第五节 人类遗传病与优生.ppt
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1、第五节 人类遗传病与优生,http:/,研究性课题_调查人群中的人类遗传病(红绿色盲、高度近视),http:/,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,http:/,1、单基因遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,软骨发育不全,并指,苯丙酮尿症,白化病,进行性肌营养不良,http:/,苯丙酮尿症,智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,http:/,苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素苯丙酮酸,苯丙酮尿症,苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统
2、造成不同程度的损害,2、多基因遗传病,唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病等,起源于遗传素质和环境因素,包括一些先天性发育异常和一些常见病。 特点:在同胞(兄弟姐妹)中的发病率较低,但在群体中的发育率较高(1525),http:/,3、染色体异常遗传病:,21三体综合征 性腺发育不良 18三体综合征,其它遗传病:线粒体基因病、体细胞遗传病(癌家族有家族性癌肿遗传易感性),http:/,二、遗传病对人类的危害,资料: 1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中 7080%是由于遗传因素所致, 2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异
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