【医学类职业资格】遗传代谢疾病-1及答案解析.doc

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1、遗传代谢疾病-1 及答案解析(总分：51.50，做题时间：90 分钟)1.糖原累积病是一种( ) A糖原合成代谢障碍病 B体内糖原贮积过多病 C糖原分解代谢障碍病 D体内糖原贮积量过少病 E上述说法都不全面（分数：1.00）A.B.C.D.E.2.豆状核变性的治疗原则为( ) A减少铜的摄入和增加铜的排出 B应用青霉胺 C限制吃食含铜高的食物 D应用锌剂 E肝移植（分数：1.00）A.B.C.D.E.3.豆状核变性的临床特征为( ) A肝肿大、惊厥 B肝细胞损害、脑退行性病变和角膜 K-F 环 CCT 特征性改变 D肝肿大、贫血和锥体外系症状 E肝硬化及锥体外系症状（分数：1.00）A.B.C

2、.D.E.4.7 岁男孩，因智力低下查染色体核型为 46，XY，-14，+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为( ) A45，XX，-14，-21，+t(14q21q) B45，XX，-15，-21，+t(15q22q) C46，XX D46，XX，-14，+t(14q21q) E46，XX，-21，+t(14q21q)（分数：1.00）A.B.C.D.E.5.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是( ) A惊厥 B智能发育落后 C肌张力增高 D毛发、皮肤色泽变浅 E尿和汗液有鼠臭味（分数：1.00）A.B.C.D.E.6.目前肝豆状核变性的诊断依据为( ) A特征性 CT 改变

3、 B肝铜300g/g(肝干重) C24 小时尿排铜300g/24h D角膜 K-F 环 E典型症状、角膜 K-F 环及血清铜蓝蛋白降低（分数：1.00）A.B.C.D.E.7.典型苯丙酮尿症的发病机制为( ) A苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B四氢生物蝶呤生成不足 C酪氨酸羟化酶受抑制 D脑内 5-羟色胺不足 E二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷（分数：1.00）A.B.C.D.E.8.黏多糖病的分型依据为( ) A酶缺陷 B临床表现 C基因型 D酶缺陷+临床表现 E基因型+临床表现（分数：1.00）A.B.C.D.E.9.应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为( ) A出生后尽早 B确诊后即

4、用 C11-12 岁 D成年期 E任何年龄均可（分数：1.00）A.B.C.D.E.10.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行( ) AGuthrie 细菌生长抑制试验 B尿蝶呤分析 C尿有机酸分析 D尿三氯化铁试验 E尿 2，4-二硝基苯肼试验（分数：1.00）A.B.C.D.E.11.21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为( ) Aatd 角50、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲 B翼颈、乳头间距宽 C睾丸小、乳房发育 D眼发育不良、耳道闭锁 E并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形（分数：1.00）A.B.C.D.E.12.先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于( ) A新生儿

5、期即开始治疗 B染色体核型 C使用的雌激素种类 D是否加用人生长激素 E青春期开始治疗（分数：1.00）A.B.C.D.E.13.21-三体综合征是( ) A小儿染色体病中的常见者 B最常见的小儿染色体病 C单基因病 D多基因病 E原因不明的先天性疾病（分数：1.00）A.B.C.D.E.14.21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为( ) A极低出生体重 B母亲高龄 C多发畸形 D智能低下 E特征性面容（分数：1.00）A.B.C.D.E.15.苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于( ) A继发性甲状腺素缺乏 B酪氨酸不足 C继发性肾上腺素不足 D高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物

6、对脑细胞的损害 E生物蝶呤缺乏（分数：1.00）A.B.C.D.E.16.1 个半月男婴，出生后第 3 天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便 2 天 1 次，色黄。腹胀，脐疝，肝右肋下 2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是( ) A先天性胆道闭锁 B肝炎 C败血症 D先天性甲状腺功能减低症 E先天性巨结肠症（分数：1.00）A.B.C.D.E.17.下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征( ) A极低出生体重 B手和(或)足背水肿 C特殊面容 D母亲高龄 E肢体畸形（分数：1.00）A.B.C.D.E.18.哪种核型的 21-三体综合

7、征患儿相貌可很像正常人( ) A46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q) B46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q) C46，XX(或：XY)，-13，+t(13q21q) D47，XX(或 XY)，+21 E46，XX(或 XY)/47，+21（分数：1.00）A.B.C.D.E.19.21-三体综合征产前诊断的确诊方法为( ) A超声波检查 BX 线检查 C母血甲胎蛋白测定 D抽取羊水进行羊水细胞染色体检查 E抽取羊水进行 DNA 检查（分数：1.00）A.B.C.D.E.20.先天愚型染色体检查绝大部分为( ) A18-三体畸变 B21-三体畸变 CD/G 易位

8、DG/C 易位 E嵌合型（分数：1.00）A.B.C.D.E.21.21-三体综合征的最常见核型为( ) A47，XX(或 XY)，+21 B46，XX(或 XY)/47，+21 C46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q) D46，XX(或 XY)，-15，+t(15q21q) E46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q)（分数：1.00）A.B.C.D.E.22.散发性呆小病的临床特点，哪项不正确( ) A智力低下 B身材矮小，四肢短粗，躯干相对较长 C生理功能低下 D性腺及第二性征发育落后 E骨龄正常（分数：1.00）A.B.C.D.E.23.糖原累积症最常见者为(

9、) A型 B型 C型 D型 E型（分数：1.00）A.B.C.D.E.24.21-三体综合征的主要临床特征为( ) A低出生体重+体格发育迟缓 B多发畸形+宫内发育迟缓 C宫内发育迟缓+皮肤纹理异常 D多发畸形+皮肤纹理异常 E以上都不是（分数：1.00）A.B.C.D.E.25.苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是( ) A酪氨酸缺乏 B苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏 C体内铜蓝蛋白缺乏 D磷酸化酶缺陷 E磷酸化酶激酶缺乏（分数：1.00）A.B.C.D.E.26.一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为( ) A先天性甲状腺功能

10、减低症 B21-三体综合征 C18-三体综合征 D苯丙酮尿症 E13-三体综合征（分数：1.00）A.B.C.D.E.27.关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是( ) A黄疸常长达 3 周以上 B自生后即有腹胀、便秘 C常处于睡眠状态 D对外界反应迟钝 E喂养困难（分数：1.00）A.B.C.D.E.28.苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为( ) A尿三氯化铁试验 B2，4-二硝基苯肼试验 CGuthrie 细菌生长抑制试验 D血浆游离氨基酸分析 E尿液有机酸分析（分数：1.00）A.B.C.D.E.29.散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是( ) A甲状腺不发育或发育不

11、全 B促甲状腺激素缺陷 C甲状腺合成途径中酶的缺陷 D碘缺乏 E甲状腺或靶器官反应性低（分数：1.00）A.B.C.D.E.30.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做( ) AGutherie 细菌生长抑制试验 B血清苯丙氨酸浓度测定 C尿三氯化铁试验 D尿甲苯胺蓝试验 E苯丙氨酸耐量试验（分数：1.00）A.B.C.D.E.31.目前黏多糖病的确诊应依据( ) APCR 分析 B尿液黏多糖检测 C骨骼 X 线检查 DDNA 分析 E特异性的酶活性测定（分数：1.00）A.B.C.D.E.32.治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应( ) A每日应按 3050mg/kg 苯丙氨酸摄入 B每日应按 10

12、20mg/kg 苯丙氨酸摄入 C摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D每日应按 5080mg/kg 苯丙氨酸摄入 E每日苯丙氨酸摄入量不超过 100mg/kg（分数：1.00）A.B.C.D.E.33.典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于( ) A是否执行无苯丙氨酸饮食 B是否进行强化教育 C治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 D是否应用药物四氢生物蝶呤 E治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够（分数：1.00）A.B.C.D.E.34.苯丙酮尿症的遗传形式为( ) A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 连锁显性遗传 DX 连锁隐性遗传 EX 连锁不完全显性遗传（分数：1.00）A.B.C

13、.D.E.35.黏多糖病酶活性测定的样本为( ) A肝细胞 B骨骼 C尿液 D脑脊液 E血细胞、血清或成纤维细胞（分数：1.00）A.B.C.D.E.36.苯丙酮尿症治疗主要是( ) A补充苯丙氨酸羟化酶 B补充酪氨酸 C给予低苯丙氨酸饮食 D给予低脂肪饮食 E补充酪氨酸羟化酶（分数：1.00）A.B.C.D.E.37.2 岁半男孩，出生时正常，3 个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是( ) A脑电图 B血钙测定 C尿三氯化铁试验 D尿甲苯胺蓝试验 E血镁测定（分数：1.00）A.B.C.D.E.38.先天性卵巢发育不全综合征的治疗为

14、( ) A确诊后立即应用人生长激素+雌激素 B确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素 C单用雌激素 D单用人生长激素 E确诊后即用人生长激素，到骨龄达 12 岁以上时加雌激素（分数：1.00）A.B.C.D.E.39.除下列哪项外均可为 21-三体综合征的核型( ) A47，XX(或 XY)，+21 B46，XX(或 XY)/47，+21 C46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q) D46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q) E45XO（分数：1.00）A.B.C.D.E.40.目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定( ) ATSH，T3 BTSH，T4 C 1

15、31I DAKP E血清胆固醇（分数：1.00）A.B.C.D.E.41.10 个月女婴，因近半年来经常患上呼吸道感染、肺炎、皮肤感染，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病哪项治疗最合适( ) A长期输注胸腺素 B口服左旋咪唑 C胎儿胸腺移植 D定期输注丙种球蛋白 E并发感染时用适当抗生素（分数：1.00）A.B.C.D.E.42.一足月新生儿，出生体重 4250g。出生后第 3 天出现黄疸，至第 3 周末仍未退黄。少哭，多睡、腹胀、便秘。测血清 TSH30U/ml。最可能诊断为( ) A新生儿生理性黄疸 B新生儿溶血病 C新生儿肝炎综合征 D先天性巨结肠 E先天性甲状腺功能减低症（分数

16、：1.00）A.B.C.D.E.43.1 岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥 2 次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是( ) A血糖测定 B心电图 C尿三氯化铁试验 D头颅 CT E24 小时脑电图监测（分数：1.00）A.B.C.D.E.44.3 岁男孩，生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎，2 周前因患败血症死亡。曾化验血清IgG7.6g/L，IgA0.76/L，IgM0.056/L，细胞免疫功能测定正常，外周血淋巴细胞数正常，骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是( ) AX 连锁无丙种球蛋白血症 B选择性 IgA

17、缺陷 C婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 D获得性免疫缺陷综合征 E选择性 IgM 缺陷（分数：1.00）A.B.C.D.E.45.1 岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长 65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率 86 次/分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是( ) A尿三氯化铁试验 BT3、T4、TSH 测定 C血糖测定 D头颅 CT E心电图检查（分数：1.00）A.B.C.D.E.46.男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，应进一步做下列哪项检查以获得确诊( ) A颊黏膜染色质检查 B血雌激素测定 C

18、末梢血染色体检查 D血睾酮测定 E睾丸活检（分数：1.00）A.B.C.D.E.47.8 个月女婴，新生儿期曾患肺炎，3 个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助( ) A摄胸部正位片 B淋巴细胞转化实验 CT 淋巴细胞计数 D骨髓检查 E血清免疫球蛋白测定（分数：1.00）A.B.C.D.E.48.1.5 岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD(-)。血象：WBC9.610 9/L，N 0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于 200mg/dL 为进一步确诊，以下哪项

19、检查最关键( ) AX 线检查胸腺 B植物血凝素皮肤反应 C淋巴母细胞转化试验 D直肠黏膜固有层活检找浆细胞 E巨噬细胞移动抑制试验（分数：1.00）A.B.C.D.E.49.3 岁男性患儿，身高 65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心 1 个，T4，TSH，首选的治疗( ) A生长激素 B甲状腺素片连服 1 年 C维生素 D+钙片 D甲状腺素片，服至青春期 E甲状腺素片，终生服药（分数：1.00）A.B.C.D.E.50.1 岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验(+)，此患儿

20、的治疗主要是( ) A补充蛋白质 B补充大量维生素 C低苯丙氨酸饮食 D无特殊治疗方法 E补充多种氨基酸（分数：1.00）A.B.C.D.E.1 岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5 月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在 4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。（分数：1.50）(1).最可能的诊断是( )（分数：0.50）A.白化病B.脑白质营养不良症C.甲状腺功能低下D.糖原累积症E.苯丙酮尿症(2).确诊的首选检查是( )（分数：0.50）A.测定血糖B.测定血苯丙氨酸浓度C.染色体检查D.测定血酪氨酸值E

21、.肝脏活检病理学检查(3).确诊后应( )（分数：0.50）A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗，并至少维持至青春期以后B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E.以上均不正确遗传代谢疾病-1 答案解析(总分：51.50，做题时间：90 分钟)1.糖原累积病是一种( ) A糖原合成代谢障碍病 B体内糖原贮积过多病 C糖原分解代谢障碍病 D体内糖原贮积量过少病 E上述说法都不全面（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：解析 糖原累积病根据病型的不同，有的是糖原合成代谢障碍，而另一些为分解代谢障碍。多数糖原累积病病型为体内

22、糖原贮积过多，少数病型糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。2.豆状核变性的治疗原则为( ) A减少铜的摄入和增加铜的排出 B应用青霉胺 C限制吃食含铜高的食物 D应用锌剂 E肝移植（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：解析 肝豆状核变性的发病机制为体内铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制食用含铜高的食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。3.豆状核变性的临床特征为( ) A肝肿大、惊厥 B肝细胞损害、脑退行性

23、病变和角膜 K-F 环 CCT 特征性改变 D肝肿大、贫血和锥体外系症状 E肝硬化及锥体外系症状（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：4.7 岁男孩，因智力低下查染色体核型为 46，XY，-14，+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为( ) A45，XX，-14，-21，+t(14q21q) B45，XX，-15，-21，+t(15q22q) C46，XX D46，XX，-14，+t(14q21q) E46，XX，-21，+t(14q21q)（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：5.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是( ) A惊厥 B智能发育落后 C肌张力增高

24、 D毛发、皮肤色泽变浅 E尿和汗液有鼠臭味（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：6.目前肝豆状核变性的诊断依据为( ) A特征性 CT 改变 B肝铜300g/g(肝干重) C24 小时尿排铜300g/24h D角膜 K-F 环 E典型症状、角膜 K-F 环及血清铜蓝蛋白降低（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：7.典型苯丙酮尿症的发病机制为( ) A苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B四氢生物蝶呤生成不足 C酪氨酸羟化酶受抑制 D脑内 5-羟色胺不足 E二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：8.黏多糖病的分型依据为( ) A酶缺陷 B临床表现 C基因型

25、 D酶缺陷+临床表现 E基因型+临床表现（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：9.应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为( ) A出生后尽早 B确诊后即用 C11-12 岁 D成年期 E任何年龄均可（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：解析 先天性睾丸发育不全症目前无根治方法，只能减轻由于睾丸发育不全造成睾酮缺乏所致的症状，故应在到达青春期时用替代治疗。10.鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行( ) AGuthrie 细菌生长抑制试验 B尿蝶呤分析 C尿有机酸分析 D尿三氯化铁试验 E尿 2，4-二硝基苯肼试验（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：解析 尿有机酸分

26、析为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢异常。尿三氯化铁试验一般用于较大儿童的筛查。11.21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为( ) Aatd 角50、通贯掌、心脏畸形、关节可过度弯曲 B翼颈、乳头间距宽 C睾丸小、乳房发育 D眼发育不良、耳道闭锁 E并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：12.先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于( ) A新生儿期即开始治疗 B染色体核型 C使用的雌激素种类 D是否加用人生长激素 E青春期开始治疗（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：解析 先天性卵巢发育不全症

27、绝大多数无生育能力，仅少数嵌合型患者视其正常细胞系所占比率而有可能会具有生育能力。13.21-三体综合征是( ) A小儿染色体病中的常见者 B最常见的小儿染色体病 C单基因病 D多基因病 E原因不明的先天性疾病（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：14.21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为( ) A极低出生体重 B母亲高龄 C多发畸形 D智能低下 E特征性面容（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：解析 特征性面容是 21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必需掌握的。15.苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于( )

28、A继发性甲状腺素缺乏 B酪氨酸不足 C继发性肾上腺素不足 D高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E生物蝶呤缺乏（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：16.1 个半月男婴，出生后第 3 天出现黄疸至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平时安静多睡，哭声低哑，大便 2 天 1 次，色黄。腹胀，脐疝，肝右肋下 2cm，质软，脾未扪及。最可能的诊断是( ) A先天性胆道闭锁 B肝炎 C败血症 D先天性甲状腺功能减低症 E先天性巨结肠症（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：17.下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征( ) A极低出生体重 B手和(或)足背水肿

29、 C特殊面容 D母亲高龄 E肢体畸形（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：解析 手和(或)足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。18.哪种核型的 21-三体综合征患儿相貌可很像正常人( ) A46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q) B46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q) C46，XX(或：XY)，-13，+t(13q21q) D47，XX(或 XY)，+21 E46，XX(或 XY)/47，+21（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：19.21-三

30、体综合征产前诊断的确诊方法为( ) A超声波检查 BX 线检查 C母血甲胎蛋白测定 D抽取羊水进行羊水细胞染色体检查 E抽取羊水进行 DNA 检查（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：解析 目前对 21-三体综合征产前诊断所用的方法包括母血甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和雌二醇筛查等数种方法，但最终确诊仍必须进行羊水细胞染色体检查，其他方法只能作为初筛。20.先天愚型染色体检查绝大部分为( ) A18-三体畸变 B21-三体畸变 CD/G 易位 DG/C 易位 E嵌合型（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：解析 21-三体综合征可能与下列因素有关：母体的妊娠年龄过大、多胎、母体怀

31、孕早期受病毒感染、使用某种化学药物及射线照射、遗传因素等。上述因素可致病儿体细胞第 21 对染色体发生畸变，即第 21 对染色体呈三体性，故称为 21-三体综合征，又称先天愚型。21.21-三体综合征的最常见核型为( ) A47，XX(或 XY)，+21 B46，XX(或 XY)/47，+21 C46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q) D46，XX(或 XY)，-15，+t(15q21q) E46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q)（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：22.散发性呆小病的临床特点，哪项不正确( ) A智力低下 B身材矮小，四肢短粗，躯干相对较

32、长 C生理功能低下 D性腺及第二性征发育落后 E骨龄正常（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：解析 散发性呆小病的临床表现为：新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长。6 个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、腹膨大、常有脐疝、呼吸不畅、吸吮困难、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。随年龄的增长可呈现特殊外貌：头大颈短，颜面臃肿，鼻梁扁平、眼距宽，眼睑肿胀，眼裂小而有睡眠面容，唇厚，口常张开，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板形成了此病的面容特征。声音粗哑，语音不清晰，皮肤粗糙增厚(手足皮肤尤为明显)，轻度贫血，面容苍黄，毛发稀少而干燥。生长发育迟缓：身材矮小，四肢短而躯干相

33、对较长。囟门大、关闭迟；出牙晚，牙质差。运动功能发育迟缓。23.糖原累积症最常见者为( ) A型 B型 C型 D型 E型（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：24.21-三体综合征的主要临床特征为( ) A低出生体重+体格发育迟缓 B多发畸形+宫内发育迟缓 C宫内发育迟缓+皮肤纹理异常 D多发畸形+皮肤纹理异常 E以上都不是（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：25.苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是( ) A酪氨酸缺乏 B苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏 C体内铜蓝蛋白缺乏 D磷酸化酶缺陷 E磷酸化酶激酶缺乏（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：26.一患儿生

34、后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为( ) A先天性甲状腺功能减低症 B21-三体综合征 C18-三体综合征 D苯丙酮尿症 E13-三体综合征（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：27.关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是( ) A黄疸常长达 3 周以上 B自生后即有腹胀、便秘 C常处于睡眠状态 D对外界反应迟钝 E喂养困难（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：解析 走路不稳，智力发育差，性腺及第二性征发育落后。生理功能低下：安静少动，表情淡漠，反应迟钝，怕冷、体温低；脉搏慢，血压低，心音低钝，心电图呈低电压、P

35、-R 间期延长、T 波平坦；进食少，肠蠕动减慢，腹壁松弛、膨隆，常有便秘，易合并脐疝及腰椎前凸。呆小病患儿骨龄小于同龄小儿，骨骺与骨干接合延迟。1 岁以上通常检查腕部的骨化中心，正常小儿出生 6 个月后出现 2 个，以后平均每岁出现 1 个，10 岁后出齐，共 10 个。其简易估计法为年龄加 1。股骨远端的骨化中心，在出生时已经形成，故对 1 岁以内的婴儿常做膝部摄片，若出生数月后仍不见该骨化中心，表示骨龄落后。28.苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为( ) A尿三氯化铁试验 B2，4-二硝基苯肼试验 CGuthrie 细菌生长抑制试验 D血浆游离氨基酸分析 E尿液有机酸分析（分数：1.00）

36、A.B.C. D.E.解析：29.散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是( ) A甲状腺不发育或发育不全 B促甲状腺激素缺陷 C甲状腺合成途径中酶的缺陷 D碘缺乏 E甲状腺或靶器官反应性低（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：30.疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做( ) AGutherie 细菌生长抑制试验 B血清苯丙氨酸浓度测定 C尿三氯化铁试验 D尿甲苯胺蓝试验 E苯丙氨酸耐量试验（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：31.目前黏多糖病的确诊应依据( ) APCR 分析 B尿液黏多糖检测 C骨骼 X 线检查 DDNA 分析 E特异性的酶活性测定（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：32.治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应( ) A每日应按 3050mg/kg 苯丙氨酸摄入 B每日应按 1020mg/kg 苯丙氨酸摄入 C摄入的食物中应不含苯丙氨酸 D每日应按 5080mg/kg 苯丙氨酸摄入 E每日苯丙氨酸摄入量不超过 100mg/kg（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：33.典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于( ) A是否执行无苯丙氨酸饮食 B是否进行强化教育 C治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 D是否应用药物四氢生物蝶呤 E治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够（分数：1.00）A.B.