备战2019年高考生物高频考点解密专题16伴性遗传和人类遗传病.doc
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1、1解密 16 伴性遗传和人类遗传病高考考点考查内容 三年高考探源 考查频率性染色体与性别决定 X、Y 染色体上基因的遗传方式 分析基因的位置与判断生物性别的实验设计(实验探究)人类遗传病的判定、监测和预防“四步法”分析遗传系谱图 调查人群中的遗传病(实验探究)1通过对减数分裂中同源染色体的行为分析,理解 XY 型(或 ZW 型)生物的配子种类及比例;2通过实例分析,掌握伴性遗传病的类型及特点;3归纳遗传病的特点,并据此学会分析判断基因是在常染色体上、X 染色体上还是在 Y 染色体上;4了解人类遗传病的类型及监测和预防方法;5调查人群中的遗传病,培养获取、分析数据的能力;6阅读有关基因组计划的研
2、究资料。2018 全国卷322018 天津卷42018 江苏卷332018 海南卷162018 江苏卷122018 浙江卷152017 新课标卷322017 江苏卷62017 海南卷222016 新课标卷62016 新课标卷62016 新课标卷32考点 1 性染色体与性别决定1性别决定的概念雌、雄异体的生物决定性别的方式。22性染色体决定性别(1)染色体种类(2)XY 型与 ZW 型性别决定的比较类型项目XY 型性别决定 ZW 型性别决定雄性个体 XY ZZ雄配子 X、Y 两种,比例为 11 一种,含 Z雌性个体 XX ZW雌配子 一种,含 XZ、W 两种,比例为 113染色体组数决定性别4环
3、境因子决定性别:有些生物性别完全由环境决定。调研 1 下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述正确的是A性染色体上的基因都与性别决定有关B性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C生殖细胞中只表达性染色体上的基因D位于性染色体上的基因不遵循孟德尔遗传定律【答案】B 3考点 2 X、Y 染色体上基因的遗传方式1X、Y 染色体同源区段的基因的遗传(1)X、Y 染色体上不同区段图析:X 染色体和 Y 染色体有一部分是同源的(图中片段) ,该部分基因互为等位基因;另一部分是非同源的(图中1、2 片段) ,该部分基因不互为等位基因:(2)基因所在区段位置与相应基因型对应关系基因型(隐性遗传病)基因所在区段男正常
4、男患者 女正常 女患者XBYB、X BYb、X bYB XbYbXBXB、X BXbXbXb1(伴 Y 遗传) XYB XYb2(伴 X 遗传) XBY XbYXBXB、X BXbXbXb(3)X、Y 染色体同源区段的基因遗传X、Y 染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似,但也有差别,如:因此区段上的基因控制的性状遗传与性别仍有关。2X、Y 染色体非同源区段的基因的遗传X 染色体非同源区段基因的传递规律基因的位置Y 染色体非同源区段基因的传递规律 隐性基因 显性基因4模型图解判断依据父传子、子传孙,具有世代连续性双亲正常子病;母病子必病,女病父必病子正常双亲病;父病女必病,子病母必
5、病规律没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗传现象女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象举例 人类外耳道多毛症人类红绿色盲症、血友病抗维生素 D 佝偻病调研 1 人的 X 染色体和 Y 染色体的大小、形态不完全相同,存在着同源区段()和非同源区段(、),如图所示。下列有关叙述错误的是A若某病是由位于非同源区段()上的致病基因控制的,则患者均为男性B若 X、Y 染色体上存在一对等位基因,则该对等位基因位于同源区段()上C若某病是由位于非同源区段()上的显性基因控制的,则男性患者的儿子一定患病D若某病是由位于非同源区段()上的隐性基因控制的,则患病女性的儿子
6、一定是患者【答案】C【解析】片段位于 Y 染色体上,其上的基因控制的遗传病患者全为男性,A 正确;等位基因是指位于同源染色体上相同位置控制相对性状的基因,只有在同源区段上存在等位基因,B 正确;非同源区段位于 X 染色体上,则男性患者的基因型可用 XAY 表示,该男性的 X 染色体只能遗传给女儿,儿子是否患病看母亲,C 错误。若该病是由位于非同源区上的隐性基因控制的,则患病女性的基因型可表示为 XaXa,儿子的 X 染色体只能来自母亲,因此儿子肯定患病,D 正确。5调 研 2 某多年生植物的性别是由性染色体 XY 决定的,现有一对相对性状高茎(A)与矮茎(a) 。但不知道其基因在常染色体是还是
7、在性染色体上,于是进行探究实验。可供选择的杂交实验材料有:纯合雌性高茎、雌性矮茎、纯合雄性高茎、雄性矮茎。(1)若通过一次杂交实验分析控制该性状的基因是位于常染色体上还是位于片段上,应选择的杂交组合是雌性_,雄性_。若子代雌性表现_,雄性表现_,表明控制该性状的基因位于片段上。(2)若选择雌性矮茎与纯合雄性高茎杂交,子代雌性、雄性都表现为高茎,_(填“能”或“不能” )确定其基因的位置,理由是_。为了进一步探究,最简便的办法是选择 F1的雄性高茎个体与_(基因型)雌性,再进行杂交,若 F2中雌性表现全为_,雄性表现全为_,表明控制该性状的基因位于片段上。(3)从题干所给的材料分析,控制该性状的
8、基因_(填“会”或“不会” )位于片段上,原因是_。若控制生物一对性状的基因位于片段上,则一个比较大的种群中其基因型最多有_种。(4)若是人类遗传病,则片段上的单基因遗传病,男性患病率高于女性患者的是_(填“显性”或“隐性” )遗传病。【答案】 (1)矮茎 纯合高茎 高茎 矮茎(2)不能 位于常染色体和 XY 同源区段上子代雌雄都表现为显性 XaXa或 aa 矮茎高茎(3)不会 若在片段上,雌性个体不可能有该性状的表现 7(4)隐性【解析】 (1)由图可知是 X 染色体特有的片段,如果要鉴定是在常染色体还是 X 染色体上可以用隐性的雌性和显性的纯合雄性杂交,如果子一代结果只有一种表现型,应是在
9、常染色体上,如果子代雌性全部是高茎、雄性全部是矮茎,则在 X 染色体片段上。 (2)若选择雌性矮茎与纯合雄性高茎杂交,子代雌、雄性都表现为高茎,不能判断基因位置,因为有可能位于常染色体,也有可能位于 XY 同源6区段,如 XaXa和 XAYA,子代雌雄都为高茎,F 1雄性个体应是杂合子 XaYA或 Aa,与 XaXa或 aa 杂交,如果 F2雌性全部表现为矮茎,雄性全部为高茎说明位于片段上。 (3)由材料分析,该基因不会位于片段上。片段是 Y 染色体上特有的,如果位于片段上,雌性中不会有该性状。在 X 染色体和 Y 染色体同源区段()基因型最多有 7 种,雌性 3 种,雄性 4 种。 (4)伴
10、 X 染色体隐性遗传病男性患者高于女性患者。考点 3 分析基因的位置与判断生物性别的实验设计(实验探究)1实验法分析基因的位置(2)在 X、Y 染色体的同源区段还是只位于 X 染色体上2实验法判断生物性别伴 X 隐性遗传中,隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交,在子代中雌性个体都表现为显性性状,雄性个体都表现为隐性性状,图解如下:(1)之所以选择隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交,是因为显性雄性个体(X AY)和隐性雌性个体(X aXa)都可以通过性状直接确定基因型。(2)对于 ZW 型性别决定的生物,由于雄性个体含有 ZZ 染色体,雌性个体含有 ZW 染色体,故设计根据性状判断
11、生物性别的实验时,应该选用显性的雌性个体和隐性的雄性个体杂交。调研 1 摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传,在果蝇野生型与白眼突变体杂交实验中,最早能够判断白眼基因位于 X 染色体上的最关键实验结果是7A白眼突变体与野生型杂交,F 1全部表现为野生型,雌雄比例 11BF 1雌雄个体相互交配,后代出现性状分离,白眼全部是雄性CF 1雌性与白眼雄性杂交,后代出现白眼,且雌雄比例 11D白眼雌性与野生型雄性杂交,后代白眼全部为雄性,野生型全部为雌性【答案】B调研 2 如图甲中表示 X 和 Y 染色体的同源区段,在该区段上基因成对存在,和是非同源区段,在和上分别含有 X 和 Y 染色体所特有的基因,
12、在果蝇的 X 和 Y 染色体上分别含有图乙所示的基因,其中 B 和 b 分别控制果蝇的刚毛和截毛性状,R 和 r 分别控制果蝇的红眼和白眼性状。请据图分析回答下列相关问题:(1)果蝇的 B 和 b 基因位于图甲中的_(填序号)区段,R 和 r 基因位于图甲中的_(填序号)区段。(2)在减数分裂时,图甲中的 X 和 Y 染色体之间有交叉互换现象的是_(填序号)区段。(3)红眼雄果蝇和红眼雌果蝇的基因型分别为_和_。(4)已知某一刚毛雄果蝇的体细胞中有 B 和 b 两种基因,请写出该果蝇可能的基因型,并设计实验探究基因 B 和 b 在性染色体上的位置情况。可能的基因型:_。设计实验:_。预测结果:
13、如果后代中雌性个体全为刚毛,雄性个体全为截毛,说明_;如果后代中雌性个体全为截毛,雄性个体全为刚毛,说明_。【答案】 (1) (2) (3)X RY X RXR或 XRXr 8(4)X BYb或 XbYB 让该果蝇与截毛雌果蝇杂交,分析后代的表现型 B 和 b 分别位于 X和 Y 染色体上 B 和 b 分别位于 Y 和 X 染色体上考点 4 人类遗传病的判定、监测和预防1先天性疾病、后天性疾病、家庭性疾病的区别项目 先天性疾病 后天性疾病 家庭性疾病含义 出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承
14、相同致病基因的疾病为遗传病病因由环境因素引起的人类疾病为非遗传病联系先天性疾病、家庭性疾病不一定是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病2人类遗传病的监测和预防措施 具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,有效预防隐性遗传病的发生进行遗传咨询体检,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病做出诊断;分析遗传病的传递方式;推算后代发病的概率;9提出防治对策和建议(如终止妊娠、进行产前诊断等)提倡适龄生育生殖医学研究表明女子生育的最适年龄为 2529 岁。过早生育,由于女子自身发育尚未完成,所生子女发病率高;过晚生育,则由于体内积累的致突变因素增多,子女患病的风险也相应增大开展产前诊断B 超检查
15、(外观、性别检查) ;羊水检查(染色体异常遗传病检查) ;孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ;基因诊断(检测基因异常病)【特别提醒】(1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施,但不是唯一措施。(2)禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。(3)B 超是在个体水平上的检查,基因诊断是在分子水平上的检查。调研 1 下列关于遗传病的叙述,错误的是A父母正常,子女患病,是由于致病基因自由组合所致B21 三体综合征是细胞内染色体数目异常引起的C产前诊断包括羊水检查、B 超检查等手段,可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病D遗传病患者不一定含有致病基因【答案】A调研 2 下列遗传咨询的基本程序
16、,正确的是医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议10A BC D【答案】D【名师点睛】注意用口诀法区分常见的遗传病类型考点 5 “四步法”分析遗传系谱图1分析遗传系谱图时必须有清晰的思路,最常见的步骤是先判断是否为伴 Y 染色体遗传,若不是,再判断显隐性,然后定基因位置,如表所示:步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示第一,排除或确定伴 Y 遗传若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者,则为伴 Y 遗传病;若系谱图中,患者有男有女,则不是伴 Y 遗传“无中生有” (无病的双亲,所生的孩子中有
17、患者) ,则为隐性遗传第二,确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 “有中生无” (有病的双亲,所生的孩子中出现无病的) ,则为显性遗传11双亲有病儿子正常父病女必病,子病母必病伴 X 显性遗传双亲有病女儿正常父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传父亲正常儿子有病母病子必病,女病父必病伴 X 隐性遗传第三,确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上双亲正常女儿有病母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四,若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小方面推测若该病在代与代间连续遗传若该病在系谱图中隔代遗传2用集合论的方法解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情
18、况的概率分析如下:(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展如下表:类型 计算公式已知患甲病的概率 m患乙病的概率 n则不患甲病概率为 1 m则不患乙病概率为 1 n 同时患两病概率 mn12 只患甲病概率 m(1 n) 只患乙病概率 n(1 m) 不患病概率 (1 m) (1 n)患病概率 或 1拓展求解 只患一种病概率 或 1()(3)上表各情况可概括如下图:【易混易错】混淆“患病男孩”和“男孩患病”(1)由常染色体上的基因控制的遗传病男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。(2)由性染色体上的基因控制的遗传病若病名在前、性别在后,则从全部
19、后代中找出患病男(女) ,即可求得患病男(女)的概率。若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。调研 1 某单基因遗传病,人群中正常人的概率为 25/36。下图为该单基因遗传病的系谱图,若图中 7 号与某男性患者婚配,他们生一个正常孩子的概率为A1/9 B5/33C3/4 D5/108【答案】B【解析】由患病的 3 号和 4 号生出正常的 8 号可知,该病由显性基因控制,再由患病的 4 号的母亲 2号是正常的可以判断,该病的致病基因位于常染色体上。若用 A/a 表示等位基因,则 7 号的基因型及13比例为 1/3AA、2/3
20、Aa。人群中正常人的概率为 25/36,则 a 的基因频率为 5/6,A 的基因频率为 1/6,某男性患者的基因型可能是 AA 或 Aa,则 AAAa(1/36)2(1/6)(5/6)110,7 号与该男性患者婚配生育正常后代,则亲本组合为 2/3Aa10/11Aa,生一个正常孩子的概率为(2/3)(10/11)(1/4)5/33。调研 2 人类遗传病调查中发现某家系中有甲病(基因为 A、a)和乙病(基因为 B、b)两种单基因遗传病,系谱图如下, 5无乙病致病基因。(1)甲病的遗传方式为_,乙病的遗传方式为_。(2) 2的基因型为_; 5的基因型为_。(3)以往研究表明,人群中正常女性不携带乙
21、病致病基因的概率是 9/11,如果 3与非近亲表现型正常的个体结婚,则生育患病孩子的概率是_。(4) 3与 8近亲结婚,生育只患一种病孩子的概率是_。若 3与 8生了一个患乙病的性染色体为 XXY 的孩子,则出现的原因是_。【答案】 (1)常染色体显性遗传 伴 X 染色体隐性遗传(2)aaX BXb AAXbY 或 AaXbY(3)1/22(4)5/8 8 减数第二次分裂时,姐妹染色单体未分开,形成染色体组成为 XbXb的卵细胞(3)以往研究表明,人群中正常女性不携带乙病致病基因的概率是 9/11,所以表现型正常的女性为9/11XBXB、2/11X BXb。因此如果 3XBY 与非近亲表现型正
22、常的个体结婚,则生育患病孩子 XbY 的概率是142/111/21/2=1/22。 (4)根据分析: 3的基因型为 aaXBY,8 的基因型为1/3AA、2/3Aa、1/2X BXB、1/2X BXb, 3与 8近亲结婚,后代患甲病的概率为 12/31/2=2/3,患乙病的概率为 1/21/4=1/8。因此,生育只患一种病孩子的概率是 2/37/8+1/31/8=5/8;若 3与 8生了一个患乙病的性染色体组成为 XXY 的孩子,则出现的原因是 8减数第二次分裂时,姐妹染色单体未分开,形成 XbXb卵细胞。考点 6 调查人群中的遗传病(实验探究)1调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起
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