张礼萍_儿童遗传病诊断策略及案例分享.ppt
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1、儿童遗传病诊断策略及案例分享,宣武医院儿科张礼萍 2017-11-18 成都,遗传病常见的检测技术,儿童遗传病诊断,遗传病鉴别 基本信息收集:年龄、性别、发病年龄、症状、体征、家族史、生育史、围产史、生长发育史等 实验室检测:常规临床检测、生化检测、影像学等 如患者临床资料提示为某种单基因病或染色体病,推荐相应的基因检测,明确诊断后,提供相应治疗方案,遗传咨询,生育指导等。,遗传病基因检测方案的选择,核型、FISH 检测 怀疑染色体单体、三体、染色体重组异常、反复流程 唐氏综合征、21q缺失综合征、18三体综合征等。,遗传病基因检测方案的选择,CNV检测 据美国医学遗传学会指南推荐,不明原因智
2、力障碍、孤独症、多发性出生缺陷或畸形,CNV检测应为一线检测方法。Kearney HM,Thorland EC.,et al.,American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants.,Genet Med. 2011 Jul;13(7):680-5.,遗传病基因检测方案的选择,单基因检测 (sanger或高通量测序) 诊断明确的单基因遗传病 结节性硬化症、神经纤维瘤
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