基础医学信息资源.ppt

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1、基础医学信息资源,基础医学三大综述,生理学评论（Physiological Reviews）http:/physrev.physiology.org/ Pharmacological Reviews药理学评论http:/pharmrev.aspetjournals.org/ 临床微生物学评论（Clinical Microbiology Reviews）http:/cmr.asm.org/ 微生物与分子生物学评论（Microbiology and Molecular Biology Reviews，MMBR）http:/mmbr.asm.org/，http:/mmbr.asm.org/conte

2、nts-by-date.0.shtml,生理学评论（Physiological Reviews）http:/physrev.physiology.org/,美国生理学会主办 综述生理学和生物医学领域最近焦点问题 2004年JCR显示IF值为33.918，2005年JCR显示IF值为28.721，居生理学期刊之首 于出版前约3-4周预先公布将出版的计划目次表 ，出版12个月后全文免费 该杂志综述相当于记述某专题研究历史和最新进展的专著。均由世界著名生理学家撰写。 每篇约两万字，文中附相应的图表。参考文献数百篇，发表年份跨时约一个世纪。,生理学评论（Physiological Reviews）ht

3、tp:/physrev.physiology.org/,除生理学以外，还涉及综合自然科学、综合医学、生命科学基础综合（包括解剖、组胚、生化、分子生物、细胞生物、生物学、动物学）、临床医学（包括呼吸病学、癌症、循环等）。 在参考文献下方，提供引用该文的主要论文的题录信息和全文链接。该杂志的综述论文被其它学科书刊引用极为广泛，往往也涉及综合自然科学、综合医学及基础医学各学科。可以说，该刊的学术影响遍及基础医学各学科和临床医学许多相关学科。,生理学评论（Physiological Reviews）http:/physrev.physiology.org/,提供参考文献、引用该文文献列表与链接，尤其后

4、者只给出其中的精要，主要作用是帮助读者快速追溯与该文密切相关的文献和密切相关的最新研究，起到为读者导读、辅助读者精读的作用。,生理学评论（Physiological Reviews）http:/physrev.physiology.org/,提供文章的可视化引证图，直观地反映该文引用其它杂志论文和被其它杂志论文引用的情况，帮助读者了解该文和刊载该文的杂志与哪些论文和杂志存在着相互影响，进而了解学科间交叉渗透的情况。可取与该文存在引证关系的文献记录集中（以HighWire为统计数据源）按被引频次降序排列的前10、15、20、25、30条引证记录查看可视图。图下提供图中显示出来的引证记录的题录信息

5、以及摘要和全文链接，或者在图中直接点击文献记录也可查看这些信息。,生理学评论（Physiological Reviews）http:/physrev.physiology.org/,Pharmacological Reviews药理学评论http:/pharmrev.aspetjournals.org/,美国药理学与实验治疗学会主办的综述杂志。季刊。登载对当前研究热点问题的综述文章。内容包括：生化与细胞药理学、药物代谢与分布、肾脏药理学、神经药理学、行为药理学、临床药理学和毒理学。2004年JCR显示IF值为22.837，列药理学与药学杂志之首.2005年IF值15.689。 每一篇综述都精辟

6、而全面地阐述了药理学领域某专题研究的进展情况，相关于专题专著。,微生物与分子生物学评论（Microbiology and Molecular Biology Reviews，MMBR）http:/mmbr.asm.org/，http:/mmbr.asm.org/contents-by-date.0.shtml,1937年创刊，其前身为Microbiological Reviews。1992年，更为现名，同时分出一种临床综述刊Clinical Microbiology Reviews。美国微生物学会主办。每年4期。评论涉及微生物学、免疫学、分子与细胞生物学，为读者介绍有关细菌、病毒、寄生虫、真菌

7、以及其它真核细胞生物研究的最新发现。内容范畴有生理学与酶学、分子生物学、遗传学、生态学、引发疾病的宿主-寄生虫关系、细胞生物学、病毒学。 出版12个月后全文在线免费。,临床微生物学评论（Clinical Microbiology Reviews）http:/cmr.asm.org/,1988年创刊。美国微生物学会主办。 2004年JCR显示IF值为10.671，居141种刊第3位。2005年IF值10.443。文献出版12个月后全文在线免费。,主要学术机构及其信息资源,American Association of Anatomists（AAA） http:/www.anatomy.org/

8、美国解剖学家协会成立于1888年，其成立宗旨是“推动解剖科学的发展”。目前已成为致力于解剖学形态与功能研究的生物医学研究与教育人员的专业学术组织。全世界AAA会员们既是为各医学院校医学生授课的首发教育者，同时又投身成像学、细胞生物学、遗传学、分子发育学、内分泌学、组织学、神经科学、法医学、电子显微镜、体质人类学、以及其它领域。,AAA杂志,解剖学记录（The Anatomical Record） http:/ 始创于1906年，1908年从美国解剖学家协会最早的机关刊美国解剖学杂志（1901年创刊）中分离出来，独立刊行至今。自1996年该杂志分为两部分，分别是：The Anatomical R

9、ecord Part A: Discoveries in Molecular, Cellular, and Evolutionary Biology和The Anatomical Record Part B: The New Anatomist。每年出版18期。杂志提供有关生物结构及其功能意义研究的论坛，杂志论文内容包括正规研究报告、综述、特殊通信等。,AAA杂志,发育动力学（Developmental Dynamics） http:/ 1901年创刊，创刊刊名为American Journal of Anatomy美国解剖学杂志（1901-1991），1992年改为现名。现每年出版12期。该

10、杂志的更名充分标示着解剖学研究方向和方法的历史性转折。更名后，该刊内容为发育生物学家提供有关动物发育过程中形态出现和控制形态形成机理方面的研究成果。,美国生理学会（American Physiological Society，APS）http:/www.the-aps.org/,美国生理学会是致力于生理科学教育、科研和信息发布的非营利性组织。成立于1887年。总部设在马里兰州的Bethesda，地处美国实验生物学会联合会（the Federation of American Societies for Experimental Biology ，FASEB)的园区内，是FASEB的18个成员学

11、会之一。 课堂练习：APS都主办哪些杂志（和杂志分辑）？列举出来。,American Society for Pharmacology & Experimental Therapeutics http:/www.aspet.org/,美国药理学和实验治疗学会成立于1908年，由John J. Abel邀集了18位药理学家组建而成。网站“Training Program”栏目下提供有美国各大学药理学系/院/部及研究所名录及链接，包括本科、研究生、博士和博士后培训系部和研究所的链接以及世界各地药理学研究生培训项目的名簿链接。此外还有丰富的教育资源和药理学相关资源链接。 课堂练习：查该学会主要出版物

12、有哪些？它们的内容特征？,The American Society for Biochemistry and Molecular Biology (ASBMB) http:/www.asbmb.org/ASBMB/site.nsf,美国生物化学与分子生物学会始建于1906年，学会驻址在马里兰州的Bethesda，即FASEB园区内。现有会员11900人，属非营利性科教组织。其宗旨是“Promoting understanding of the molecular nature of life processes”。 The American Society for Cell Biology (

13、ASCB) http:/www.ascb.org/ Research Collaboratory for Structural Bioinformatics (RCSB) http:/www.rcsb.org/index.html Biophysical Society http:/www.biophysics.org/,National Human Genome Research Institute (NHGRI) http:/www.genome.gov/,美国国立人类基因组研究所前身是国立人类基因组研究中心（the National Center for Human Genome Res

14、earch，NCHGR)。该中心创建于 1989年，使命是在国际人类基因组计划（the International Human Genome Project ，HGP）中实施美国国立卫生研究院（the National Institutes of Health ，NIH）的任务。,美国Whitehead生物医学研究所基因组研究中心（The Center for Genome Research at the Whitehead Institute for Biomedical Research）(http:/www.genome.wi.mit.edu),该中心web服务器提供以下信息：基因组序列

15、、基因组图谱、基因组中心的软件以及该中心的研究人员。其中软件组中的Primer3程序可自动设置PCR最佳引物，从中可获得设计最佳引物应满足的条件和原则。,American Society for Microbiology，ASM http:/www.asm.org/,该学会主办12种杂志（Antimicrobial Agents and Chemotherapy、Applied and Environmental Microbiology、Clinical and Vaccine Immunology (2006) (前身为Clinical and Diagnostic Laboratory

16、Immunology)、Clinical Microbiology Reviews、Eukaryotic Cell、Infection and Immunity、Journal of Bacteriology、Journal of Clinical Microbiology、Journal of Virology、Microbiology and Molecular Biology Reviews、Molecular and Cellular Biology、Minireview Collection of all Journals），覆盖微生物学所有范畴从分子与细胞生物学到生物医学研究与技术

17、。这12种杂志构成了美国微生物学会的核心资源。所有ASM的出版物都可以通过http:/www.asmpress.org查阅。,生物化学、分子生物学与遗传学大刊,生物化学杂志（Journal of Biological Chemistry，JBC）http:/www.jbc.org Cell http:/ Nature Genetics自然遗传学http:/ Nature Publishing Group (http:/ of Biological Chemistry，JBC）http:/www.jbc.org,由美国生物化学与分子生物学会（American Society for Bioche

18、mistry and Molecular Biology,ASBMB,http:/www.asbmb.org/ASBMB/site.nsf）主办。1905年创刊。周刊，每年原始研究报告总印数达55000多页。有印刷本和电子版两种刊载载体。原始研究论文经同行评议确认对生物化学、分子生物学领域有创新性重要贡献才能予以发表。 可采用常规发表和快速发表两种形式。前者录用率约为15%，后者5%。快速发表的研究成果要求特别具有新颖性、创造性、重要性并特别吸引读者。 稿件一旦获准录用，将在24小时内进入“JBC Papers in Press”在网上公布。相应地，如果论文中涉及到新认定的生物大分子结构，那么

19、新的结构信息也必须同步录入Protein Data Bank。,生物化学杂志（Journal of Biological Chemistry，JBC）http:/www.jbc.org,JBC论文按内容分编，主要类目有方法学、测序与克隆、酶学、蛋白与蛋白相互作用、转录、代谢调节与基因表达、翻译后修饰、糖生物学（glycobiology）、蛋白突变分析、转基因与敲除、功能性基因组蛋白质组分析、生物信息学、用流式细胞计数研究细胞周期与凋亡、RNAi。JBI还设有小综述栏目，发表对当前热点问题的特邀小综述。2004年JCR显示该刊IF值为6.355，居上述388种期刊的第43位，2005年IF值5.

20、854。文献出版后一年全文免费。,Nature Genetics http:/ Publishing Group (http:/ 该杂志发表遗传学高质量研究成果，包括人类性征和其它动物模型如鼠、蝇、线虫和酵母菌的基因和功能性基因组的研究。当前侧重常见疾病和复杂疾病的遗传学机理，也侧重通过实验干预研究基因网络的功能机制、结构和演变。具体包括：人类疾病病理中的基因、简单与复杂基因性征的分子分析、癌症遗传学、实验胚胎学、基因疗法、发育遗传学、基因表达调节、从基因组数据中提取功能的策略与技术、药物基因组学、基因组进化。,Nature Genetics http:/ Communications)、原始

21、论文、读者来信（Letters）等栏目。 通信(Correspondence)原为Letters to the Editor，登载读者感兴趣的问题，可以是政策争论，也可以是由研究论文引发的问题公告，该类文章的原始研究数据要求以摘要形式描述。 短篇通讯(Brief Communications)报告高质量且具有广泛兴趣的简洁研究成果。 读者来信（Letters）发表重要的新的研究成果，但其重要性又较原始论文（Articles）次之。 2004年是24.695，均居120种遗传学(Genetics & Hereditary)期刊的首位。2005年IF值25.797。,权威知识库,The Visib

22、le Human Project http:/www.nlm.nih.gov/research/visible/visible_human.html 人类可视化计划是美国国立卫生研究院国立医学图书馆1986年长期计划的产物，它展现正常的人类男性与女性机体的全面的、解剖学上十分详尽的、三维结构。也包括具有代表性的男性和女性尸体的横断面CT、MR和cryosection成像。横断间隔男性为一毫米，女性为三分之一毫米。人类可视化计划的长期目标是建构一个大型知识结构体系，在可视图像与知识符号（如机体部位名称）之间建立显而易见的连接。计划的承建者是科罗拉多大学卫生科学中心的人类模拟中心(http:/ww

23、w.uchsc.edu/sm/chs/)和国立大气研究中心(http:/www.ucar.edu/redirects/404.shtml)。,权威知识库,虚拟器官库Virtual Organ Library http:/www.anatomy.org/Education/virtual_organ_image_library/default.asp 由美国解剖学家协会（http:/www.anatomy.org/）提供，由其主页将鼠标置于“Education & Teaching Tools”处即见“Virtual Organ Image Library”，点击即进入该库页面。该网页提供了丰富

24、的解剖学图谱和成像资料的链接，每一库都包含极为丰富的图像资料。 练习：该库有哪些类图像库？,权威知识库,PhysioNet-the research resource for complex physiologic signals http:/www.physionet.org/ “综合生理学信号研究资源”是一个由波士顿Beth Israel Deaconess医学中心/哈佛大学、波士顿大学、麦吉尔大学和MIT的研究人员，在美国国立卫生研究院的国立研究资源中心的赞助下，合作开发的项目。该项目旨在激发综合生物医学和生理学信号领域的新研究。共有三个紧密联系的组成部分：,权威知识库-PhysioNe

25、t,（一）PhysioNet PhysioNet是一个在线论坛，通过提供数据合作分析以及新算法评估的设施来分发交换生物医学信号记录及其分析的开放使用软件。除提供PhysioBank数据和PhysioToolkit软件的免费电子获取入口外，PhysioNet还通过在线指南（PhysioNet Tutorial）提供用户服务与培训。,权威知识库-PhysioBank,（二）PhysioBank PhysioBank是一个大型的逐渐扩增的生理学信号和相关数据的数字化记录文档，目前包括多参数的心肺、神经和其他生物医学信号，信号来自健康受试者和各种疾病的患者，涉及到的患者疾病包括心脏猝死、充血性心衰、癫

26、痫、步态不稳、睡眠呼吸暂停和衰老。这些数据库有三类，一类是完全参考数据库（completed reference databases，Class 1），二类是支持已发表研究的原始数据的文档拷贝，由作者和期刊投交（archival copies of raw data that support published research, contributed by authors or journals，Class 2），第三类是其它来源数据集，包括进行中的工作（other contributed collections of data, including works in progress，C

27、lass 3）。作为对研究团体的服务，第二类和第三类数据可通过PhysioNet获得。投交的数据一经接受，都放在第二类和第三类，经同行评议和公众评论期后可能转入第一类。 练习：按数据特征例举介绍这些数据库。,权威知识库,Goodman and Gilmans The Pharmacological Basis of Therapeutics（古德曼 吉尔曼治疗学的药理学基础） 这是一本经典的药理学名著，被誉为“药理学的蓝色圣经”。各论按药物的药理学作用编排。网上可见http:/有售。目前尚未发现该书有网络版。 2006年将由McGraw-Hill Professional公司出版第11版，La

28、urence Brunton、John Lazo和Keith Parker主编。 该书是医学药理学名著，反映药物作用和药物-疾病相互作用所有重要的最新进展。 药理学领域最受关注的教科书；最全面的药理学信息资源，内容涵盖所有药物种类和所有器官系统，也包括临床疾病条目；适时更新，反映最有重要价值的新进展；增设新章节“药物转运”、“药物代谢”、“药物基因组学”；各章末附以临床概述主要药物原型临床应用相关的基本概念.,权威知识库,CHEMINFO:Chemical Information Resources (Wiggins at Indiana) http:/www.indiana.edu/chem

29、info/ 印第安娜大学化学信息资源有:Chemical Acronyms Database(CAD)化学物质缩写词库，共11000多条款目链至缩写词的全称；Chemical Reference Sources Database (CRSD)化学参考材料库，其中包括印本参考资源、商业数据库和软件；Faculty Publications of the Indiana University Department of Chemistry (FACPUB)；Indiana University Molecular Structure Center (IUMSC)可溶性晶体结构数据库及使其可视的Ja

30、va程序。 WHO - Guide to Good Prescribing http:/www.med.rug.nl/pharma/ggp.htm WHO良方实践手册，有图解和纯文本两种版本。另有WHO基本药物标准目录2005年14版，WHO模式处方集2004年版。,权威知识库,美国国立医学图书馆化学信息数据库（NLM Chemical Information SIS-specialized information services，http:/sis.nlm.nih.gov/chemical.html ChemIDplus 内含逾370，000种化学物质、synonyms、结构、regula

31、tory list information及到其它数据库的链接。该库有两种检索方式：一是ChemIDplus Lite，以化学物质名称和登记号来检索；二是ChemIDplus Advanced，以登记号、化学物质名称、分子式、结构式、物理和毒理性质以及定位和分类数据来检索和显示。,权威知识库,CenterWatch Clinical Trials Listing Service http:/ Trial Listings 通过治疗部位（人体器官系统）检索临床试验项目； Clinical Trial Results 临床试验结果数据库；Drugs in Clinical Trials 临床试验药

32、物数据库；患者用药指南和相关临床研究信息。 The Merck Index OnlineSM （Last Loaded on Web: September 13, 2005，Last Update To Bluesheet: June 24, 2003）http:/ 世界著名的默克索引网络版。数据库的记录来自大约800种国际化学、生物医学、临床医学杂志；30多个国家注册的专利；图书；会议录；其它标准参考著作。,权威知识库,TOXNET http:/toxnet.nlm.nih.gov/ 该网站由美国国立医学图书馆特殊信息服务部（The Division of Specialized Infor

33、mation Services，SIS, http:/sis.nlm.nih.gov/）主持的毒理与环境卫生信息项目（Toxicology and Environmental Health Information Program，TEHIP, http:/tox.nlm.nih.gov）创建，网站主要提供毒理学数据库、有害化学物质、环境卫生等方面的内容。 课堂练习：查看该网站主要资源有哪些？,权威知识库,Protein Data Bank, PDB http:/www.rcsb.org/pdb/ PDB是世界上唯一一个国际性的处理实验测定的高分子三维结构数据的仓库。主要由Rutgers（新泽西

34、州立大学）和圣地亚哥超型计算机中心（加利福尼亚大学）维护。其它参与数据处理的机构有驻址在英国的欧洲生物信息研究所大分子结构数据库组（the European Bioinformatics Institute Macromolecular Structure Database group ）和日本大阪大学的蛋白质研究所。,权威知识库,ExPASy Proteomics Server http:/us.expasy.org/ 蛋白质分析专家系统ExPASy（Expert Protein Analysis System）是瑞士生物信息研究所（Swiss Institute of Bioinforma

35、tics, SIB）创建的蛋白质组学服务器，用于分析蛋白质序列和结构以及2维聚丙烯酰胺凝胶电泳（2-D PAGE）。 该系统网站还提供一系列其它软件工具，如蛋白质组学和序列分析工具、2-D PAGE分析工具、质谱分析工具等。,权威知识库,UniProt (Universal Protein Resource) http:/us.expasy.org/sprot/ UniProt由SIB和EBI(European Bioinformatics Institute欧洲生物信息学研究所http:/www.ebi.ac.uk/)的Swiss-Prot数据库组开发而成，包括两部分，即Swiss-Prot

36、（蛋白质知识库）和TrEMBL（对Swiss-Prot的计算机注释补充）。前者是蛋白质序列注释数据库，库中描述蛋白质功能、其域结构、翻译后修饰我、变异等等。 后者是Swiss-Prot的补集，包括所有尚未整合入Swiss-Pro的EMBL核苷酸序列款目的翻译。,权威知识库,Database of Macromolecular Movements with Associated Tools for Flexibility and Geometric Analysis http:/molmovdb.mbb.yale.edu/molmovdb/ 数据库以影片方式展示蛋白质及其它生物大分子的运动，同时

37、提供免费结构分析软件工具的链接。 NDB Atlas of Nucleic Acid Containing Structures http:/ndbserver.rutgers.edu/atlas/index.html 核酸数据库（Nucleic Acid Database，http:/ndbserver.rutgers.edu/）的核酸结构图谱。图像分为放射线图像和核磁共振图像两大类，每一类下都在两种索引，即“Gallery Index”和“Index Listing(text only)”。该图谱给数据库中的每个结构提供图像及简要解说。这些图像从各种视角反映核酸的各种结构。同时提供实验室数

38、据等相关文档的链接。 Molecular ExpressionsTM http:/www.microscopy.fsu.edu/ 光学显微镜图片库。其“Molecular Expressions Photo Gallery”包含几千张全彩光学显微镜下图片和从图片库中精选出来的数字图像。,权威知识库-OMIM,OMIMTM - Online Mendelian Inheritance in ManTM 在线人类孟德尔遗传学http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM 在线人类孟德尔遗传既是在线出版物，同时又是不断更新的人类基因与遗传疾病

39、的目录。它以Mendelian Inheritance in Man(McKusick, V.A.: Mendelian Inheritance in Man. 12th ed., Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1998.)为蓝本。OMIM是该书的数字化数据库版本，两者的主要差别是网络版每日更新，而印刷版内容的更新程度只能体现在最新版本中。另外网络版数据库中除包含文本信息资料外，也包括丰富的MEDLINE链接和Entrez系统中的序列记录链接以及其它相关的NCBI等网站资源的链接，印刷版则包含网络版中所不具备的序言和附录等。,权威知识库-

40、OMIM,全库目前收载记录19048条(2006年8月统计)，主要为（可）遗传的疾病即遗传病。人们也把它看作是与人类基因组计划相伴的表型数据库。由约翰霍金森大学(Johns Hopkins University)的Victor A. McKusick主编，NCBI开发。 OMIM中的编号系统 在OMIM中，每一条记录都给予一个独一无二的六位数编号，其中第一位表示该基因的遗传方式。以1开头的号(100000-)指常染色体(显性)基因座位或表型(创建于1994年5月15日前)；以2开头的号(200000-)指常染色体(隐性)基因座位或表型(创建于1994年5月15日前)；以3开头的号(300000

41、-)指X连锁基因座位或表型；以4开头的号(400000-)指Y连锁基因座位或表型；以5开头的号(500000-)指线粒体基因座位或表型；以6开头的号(600000-)指常染色体基因座位或表型(创建于1994年5月15日之后)。等位变异体的命名规则是在其“母”条目的MIM编码后加小数点再加一个独一无二的四位数变异体编码。如凝血因子IX编号为306900.0001-306900.0101，珠蛋白基因座编号为141900，镰状血红蛋白编号为141900.0243。,权威知识库-OMIM,MIM号前的(*)号、(#)（+）（%）号的意义：(*)号表示某基因座的基因所决定的表型不同于其它任何带(*)号记

42、录所代表的基因座，且该表型的遗传方式已经证实。一般来说，每个基因座只创建唯一一个带(*)号的记录。编码前无(*)号意味着该遗传方式虽疑为遗传性但还未经证实，或者还不清楚该基因座是否不同于其它记录中的基因座。(#)号表示该记录为描述性记录，通常是一种表型的描述性记录，不代表一个独一无二的基因座，使用(#)号的原因在该记录的第一段阐述，与该表型相关的基因的讨论存在于其它记录中。在线粒体目录中，线粒体染色体组37个基因的记录标以(*)号，由这些基因中一个或多个突变引起的表型的记录标以(#)号。记录编号前的()号意味着该记录不再存在，原因是它已被删除或被赋以另一个MIM号。（+）表示该条目描述了一个基

43、因的已知序列和表现型。（%）表示该条目描述了已经确认的孟德尔表现型或表现型座位，而该表现型座位的分子基础尚不清楚。条目前无记号表示该条目描述了一种其孟德尔基础虽然疑是但尚未明确或者其与其它条目的分别尚不清楚的一种表现型。（）号表示该条目不再存在，原因是被数据库清除或转为所提示的其它条目。,权威知识库-OMIM,OMIM基因图 OMIM的基因图是OMIM中收载的细胞遗传学基因定位。它是一个独立的文档，以表格形式列出自1号染色体的p端粒至22号染色体的q端粒的基因，然后列出X和Y染色体上的基因(也是按从p端粒到q端粒的顺序)。并不是所有的OMIM记录都列入基因图中，只有那些发表了细胞遗传学基因定位

44、的文献才进入OMIM基因图。OMIM基因图可通过网络和FTP文档获得。其网络版可通过基因符号(如“SOD1”)、染色体定位(如“5”、“1pter”、“Xq”)、或疾病关键词(如“Alzheimer”)来检索。检索X和Y染色体均需大写X，Y。检索时可以指定几个字符，运用截词功能，OMIM将先指定到以这些字符开头的位置，然后使用“Find Next”钮来查找与检索词匹配的下一个记录。OMIM基因图一次显示20条记录。,权威知识库-OMIM,如果一个基因只定位于一个染色体号而不是特定的细胞遗传学基因片断，那么该记录通常显示在该染色体基因的末端。每条记录包含：基因在染色体上的位置、基因符号(也属于记

45、录的标题)、OMIM记录的标题、MIM记录编号、特定基因突变所引起的疾病、说明、基因定位的方法、鼠。点击位置则链接到MapViewer显示该基因在所在基因片断中的位置及其它临近基因。点击MIM记录编号则链接到相关的文本资料。,权威知识库-OMIM,OMIM病理图 OMIM病理图是按字顺排列的疾病及其相应的细胞遗传学定位的列表。该图也可以通过网络和FTP文档获得。OMIM病理图网络版可通过基因符号(如“SOD1”)、染色体定位(如“1pter”、“Xq”)、或疾病关键词(如“Alzheimer”)来检索。X和Y染色体需大写。也可以用数据字(如“5”)检索，但该数字可能不只出现在位置一栏。 基因图

46、与病理图的疾病一栏中符号、？及数据(1)(2)(3)的意义：某些“非疾病”，即导致实验室检测值明显异常的遗传变异(如dysalbuminemic euthyroidal hyperthyroxinemia)用括起来；指一些突变实例，它们导致对某种特定感染(如白喉、脊髓灰质炎)普遍易感、或导致对某种感染(间日疟)经常抵抗、防止尼古丁成瘾以及其它易感性；？号置于疾病名称前相当于绘图状况的L(绘图即定位的状况有四种，它们是C-已证实，至少在两个实验室或几个家系中观察到；P-暂定的，基于一个实验室或一个家系中的证据；I-不一致，不同的实验室结果不同；L-不定，其证据不如P强，相当于“临时”)；每种疾病

47、名称后面的用小括号括起来的数字表明该突变定位为(1)野生型基因定位，(2)已定位的疾病表型本身，(3)二种定位兼有。,权威知识库-OMIM,检索功能: 在保持了原有的OMIM检索系统功能的同时，Entrez系统提供如下新功能： 检索分三个层次，即基本检索、高级检索和逻辑组配检索 通过Index功能可以浏览某个字段的索引来查找相关词汇及包含该词汇的记录数。 build your query one step at a time using the Preview function. 使用Limits功能限定检索字段、染色体号或记录类型来缩检。 History检索史功能：用AND，OR，NOT等逻

48、辑组配将两个或更多检索式组配。 Display Formats显示格式：从多个显示格式中选择一种格式，显示多个记录。 Clipboard存储选择出来的记录。 利用Entrez的整合性和交叉互见性查找Entrez其它数据库中的相关记录。,权威知识库-OMIM,检索示例 Entrez中的OMIM能够解决的问题示例： (1)哪些人类基因与高血压相关? 这些基因中哪些位于17号染色体? 在检索框中输入 hypertension。 点击Limits。 在Chromosome(s)框中点击选择 chromosome 17 按 Go (建立结果链接页) 注上述检索出来的结果是在记录文本中提到hypertension的所有记录，因为缺省情况下Entrez检索所有字段。通过“Search in Field“ 框可以限定所要检索的字段，如标题等。 (2)列出描述10号染色体上的基因的OMIM记录。该题有三种检索方法： 1)自OMIM主页点击 Limits ，选择chromosome 10，按Go。 2)自OMIM主页在检索框中输入10chr，按Go。 3)自OMIM主页，点击Preview/Index，在页面中部的检索字段下拉菜单中选择Chromosome。在检索输入框中输入10。按Preview。点击 “Result“ 查看检索出的记录。,