1、第五节 人类遗传病与优生,http:/,研究性课题_调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视）,http:/,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,http:/,1、单基因遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,软骨发育不全,并指,苯丙酮尿症,白化病,进行性肌营养不良,http:/,苯丙酮尿症,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,http:/,苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素苯丙酮酸,苯丙酮尿症,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统
2、造成不同程度的损害,2、多基因遗传病,唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等,起源于遗传素质和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。 特点：在同胞（兄弟姐妹）中的发病率较低，但在群体中的发育率较高（1525）,http:/,3、染色体异常遗传病：,21三体综合征 性腺发育不良 18三体综合征,其它遗传病：线粒体基因病、体细胞遗传病（癌家族有家族性癌肿遗传易感性）,http:/,二、遗传病对人类的危害,资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 7080%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异
3、常引起的。,危害,患者、后代、家庭、社会,http:/,三、优 生,概念:,让每一个家庭生育出健康的孩子,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,http:/,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,http:/,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,
4、兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,http:/,非近亲婚配：7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病,1/9,1/6,比较以下隐性遗传病的发生率：,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚,http:/,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素
5、D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩,C,进行遗传咨询,http:/,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育 2429岁生育,提倡适龄生育,http:/,羊水检查、 B超检查、 孕妇血细胞检查 绒毛膜检查 基因诊断,产前诊断,http:/,环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,http:/,Thanks!,http:/,
