【医学类职业资格】遗传性疾病练习试卷1及答案解析.doc

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1、遗传性疾病练习试卷 1及答案解析(总分：96.00，做题时间：90 分钟)一、A2 型题(总题数：3，分数：6.00)1.1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（分数：2.00）A.呆小症B.先天愚型C.苯丙酮尿症D.佝偻病活动期E.软骨发育不良2.一女孩，3 岁，为 21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见（分数：2.00）A.46XX，-22，+t(21q；22q)B.46XX，-21，+t(21q；22q)C.46XY，-21，+t(21q；22q)D.46XX，-

2、14，+t(14q：2lq)E.46XY，-14，+t(14q：2lq)3.男，l 岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后 6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（分数：2.00）A.小儿癫痫B.婴儿痉挛征C.甲状腺功能减低D.脑瘫E.苯丙酮尿症二、A3 型题(总题数：2，分数：8.00)患儿男性，2 岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长 66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。（分数：4.00）(1).最可能的诊断是（分数：2.00）A.呆小病B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.半乳

3、糖血症E.粘多糖症(2).下列哪项检查与患儿疾病无关（分数：2.00）A.染色体核型分析B.红细胞中 SOD-1活性测定C.淋巴母细胞转化试验D.血清免疫球蛋白测定E.CH释放试验患儿 9月，生后 6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫癎小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性（分数：4.00）(1).最可能的诊断为（分数：2.00）A.苯丙酮尿症B.呆小病C.癫癎D.先天愚型E.组氨酸血症(2).本病的治疗措施不包括（分数：2.00）A.治疗开始越早，效果越好B.予低苯丙氨酸奶粉喂养C.每日仍应保证 3050mg/kg 的苯丙氨酸摄

4、入D.饮食控制至少需持续至青春期E.添加辅食以蛋白质类食物为主三、A3 型题(总题数：2，分数：12.00)6个月婴儿，女，发现表情呆滞 2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约 23 次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。（分数：6.00）(1).该患儿最可能的诊断是（分数：2.00）A.小运动型发作B.先天愚型C.婴儿痉挛征D.苯丙酮尿症E.黏多糖病(2).其发病机制是因为肝内缺乏（分数：2.00）A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羟化酶C.羟基丙酮酸氢化酶D.尿黑酸酶E.谷氨酸脱氢酶(3).其遗传方式为（分数：2.00）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗

5、传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.X连锁不完全显性遗传患儿 2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd 角增大。（分数：6.00）(1).最可能的诊断为（分数：2.00）A.21-三体综合征B.高精氨酸血症C.先天性甲状腺功能低下D.苯丙酮尿症E.半乳糖血症(2).下列哪项检查对明确诊断最有意义（分数：2.00）A.尿三氯化铁试验B.染色体检查C.血清甲状腺素检测D.尿蝶呤分析E.酶学检测(3).该病可有下列情况，除外（分数：2.00）A.约 50%的患儿伴有先天性心脏病B.免疫功能正

6、常C.白血病的发生率较正常儿增高D.性发育延迟E.先天性甲状腺功能减低症发生率增高四、A1 型题(总题数：29，分数：58.00)4.有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确（分数：2.00）A.尽早开始饮食治疗B.低苯丙氨酸饮食C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于 1.22mmol/L(20mg/dl)的患者D.血浆苯丙氨酸水平低于 1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素5.关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的（分数：2.00）A.抽搐发作B.尿有特殊霉臭味C.智力低下D.皮肤白皙E.毛发呈浓密黑色6.苯丙酮尿症治疗

7、主要是（分数：2.00）A.补充苯丙氨酸羟化酶B.补充酪氨酸C.给予低苯丙氨酸饮食D.给予低脂饮食E.补充酪氨酸羟化酶7.新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（分数：2.00）A.生后即有智力低下和生长发育落后B.皮肤白皙，发黄，尿霉臭味C.Guthrie细菌抑制试验阳性D.尿三氯化铁试验阳性E.2、4 二硝基苯肼试剂检测尿 -酮酸8.先天愚型患儿临床特点应除外（分数：2.00）A.特殊面容B.皮纹特殊C.喂养困难D.免疫功能正常E.易伴发先天性心脏病9.先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见（分数：2.00）A.47，XX(XY)，+21B.46，XX(XY)，14，+t(14q；2lq)C

8、.45，XX(XY)，14，2l，+t(14q；2lq)D.46，XX(XY)，21，+t(2lq)E.46，XX(XY)，22，+t(2lq；22q)10.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（分数：2.00）A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸羟化酶C.谷氨酸羟化酶D.二氢生物蝶呤合成酶E.羟苯丙酮酸氧化酶11.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（分数：2.00）A.染色体核型分析B.血清 T3、T4 检测C.智力测定D.超声心动图检查E.头颅 CT12.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候

9、出现临床症状（分数：2.00）A.出生时B.生后 13 个月C.生后 36 个月D.生后 69 个月E.生后 912 个月13.苯丙酮尿症属于（分数：2.00）A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传14.苯丙酮尿症神经系统表现主要为（分数：2.00）A.神经行为异常B.癫癎小发作C.智力发育落后D.肌张力增高E.腱反射亢进15.关于 21-三体综合征下列哪项不正确（分数：2.00）A.本征不属于常染色体畸变B.小儿染色体病中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越高D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E.活婴中发生率约 1/6001/800

10、16.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（分数：2.00）A.色体核型分析B.血清 T3、T4 测定C.血浆游离氨基酸分析D.骨骼 X线检查E.尿液粘多糖检测17.先天愚型的临床表现应除外下列哪项（分数：2.00）A.智力低下B.体格发育正常C.特殊面容D.喂养困难E.抵抗力低下18.下列哪项可诊断先天愚型（分数：2.00）A.骨骼 X线检查B.血清 T3、T4 测定C.染色体核型分析D.血清蛋白结合碘测定E.以上均不是19.未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为（分数：2.00）A.12 天B.12 周C.12 个月D.36 个月E.48 个月20.1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困

11、难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（分数：2.00）A.21-三体综合征B.先天性甲状腺功能低下C.苯丙酮尿症D.18-三体综合征E.13-三体综合征21.苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（分数：2.00）A.尿有“鼠尿样“气味B.毛发黄褐色C.智力低下D.皮肤白皙E.抽搐发作22.患儿 1岁，生后 4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7 月开始出现癫癎小发作，实验室检查确诊为典型的 PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（分数：2.00）A.510mg/kgB.1020mg/kgC.2

12、030mg/kgD.3050mg/kgE.5070mg/kg23.先天愚型的主要特点为（分数：2.00）A.肥胖，身矮，肝肿大，低血糖B.面容丑陋，耳聋，多发骨畸形C.头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下D.身矮，智力低下，皮肤粗糙E.特殊面容，智力低下，肤色异常和多发畸形24.先天愚型染色体核型绝大部分为（分数：2.00）A.嵌合型 21-三体B.G/D易位型 21-三体C.G/G易位型 21-三体D.标准型 21-三体E.12-三体25.患儿 8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（分数：2.00）A.先

13、天愚型B.呆小病C.苯丙酮尿症D.癫癎E.佝偻病26.先天愚型患儿染色体检查核型 95%以上为（分数：2.00）A.47，XY(或 XX)，+21B.46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q)C.45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)D.46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q)E.46，XX(或 XY)，-22，+t(21q22q)27.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（分数：2.00）A.糖类B.脂肪酸C.氨基酸D.糖类与脂肪酸E.糖类与氨基酸28.苯丙酮尿症的遗传方式是（分数：2.00）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.性连锁隐

14、性遗传D.性连锁显性遗传E.以上都不是29.21-三体综合征患儿的确诊需经（分数：2.00）A.骨骼 X线检查B.染色体核型检查C.血清 T3、T4 检查D.尿三氯化铁试验E.血浆游离氨基酸分析30.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（分数：2.00）A.通贯手B.atd角正常C.第 3、4 指桡箕增多D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹E.第 5指有两条指褶纹31.经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍（分数：2.00）A.L-谷氨酸脱羧酶B.二氢生物碟呤还原酶C.6-丙酮酰四氢碟呤合成酶D.酪氨酸羟化酶E.苯丙氨酸-4-羟化酶32.常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正

15、确（分数：2.00）A.Guthrie细菌生长抑制试验B.三氯化铁试验C.血浆游离氨基酸分析D.尿碟呤分析E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定五、B1 型题(总题数：2，分数：12.00)A智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手 B智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长 C智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大 D智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味 E智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤（分数：6.00）(1).先天性甲状腺功能减低症（分数：2.00）A.B.C.D.E.(2).苯丙酮尿症（分数：2.00）A.B.C.D.E.(3).先天愚型（分数：2.00）A.B.C.D.E.A血浆苯丙氨

16、酸浓度 B苯丙氨酸耐量试验 C四氢生物碟呤负荷 D尿三氯化铁试验 EGuthrie 细菌抑制试验对下列各例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（分数：6.00）(1).新生儿 8期正常，生后 13 个月出现呕吐、喂养困难（分数：2.00）A.B.C.D.E.(2).新生儿期正常，生后 3个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥（分数：2.00）A.B.C.D.E.(3).母亲已分娩 1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后 4周，尚无症状出现（分数：2.00）A.B.C.D.E.遗传性疾病练习试卷 1答案解析(总分：96.00，做题时间：90 分钟)一、A2 型题(总题数：3，分数：6.00

17、)1.1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（分数：2.00）A.呆小症B.先天愚型 C.苯丙酮尿症D.佝偻病活动期E.软骨发育不良解析：2.一女孩，3 岁，为 21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见（分数：2.00）A.46XX，-22，+t(21q；22q)B.46XX，-21，+t(21q；22q)C.46XY，-21，+t(21q；22q)D.46XX，-14，+t(14q：2lq) E.46XY，-14，+t(14q：2lq)解析：3.男，l 岁，因生长发育落

18、后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后 6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（分数：2.00）A.小儿癫痫B.婴儿痉挛征C.甲状腺功能减低D.脑瘫E.苯丙酮尿症 解析：二、A3 型题(总题数：2，分数：8.00)患儿男性，2 岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长 66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。（分数：4.00）(1).最可能的诊断是（分数：2.00）A.呆小病B.21-三体综合征 C.苯丙酮尿症D.半乳糖血症E.粘多糖症解析：(2).下列哪项检查与患儿疾病无关（分数：2.00）A.染色体核型

19、分析B.红细胞中 SOD-1活性测定C.淋巴母细胞转化试验D.血清免疫球蛋白测定E.CH释放试验 解析：患儿 9月，生后 6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫癎小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性（分数：4.00）(1).最可能的诊断为（分数：2.00）A.苯丙酮尿症 B.呆小病C.癫癎D.先天愚型E.组氨酸血症解析：(2).本病的治疗措施不包括（分数：2.00）A.治疗开始越早，效果越好B.予低苯丙氨酸奶粉喂养C.每日仍应保证 3050mg/kg 的苯丙氨酸摄入D.饮食控制至少需持续至青春期E.添加辅食以蛋白质类食物为主 解析

20、：三、A3 型题(总题数：2，分数：12.00)6个月婴儿，女，发现表情呆滞 2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约 23 次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。（分数：6.00）(1).该患儿最可能的诊断是（分数：2.00）A.小运动型发作B.先天愚型C.婴儿痉挛征D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病解析：(2).其发病机制是因为肝内缺乏（分数：2.00）A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羟化酶 C.羟基丙酮酸氢化酶D.尿黑酸酶E.谷氨酸脱氢酶解析：(3).其遗传方式为（分数：2.00）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.

21、X连锁不完全显性遗传解析：患儿 2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd 角增大。（分数：6.00）(1).最可能的诊断为（分数：2.00）A.21-三体综合征 B.高精氨酸血症C.先天性甲状腺功能低下D.苯丙酮尿症E.半乳糖血症解析：(2).下列哪项检查对明确诊断最有意义（分数：2.00）A.尿三氯化铁试验B.染色体检查 C.血清甲状腺素检测D.尿蝶呤分析E.酶学检测解析：(3).该病可有下列情况，除外（分数：2.00）A.约 50%的患儿伴有先天性心脏病B.免疫功能正常 C.白血病的发生

22、率较正常儿增高D.性发育延迟E.先天性甲状腺功能减低症发生率增高解析：四、A1 型题(总题数：29，分数：58.00)4.有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确（分数：2.00）A.尽早开始饮食治疗B.低苯丙氨酸饮食C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于 1.22mmol/L(20mg/dl)的患者D.血浆苯丙氨酸水平低于 1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗 E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素解析：5.关于苯丙酮尿症的临床表现，以下哪项是错误的（分数：2.00）A.抽搐发作B.尿有特殊霉臭味C.智力低下D.皮肤白皙E.毛发呈浓密黑色 解析：6.苯丙酮尿症

23、治疗主要是（分数：2.00）A.补充苯丙氨酸羟化酶B.补充酪氨酸C.给予低苯丙氨酸饮食 D.给予低脂饮食E.补充酪氨酸羟化酶解析：7.新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是（分数：2.00）A.生后即有智力低下和生长发育落后B.皮肤白皙，发黄，尿霉臭味C.Guthrie细菌抑制试验阳性 D.尿三氯化铁试验阳性E.2、4 二硝基苯肼试剂检测尿 -酮酸解析：8.先天愚型患儿临床特点应除外（分数：2.00）A.特殊面容B.皮纹特殊C.喂养困难D.免疫功能正常 E.易伴发先天性心脏病解析：9.先天愚型染色体检查中，下列哪项核型最常见（分数：2.00）A.47，XX(XY)，+21 B.46，XX(XY)，

24、14，+t(14q；2lq)C.45，XX(XY)，14，2l，+t(14q；2lq)D.46，XX(XY)，21，+t(2lq)E.46，XX(XY)，22，+t(2lq；22q)解析：10.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（分数：2.00）A.苯丙氨酸羟化酶 B.酪氨酸羟化酶C.谷氨酸羟化酶D.二氢生物蝶呤合成酶E.羟苯丙酮酸氧化酶解析：11.5岁患儿因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需作下列哪项检查（分数：2.00）A.染色体核型分析 B.血清 T3、T4 检测C.智力测定D.超声心动图检查E

25、.头颅 CT解析：12.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状（分数：2.00）A.出生时B.生后 13 个月C.生后 36 个月 D.生后 69 个月E.生后 912 个月解析：13.苯丙酮尿症属于（分数：2.00）A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传 D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传解析：14.苯丙酮尿症神经系统表现主要为（分数：2.00）A.神经行为异常B.癫癎小发作C.智力发育落后 D.肌张力增高E.腱反射亢进解析：15.关于 21-三体综合征下列哪项不正确（分数：2.00）A.本征不属于常染色体畸变 B.小儿染色体病中最常见的一种C.母亲年龄越大本病的发病率越

26、高D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产E.活婴中发生率约 1/6001/800解析：16.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（分数：2.00）A.色体核型分析B.血清 T3、T4 测定C.血浆游离氨基酸分析 D.骨骼 X线检查E.尿液粘多糖检测解析：17.先天愚型的临床表现应除外下列哪项（分数：2.00）A.智力低下B.体格发育正常 C.特殊面容D.喂养困难E.抵抗力低下解析：18.下列哪项可诊断先天愚型（分数：2.00）A.骨骼 X线检查B.血清 T3、T4 测定C.染色体核型分析 D.血清蛋白结合碘测定E.以上均不是解析：19.未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为（分数：2.

27、00）A.12 天B.12 周C.12 个月D.36 个月 E.48 个月解析：20.1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（分数：2.00）A.21-三体综合征 B.先天性甲状腺功能低下C.苯丙酮尿症D.18-三体综合征E.13-三体综合征解析：21.苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（分数：2.00）A.尿有“鼠尿样“气味B.毛发黄褐色C.智力低下 D.皮肤白皙E.抽搐发作解析：22.患儿 1岁，生后 4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7 月开始出现癫癎小发作，实验室检查确

28、诊为典型的 PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（分数：2.00）A.510mg/kgB.1020mg/kgC.2030mg/kgD.3050mg/kg E.5070mg/kg解析：解析：由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏时也会导致神经系统损害，故仍应按每日3050mg/kg 适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.120.6mmol/L(210mg/dll)为宜。23.先天愚型的主要特点为（分数：2.00）A.肥胖，身矮，肝肿大，低血糖B.面容丑陋，耳聋，多发骨畸形C.头发黄，蓝眼睛，惊厥，智力低下D.身矮，智力低下，皮肤粗糙E.特殊面容，智力低下，肤色异常和多发

29、畸形 解析：24.先天愚型染色体核型绝大部分为（分数：2.00）A.嵌合型 21-三体B.G/D易位型 21-三体C.G/G易位型 21-三体D.标准型 21-三体 E.12-三体解析：25.患儿 8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为（分数：2.00）A.先天愚型B.呆小病C.苯丙酮尿症 D.癫癎E.佝偻病解析：26.先天愚型患儿染色体检查核型 95%以上为（分数：2.00）A.47，XY(或 XX)，+21 B.46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q)C.45，XX(或 XY)，-14，

30、-21，+t(14q21q)D.46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q)E.46，XX(或 XY)，-22，+t(21q22q)解析：27.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（分数：2.00）A.糖类B.脂肪酸C.氨基酸 D.糖类与脂肪酸E.糖类与氨基酸解析：28.苯丙酮尿症的遗传方式是（分数：2.00）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传 C.性连锁隐性遗传D.性连锁显性遗传E.以上都不是解析：29.21-三体综合征患儿的确诊需经（分数：2.00）A.骨骼 X线检查B.染色体核型检查 C.血清 T3、T4 检查D.尿三氯化铁试验E.血浆游离氨基酸分析解析：30.先天愚型

31、患儿的皮肤纹理特征之一是（分数：2.00）A.通贯手 B.atd角正常C.第 3、4 指桡箕增多D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹E.第 5指有两条指褶纹解析：31.经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍（分数：2.00）A.L-谷氨酸脱羧酶B.二氢生物碟呤还原酶C.6-丙酮酰四氢碟呤合成酶D.酪氨酸羟化酶E.苯丙氨酸-4-羟化酶 解析：32.常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法，以下哪项不正确（分数：2.00）A.Guthrie细菌生长抑制试验B.三氯化铁试验C.血浆游离氨基酸分析D.尿碟呤分析E.苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定 解析：五、B1 型题(总题数：2，分数：12.00)

32、A智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手 B智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长 C智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大 D智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味 E智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤（分数：6.00）(1).先天性甲状腺功能减低症（分数：2.00）A.B. C.D.E.解析：(2).苯丙酮尿症（分数：2.00）A.B.C.D. E.解析：(3).先天愚型（分数：2.00）A. B.C.D.E.解析：A血浆苯丙氨酸浓度 B苯丙氨酸耐量试验 C四氢生物碟呤负荷 D尿三氯化铁试验 EGuthrie 细菌抑制试验对下列各例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（分数：6.00）(1).新生儿 8期正常，生后 13 个月出现呕吐、喂养困难（分数：2.00）A. B.C.D.E.解析：(2).新生儿期正常，生后 3个月出现吞咽困难，肌张力增强及惊厥（分数：2.00）A.B.C.D. E.解析：(3).母亲已分娩 1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后 4周，尚无症状出现（分数：2.00）A.B.C.D.E. 解析：