪项检查有助于诊断生长激素缺乏症( ) A长骨摄片 B作智能筛查 CTRH 刺激试验 D胰岛素刺激试验 E染色体核型分析（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：解析 正常小儿随机测血清生长激素(GH)值可很低，因此单次测定血清 GH 无助于生长激素缺乏症的诊断，

35、临床都采用刺激试验来判断垂体分泌 GH 的功能是否正常。常用的刺激药物有胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴等。15.如何鉴别中枢性尿崩症与原发性肾性尿崩症( ) A水试验 B血浆渗透压 C血钠水平 D尿渗透压与尿比重 E以上都不是（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：解析 中枢性尿崩症是由于抗利尿激素(ADH)分泌不足所致，原发性肾性尿崩症是肾小管上皮细胞对 ADH 无反应所致。尿渗透压与尿比重、血钠水平、血渗透压及禁水试验在两种疾病中无明显差异。通过加压素试验可鉴别两者，加压素试验不能提高原发性肾性尿崩症的尿渗透压，但可使中枢性尿崩症患儿的尿渗透压升高。16.甲状腺素的合成与释放不受哪

36、种物质的影响( ) A二碘酪氨酸 B促甲状腺激素 C丙硫氧嘧啶 DC 肽 E甲状腺球蛋白（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：解析 甲状腺素的合成与释放受多物质的影响。二碘酪氨酸、甲状腺球蛋白参与甲状腺素的合成过程。促甲状腺激素是垂体分泌的影响甲状腺素分泌的物质。丙硫氧嘧啶可阻断碘与酪氨酸结合，影响甲状腺素分泌。17.2 个月女婴，出生后第 3 天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便 2 天 1 次，色黄，腹胀，脐疝，肝右肋下 2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是( ) A肝炎 B败血症 C先天性巨结肠症 D先天性胆道闭锁 E先天性甲状腺功能减低症（

37、分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：18.患儿 1 岁半，不会独立行走，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：眼睑水肿，皮肤粗糙，心率 76 次/分，腹部膨隆。最可能的诊断是( ) A21-三体综合征 B苯丙酮尿症 C先天性甲状腺功能减低症 D佝偻病活动期 E软骨营养不良（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：19.1 岁零 6 个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑( ) A癫痫 B21-三体综合征 C呆小病 D脑性瘫痪 E苯丙酮尿症（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：20.1 岁小儿，不会站

38、立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验(+)，此患儿的治疗主要是( ) A补充蛋白质 B补充大量维生素 C无特殊治疗方法 D低苯丙氨酸饮食 E补充多种氨基酸（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：21.2 岁 1 个月患儿，因不会讲话、不能独走而就诊，经常患肺炎。体温 37.3，脉搏 108 次/分，身长78cm，双眼距宽，双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第 5 指只有一条褶纹，胸骨左缘第 34 肋间级收缩期杂音，腕部 X 线片示一个骨化中心。为确诊应选择哪项检查( ) A血清 T3、T4、TSH 测定 B染色体

39、检查 C胸部 X 线摄片 D免疫球蛋白测定 E测血清苯丙氨酸浓度（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：22.10 个月女婴，因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病哪项治疗最合适( ) A长期输注胸腺素 B胎儿胸腺移植 C口服左旋咪唑 D定期输注丙种球蛋白 E并发感染时用适当抗生素（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：2 岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。（分数：2.00）(1).为确诊应选择哪项检查( )（分数：0.50）A.血清 T3、T4

40、、TSH 测定B.测血清苯丙氨酸浓度C.腕部 X 线摄片D.染色体检查 E.头颅 CT解析：(2).该患儿最可能的诊断是( )（分数：0.50）A.脑发育不良B.苯丙酮尿症C.先天愚型 D.佝偻病E.甲状腺功能减低症解析：(3).该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为( )（分数：0.50）A.atd 角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形C.眼发育不良、耳道闭锁D.睾丸小、乳房发育E.翼颈、乳头间距宽解析：(4).该患儿病因不包括( )（分数：0.50）A.母亲受孕时年龄过大B.父母智力水平 C.遗传因素D.病毒感染E.放射线解析：13 岁女孩。多食、多饮

41、、多尿，人渐消瘦 2 个月余。经查空腹血糖明显升高，尿糖阳性，确诊为糖尿病。（分数：1.50）(1).为降低患儿血糖水平，应首选( )（分数：0.50）A.正规胰岛素 B.中效胰岛素C.甲苯磺丁脲D.阿卡波糖E.二甲双胍解析：(2).昨天下午，患儿出现发热、咳嗽，精神萎靡，同时伴腹痛、恶心、呕吐。患儿自服退热片。今晨起患儿出现昏迷。昏迷的最可能原因是( )（分数：0.50）A.感染性休克B.低血糖昏迷C.糖尿病乳酸酸中毒D.糖尿病酮症酸中毒 E.高渗性非酮症糖尿病昏迷解析：(3).根据患儿目前情况，宜选哪项治疗方案( )（分数：0.50）A.5%碳酸氢钠静脉滴注B.小剂量胰岛素，低渗生理盐水静

42、脉滴注C.小剂量胰岛素，等渗生理盐水静脉滴注 D.小剂量胰岛素，5%葡萄糖静脉滴注E.大剂量胰岛素静脉注射及皮下注射解析：5 岁 2 个月女孩，身高 84cm，身长的中点位于脐下缘，腕骨骨化中心 4 个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。（分数：2.00）(1).诊断考虑( )（分数：0.50）A.垂体性侏儒症B.21-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症 D.苯丙酮尿症E.黏多糖病(1 型)解析：(2).确诊需做哪项检查( )（分数：0.50）A.血糖测定B.脑电图检查C.腕部 X 线摄片D.尿三氯化铁试验E.血 T3、T

43、4、TSH 检查 解析：(3).下列哪项与该患儿的病因无关( )（分数：0.50）A.甲状腺无或少B.甲状腺激素合成障碍C.母孕期饮食中缺碘 D.母孕期用抗甲状腺药物E.甲状腺集碘功能和(或)碘的有机化过程障碍解析：(4).该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片 10mg 口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外( )（分数：0.50）A.食欲改善，反应灵活B.便秘与腹胀缓解C.TSH 基本正常D.T3、T4 基本正常E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平 解析：4 岁男孩。生后 5 个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约 10 余次。2 岁开始出现呕

44、吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。（分数：2.50）(1).该患儿最可能的诊断是( )（分数：0.50）A.组氨酸血症B.苯丙酮尿症 C.半乳糖血症D.同型胱氨酸尿症E.高精氨酸血症解析：(2).上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是( )（分数：0.50）A.体内有过多的苯丙酮酸B.苯丙氨酸在体内蓄积C.四氢生物蝶呤生成不足D.组氨酸羟化酶被抑制E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 解析：(3).假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是( )（分数：0.50）A.高苯丙氨酸血症B.四氢生物蝶呤生成不足C.血酪氨酸浓度

45、下降D.酪氨酸羟化酶被抑制E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷 解析：(4).该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是( )（分数：0.50）A.0.060.08mmol/LB.0.080.16mmol/LC.0.241.20mmol/L D.2.445.55mmoL/LE.5.55mmol/L解析：(5).该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当( )（分数：0.50）A.出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人 B.6 个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品C.最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要D.给予低苯丙氨酸

46、饮食，以预防脑损害及智力低下E.终生适当控制苯丙氨酸的摄入解析：女孩，1 岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5 月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4 个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。（分数：2.00）(1).最可能的诊断是( )（分数：0.50）A.苯丙酮尿症 B.脑白质营养不良症C.甲状腺功能低下D.糖原累积症E.白化病解析：(2).确诊的首选检查是( )（分数：0.50）A.染色体检查B.测定血糖C.测定血酪氨酸值D.测定血苯丙氨酸浓度 E.肝脏活检病理学检查解析：(3).该病出现神经系统症状主要由于(

47、)（分数：0.50）A.酪氨酸不足B.继发性肾上腺素不足C.生物蝶呤缺乏D.继发性甲状腺素缺乏E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 解析：(4).确诊后应如何处理( )（分数：0.50）A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 B.终生补充甲状腺素C.补充维生素 D 及钙剂D.补充叶酸与维生素 B12E.无特殊治疗方法解析：男孩，14 岁。系足月儿，娩出经过顺利，出生体重 2.8kg，身高 47cm，头围 33cm。母乳喂养，5 个月起添加辅食，11 个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外，无其他疾病。但自 1 岁起，其生长速度减慢，出牙亦较同年龄小儿为迟。7 岁上学，学

48、习成绩中等。体检：身高 110cm，上、下部量比例为 1.02，骨龄相当于 8 岁，尚无第二体征，睾丸降至阴囊。（分数：1.50）(1).本例初步诊断为( )（分数：0.50）A.原发性垂体性生长激素缺乏症 B.继发性垂体性生长激素缺乏症C.宫内生长发育障碍D.体质性生长延迟E.呆小病解析：(2).为确诊，先做哪项实验室检查( )（分数：0.50）A.测空腹血人生长激素(GH)B.做刺激生长激素(CH)释放试验C.测 ACTHD.测 T3、T4、TSH E.测定促性腺激素解析：(3).明确诊断后，主要的治疗药物为( )（分数：0.50）A.促蛋白合成激素B.甲状腺素片C.糖皮质激素D.CH 替代疗法 E.绒毛膜促性腺激素解析