基因突变和基因重组.ppt

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1、生物变异、进化与育种基因突变和基因重组,考纲考点,近五年高考关于本章的考察情况：,学习目标 1.概述基因突变的概念，意义，解释基因突变的原因，举例说明基因突变的特征 2.简述基因重组的概念，举例说出基因重组的现象和意义 3.简述基因重组和基因突变的差异 4.简述染色体结构变异的类型，举例说出染色体结构变异和染色体数目变异的含义,种瓜得瓜，种豆得豆，这种现象说明了什么？,生物具有遗传现象,一、变异概念和类型,生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。,一母生九子，九子各不同，这种现象又说明了什么？,说明了生物具有变异现象,例1.裹脚例2.柳叶眉,7,民间“小脚一双，眼泪一缸”的说法，就是

2、女性千百年来遭受这一苦难的集中反映。而一旦把天然的脚缠成了“三寸金莲”，女性在劳动和交往方面必定是十分不便、大受制约，惟有困守家中，站立、行走必扶墙靠壁，不仅“男主外、女主内”顺理成章，“男强女弱”也成了事实，女性若有什么不满、反抗、私奔之类更是难上加难了，惟有忍气吞声，听任摆布。事实上，这种违背自然与健康、建立在摧残妇女身体基础上塑造出来的“美”，不仅是美的极度扭曲和变态，对于父权制社会施行对女性的压迫与控制，也的确收到了强化的实际功效，正如女儿经所说：“恐他(她)轻走出房门，千缠万裹来约束”。,例3、太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其

3、种下去后结出的仍是太空椒,（不遗传的变异）,（改变）,（改变）,（改变）,判断：仅环境因素引起的变异一定不能遗传。,（遗传物质未发生改变）,（遗传物质发生改变）,（可遗传的变异）,实验验证方法：将变异雌、雄个体放在变异前的条件下杂交产生后代，若恢复变异前的性状则为环境因素引起，是不遗传的变异；反之，则为遗传物质改变的结果。 （若为植物也可用无性繁殖方法，若恢复变异前的性状则环境引起，是不遗传的变异；反之，为可遗传的变异。） 规律：改变生物的生活环境以观察其性状是否改变,例、已知家鸡的无尾(M)对有尾(m)是显性。现用有尾鸡(甲群体)自交产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化

4、出的小鸡就表现出无尾性状(乙群体)。为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是( ) A、 甲群体甲群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素 B、 乙群体乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素 C、 甲群体乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素 D、 甲群体乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素,要判断胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，实质上就是要判断经胰岛素处理后的乙群体小鸡的基因型(若为Mm，则发生了基因突变；若仍为mm，则没有发生基因突变)。 故方案1：让甲群体乙群体，在不注射胰岛素的条件下，观察后代的性状。如果后代出现无尾(M_)和有尾(mm)性状，说明胰岛素引起基因突变；若后代全部为有

5、尾(mm)，则说明胰岛素并没有引起基因突变。,方案2： 让上述注射胰岛素后产生的无尾鸡，成熟后雌雄交配。所产受精卵正常孵化(不注射胰岛素)。观察后代相关性状表现。如果后代出现无尾鸡，则证明胰岛素的作用是诱导基因发生突变；如果后代全部表现出有尾性状，证明胰岛素的作用并非诱导基因突变，只是影响了鸡的胚胎发育的正常进行,我帅呆！,哼,二、基因突变,镰刀型细胞贫血症,（一）基因突变的实例,资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重

6、时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。,谷氨酸,缬氨酸,DNA,mRNA,氨基酸,蛋白质,正常,异常,根本原因,即镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病。,DNA分子中碱基对替换,血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸,直接原因,决定,控制血红蛋白的基因发生了基因突变,（二）基因突变的概念,替换,增添,缺失,DNA片段,思考： 1、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？,碱基对的替换,见100页,2、碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？,基因突变不改变生物性状的原因有哪些？见101页一种氨基酸可能有几种密码子显性纯合子突变成杂合子（AAAa）突变可能发生在没有遗传效应的DNA片

7、段,例1、某个婴儿不能消化乳类，经检查发现 他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是,A缺乏吸收某种氨基酸的能力,B不能摄取足够的乳糖酶,C乳糖酶基因有一个碱基改换了,D乳糖酶基因有一个碱基缺失了,( ),C,例2 (2010临沂调研)下图为大肠杆菌某基因的一条脱氧核苷酸链的碱基序列，以下变化对该基因所控制合成的多肽(以此链为模板)的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子) ( ) ATG GGC CTG CTG A GAG TTC TAA1 4 7 10 13 100 103 106,A第6位的C被替换为T B第9位与第10位之间插入1个T C第100、10

8、1、102位被替换为TTT D第103至105位被替换为1个T,B,例2 （2010-高考-理综-福建）下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是A处插入碱基对GC B处碱基对AT替换为GC C处缺失碱基对AT D处碱基对GC替换为AT,甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA AAG 谷氨酰胺：CAG CAA 谷氨酸：GAA GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬氨酸：AAU,B,探究： （1）如果图处插入碱基对GC，会引起生物性状改变吗？（2）如果图处碱基对GC替换为AT，会引起生物形状

9、改变吗？,处插入碱基对G-C后，插入后的密码子改变，则引起氨基酸序列变化，故引起生物性状改变,处碱基对G-C替换为A-T，则对应的密码子由AAG变为AAA，氨基酸序列不变，故生物性状不变。,甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA AAG 谷氨酰胺：CAG CAA 谷氨酸：GAA GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬氨酸：AAU,G C,丙氨酸,谷氨酸,A T,3.原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( ) A.置换单个碱基对 B.增加4个碱基对 C.缺失3个碱基对 D.缺失4个碱基对,D,A、有丝分裂间

10、期（体细胞）,B、减数第一次分裂间期（生殖细胞）,一般不能传给后代,可以通过受精作用直接传给后代,(二)基因突变发生的时间、原因（见99页）,如有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。人体某些体细胞的基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可能发展成癌细胞。,诱发基因突变的因素,物理因素 化学因素 生物因素 体内因素,提高突变频率,X射线、紫外线、激光等,亚硝酸、碱基类似物等,某些病毒的遗传物质等,为什么在强烈的日光下要注意防晒？ 为什么做X射线透视的医务人员要穿防护衣？,异常的代谢物质等,一个基因突变后产生的是它的等位基因,（三）基因突变的结果,1、根据对性状类型的影响，可将基因突变分为

11、,(1)显性突变：aaAa(当代表现)。 (2)隐性突变：AAAa(当代不表现，一旦表现即为纯合体)。 (3)判定方法： 选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。 让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。见101页,(四)基因突变的类型,某植物野生型都为矮茎，现在野生种群中发现生长着少数高茎植株。若已证明高茎为基因突变所致，有两种可能：一是显性突变，二是隐性突变，请设计一个简单实验方案加以判定。,分析：野生型都为纯种，若是显性突变则突变型有杂合子与纯合子之分，若是隐性突变，则不发生性状分离。,方法：选用多株突变型植株自花传粉，若后代出现野生型，则为显性突变所致；若后代全为突变型

12、，则为隐性突变所致。,2、按突变后对生物个体的影响分为,有利突变、有害突变和对生物既无利也无害(及中性突变)。自然选择淘汰有害变异，保留有利和中性变异。对生物体而言，多数为有害突变。,3、根据诱变时的状态，可将基因突变分为,自然突变：在自然状态下发生的基因突变,诱发突变：在人工条件下诱发的突变,包括物理因素即辐射诱变（X射线，Y射线，紫外线，激光等） ，,化学诱变(如亚硝酸，硫酸二乙酯,秋水仙素）,判一判 1基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变( ) 2基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变( ) 3基因突变一定是可遗传变异，但不一定遗传给后代

13、 4若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变( ) 5基因突变的利害性主要取决于生物生存的环境，在某一环境中可能是有利的，而在另一环境中可能是有害的( ) 6生殖细胞突变可传给后代，产生新性状出现死胎、畸形胎等先天性疾病均有可能( ) 7体细胞突变一般不传代，但往往给突变的个体带来伤害( )。,例2、在一个种群中发现两种突变的性状，其中A种性状无论繁殖几代都不变，而B种突变性状繁殖到第三代又有37.5%的性状回复到原来的性状，以上A、B突变分别属于（ ） A隐性突变和显性突变 B人工诱变和染色体变异 C显性突变和隐性突变 D都是隐性突变或者都是显性突变,A,例3、野生果蝇约有0.1%的突变个体

14、是宇宙辐射引起的，这种突变为（ ） A隐性突变 B显性突变 C诱发突变 D自然突变,D,4、人类能遗传的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期,4.（2012.北京海淀区期末）如果某基因的中部替换了一个核苷酸对，不可能的后果是（ ） A无法形成翻译产物 B翻译在替换位置终止 C翻译的蛋白质相对分子质量减小 D翻译的蛋白质完全正常,A,(五)基因突变的特点 见99页,自然界的物种中广泛存在,可发生在任何时期,自然界突变率很低：105- 10-8,(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利,普遍性:,随机性:,低频性:,有害性：,不定向性：A

15、a1或Aa2,等位基因是如何产生的？,a=A1或a=A2,花芽在分化时发生基因突变,自然状态下，基因突变的频率是很低的。,白化苗,大多数突变是有害的多害性,白化病,有害的基因突变,畸形的雏鸭,人类的多指,人类的并指,镰刀形红细胞,高产大豆 高产青霉菌株,有利的基因突变,有利的基因突变,基因突变是不定向的多向性,灰老鼠,黑老鼠,黄老鼠,基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料.,（六）基因突变的意义,例1、镰刀型细胞贫血症的病因是血红蛋白基因的碱基序列发生了改变。检测这种碱基序列改变必须使用的酶是 A.解旋酶 B.DNA连接酶 C.限制性内切酶 D.RNA聚合,2、

16、基因突变的根本原因是： A染色体上的DNA变成了蛋白质 B染色体上的DNA变成了RNA C染色体上的DNA减少了或增多了 D染色体上的DNA结构发生了改变,C,D,4.下列有关基因突变的说法，不正确的是( ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的 B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的 C. 基因突变在自然界的中广泛存在 D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的根本来源,B,C,3. 一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是( ）A. 自然杂交 B. 自然选择 C. 基因突变 D. 基因重组,5. 下图中，基因

17、A与a1a2a3之间的关系，不能表现的是 ( ),A. 基因突变是不定向的 B. 等位基因的出现是基因突变的结果 C. 正常基因与致病基因可以转化 D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律,D,6.(2011安徽理综，4)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接( )。 A插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 B替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异 D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代,C,解：A、DNA分子

18、由CHONP元素组成，不含I元素，因此不能直接插入DNA分子或替换DNA分子中的某一碱基，A错误； B、DNA分子由CHONP元素组成，不含I元素，因此不能直接插入DNA分子或替换DNA分子中的某一碱基，B错误； C、放射性同位素131I能导致染色体结构变异，C正确； D、甲状腺滤泡上皮细胞是成熟的体细胞，不再进行细胞增殖，不会引起基因突变，并且突变后也不会遗传给后代，D错误,7、(2010江苏卷)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是( ) A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的 B该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体

19、 C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 D将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系,B,8下列关于基因突变的叙述，正确的是( ) A个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能 B染色体上部分基因缺失，引起性状的改变，属于基因突变 C有性生殖产生的后代出现或多或少的差异主要是由基因突变引起的 DDNA复制和转录时出现差错都可能发生基因突变,A,9(2010新课程卷)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中( ) A花色基因的碱基组成 B花色基因的D

20、NA序列 C细胞的DNA含量 D细胞的RNA含量 答案： B,10、2013广州检测)下图为具有2对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：,(1)上述两个基因发生突变是由于_引起的。,一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变),(2)右图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为_，表现型是_，请在右 图中标明基因与染色体的关系。,AaBB 扁茎缺刻叶,(3)甲、乙发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，为什么？可用什么方法让其后代表现出突变性状。,该突

21、变均为隐性突变，且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管苗，让其自交，其子代即可表现突变性状。,易错点1 基因突变就是“DNA中碱基对的增添、缺失、改变”,点 拨 基因突变DNA中碱基对的增添、缺失、改变 基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。 有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA、RNA中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状变异，广义上也称基因突变。,基因突变的四个易错点 见105页,易错点2 基因突变只发生在分裂间期（基因突变具有随机性）,点 拨：引起基因突变的因素分

22、为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。,易错点3 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆,点 拨：不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。,点拨：基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,使一个基因变成它的等位基因（Aa或aA）,不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构

23、，并且通常会引起一定的表现型的变化.,易错点4：认为基因突变能使基因的数目和位置发生改变。,图解引起基因突变的因素及其作用机理,小结,基因突变小结,“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?,三、基因重组,（一）基因重组的概念,（二）基因重组的类型、发生时期 见101页,3、两个亲本的遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多。,（三）基因重组的特点,1、变异概率高，几乎100% 2、只有通过有性生殖过程才能实现的。,（四）基因重组的意义 见100页,（五）基因突变和基因重组的比较 见101页,基因突变和基因重组引起的变异有什么区别?,1基因突变：基因_改变，它_新的基因

24、发生时期：_特点：普遍性、 随机性、 _、多数有害、不定向性。 2基因重组：控制不同性状的_，_新基因，可形成新的_。发生时期：_特点：_,内部结构,能产生,细胞分裂间期（DNA复制时）,突变率低,基因重新组合,不产生,基因型,有性生殖过程中,非常丰富,是生物变异的根本来源,是生物变异的主要来源,基因的分子结构发生改变。,不同基因的重新组合。,细胞分裂间期 由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、缺失或增添,减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换； 减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。,外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。,有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖

25、细胞。,新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。,是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义,突变频率低，但普遍存在,有性生殖中非常普遍,产生了新基因，出现了新性状。,不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。,思考:人的体细胞中有23对染色体 1、如果不考虑基因突变和交叉互换，请你计算,一位父亲可能产生多少种染色体不同的精子？一位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞？,都为223种,2、可能组成的受精卵有多少种不同的染色体组成？,246种,例1、与无性生殖相比，有性生殖的后代具有较强的适应性，下列说法不正确的是 A后代

26、继承了双亲的遗传物质 B减数分裂过程中，DNA复制更容易发生差错 C减数分裂过程中，由于基因重组产生了不同类型的配子 D更容易产生新的基因型,答案 B,例2 (2010广州检测)以下有关基因重组的叙述，正确的是 A非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组 C基因重组导致纯合体自交后代出现性状分离 D同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的,A,3、基因重组是有性生殖生物重要的变异来源，下列正确 的是 ( ) A只有位于非同源染色体上的基因才能重组 B只发生在四分体时期 C能体现遗传的稳定性 D能使生物更好地适应多变的环境,D,4.进行有性生殖的生物其亲子

27、代之间总是存在着一定的差异的主要原因是（ ）A. 基因重组 B. 基因突变 C. 染色体变异 D. 生活条件改变,5在一块马铃薯甲虫成灾的地里，喷了一种新的农药后，约98的甲虫死了，约2的甲虫生存下来，生存下来的原因是（ ）A有基因突变产生的抗药性个体存在 B以前曾喷过某种农药，对农药有抵抗力C约有2的甲虫未吃到沾有农药的叶子D生存下来的甲虫是身强体壮的年轻个体,生物变异的根本来源是 A基因重组 B染色体数目变异 C染色体结构变异 D基因突变,例,7正常双亲产下一头矮生雄性牛犊，以下解释不可能的是 A雄犊营养不良 B雄犊携带了X染色体 C发生了基因突变 D双亲都是矮生基因的携带者,8(2010

28、广州模拟)我国研究人员发现“DEP1”基因的突变能促进超级稻增产，这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新品种。以下说法错误的是 ( ) A水稻产生的突变基因不一定能遗传给它的子代 B该突变基因可能在其他农作物增产中发挥作用 C水稻基因突变产生的性状对于生物来说大多有利 D该突变基因所表达出的蛋白质与水稻产量密切相关,C,92009央视春晚上，我国航天科研工作者手捧“太空花” 展现于国人面前。下列相关叙述不正确的是 ( ) A培养“太空花”的原理是基因突变 B从飞船上带回的实验植物并未都长成如愿的美丽“太空花” C“太空花”是地球上原本不存在的新物种 D“太空花”增加了生物的多样性,.,C,

29、10、基因重组发生在有性生殖过程中控制不同性状的基因的自由组合时，下列有关基因重组的说法正确的是（ ） A、有细胞结构的生物都能够进行基因重组 B、基因突变、基因重组都能够改变基因的结构 C、基因重组发生在初级精（卵）母细胞形成次级精（卵）母细胞过程中 D、在减数分裂四分体时期非同源染色体的互换也是基因重组,C,同源染色体的等位基因随非姊妹染色单体的交换,基因重组没有改变基因的结构，只是后代中生物个体的性状重新组合,11.如图为有性生殖过程的图解。基因突变和基因重组均可发生在 ( )A. B. C. D.,B,10、正常细胞的基因组里都带有原癌基因。原癌基因在发生突变就会变成具有致癌能力的癌细胞。 （1）某原癌基因上一个碱基对的突变，引起该蛋白质中的氨基酸的改变，即氨基酸顺序上第19位氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸。已知脯氨酸的密码子有CCU、CCC、CCA、CCG，组氨酸的密码子有CAU、CAC。决定第19位组氨酸密码子的碱基对组成是 或 。这一原癌基因中发生突变的碱基对是 。 （2）癌细胞在体内容易分散转移，是因为癌细胞的细胞膜上 ，使得细胞间的 。,糖蛋白等物质减少,黏着性减小,小结：不同生物的可遗传变异来源：,病毒,基因突变,原核生物,基因突变,真核生物,基因突变、基因重组、染色体变异,(1)无性生殖,（2）有性生殖,基因突变、基因重组,基因突变、基因重组、染色体变异,