[医学类试卷]遗传代谢及免疫缺陷病练习试卷1及答案与解析.doc

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1、遗传代谢及免疫缺陷病练习试卷 1 及答案与解析1 对于胸腺发育不全患儿，预后最差是（A）反复感染（B）低钙性抽搐（C）高磷血症（D）心脏畸形（E）神经精神发育落后2 继发性免疫缺陷病的特点中错误的是（A）暂时性免疫功能障碍（B）经治疗免疫功能可恢复正常（C）糖皮质激素可加重病情（D）大手术可诱发加重（E）骨髓移植有良效3 先天性卵巢发育不全综合征最多见的异常核型是（A）45，XO（B） 45，XO/46，XX（C） 46，X，del(Xq)（D）46，X，del(Xp)（E）46，Xi(Xq)4 大量 IgG 通过胎盘进入胎儿体内是在（A）妊娠早期（B）妊娠中期（C）妊娠晚期（D）整个妊娠期（

2、E）分娩时5 关于 X-连锁无丙种球蛋白血症错误的是（A）仅见于男孩（B）主要表现为反复严重感染（C） IgG 缺乏（D）早期常规丙种球蛋白替代治疗可健康存活（E）口服脊髓灰质炎减毒活疫苗可促进康复6 先天愚型的核型分析最常见的是（A）47，XX(XY)，+21（B） 47，XX(XY)，+18（C） D/G 易位（D）G/G 易位（E）嵌合型7 下列哪项不是先天愚型患儿的表现（A）身材矮小（B）愚笨面容（C）皮肤干燥粗糙（D）眼距过宽（E）韧带松弛8 原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是（A）呼吸系统肿瘤（B）消化道肿瘤（C）淋巴系统肿瘤（D）神经系统肿瘤（E）泌尿系统肿瘤9 白细胞粘附分子缺

3、陷症的表现中哪项不正确（A）新生儿脐带脱落延迟（B）皮肤、黏膜反复细菌感染（C）血液中性粒细胞增多（D）感染部位脓液较多（E）骨髓移植疗效好10 典型苯丙酮尿症的病因是（A）肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（B）鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏（C） 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏（D）二氢生物蝶呤还原酶缺乏（E）酪氨酸羟化酶缺乏11 原发性免疫缺陷病最常见的临床表现是（A）营养发育差（B）反复慢性感染（C）淋巴组织发育不良（D）血免疫球蛋白低（E）低钙性抽搐12 易发生结核菌、病毒素、沙门菌感染常见于（A）T 淋巴细胞缺陷（B） B 淋巴细胞缺陷（C）巨噬细胞缺陷（D）自然杀伤细胞(NK)缺陷（E）中性

4、粒细胞缺陷13 扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示（A）T 淋巴细胞缺陷（B） B 淋巴细胞缺陷（C）巨噬细胞缺陷（D）自然杀伤细胞(NK)缺陷（E）中性粒细胞缺陷14 发生率最高的原发性免疫缺陷病是（A）细胞免疫缺陷（B）体液免疫缺陷（C）联合免疫缺陷（D）吞噬细胞缺乏（E）中性粒细胞缺乏15 先天性卵巢发育不全综合征，下列哪项不正确（A）出生时身高、体重落后手足背明显浮肿（B）出生后身高增长缓慢，骨龄落后（C）青春期无性征发育（D）原发性闭经（E）血清促滤泡生成素(FSH)、促黄体激素(LH)、雌二醇降低16 苯丙酮尿症的治疗方法主要是（A）高糖饮食（B）低脂肪饮食（C）低苯丙氨酸饮食（D

5、）高酪氨酸饮食（E）以上都是17 外周血，中性粒细胞低于以下哪个数值时，可诊断为中性粒细胞减少症（A）1.0 乘以十的九次方/L（B） 1.5 乘以十的九次方/L（C） 2.0 乘以十的九次方/L（D）2.5 乘以十的九次方/L（E）3.0 乘以十的九次方/L18 苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是（A）惊厥（B）脑电图（C）毛发、皮肤色泽（D）智能低下（E）尿、汗液特殊气味19 发育最迟的免疫球蛋白是（A）血清型 IgA（B）分泌型 IgA（C） IgG（D）IgE（E）以上都不是20 在抗原的刺激下能产生 IFN-(-干扰素)的是（A）T 淋巴细胞（B） B 淋巴细胞（C）巨噬细胞（D）嗜酸

6、性粒细胞（E）中性粒细胞21 机体全部免疫细胞都来自（A）胸腺（B）脾脏（C）骨髓（D）淋巴结（E）以上都不是22 最易发生金黄色葡萄球菌感染的是（A）T 细胞缺陷（B） B 细胞缺陷（C）中性粒细胞缺陷（D）补体缺陷（E）酶缺陷23 最常见的联合免疫缺陷病是（A）X-连锁严重联合免疫缺陷病（B） X-连锁高 IgM 血症（C）腺苷脱氢酶缺陷（D）嘌呤核苷酸化酶缺陷（E）Jak-3 缺陷24 不能通过胎盘，生后发育最快的免疫球蛋白是（A）IgG（B） IgA（C） IgM（D）IgD（E）IgE25 有关肝豆状核变性正确的是（A）常染色体显性遗传（B）肝不能合成铜蓝蛋白（C）胆汁中铜排出增多（

7、D）肠道吸收铜增多（E）尿中排铜减少26 同族凝集素滴度测定主要是初筛（A）T 淋巴细胞缺陷（B） B 淋巴细胞缺陷（C）巨噬细胞缺陷（D）中性粒细胞缺陷（E）以上都是27 中性粒细胞缺陷病最易发生（A）结核感染（B）病毒感染（C）奈瑟菌属感染（D）金黄色葡萄球菌感染（E）肿瘤28 关于 21-三体综合征不正确的是（A）属常染色体畸形（B）小儿最常见的染色体病（C）智能低下（D）骨龄正常（E）愚笨面容29 正常足月儿出生时，以下所列哪项错误（A）免疫器官发育已成熟（B）免疫细胞发育尚未成熟（C）中性粒细胞吞噬和杀菌功能较成人差（D）血清 IgG 量高于母体（E）自然杀伤细胞活性非常低30 患儿

8、 7 个月，自生以来曾因肺炎 4 次住院。20 天前发现耳鼻周围皮肤出现、丘疹后进展成化脓性皮炎。检查见耳前化脓性炎症，有脓液，有瘢痕，有肉芽肿样大团块。实验室检查发现中性粒细胞内有棕黄色颗粒和泡沫样改变。考虑诊断（A）中性粒细胞减少症（B）慢性肉芽肿病（C）联合免疫缺陷病（D）胸腺发育不全症（E）继发性免疫缺陷病31 四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（A）鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏（B） 6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏（C）二氢生物蝶呤还原酶缺乏（D）苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏（E）以上都是32 迟发性过敏反应常提示（A）中性粒细胞缺陷（B）补体缺陷（C）巨噬细胞缺陷（D）T 淋巴细胞缺

9、陷（E）B 淋巴细胞缺陷33 早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上（A）0.06mmol/L（B） 0.08mmol/L（C） 0.18nanol/L（D）0.24mmol/L（E）0.36mmol/L34 联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符（A）血 T 淋巴细胞降低（B）血 B 淋巴细胞降低（C）血 KN(自然杀伤细胞)消失（D）血 Ig 降低（E）血红细胞正常35 21-三体综合征的发生因素是（A）母亲妊娠年龄过大（B）遗传因素（C）妊娠时使用某些药物（D）妊娠时放射线照射（E）以上都是36 21-三体综合征的特殊面容表现中错误的是（A）眼距宽（B）鼻梁低平（

10、C）眼外侧上斜（D）舌常伸出口外（E）舌大而厚37 补体成分缺陷易发生（A）病毒感染（B）结核杆菌感染（C）奈瑟菌属感染（D）金黄色葡萄球菌感染（E）以上都不是38 A甲状腺功能减低症B苯丙酮尿症C胸腺发育不全D21- 三体综合征E手足搐搦症38 皮肤白晰，汗、尿有特殊臭味，智能障碍39 皮肤粗糙，哭声嘶哑，智能障碍40 皮肤正常，低钙性抽搐，智能障碍41 A白细胞粘附分子缺陷症B中性粒细胞减少症CX-连锁高 IgM 血症DX-连锁无丙种球蛋白血症E选择性 IsA 缺乏症41 血中性粒细胞增多见于42 血 B 细胞缺如，血清 ISC 测不到见于43 血 IgA 降低，IgG 、IgM 升高见于

11、44 A红棕色B红色C鼠尿味D汗脚味E焦糖味44 苯丙酮尿症，尿液45 卟淋尿，尿液46 血红蛋白尿，尿液47 血 IgM 正常或增高，ISG、ISA、IgE 缺乏见于48 AT 淋巴细胞缺陷BB 淋巴细胞缺陷C巨噬细胞缺陷D中性细胞缺乏E自然杀伤细胞缺陷48 结核杆菌感染见于49 金黄色葡萄球菌感染见于50 病毒感染见于51 肿瘤见于52 A新生儿脐带延迟脱落B淋巴结肿大C淋巴结、扁桃体变小或缺如D易患结核杆菌感染E易患金黄色葡萄球菌感染52 白细胞附分子缺陷53 B 细胞缺陷54 T 细胞缺陷55 中性粒细胞缺陷遗传代谢及免疫缺陷病练习试卷 1 答案与解析1 【正确答案】 D【知识模块】

12、遗传代谢及免疫缺陷病2 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病3 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病4 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病5 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病6 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病7 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病8 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病9 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病10 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病11 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病12 【正确答案】 A【知识模块】

13、遗传代谢及免疫缺陷病13 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病14 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病15 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病16 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病17 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病18 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病19 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病20 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病21 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病22 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病23 【正确答案】

14、A【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病24 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病25 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病26 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病27 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病28 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病29 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病30 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病31 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病32 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病33 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病34

15、 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病35 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病36 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病37 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病38 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病39 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病40 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病41 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病42 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病43 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病44 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢

16、及免疫缺陷病45 【正确答案】 B【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病46 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病47 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病48 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病49 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病50 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病51 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病52 【正确答案】 A【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病53 【正确答案】 C【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病54 【正确答案】 D【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病55 【正确答案】 E【知识模块】 遗传代谢及免疫缺陷病