WS 104-1999 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断.pdf

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1、c 61 , 口l王中WS 104一1999丙JJ Diagnosis for endemic cretinism and endemic subclinical cretinism 1999-0升01实施发布 中华人民共和国卫生部1999- 01-21发布WS 104-1999 前言本标准最初来源于1则年制定的地方性克T病诊断标准(试行)和1阳年钳钳古缸1汀病诊断标准(试行).1963年泛美卫生组织曾对地方性克汀病的定义专门进行研究并制定;=了诊断标准。I肌年世界卫生组织(WHO)、联合国儿童基金会UN口F)和国际控制硕缺乏病理事会(ICCIDD)三个国际组织对地方性克汀病定义在做了文字上的

2、修改后，重新确认了定义和诊断标准。经过20余年的实践，我们已积累了相当丰富的经验与新的认识。考虑到近年来国内外对某些概念的更新，例如顾缺乏病(iodinedeficiency disorders，简称IDD)、精神发育迟滞(mentalretardaion，简称MR)、对缺腆所致脑发育障碎以及亚临床克汀病，简称亚克汀(时盯川等新概念的提出，因怕有必要制定此项标准.本标准的制定，是在参照了国际和国内有关标准的基础上，查阅了近叫来的资料，借鉴际上的最新认识和资料，并结合我国国情，同国内有关领域的知名专家讨论后制定，部分内容进行了临床验证。革.本标准从1999年7月1日起实施。本标准的附录A是提示的

3、附录。本标准由卫生部全国地方病防治办公室提出.本标准出天津市内分泌研究所负责起萃，天洋医科大学基础医学院、天t李医科大学总医院参加起本标准主要起草人z陈祖培、卢伺章、陈秉忠、王栋、马泰.本标准由卫生部委托中国地方病防治研究中心负责解释。范围中华人民共和国卫生行业标准地方性克汀病和地方性亚临床克诊Diagnosis for endemic cretinism and endemic subclinical cretinism ws 104 -1999 本标准规定了用于全因腆缺乏病病区的地方性克汀病和地方性亚临床克汀病(简称地克病和亚克汀)的临床诊断标准.本标准适用于全国殃缺乏病病区。2 引用标准

4、下列标准所包含的条文，通过在本标准中引用而构成为本标准的条文。本标准出版时，所示版本均为有效。所有标准都会被阳，使用本标准的各方应探讨使用下列标准最新版本的可能性。iGB 16005-1995 腆缺乏病(IDD)病区划分标准3 定义本标准采用下列定义。地方性克汀病和地方性亚临床克汀病endemic cretinism and end白eml口ml阻c阳b阮C巾li汕lin口InlC由殃缺乏所造成的以智力障E碎!导1为主耍特征的神经精神综合征。当该地区E帧地缺乏披充分纠正后，地方性克汀病或地方性亚l临恼床克汀病可被防止.I 4 诊断原则凡具备下述必备条件，再具有辅助条件中一项或一项以上者，在排除

5、由腆缺乏以外原因所造成的疾病后，即可分别诊断为地方性克汀病或地方性亚l临床克汀病。5 诊断标准5. 1 必备条件5. 1. 1 流行病学z患者必须出生和居住在帧缺乏病病区。i5.1.2 临床表现g有不同程度的精神发育迟滞，主要表现为不同程度的智力障碍(低下).地方性亚I1市床克汀病的智商(IQ)为5569.地方性克汀病的IQ为54以下(包括54).I 5.2 辅助条件5. 2. 1 神经系统障碍5.2.1.1 运动神经障碍(锥体系和锥体外系).包括不同程度的痊孪性瘫痪、步态和姿态的异常。地克病患者表现明显.亚克汀患者不存在这些典型的临床体征，但可有轻度神经系统损伤，表现为时中运动障碍和(或)运

6、动技能障碍.中华人民共和国卫生部1999-01-21批准1999-0701实施l L_ . _LJ WS 104 -1999 5.2.1.2 地克病患者有听力障碍g亚克汀患者可有极轻度的听力障碍。如用电测听时，听力阂值升高、高频或低频有异常.5.2.1.3 地克病患者有言语障碍(哑或说话阵碍h亚克汀患者呈极轻度言语障碍或正常.5.2.2 甲状腺功能障碍5.2.2.1 地克病患者有体格发育障碍$亚克汀患者可无或有轻度体格发育障碍。5.2.2.2 地克病患者具有下述不同程度的克汀病形象(精神发育迟滞外貌)，如:傻相、傻笑、眼距宽、鼻梁塌、耳软、腹膨隆、脐茄等;亚克汀患者几乎无上述表现，但可出现程度

7、不同的骨龄发育落后以及骨伤愈合不良。5.2.2.3 地克病患者常有临床甲状腺功能低下甲低表现，如粘液性水肿、皮肤干燥、毛发干粗，血清T，正常、代偿性增高或下降、飞、FT.低于正常、TSH高于正常g亚克汀患者一般无临床甲低表现，但可出现激索性甲低，即z血清T，正常，T，、FT，在正常下限值或降低，TSH可增高或在正常上限值。6 临床分型6. 1 神经型:以明显的智力低下和神经综合征(听力、言语和运动神经障碍为主要表现。6.2 粘液性水肿型(简称粘肿型):以粘液性水肿为特点的现症甲状腺功能低下为主要表现(包括体格矮小或你儒、性发育陪碍和克汀病形象)0 6.3 混合型=兼具上述两类主要表现者。以上分

8、型适用于地克病，亚克汀不分型。7 临床分度7. 1 重度:IQ2507.2 中度:IQ为25-39。7.3轻度:IQ为40-540以上分度适用于地克病，亚克汀不分度。2 WS 104一1999附录A(提示的H录)正确使用本标准的说明A1 诊断注意事项A 1.1 诊断地克病时应注意排除分娩损伤、新生儿窒息、脑炎、脑膜炎、癫捕、药物中毒等引起的脑损伤所造成的精神发育迟滞，以及中耳炎、药物如链霉素、庆大霉素)引起的昕力或言语障碍，因而当患者具有上述必备条件，但又不能排除引起类似本病表现之其他疾病时，应该考虑为地克病可疑患者，待进一步确诊.I A 1.2 诊断亚克汀时，也应该排除其他原因，如背养不良、

9、铮缺乏等以及文化背景可能影响智力;中耳炎或其他损伤听神经的药物可能影响听力$以及影响骨龄和身体发育的因素等均应一一排除J方可诊断为亚克汀。A1- 3 智力障碎的诊断可采用智力测验方法.5岁以上(包括5岁)者推荐使用中国瑞文测验.4岁(包括4岁)以下者推荐使用中国丹佛发育筛选量表或其他可给出发育商(DQ)的量表.I A1- 4 精神运动障碍或运动技能障碍的诊断，推荐采用多项测验综合评估的办法或使用成套精神运动测验量表.| A2 精神发育迟滞的分级表见表A1.表Al精神发育迟滞分级表JDD 分度智商(IQ) 心理学分度由一唯一回极重度(profound)25 25-39 重度(severe)地克病

10、40-54 I 中度(moderate)55-69 I 轻度(mild)亚克汀Rn 致6大围岁附J范+LP-u11阴阳。归国2在岁3 比分百t50 至Soo大100中群人教育学等级需监护可训练(依赖型可训练可教育0.20 2.70 l)IQ的分级是以Raven和Wechsler测验为依据(.TIOO.s15).5岁7月至坦岁2月8岁3月至1OF9月断一阻A多-功，叮iRKF l-另一临鉴一及一断一诊一。，IMmA-表一A3 地方性克汀病的鉴别诊断见表A2.名称地方性克汀病endemic cretinism 病因发生于甲状腺肿流行地区.胚胎期腆缺乏.使甲状腺素不足，严重的影响了胎儿中枢，尤其是大

11、脑的发育.造成几乎不可逆的缺陷.甲状腺并不缺如，解剖上可按近正常，有些呈代偿性肿大.粘液性水肿型者.甲状腺可萎缩神经精神症状明显.或有常在生后数日到数周出现的甲状腺功能低下症状.突出特点为2神经型者智力低下，昕力、诺言及运动神经障碎.粘?在性水肿型者与散发性克汀病者相似，性发育延迟但不一定影响生育, 3 实验诊断实验室2血浆蛋白结合碗+、血渭T.I、TSHt.血清胆固醇正常或稍高，吸口，I率增高.(帧饥饿曲线)但粘液性水肿型贝1)减低.X线E忏龄落后于实际年龄(新生儿照膝部、股骨远端未见化骨核出现烦底黯小，蝶鞍偶见增大名称散发性克汀病sporarlic cretinism 家族性甲状腺肿fam

12、ilial goiter 先天愚jDowns syndrome 承雷病Gargoylism 苯丙尿症phenylketonuria 4 WS 104 -1999 病因不限于甲状腺流行地区.胚胎期甲状腺发育障碍，母亲患甲状腺疾患，产生抗甲状腺抗体或服抗甲状腺药物，通过胎盘到达胎体，破坏其甲状腺组织，以至甲状腺缺如.或仅有少量腺组织为散发性克汀病，有甲状腺肿大者甲状腺在转换无机腆化物为有机结合腆及甲状腺激素合成过程中的某一个或数个环节上发生障碍.以致甲状腺激素生成不足常染色体畸形，第21染色体为主体性(常染色体21-三体综合征)，胚胎性脑发育障碍病遗传性粘多糖代谢障碍遗传性苯丙自1月氨磁代谢缺陷缺

13、乏苯丙氨酸垣化酶)表A2(续)临床特征神经精神症状不明显(胎儿受母体保护甲状腺功能低下症状明显，智力有不同程度低下，但不甚显著.体格矮小、指距小于身长.有特殊困容g鼻梁扁平，眼裂小.眼险浮肿，表情愚钝，舌厚大，伸出口外.皮肤、头发粗干，发少.脉缀.食欲差，食量小，手足方而厚.发凉.肌张力低。腹胀，便秘.性格好静，少动。常伴有脐泊智力$系正常.出生时便有甲状腺肿大甚至造成呼吸困难，出生体重轻，身长较短，甲状腺片治疗效果满意.一般有家族遗传史.一家中可出现个以上的思儿，家族中常有近亲结婚史。若系先天性聋哑伴甲状腺肿者(辑Pendreds Syn drom时，在聋哑并在青春期出现甲状腺肿，智力正常特

14、殊面容z鼻梁平坦，鼻小，眼裂小，两侧iR角上吊，舌尖伸出口外.表情愚钝，有时尚灵活.小指短，向内弯，掌纹呈贯通于。脚趾大趾与其他趾分开，肌张力低.关节松弛易屈，皮肤、毛发细而软生后体格发育正常，6个月至2岁时开始表现明显迟缓，但智力与语言障碍生后即表现较为明显.体格矮小，貌丑。特殊面容g鼻根部下陷，鼻翘起鼻孔向上.耳位低.眼I宽，颈短，头颅大而不对称，手指弯曲不能直伸，皇爪状为本病特点，肝牌大智力低下明显4-6个月内可出现症状.皮肤嫩白，不安、多动.肌张力及反射增强，汗、尿有每臭味.生后头发黑，逐渐变黄。特点是黄(发)，白皮肤)傻(智力低下)，臭(汗、尿有每臭味)实验诊断实验室z血浆蛋白结合腆

15、+、血清T.、TSHt ，血情胆固醇t，吸1311率LX线z骨龄明显延迟甲状腺吸1311率增高.血清结合棋下降或上升.基础代谢率升高，X线;膝、腕部均无化骨核染色体，21三体性，骨舱稍延迟或正常X线g肋骨形如飘带，脊椎呈造舌状，爪状手.尿粘sj;:糖阳性尿三氯化铁试验阳性.血苯丙氨酸浓度增高.ws 104-1999 表A2(完名称病因临床特征实验诊断|劳-絮-毕氏综合征先天性遗传性疾患智力低下明显，婴儿期可出H底可见色索性视阳先Laurence-Moon-现症状及体征.体格肥胖，饨，Biedl syndrome 瞎.J;指(趾或井指(趾)畸形，生殖器发育不良半乳糖血症遗传性酶缺陷引起半乳糖生后

16、一段时间汪常，数周至有先天性白内障，尿粘液酸galactosemia 代谢障碍(常染色体隐性遗数月后喂养逐渐困难或拒食.试验阳性l 传)智力发育迟缆.肝大，白内陆幼年型粘液水肿甲状腺炎;婴幼儿期(!3t)发病I血浆蛋白结合腆下降，血清甲状腺受外伤，与散发性克汀病相似，但智T.下降.TSH lil高，胆固醇升手术切除甲状腺组织过多，力、体格发育障碍不明显.较高，甲状服吸山I率下降.心电应用抗甲状腺药物过多p大儿童或青春期发病者似成因2低电压.T波低平，心动过原因不明年人粘?在性水肿，西部及全身级可有粘液性水肿，性发育延迟大脑性瘫痪是颅内非进行性病灶所引有明显的柯力低下，痊孪性cerebral p

17、alsy 起的运动障碍，可因产前或产瘫痪为主，扶立时脚尖着地或后缺氧、损伤等因素引起，部两脚交叉，运动障碎明显分原因不明头小畸形常染色体隐性遗传傻，头顶部小而尖，前额与microcephaly 枕部平坦.言语行动异常，可有在李性瘫痪垂体性瘫痪原发性者由于垂体I叶功智力正常，生后12岁生fj-龄正常稍迟hypopituitarism 能不足长正常.24 jJ开始较同年龄儿茧生长缓慢.但身体各部分的比例正常自性发育不全.第二位征缺乏或低下，到成年后仍保拌儿童面貌，声音尖锐如童音维生素D缺乏缺乏户外活动.日光照射不智力正常，病的早期小儿烦X线g忏好有典可J病变.血性伺倭病足，食物中缺乏钙、陈或二者燥

18、多汗，病情进展可见肌肉松钙下降.血磷r平.耐性磷酶rickets 比例不当.生忙过速，惯性疾弛及骨脐病变，如方颅、鸡胸、酌地高病影响串珠肋、X或0形腿等，常有手足ti用聋哑先天性聋哑，除11:哑外无其他特征，智力deaf-mutsm 后天性聋哑(因疾病或用药正常，后所致)幼儿时听力正常，会说话.但在虫病后或用药后变为fI哑，智力正常5 i l i二-一1 白。由-gF飞J:JEzi 中华人民共和国卫生行业标准地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断WS 104-1999 也昏中国标准出版社出版北京复兴门外三里河北街16号邮政编码，100045电话，68522112中国标准出版社秦皇岛印刷厂印刷新华书店北京发行所发行各地新华书店经售版权专有不得翻印 开本880X1230 1/16 印张3/4字数11千字1999年6月第一版1999年6月第一次印刷印数1-1000 _j 375-60 标目L