[医学类试卷]内分泌系统疾病遗传性疾病练习试卷2及答案与解析.doc

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1、内分泌系统疾病遗传性疾病练习试卷 2 及答案与解析1 2 岁患儿，不会坐、站，不会说话。查：眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌、皮肤细，该患儿最可能的诊断为（A）呆小病（B）苯丙酮尿症（C） 21-三体综合征（D）脑发育落后（E）佝偻病2 3 岁患儿，生后特殊面容，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大常伸出口外，怕冷，皮肤粗糙，智力低下，腕骨有 1 个骨化中心，该患儿最可能的诊断为（A）先天愚型（B）苯丙酮尿症（C）佝偻病（D）21- 三体综合征（E）先天性甲状腺功能减低症3 患儿，女，10 个月。新生儿期确诊先天性甲状腺功能减低症，即开始口服甲状腺干粉片治疗，目前维持剂量为每日 50mg，近日发现患儿

2、烦躁，多汗，消瘦，腹泻，此时应采取的措施是（A）减少甲状腺片剂量（B）增加甲状腺片剂量（C）停药（D）改用甲状腺素钠（E）不做特殊处理4 2 个月患儿，生后哺乳困难，生理性黄疸 1 个月消失，便秘，哭少，声音嘶哑，心率慢，最可能的诊断为（A）先天愚型（B）苯丙酮尿症（C）甲状腺功能低下（D）生活能力低下（E）先天性心脏病5 患儿，女，2 岁。因语言、运动发育迟缓就诊。患儿 9 个月会坐，现刚会站，尚不会说话。体检：身长 70cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，眼距宽，鼻梁低，舌大且厚，伸出口外，心率 80 次/分，心音较低，双肺呼吸音清，腹膨隆，有脐疝，四肢短粗，为明确诊断，应选择下列哪项检查（

3、A）染色体核型分析（B）血清 T3、T4、TSH 测定（C）尿三氯化铁试验（D）药物刺激 GH 释放试验（E）骨骼 X 线检查6 1.5 岁小儿，不会坐、站，不认人，尿有“鼠尿“ 味。查体：头发浅黄，皮肤白，该患儿应立即做的检查为（A）头颅 CT（B）智商测定（C）脑地形图（D）尿三氯化铁试验（E）骨龄测定7 1 岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡 11 个月来诊。体检；体温36.2，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率 68 次/分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高 70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，奉情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是（A）软骨发育不良（B）粘多

4、糖病（C）苯丙酮尿症（D）先天性甲状腺功能减低症（E）染色体病8 男，6 岁。身高 85cm，智能落后，只能数 110。体检：皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁扁平，牙列不齐，常舌伸口外，流涎，毛发黄，发际低，骨龄摄片示腕部骨化中心 4 个。8 为确诊，应选择下列哪项检查（A）智测（B）尿三氯化铁试验（C） T3、T4、TSH 测定（D）尿粘多糖分析（E）血生长激素测定9 若追问病史，父母为非近亲结婚，患儿自幼生长于沿海城市，无偏食习惯。下列哪项与该患儿病因无关（A）母孕期饮食中缺碘（B）患儿甲状腺缺如（C）母孕期用抗甲状腺药物（D）甲状腺激素合成障碍（E）下丘脑发育异常10 患儿确诊后给予治疗

5、，下列哪项措施不恰当（A）服用甲状腺素片（B）从小剂量开始，逐渐增加量（C）治疗期定期复查 T4、TSH（D）临床症状消失后停药（E）剂量随年龄不同而不同11 3 个月女孩，生后有窒息，吃奶少，睡眠时间长，安静，少哭、少动，大便34 天一次，干燥，皮肤温度低，心率 100 次/分，心音低钝，腹膨隆，有脐疝。11 该患儿最可能的诊断为（A）先天愚型（B）苯丙酮尿症（C）甲状腺功能低下（D）脑缺氧后遗症（E）生活能力低下12 目前需做的检查为（A）染色体（B）头颅 CT（C）测甲状腺素水平（D）智商测定（E）心电图13 若无以上检查条件，可采用（A）服强的松（B）多喂奶（C）服碘剂（D）饮食中加碘

6、（E）甲状腺片作试验性治疗14 2 岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近 23 个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温 35.7，心率 66 次/分，呼吸 22 次/ 分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。14 最可能的诊断是（A）21- 三体综合征（B）先天性甲状腺功能减低症（C）苯丙酮尿症（D）Turner 综合征（E）先天性生长激素缺乏症15 以下哪项检查可以确诊（A）染色体检查（B）血苯丙氨酸浓度

7、（C） GH 刺激试验（D）血清 T3、T4 、TSH 浓度（E）骨龄 X 线片16 应选择的最佳治疗药物是（A）-hGH（B）多巴胺（C）甲巯咪唑（D）左旋甲状腺素钠（E）钙剂17 10 个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。体查：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率 86 次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。17 该患儿最可能的诊断是（A）佝偻病（B）先天愚型（C）先天性巨结肠（D）先天性甲状腺功能减低症（E）粘多糖病18 应进行何项检查以明确诊断（A）钙、磷及碱性磷酸酶测定（B）染色体检查（C）腹部 B

8、 超（D）血 T3、T4 、TSH（E）骨骼 X 线片19 该患儿的治疗药物首选（A）维生素 D（B）钙剂（C）甲状腺素（D）特殊饮食疗法（E）胃肠动力药20 导致先天性甲状腺功能减低症的病因不包括（A）甲状腺不发育或发育不全（B）甲状腺素合成途径缺陷（C）促甲状腺激素缺乏（D）甲状腺或靶器官反应性低下（E）碘摄入过多21 出生 25 天新生儿，胎龄 43 周，出生体重 4.5kg，反应迟钝，哭声低，大便23 天一次。体查：肛温 35.4，前囟 3cm3cm，喜伸舌，皮肤巩膜黄染，腹胀。该患儿最可能的诊断是（A）新生儿肝炎综合征（B）佝偻病（C）先天性巨结肠（D）21- 三体综合征（E）先天性

9、甲状腺功能减低症22 有关先天性甲状腺功能减低症治疗的描述，错误的是（A）需甲状腺素终生治疗（B）用量不足时影响小儿身高及骨骼增长（C）从大剂量开始用药以迅速缓解症状（D）治疗开始时间越早，治疗效果就越好（E）定期检测血 T4、TSH 变化以调整用药剂量23 地方性甲状腺功能减低症的表现是（A）以神经系统症状为主者，生后不久表现智力低下（B）以粘液水肿为主者，具有特殊外貌（C）甲状腺正常（D）部分患儿出现甲状腺肿大（E）以上都是24 先天性甲状腺功能减低症与 21-三体综合征的主要鉴别点是（A）智能是否低下（B）有无身材矮小（C）骨龄落后（D）动作发育迟缓（E）甲状腺功能检查和染色体检查25

10、先天性甲状腺功能减低症的确诊靠（A）新生儿筛查（B）血 T3、T4、TSH 检查（C） TRH 刺激试验（D）骨骼 X 线检查（E）放射性核素检查26 A甲状腺功能正常B血清 T4 降低、TSH 增高，TRH 刺激试验阴性C血清 T4 降低、TSH 增高，TRH 刺激试验阳性D血清 T4 增高、TSH 降低E血清 T4 增高、TSH 增高26 垂体病损所致先天性甲状腺功能减低症27 下丘脑病损所致先天性甲状腺功能低下28 佝偻病29 A地方性甲状腺功能减低症B散发性甲状腺功能减低症C21-三体综合征D侏儒症E苯丙酮尿症29 母亲孕期饮食中缺碘30 甲状腺素缺乏31 先天酶缺陷32 A苯丙酮尿症

11、B先天愚型C甲状腺功能减低症D甲状腺功能亢进症E佝偻病32 常伴有先天性心脏病的是33 皮肤白嫩、毛发浅黄的是34 骨龄小于同龄小儿35 A囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常B骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿C头大，四肢短小，智力正常D智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点E智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠尿臭味 35 呆小病36 先天愚型37 佝偻病内分泌系统疾病遗传性疾病练习试卷 2 答案与解析1 【正确答案】 C【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病2 【正确答案】 E【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病3 【正确答案】 A【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病4 【正确答案】 C

12、【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病5 【正确答案】 B【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病6 【正确答案】 D【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病7 【正确答案】 D【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病8 【正确答案】 C【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病9 【正确答案】 A【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病10 【正确答案】 D【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病11 【正确答案】 C【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病12 【正确答案】 C【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病13 【正确答案】 E【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病14 【正确答案】 B【知识模块

13、】 内分泌系统疾病遗传性疾病15 【正确答案】 D【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病16 【正确答案】 D【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病17 【正确答案】 D【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病18 【正确答案】 D【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病19 【正确答案】 C【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病20 【正确答案】 E【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病21 【正确答案】 E【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病22 【正确答案】 C【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病23 【正确答案】 E【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病24 【正确答案】 E【知识模块

14、】 内分泌系统疾病遗传性疾病25 【正确答案】 B【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病26 【正确答案】 B【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病27 【正确答案】 C【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病28 【正确答案】 A【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病29 【正确答案】 A【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病30 【正确答案】 B【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病31 【正确答案】 E【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病32 【正确答案】 B【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病33 【正确答案】 A【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病34 【正确答案】 C【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病35 【正确答案】 B【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病36 【正确答案】 D【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病37 【正确答案】 A【知识模块】 内分泌系统疾病遗传性疾病