（全国通用）2020届高考生物优选大一轮复习第5单元遗传的基本规律与伴性遗传第16讲伴性遗传和人类遗传病课件.ppt

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1、考点互动探究教师备用习题,1.伴性遗传() 。 2.人类遗传病的类型()。 3.人类遗传病的监测和预防()。 4.人类基因组计划及意义()。,考试说明,1.萨顿的假说,考点一 基因在染色体上的假说与实验证据,类比推理,基因在染色体上,平行,知识梳理,成对,成单,父方,母方,非等位基因,2.基因位于染色体上的实验证据(实验者:摩尔根) (1)果蝇的杂交实验问题的提出,图5-16-1,红眼,白眼,红眼,分离,性别,(2)解释提出假设 假设:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于 染色体上, 染色体上无相应的等位基因。 对杂交实验的解释(如图5-16-2),X,Y,图5-16-2,(3)测交验证:亲本中的白

2、眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配子代中雌性红眼果蝇雌性白眼果蝇雄性红眼果蝇雄性白眼果蝇= 。 (4)结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于 染色体上基因位于染色体上。 (5)研究方法: 。 3.基因和染色体的关系:一条染色体上有 基因,基因在染色体上呈排列。,1111,X,假说演绎法,很多,线性,(1)萨顿利用类比推理法提出了“基因在染色体上”,摩尔根利用假说演绎法证明了“基因在染色体上”。 ( ) (2)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合说明核基因和染色体行为存在平行关系。 ( ) (3)摩尔根利用假说演绎法证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上。( ) (4)染色体和基因并不是一一对应关

3、系,一条染色体上含有很多基因。 ( ) (5)性染色体上的基因都与性别决定有关。 ( ),正误辨析,答案 (1) (2) (3) (4) (5),解析 (5)性染色体上的基因并不都与性别决定有关,如人类红绿色盲基因在X染色体上。,教材拓展 孟德尔发现遗传定律,萨顿提出基因位于染色体上,摩尔根证明基因位于染色体上采用的科学研究方法分别是什么?,答案 假说演绎法、类比推理法、假说演绎法。,命题角度1 考查萨顿的假说 1.萨顿依据“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”,而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说,下列不属于他所依据的“平行”关系的是( ) A.基因和染色体在体细胞中都是

4、成对存在的,在配子中都只含有成对中的一个 B.非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合 C.作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的 D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性,染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构,对点训练,答案 C,解析 基因与染色体行为的平行关系表现在:基因、染色体在杂交过程中都保持完整性、独立性;基因、染色体在体细胞中都成对存在,在配子中都成单存在;成对的基因和同源染色体都是一个来自母方,一个来自父方;非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的,故选C项。,2.下列关于基因

5、和染色体的叙述,错误的是 ( ) A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性 B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方,另一半来自父方 C.减数分裂时,成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子 D.雌雄配子结合形成合子时,非同源染色体上的非等位基因自由组合,答案 D,解析 体细胞中基因和染色体都保持独立性和完整性,A项正确。受精卵是精子和卵细胞结合形成的,所以受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方,另一半来自父方,B项正确。减数第一次分裂后期成对的等位基因或同源染色体彼此分离,之后分别进入不同配子中,C项正确。非同源染色体上的非等位基因自由组合发生

6、在减数第一次分裂后期,而不是在受精时,D项错误。,命题角度2 考查基因在染色体上的证据 3.下列有关基因在染色体上的叙述,错误的是( ) A.萨顿用类比推理法提出了“基因在染色体上”的假说 B.孟德尔用“非同源染色体上的非等位基因自由组合”阐述了基因自由组合定律的实质 C.摩尔根用假说演绎法证明了基因在染色体上 D.一条染色体上有许多基因,基因在染色体上呈线性排列,答案 B,解析 萨顿通过类比推理法提出了“基因在染色体上”的假说,A正确;孟德尔采用假说演绎法发现了分离定律和自由组合定律,但其实质是由现代科学进行解释的,B错误;摩尔根采用假说演绎法证明了控制果蝇眼色的基因位于X染色体上,C正确;

7、一条染色体上有许多基因,基因在染色体上呈线性排列,D正确。,4.2018江苏海门中学调研 果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上。现有一只红眼雌蝇与一只红眼雄蝇交配,F1的果蝇中约有1/4为白眼。下列叙述错误的是 ( ) A.亲本雌、雄果蝇的基因型为XRXr和XRY B.子代中白眼果蝇只有雄性 C.白眼雌果蝇的子代中,雄性个体均为白眼 D.果蝇决定红白眼性状的基因与性别的决定有关,答案 D,解析 根据题干信息分析,一只红眼雌蝇与一只红眼雄蝇(XRY)交配,F1的果蝇中约有1/4为白眼,说明母本携带了白眼基因,基因型为XRXr,A正确;根据亲本基因型可知,后代白眼是雄性的,B

8、正确;白眼雌果蝇的基因型为XrXr,所以其子代中雄性个体均为白眼XrY,C正确;果蝇决定红白眼性状的基因与性别的决定无关,D错误。,1.X、Y染色体的来源及传递规律 X1Y中X1只能由父亲传给 ,Y则由父亲传给 。 X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条 。 一对夫妇生了两个女儿,则女儿的性染色体中来自父亲的都为 ,应是相同的,但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。,考点二 伴性遗传的特点与应用分析,女儿,儿子,既可传给女儿,又可传给儿子,X1,知识梳理,2.伴性遗传 (1)概念: 上的基因控制的性状的遗传与 相关联的遗传方式。 (2)实

9、例:红绿色盲遗传,图5-16-3,性染色体,性别,子代XBXb个体中XB来自 ,Xb来自 。 子代XBY个体中XB来自 ,由此可知,这种遗传病的遗传特点是 。 如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,这说明这种遗传病的遗传特点是 。,母亲,父亲,母亲,交叉遗传,隔代遗传,(3)伴性遗传病的类型及特点(连线),答案 c a b,3.伴性遗传在实践中的应用 (1)性染色体决定性别的主要类型(A表示一组常染色体),(2)推测后代发病率,指导优生优育,女孩,男孩,图5-16-4,ZW,ZZ,Z,非芦花,芦花,(1)位于性染色体上的基因,在遗传中不遵循孟德尔定律,但表现为伴性遗传。( ) (2)男性的X染

10、色体一定来自母亲,一定传给女儿。( ) (3)含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子。 ( ) (4)某对等位基因(A、a)如果只位于X染色体上,Y上无相应的等位基因,则该性状的遗传不遵循孟德尔的分离定律。 ( ) (5)一对表现正常的夫妇,生下了一个患病的女孩,则该致病基因一定是隐性且位于常染色体上。 ( ) (6)一对等位基因(B、b)如果位于X、Y染色体的同源区段,则这对基因控制的性状在后代中的表现与性别无关。 ( ),正误辨析,答案 (1) (2) (3) (4) (5) (6),解析 (1)孟德尔定律的适用范围是细胞核中染色体上的基因,性染色体上的基因在遗传中也遵循孟德尔

11、分离定律。由于性染色体决定性别,所以其上的基因决定的性状总是和性别相关联,表现为伴性遗传。 (3)含X染色体的配子可能是雌配子,也可能是雄配子。 (4)一对等位基因(A、a)只位于X染色体上,其遗传也遵循基因的分离定律。 (5)“无中生有”为隐性,若该致病基因在X染色体上且女儿患病,则父亲也患病,与题意矛盾,因此该致病基因在常染色体上。 (6)若亲本为XbXb和XbYB,则子代雄性个体为显性,雌性个体为隐性,性状表现与性别相关联。,教材拓展 1.XY型性别决定的生物,若某一性状的遗传特点是父本有病,子代雌性一定有病,则该致病基因一定是位于 染色体上的 (填“显性”或“隐性”)基因。若X染色体上

12、的致病基因为隐性基因,则种群中发病率较高的是 (填“雌”或“雄”)性。 2.已知果蝇的红眼对白眼为显性,红眼基因在X染色体上。现有红眼雄果蝇、红眼雌果蝇、白眼雄果蝇、白眼雌果蝇若干,利用上述果蝇进行一次杂交实验,通过子代的眼色判断子代果蝇的性别。请写出杂交组合的表现型: 。,X,显性,雄,红眼雄果蝇和白眼雌果蝇,1.X、Y染色体上基因的传递规律 X和Y染色体有一部分不同源,但也有一部分是同源的。二者关系如图5-16-5所示。 (1)X、Y染色体同源区段的基因的遗传 为X、Y染色体的同源区段。假设控制某个相对 性状的基因A(a)位于X和Y染色体的片段(同源区 段)上,那么雌性个体的基因型种类有X

13、AXA、XAXa、 XaXa 3种,雄性个体的基因型种类有XAYA、XAYa、 XaYA、XaYa 4种。交配的类型就是34=12(种)。 那么这对性状在后代雌、雄个体中的表现型也有差别,如:,图5-16-5,核心讲解,图5-16-6,(2)X、Y染色体非同源区段的基因的遗传,2.伴性遗传与遗传定律 (1)伴性遗传与基因的分离定律之间的关系:伴性遗传的基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。 (2)在分析既有性染色体又有常染体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时,由位于性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理,由位于常染色体上的基因控制的性状按

14、基因的分离定律处理,整个则按基因的自由组合定律处理。,(3)研究两对等位基因控制的两对相对性状,若都为伴性遗传,则不符合基因的自由组合定律。例:同时研究色盲遗传、血友病遗传,因控制这两对相对性状的基因都位于X染色体上,故不符合基因的自由组合定律。 (4)性状的遗传与性别相联系。在书写表现型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。,命题角度1 考查伴性遗传的类型及其特点 1.2018海南卷 一对表现型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代,则理论上( ) A.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1 B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2 C.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率

15、为1/2 D.儿子正常,女儿中患红绿色盲的概率为1/2,答案 C,解析 设相关基因用B、b表示,由题意可知,该对夫妻的基因型为XBY和XBXb,他们所生的儿子基因型为XBY、XbY,患红绿色盲的概率为1/2;他们所生的女儿基因型为XBXB、XBXb,全部表现正常,C正确。,对点训练,2.2018江西南昌二中二模 人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,存在着同源区()和非同源区(、),如图5-16-7所示。下列相关推测错误的是( ),图5-16-7,A.片段上某隐性基因控制的遗传病,女性患病率低于男性 B.片段上某隐性基因控制的遗传病,其遗传与性别不相关 C.片段上某基因(M)控制的遗传病

16、,患者的女儿全正常,儿子全患病 D.片段上某显性基因控制的遗传病,男性患者的母亲和女儿一定患该病,答案 B,解析 片段为X染色体上的非同源区,片段上某隐性基因控制的遗传病,女性患病率低于男性,A正确;片段为X和Y染色体的同源区,片段上某隐性基因(假设致病基因为b)控制的遗传病,其遗传与性别相关,如双亲的基因型分别为XBXb与XBYb时,子代女性均正常,男性患病率为1/2,B错误;片段为Y染色体上的非同源区,其上某基因(M)控制的遗传病,患者的女儿全正常,儿子全患病,C正确;正常情况下,男性的X染色体来自母亲,遗传给女儿,因此片段上某显性基因控制的遗传病,男性患者的母亲和女儿一定患该病,D正确。

17、,(2)由性染色体上的基因控制的遗传病 若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。 若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。综上可知,“男孩患病”和“患病男孩”的概率问题若是在伴性遗传中,则患病与否与性别相联系,因此有别于常染色体遗传。,命题角度2 考查伴性遗传与遗传定律的关系 3.2018湖北五校联考 某家鼠的毛色受独立遗传的两对等位基因(A、a和B、b)控制,已知基因A、B同时存在时表现为黑色,其余情况下均为白色,且基因B、b只位于X染色体上。一只纯合白色雌鼠与一只纯合白色雄鼠交

18、配,F1全为黑色。下列有关分析正确的是 ( ) A.亲代雌、雄鼠产生的配子含有的基因相同 B.F1中黑色雌、雄鼠产生含XB配子的概率不同 C.F1中黑色雌、雄鼠交配,F2雄鼠中黑色纯合个体占3/4 D.F1中黑色雌、雄鼠交配,F2雄鼠中白色个体占5/8,答案 D,解析 由题意知,家鼠的毛色与位于两对同源染色体上的两对等位基因A、a和B、b有关,当A、B同时存在时表现为黑色,其余情况下均为白色,且基因B、b只位于X染色体上。一只纯合白色雌鼠与一只纯合白色雄鼠交配,F1全为黑色,说明亲本纯合白色雌鼠的基因型为aaXBXB,亲本纯合白色雄鼠的基因型为AAXbY,故亲代雌、雄鼠产生的配子含有的基因不同

19、,A错误;由上述分析可知,F1中黑色雌鼠的基因型为AaXBXb,产生含XB配子的概率为1/2,F1中黑色雄鼠的基因型为AaXBY,产生含XB配子的概率也是1/2,B错误;F1中黑色雌、雄鼠交配,F2雄鼠中黑色纯合个体占1/41/2=1/8,C错误;F1中黑色雌、雄鼠交配,F2雄鼠中黑色个体占3/41/2=3/8,故F2雄鼠中白色个体占1-3/8=5/8,D正确。,4.2018西安长安区一中质检 在一个自然果蝇(2N=8)种群中,灰身与黑身为一对相对性状(显性基因用B表示,隐性基因用b表示);直毛与分叉毛为一对相对性状(显性基因用F表示,隐性基因用f表示)。现有基因型相同的一组雄蝇与基因型相同的

20、一组雌蝇杂交得到以下子代表现型和数目(只)。以下叙述不正确的是 ( ),A.两组亲代果蝇的表现型均为灰身直毛 B.子代表现型为黑身直毛的雌蝇中纯合体的数目约为13只 C.种群中控制灰身与黑身的基因在常染色体上,控制直毛与分叉毛的基因在X染色体上 D.F基因在其同源染色体上一定不存在等位基因,答案 D,解析 雌蝇和雄蝇中灰身和黑身的性状分离比均约为31,雌蝇全为直毛,雄蝇中直毛和分叉毛的性状分离比约为11,因而可确定控制灰身与黑身的基因位于常染色体上,控制直毛与分叉毛的基因位于X染色体上,两组亲代果蝇的基因型分别为BbXFXf、BbXFY,其表现型均为灰身直毛,子代表现型为黑身直毛的雌蝇中纯合体

21、约占1/2,数目约为13只,A正确,B正确,C正确;在雌性果蝇中,F基因在其同源染色体上存在等位基因,而在雄性果蝇中不存在,D错误。,技法提炼 分别统计,单独分析 可依据子代性别、性状的数量分析确认基因位置:若后代中两种表现型在雌、雄个体中比例一致,说明遗传与性别无关,则可确定基因在常染色体上;若后代中两种表现型在雌、雄个体中比例不一致,说明遗传与性别有关,则可确定基因在性染色体上。分析如下:,据表格信息:灰身与黑身的比例,雌蝇中为31,雄蝇中也为31,二者相同,故为常染色体遗传。直毛与分叉毛的比例,雌蝇中为10,雄蝇中为11,二者不同,故为伴X染色体遗传。,1.遗传系谱图的关键解题思想 寻求

22、两个关系:基因的显隐性关系;基因与染色体的关系。 找准两个开始:从子代开始;从隐性个体开始(显性找正常个体,隐性找患病个体)。 学会双向探究:逆向反推(从子代的分离比着手);顺向直推(已知表现型为隐性性状,可直接写出基因型;若表现型为显性性状,则先写出基因组成表达式,再看亲子关系)。,考点三 遗传系谱图分析,核心讲解,2.遗传系谱中遗传病的判定程序及方法第一步:确认或排除伴Y染色体遗传 若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,正常男性的父亲、儿子全正常,则最可能为伴Y染色体遗传,如图(1)。,第二步:判断显隐性 “无中生有”是隐性遗传病,如图5-16-8中(2)。 “

23、有中生无”是显性遗传病,如图5-16-8中(3)。 第三步:确认或排除伴X染色体遗传 在已确定是隐性遗传的系谱中 a.女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色体隐性遗传,如图5-16-8中(4)(5)。 b.女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴X染色体隐性遗传(其他遗传病也有可能符合,如常染色体显性遗传),如图5-16-8中(6)。,在已确定是显性遗传的系谱中 a.男性患者,其母或其女有正常的,一定是常染色体显性遗传,如图5-16-8中(7)。 b.男性患者,其母和其女都患病,最可能是伴X染色体显性遗传,如图5-16-8中(8)。 第四步:若以上方法还无法确定,则看一看题中是否有附加条件,

24、通过附加条件再进一步确定。例如图(9)中若2不携带该病的致病基因,则该致病基因在X染色体上;若2携带该病的致病基因,则该致病基因在常染色体上。,命题角度1 考查以遗传系谱图为载体,判断性状遗传方式 1.2018江西新余二模 在人类遗传病的调查过程中,发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(如图5-16-9)。6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病,在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下,下列分析不正确的是( ),对点训练,图5-16-9,A.家系、符合红绿色盲的遗传 B.若图中患者患同一种遗传病,则致病基因可能位于常染色体上 C.若家系中的父母均携带了女儿的致病基因,则该遗传病可能是软

25、骨发育不全 D.若携带致病基因,则他们再生一个患病女儿的概率为1/8,答案 C,解析 红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,母病子必病,女儿患病父亲必病,故、家系都不符合,、都符合红绿色盲的遗传,A正确;若图中患者患同一种遗传病,由家系的女儿患病,父母都正常判断该病为常染色体隐性遗传病,B正确;软骨发育不全是显性遗传病,与家系的遗传系谱图不符,C错误;家系中父母表现正常,而儿子患病,且携带致病基因,故该病为常染色体隐性遗传病,假设父母的基因型皆为Aa,则他们再生一个患病女儿的概率为1/41/2=1/8,D正确。,2.2017全国卷 人血友病是伴X隐性遗传病,现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女

26、儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题: (1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为 ;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 。,(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为 ;在女性群体中携带者的比例为 。,答案 (1)(2)1/8 (3)0.01 1.98%,解析 (2)假设血

27、友病基因用Xb表示,大女儿所生的患血友病的男孩(1)的基因型为XbY,Xb基因来自大女儿(2),则大女儿(2)的基因型为XBXb,父母(1、2)的基因型分别为XBY、XBXb,小女儿(3)的基因型有1/2的可能性为XBXb,其与基因型为XBY的正常男性(4)婚配,生出基因型为XbY的患血友病男孩的概率为1/21/4=1/8。假如这两个女儿基因型相同,小女儿的基因型是XBXb,生出基因型为XBXb的血友病基因携带者女孩的概率为1/4。 (3)假设男性群体中血友病患者(XbY)的比例为1%,由于男性只有一条X染色体,则该男性群体中血友病致病基因频率与基因型频率相同,为0.01。由于男性群体和女性群

28、体的该致病基因频率相等,在女性群体中血友病致病基因Xb的频率也为0.01,正常基因XB的频率为0.99,因此,女性中携带者的比例为20.990.01100%=1.98%。,题后归纳 口诀法分析性状遗传方式 (1)遗传系谱图分析方法口诀:两种病,分别看,看局部,找关键。 (2)遗传系谱图判定口诀:父子相传为伴Y,子女同母为母系。“无中生有”为隐性,隐性遗传看女病,父子有正非伴性(伴X)。“有中生无”为显性,显性遗传看男病,母女有正非伴性(伴X)。,命题角度2 考查遗传系谱图中的基因型及概率计算 3.2018汕头金山中学模拟 图5-16-10是某遗传病系谱图,该遗传病的相关基因为A、a。现确定7号

29、不携带该病的致病基因。下列相关分析正确的是 ( ),图5-16-10,A.2号和6号肯定携带致病基因 B.5号的基因型为aa或XaY C.3号和4号生育患该遗传病孩子的概率为1/8 D.6号和7号再生一个男孩是正常的概率为1/4,答案 C,解析 系谱图显示,6号和7号正常,其儿子9号患病,据此可判断该遗传病是隐性遗传病,又因7号不携带该病的致病基因,可进一步推知:该遗传病是伴X染色体隐性遗传病。2号的基因型为XAY,不携带致病基因,6号的基因型为XAXa,肯定携带致病基因,A错误;5号的基因型为XaY,B错误;因5号患病,所以1号和2号的基因型依次为XAXa、XAY,进而推知4号的基因型为1/

30、2XAXA或1/2XAXa,3号和4号生育患该遗传病孩子的概率为1/21/4(XaY)=1/8(XaY),C正确;6号和7号的基因型依次为XAXa、XAY,再生一个男孩的基因型及其比例为XAYXaY=11,该男孩正常(XAY)的概率为1/2,D错误。,4.图5-16-11为某家族的遗传系谱图,已知4个体不携带任何致病基因,下列相关分析正确的是 ( ) A.甲病为伴X染色体隐性遗传病 B.2的致病基因只来源于1个体 C.4同时携带两种致病基因的概 率为0 D.3和4再生一个患病男孩的概 率是1/8,图5-16-11,答案 C,解析 分析遗传系谱图:1和2表现型正常,其儿子2患甲病,故甲病为隐性遗

31、传病,又已知1患甲病,3正常,则甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病,因此甲病只能为常染色体隐性遗传病,A错误;2的甲病致病基因来自于1和2,其中2携带的甲病致病基因来自于1,B错误;3和4不患病,儿子患乙病,故乙病为隐性遗传病,又由于“4个体不携带任何致病基因”,因此乙病为伴X染色体隐性遗传病。图中4完全正常,不可能携带乙病致病基因,因此4同时携带两种致病基因的概率为0,C正确;3携带甲病致病基因的概率为2/3,且肯定携带乙病致病基因,而4个体不携带任何致病基因,因此它们再生一个患病男孩的概率为1/4,D错误。,技法提炼 “三步法”快速突破遗传系谱题,图5-16-12,1.人类遗传病的类型 (1

32、)人类遗传病是指由于 而引起的人类疾病,包括 、多基因遗传病和 遗传病三大类。,考点四 人类遗传病的类型、监测和预防,遗传物质改变,单基因遗传病,染色体异常,知识梳理,致病基因,隔代,母亲和女儿,多于,隔代,少于,男性,家族聚集,相等,3.人类遗传病的监测和预防 (1)主要措施:包括 和 。 (2)遗传咨询的内容和步骤: 体检、诊断:医生对咨询对象进行身体检查,了解 ,对是否患有某种遗传病作出诊断。 分析:分析遗传病的 。 推算:推算出后代的 。 建议:向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行 等。,遗传咨询,产前诊断,家庭病史,传递方式,再发风险率,产前诊断,(3)产前诊断: 手段:羊

33、水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及 等。 目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或 疾病。 (4)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的 。 4.人类基因组计划 (1)目的:测定人类基因组的全部 ,解读其中包含的 。,基因诊断,先天性,产生和发展,DNA序列,遗传信息,(2)不同生物的基因组测序,24(22常+ X、Y),12,(1)21三体综合征是21号染色体数目异常造成的。( ) (2)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。 ( ) (3)单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病。 ( ) (4)调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代,以减少实验误差。( ) (5)调查人类常见的遗传病

34、时,不宜选多基因遗传病。( ),正误辨析,答案 (1) (2) (3) (4) (5),解析 (1)21三体综合征一般是多了一条21号染色体造成的。 (3)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。 (4)调查人群中红绿色盲的发病率应在人群中随机抽样调查,且样本要足够大。 (5)多基因遗传病容易受环境因素影响,因此调查人类遗传病时,常选择单基因遗传病进行调查。,教材拓展 1. 不携带致病基因的个体,一定不患遗传病吗?2. 21三体综合征患者多了一条21号染色体的原因是什么?,答案 不一定。染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。,答案父亲或母亲在减数分裂时,21号染色体未正常分离。,命题角度1

35、 人类遗传病的判断与分析 1.2017江苏卷 下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 ( ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,对点训练,答案 D,解析 遗传病可由基因突变、染色体结构变异或染色体数目变异等引起,A项错误。先天性疾病若由遗传因素引起则一定是遗传病,若由环境因素或母体的条件变化引起则不是遗传病,如病毒感染或服药不当;家族性疾病中有的是遗传病,有的不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病,B项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义,但不能预防染色体异常遗

36、传病, C项错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病发生风险, D项正确。,2.张三和他的一个孙子患有某种遗传病,但张三的其他12位家人均表现正常。据张三的家系( ) A.可推知该病为隐性遗传病 B.可推知该病在当地人群中的发病概率 C.可以确定该病致病基因的突变频率 D.可以确定环境中影响该病遗传的关键因素,解析 根据题干信息分析,张三患某种遗传病,其父母、儿子、儿媳不患该病,其孙子患该病,具有“无中生有”的特点,说明该病是隐性遗传病,A正确;根据张三的家系只能推知其家系中的发病情况,无法推知该病在当地人群中的发病概率,B错误;根据张三的家系只能判断该病是隐性遗传病,无法判断该致病,答案 A,

37、2.张三和他的一个孙子患有某种遗传病,但张三的其他12位家人均表现正常。据张三的家系( ) A.可推知该病为隐性遗传病 B.可推知该病在当地人群中的发病概率 C.可以确定该病致病基因的突变频率 D.可以确定环境中影响该病遗传的关键因素,基因的突变频率,C错误;根据张三的家系可以确定该病是隐性遗传病,但是无法判断环境对该病的影响情况,D错误。,题后归纳 1.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,2.遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体 (1)遗传病患者是指患有遗传病的个体,他可能携带遗传病基因,也可能不携带遗传病基因;不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病,如21三体综合征患者。 (2)

38、携带者是指携带遗传病基因而表现正常的个体;携带遗传病基因的个体包括患者和携带者,因此不一定患遗传病,如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲。,命题角度2 减数分裂异常导致的遗传病分析 3.母亲表现正常,父亲是色盲患者,他们生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY患者,从根本上说,这个孩子患红绿色盲的病因与父母中的哪一方有关?染色体组成是XYY的病因发生在什么时期? ( ) A.与母亲有关、减数第二次分裂 B.与父亲有关、减数第二次分裂 C.与父母亲都有关、受精作用 D.与母亲有关、减数第一次分裂,答案 A,解析 依题意,红绿色盲孩子的基因型为XbYY,表现正常的母亲的基因型为XBXb,色盲的父亲的基

39、因型是XbY,由此可推出该患儿是由母亲产生的含Xb的卵细胞与父亲产生的含YY的精子受精后所形成的受精卵发育而成的,所以该患儿患色盲的病因与母亲有关。两条Y染色体来自于父亲,正常情况下,父亲的精原细胞中只含有一条Y染色体,经减数分裂所形成的精子中也只含有一条Y染色体,若出现两条Y染色体,说明精原细胞在形成精子的减数第二次分裂过程中出现异常,导致着丝点分裂后所形成的两条Y染色体没有正常分离。综上所述,A正确,B、C、D均错误。,4.2018天津卷 果蝇的生物钟基因位于X染色体上,有节律(XB)对无节律(Xb)为显性;体色基因位于常染色体上,灰身(A)对黑身(a)为显性。在基因型为AaXBY的雄蝇减

40、数分裂过程中,若出现一个AAXBXb类型的变异细胞,有关分析正确的是 ( ) A.该细胞是初级精母细胞 B.该细胞的核DNA数是体细胞的一半 C.形成该细胞过程中,A和a随姐妹染色单体分开发生了分离 D.形成该细胞过程中,有节律基因发生了突变,答案 D,解析 雄蝇的基因型为AaXBY,该变异细胞的基因组成为AAXBXb,没有Y染色体,表明同源染色体已经分离了,减数第一次分裂已完成,此细胞应为次级精母细胞,A项错误。果蝇的体细胞核DNA分子数为8,此细胞是次级精母细胞,其核DNA分子数也为8,B项错误。该细胞为次级精母细胞,A和a位于同源染色体上,在形成该细胞的过程中,随同源染色体的分开发生分离

41、,C项错误。雄蝇的基因型为AaXBY,不含b基因,因此在形成该细胞的过程中,有节律基因突变为无节律基因,D项正确。,1.实验原理 (1)人类遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。,考点五 调查人群中的遗传病,核心讲解,2.实验步骤,1.2018江苏徐州一模 下列调查人群中的遗传病所选择的方法最合理的是 ( ) A.白化病的遗传方式人群中抽样调查 B.红绿色盲的遗传方式患者家系中调查 C.原发性高血压的发病率患者家系中调查 D.21三体综合征的发病率学校内随机抽样调查,解析 调查某种遗传病的遗传方式时要在患者家系中调查,A错误,B正确;调

42、查人类遗传病发病率时应该在人群中随机抽样调查,而学校是一个特殊群体,不符合随机抽样的要求,C错误,D错误。,答案 B,对点训练,2.2018山西太原二模 下列关于人类遗传病调查和优生的叙述,错误的是( ) A.调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等 C.对遗传病的发病率进行统计时,只需在患者家系中进行调查 D.通过基因诊断可以确定胎儿是否携带致病基因,但不能确定胎儿是否患染色体异常遗传病,解析 调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,A正确;常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适

43、龄生育、进行产前检测等,B正确;调查某种遗传病的发病率,应在人群中随机抽样调查,并用统计学方法进行计算,C错误;通过基因诊断可以确定胎儿是否携带致病基因,但不能确定胎儿是否患染色体异常遗传病,D正确。,答案 C,题后归纳 遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同,真题预测,1.2018江苏卷 通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 ( ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者,五年真题,答案 A,解析 孕妇妊娠初期感染细菌,不需要对胎儿的细胞进行检查,A项正确

44、。B、C、D项中都与亲代的遗传物质有关,都需要对胎儿的细胞进行检查。,2.2016全国卷 果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌雄=21,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中 ( ) A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死 B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死 C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死 D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死,答案 D,解析 由“用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中

45、雌雄=21,且雌蝇有两种表现型”可知,子一代的表现型与性别相关联,说明具有致死效应的基因位于性染色体上,子一代中雌蝇有两种表现型,说明该基因位于X染色体上。由题意可知,亲本的基因组成为XGXg、XgY,G基因纯合时致死,D项正确。,3.2017全国卷 某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛对白毛为显性。回答下列问题: (1)公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角,nn无角;母羊中基因型为NN的表现为有角,nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,则理论上,子一代群体中母羊的表现型及其比例为 ; 公羊的

46、表现型及其比例为 。,(2)某同学为了确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配,子二代中黑毛白毛=31,我们认为根据这一实验数据,不能确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,还需要补充数据,如统计子二代中白毛个体的性别比例,若 ,则说明M/m是位于X染色体上;若 ,则说明M/m是位于常染色体上。,图5-16-13 (3)一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时,基因型有 种;当其仅位于X染色体上时,基因型有 种;当其位于X和Y染色体的同源区段时(如图5-16-13所示),基因型有 种。,答案 (1)有角无角=13 有角无角=31 (2)白毛个体全为雄性 白毛个体中雄性雌性=11 (3)3 5 7,解析 (1)多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,子一代基因型的比例为NNNnnn=121,公羊中基因型为NN或Nn的个体表现为有角,nn无角;母羊中基因型为NN的个体表现为有角,nn或Nn无角。所以子一代群体中母羊的表现型及其比例为有角无角=13;公羊的表现型及其比例为有角无角=31。 (2)如果M、m基因位于常染色体上,则纯合黑毛母羊基因型为MM,纯合白毛公羊基因型为mm,子一代的基因型为Mm,子二代的基因型及比例为MMMmmm=121,子二代中雄性和雌性中白毛个体的比例都为1/4,所以,