[医学类试卷]遗传性疾病练习试卷1及答案与解析.doc

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1、遗传性疾病练习试卷 1 及答案与解析1 1 岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（A）呆小症（B）先天愚型（C）苯丙酮尿症（D）佝偻病活动期（E）软骨发育不良2 一女孩，3 岁，为 21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见（A）46XX，-22，+t(21q ；22q)（B） 46XX，-21，+t(21q；22q)（C） 46XY，-21，+t(21q；22q)（D）46XX，-14，+t(14q ：2lq)（E）46XY ，-14 ，+t(14q：2lq)3 男，l

2、岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后 6 个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（A）小儿癫痫（B）婴儿痉挛征（C）甲状腺功能减低（D）脑瘫（E）苯丙酮尿症4 患儿男性，2 岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长 66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。4 最可能的诊断是（A）呆小病（B） 21-三体综合征（C）苯丙酮尿症（D）半乳糖血症（E）粘多糖症5 下列哪项检查与患儿疾病无关（A）染色体核型分析（B）红细胞中 SOD-1 活性测定（C）淋巴母细胞转化试验（D）血清免疫球蛋白测定（E）

3、CH 释放试验6 患儿 9 月，生后 6 月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫癎小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性6 最可能的诊断为（A）苯丙酮尿症（B）呆小病（C）癫癎（D）先天愚型（E）组氨酸血症7 本病的治疗措施不包括（A）治疗开始越早，效果越好（B）予低苯丙氨酸奶粉喂养（C）每日仍应保证 3050mg/kg 的苯丙氨酸摄入（D）饮食控制至少需持续至青春期（E）添加辅食以蛋白质类食物为主8 6 个月婴儿，女，发现表情呆滞 2 个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约 23次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭

4、味，脑电图示较多棘慢波。8 该患儿最可能的诊断是（A）小运动型发作（B）先天愚型（C）婴儿痉挛征（D）苯丙酮尿症（E）黏多糖病9 其发病机制是因为肝内缺乏（A）酪氨酸酶（B）苯丙氨酸羟化酶（C）羟基丙酮酸氢化酶（D）尿黑酸酶（E）谷氨酸脱氢酶10 其遗传方式为（A）常染色体显性遗传（B）常染色体隐性遗传（C） X 连锁显性遗传（D）X 连锁隐性遗传（E）X 连锁不完全显性遗传11 患儿 2 岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd 角增大。11 最可能的诊断为（A）21- 三体综合征（B）高精

5、氨酸血症（C）先天性甲状腺功能低下（D）苯丙酮尿症（E）半乳糖血症12 下列哪项检查对明确诊断最有意义（A）尿三氯化铁试验（B）染色体检查（C）血清甲状腺素检测（D）尿蝶呤分析（E）酶学检测13 该病可有下列情况，除外（A）约 50%的患儿伴有先天性心脏病（B）免疫功能正常（C）白血病的发生率较正常儿增高（D）性发育延迟（E）先天性甲状腺功能减低症发生率增高14 有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确（A）尽早开始饮食治疗（B）低苯丙氨酸饮食（C）严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于 1.22mmol/L(20mg/dl)的患者（D）血浆苯丙氨酸水平低于 1.22mmol/L(20mg/

6、dl)的轻型病例无需饮食治疗（E）注意补充各种维生素、矿物质及微量元素15 关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的（A）抽搐发作（B）尿有特殊霉臭味（C）智力低下（D）皮肤白皙（E）毛发呈浓密黑色16 苯丙酮尿症治疗主要是（A）补充苯丙氨酸羟化酶（B）补充酪氨酸（C）给予低苯丙氨酸饮食（D）给予低脂饮食（E）补充酪氨酸羟化酶17 新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（A）生后即有智力低下和生长发育落后（B）皮肤白皙，发黄，尿霉臭味（C） Guthrie 细菌抑制试验阳性（D）尿三氯化铁试验阳性（E）2、4 二硝基苯肼试剂检测尿 -酮酸18 先天愚型患儿临床特点应除外（A）特殊面容（B）皮纹特

7、殊（C）喂养困难（D）免疫功能正常（E）易伴发先天性心脏病19 先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见（A）47，XX(XY)，+21（B） 46，XX(XY)，14，+t(14q；2lq)（C） 45，XX(XY)，14，2l，+t(14q ；2lq)（D）46，XX(XY)，21 ，+t(2lq)（E）46，XX(XY)，22，+t(2lq；22q)20 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（A）苯丙氨酸羟化酶（B）酪氨酸羟化酶（C）谷氨酸羟化酶（D）二氢生物蝶呤合成酶（E）羟苯丙酮酸氧化酶21 5 岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常

8、龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（A）染色体核型分析（B）血清 T3、T4 检测（C）智力测定（D）超声心动图检查（E）头颅 CT22 苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状（A）出生时（B）生后 13 个月（C）生后 36 个月（D）生后 69 个月（E）生后 912 个月23 苯丙酮尿症属于（A）染色体畸变（B）常染色体显性遗传（C）常染色体隐性遗传（D）X 连锁显性遗传（E）X 连锁隐性遗传24 苯丙酮尿症神经系统表现主要为（A）神经行为异常（B）癫癎小发作（C）智力发育落后（D）肌张力增高（E）腱反射亢进25 关于 21-三体综合征下列哪项不正确（A）本征

9、不属于常染色体畸变（B）小儿染色体病中最常见的一种（C）母亲年龄越大本病的发病率越高（D）60% 的患儿在胎儿早期即夭折流产（E）活婴中发生率约 1/6001/80026 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（A）色体核型分析（B）血清 T3、T4 测定（C）血浆游离氨基酸分析（D）骨骼 X 线检查（E）尿液粘多糖检测27 先天愚型的临床表现应除外下列哪项（A）智力低下（B）体格发育正常（C）特殊面容（D）喂养困难（E）抵抗力低下28 下列哪项可诊断先天愚型（A）骨骼 X 线检查（B）血清 T3、T4 测定（C）染色体核型分析（D）血清蛋白结合碘测定（E）以上均不是29 未经饮食治疗的苯丙酮尿症患

10、儿出现神经系统症状的年龄为（A）12 天（B） 12 周（C） 12 个月（D）36 个月（E）48 个月30 1 岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（A）21- 三体综合征（B）先天性甲状腺功能低下（C）苯丙酮尿症（D）18- 三体综合征（E）13-三体综合征31 苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（A）尿有“鼠尿样 “气味（B）毛发黄褐色（C）智力低下（D）皮肤白皙（E）抽搐发作32 患儿 1 岁，生后 4 月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7 月开始出现癫癎小发作，实验室

11、检查确诊为典型的 PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（A）510mg/kg（B） 1020mg/kg（C） 2030mg/kg（D）3050mg/kg（E）5070mg/kg33 先天愚型的主要特点为（A）肥胖，身矮，肝肿大，低血糖（B）面容丑陋，耳聋，多发骨畸形（C）头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下（D）身矮，智力低下，皮肤粗糙（E）特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形34 先天愚型染色体核型绝大部分为（A）嵌合型 21-三体（B） G/D 易位型 21-三体（C） G/G 易位型 21-三体（D）标准型 21-三体（E）12-三体35 患儿 8 月，智力发育较同龄儿差，

12、时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（A）先天愚型（B）呆小病（C）苯丙酮尿症（D）癫癎（E）佝偻病36 先天愚型患儿染色体检查核型 95%以上为（A）47，XY(或 XX)，+21（B） 46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q)（C） 45，XX(或 XY)，-14，-21 ，+t(14q21q)（D）46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q)（E）46，XX( 或 XY)，-22，+t(21q22q)37 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（A）糖类（B）脂肪酸（C）氨基酸（D）糖类与脂肪酸（E

13、）糖类与氨基酸38 苯丙酮尿症的遗传方式是（A）常染色体显性遗传（B）常染色体隐性遗传（C）性连锁隐性遗传（D）性连锁显性遗传（E）以上都不是39 21-三体综合征患儿的确诊需经（A）骨骼 X 线检查（B）染色体核型检查（C）血清 T3、T4 检查（D）尿三氯化铁试验（E）血浆游离氨基酸分析40 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（A）通贯手（B） atd 角正常（C）第 3、4 指桡箕增多（D）脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹（E）第 5 指有两条指褶纹41 经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍（A）L-谷氨酸脱羧酶（B）二氢生物碟呤还原酶（C） 6-丙酮酰四氢碟呤合成酶（D

14、）酪氨酸羟化酶（E）苯丙氨酸-4-羟化酶42 常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确（A）Guthrie 细菌生长抑制试验（B）三氯化铁试验（C）血浆游离氨基酸分析（D）尿碟呤分析（E）苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定43 A智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤43 先天性甲状腺功能减低症44 苯丙酮尿症45 先天愚型46 A血浆苯丙氨酸浓度B苯丙氨酸耐量试验C四氢生物碟呤负荷D尿三氯化铁试验EGuthrie 细菌抑制试验对下列各

15、例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是 46 新生儿 8 期正常，生后 13 个月出现呕吐、喂养困难47 新生儿期正常，生后 3 个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥48 母亲已分娩 1 例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后 4 周，尚无症状出现遗传性疾病练习试卷 1 答案与解析1 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性疾病2 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性疾病3 【正确答案】 E【知识模块】 遗传性疾病4 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性疾病5 【正确答案】 E【知识模块】 遗传性疾病6 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性疾病7 【正确答案】 E【知识模块】 遗传性疾病8

16、【正确答案】 D【知识模块】 遗传性疾病9 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性疾病10 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性疾病11 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性疾病12 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性疾病13 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性疾病14 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性疾病15 【正确答案】 E【知识模块】 遗传性疾病16 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性疾病17 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性疾病18 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性疾病19 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性疾病20 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性疾病21 【正

17、确答案】 A【知识模块】 遗传性疾病22 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性疾病23 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性疾病24 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性疾病25 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性疾病26 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性疾病27 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性疾病28 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性疾病29 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性疾病30 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性疾病31 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性疾病32 【正确答案】 D【试题解析】 由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时也会导致神经系统损害，故

18、仍应按每日 3050mg/kg 适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.120.6mmol/L(210mg/dll)为宜。【知识模块】 遗传性疾病33 【正确答案】 E【知识模块】 遗传性疾病34 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性疾病35 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性疾病36 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性疾病37 【正确答案】 C【知识模块】 遗传性疾病38 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性疾病39 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性疾病40 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性疾病41 【正确答案】 E【知识模块】 遗传性疾病42 【正确答案】 E【知识模块】 遗传性疾病43 【正确答案】 B【知识模块】 遗传性疾病44 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性疾病45 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性疾病46 【正确答案】 A【知识模块】 遗传性疾病47 【正确答案】 D【知识模块】 遗传性疾病48 【正确答案】 E【知识模块】 遗传性疾病