WS T 104-2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断.pdf

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1、ICS 11.020 C 61 中华人民共和国卫生行业标准WS/T 104-2014 代替WS104-1999 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断Diagnosis for endemic cretinism and endemic subclinical cretinism 2014-12田23发布2015-04-01实施飞飞中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会发布曰:吃仰/r;Wt:树周刊何回lijllt，-血s:;.t!a台d舟WS/T 104一2014前士一同本标准按照GB/T1.1-2009给出的规则起草。本标准代替WS104-1999地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断。本标准

2、与WS104-1999相比主要变化如下z-一标准性质修改为推荐性F1曙订了娟ln唯宽汀病定义:一一增加了3.2精神发育迟滞的定义s一一增加了精神发育迟滞，并取代WS104一1999正文和A.1.3中的智力障碍气F 一一增加了叫4缩略语一一增加了句6.1地克病和6.2亚克订条目，条目下增加了实验室检查气F 一一增加了咆8鉴别诊断F 一一增加了A.1.2昕力障碍的诊断气一二增加了表A.2中度、重度和极重度精神发育迟滞的特征。本标准起草单位E天津医科大学、北京协和医院、新疆维吾尔自治区疾病预防控制中心、甘肃省疾病预防控制中心。本标准主要起草人z陈祖培、钱明、阎玉芹、戴为信、王锋锐、张育新。本标准的历

3、次版本发布情况为:-WS 104-19990 I WS/T 104-2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断1 范围本标准规定了地方性克汀病和地方性亚临床克汀病的临床诊断依据。本标准适用于我国腆缺乏地区对地方性克汀病和地方性亚临床克汀病的诊断。2 规范性引用文件下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本包括所有的修改单适用于本文件。GB 16005 腆缺乏病病区划分3 术语和定义3.1 3.2 下列术语和定义适用于本文件。地方性克汀病和地方性亚临床克汀睛endemic cretinism and endemi

4、c subclinical cretinism 由腆峡乏所造成的，以精神发育迟滞为主要特征的神经-精神综合征。精棉发宵迟滞mental retardation 一组精神发育不全或受阻的综合征，特征为智力低下和社会适应困难，起病于发育成熟以前(18周岁以前。4 缩暗语下列缩略语适用于本文件。地克病E地方性克订病(endemiccretinism) 甲减z甲状腺功能减退症(hypothyroidism) 秸肿型z霜液水肿型(myxoedematoustype) 亚克汀z地方性亚临床克汀病(endemicsubclinical cretinism) 亚临床甲减z亚l临床甲状腺功能减退症(subcli

5、nicalhypothyroidism) FT31游离三腆甲腺原氨酸(freetriiodothyronine) FT4:撞事离甲状腺素(freethyroxine) IQ:智商(intelligencequotient) TSH:促甲状腺激素(thyroidstimulating hormone) TT3:三碗甲腺原氨酸(triiodothyronine) TT4:甲状腺素(thyroxine) WS/T 104-2014 5 诊断原则凡具备6.1.1或6.2.1必备条件，同时再具备6.1.2或6.2.2辅助条件中任何一项或一项以上者，在排除由腆缺乏以外原因所造成的疾病后，可分别惨断为地克病

6、或亚克汀。6 临床诊断6.1 地克铺6.1.1 必备条件患者应出生和居住在腆缺乏地区s同时，具有不同程度的精神发育迟滞，IQ小于或等于54(见A2)。6.1.2 辅助条件6. 1.2.1 棉经系统障碍具有以下任何条件之一或以上者判断为神经系统障碍:a) 运动神经障碍(锥体系和锥体外系).包括不同程度的瘟孪性瘫痪，步态和姿态异常，斜视zb) 不同程度的听力障碍(见A.1.2)I c) 不同程度的言语障碍(哑或说话障碍。6.1.2.2 甲状腺功能障碍具有以下任何条件之一或以上者判断为甲状腺功能障碍zd 不同程度的体格发育障碍;b) 不同程度的克汀病形象:傻相、傻笑、眼距宽、鼻梁塌，并常伴有耳软、腹

7、膨隆和脐茄等Fd 不同程度的甲减z输液性水肿、皮肤干燥、毛发干粗zd) 实验宫和X线检查.甲减时，血清TSH高于正常、TT4(FT.)低于正常、TT3(FT3)正常或降低。亚临床甲踹时，血清TSH高于正常、TT.(FT4)在正常范围内.x线骨龄发育落后和骨髓愈合延迟。6.2 亚克汀6.2.1 必备条件患者应出生和居住在腆缺乏地区z同时，具有轻度精神发育迟滞，IQ为55-69之间(见A.2)。6.2.2 辅助条件6.2.2.1 棉经系统障碍具有以下任何条件之一或以上者判断为神经系统障碍za) 极轻度的昕力障碍.电测昕时，昕力阔值升高、高频或低频有异常，b) 轻度或极轻度神经系统损伤。表现为精神运

8、动障碍和或)运动技能障碍Ec) 极轻度言语障碍或正常。2 WS/T 104-2014 6.2.2.2 甲状腺功能障碍具有以下任何条件之一或以上者判断为甲状腺功能障碍za) 轻度体格发育障碍sb) 不同程度的骨龄发育落后以及骨髓愈合不良，c) 实验室检查。没有甲减z可发现亚临床甲减见6.1.2.2)，或者单纯性低甲状腺素血症(血清TSH正常、TT.或FT.低于正常) 7 瞌床分型和分庭7.1 地克捕7.1.1 临床分型7.1.1.1 棉经型以明显的精神发青迟滞和神经综合征昕力、言语和运动神经障碍为主要表现的地克病。7.1.1.2 描肿型以理由液性水肿、体格矮小或保儒、性发育障碍、克汀病形象、甲减

9、为主要表现的地克病。7.1.1.3 混合型兼具7.1.1.1和7.1.1.2两型主要表现的地克病。7.1.2 临床分度主要依据精神发育迟滞的严重程度，分为轻度、中度、重度，见表A.1.7.? 亚克订亚克汀没有临床分型和分度。8 鉴别诊斯8.1 同因分娩损伤、新生儿窒息、脑炎、脑膜炎、癫痛、药物、中毒、其他原因(如z营养不良、文化背景等等引起的精神发育迟滞鉴别。8.2 同因中耳炎、药物(如z链霉素、庆大霉素等)等其他原因引起的昕力障碍鉴别。8.3 同其他因素引起的骨龄发育落后和身体发育障碍鉴别，8.4 同散发性克订病、家族性甲状腺肿、唐氏综合征、承雷病、苯丙踊尿症、劳-蒙-毕氏综合征、半乳糖血症

10、、幼年型秸液水肿、大脑性瘫痪、头小畸形、垂体前叶功能低下、维生素D缺乏性衔倭病和聋哑等疾病鉴别见表口。3 WS/T 104-2014 表1鉴别诊断名称病因l临床特征实验室检查不限于确缺乏病病区。胚神经精神症状不明显，甲减症状明血清TSH高于正常、TT胎期甲状腺发育障碍、母亲显F有不同程度的智力低下，不如(FT4)低于正常，血清胆固蹲因J患甲状腺疾患、产生的抗地克病明显.体格矮小、指距小于高于正常，吸1311率降低。散发性克汀病甲状腺抗体或服用的抗甲身i.有特殊面容s鼻梁扁平，眼X线g骨龄明显延迟状腺药物通过胎盘到达胎裂小，眼险浮肿，表情愚钝，舌厚体，破坏胎儿的甲状腺组大，伸出口外.皮肤、头发粗

11、干，发织，或甲状踉缺姐或仅有少少，脉络.食欲壳.1t需1、，孚1f.量腺组织而厚，发凉。肌张力低，腹胀，便秘.性格好静，少动。常伴有脐痛智力多系正常.出生时便有甲状甲状腺吸I311率升高.有甲状腺脚大者，甲状腺在腺肿大，甚至造成呼吸困难，出生X线g膝、腕部均元化骨核转换无机碗化物为有机结体重轻，身体较矮，甲状腺片治疗家族性甲状腺肿合碗及甲状腺激素合成过效果满意。一般有家族遗传史，家程中的某一个或数个环节中可出现一个以上的患儿，家族中上发生障碍，致甲状腺激索常有近亲结婚史.若系先天性聋生成不足眼伴甲状腺肺者(称为Pendred氏综合征).在青春期出现甲状腺肿，但智力正常智力低下.特殊丽容z鼻梁平

12、坦，染色体:21-二体性.常染色体畸形，第21染色鼻小，眼裂小，两侧眼角上吊，舌尖X线z骨龄稍延迟或正常唐氏综合征体为三体性(常染色体21-伸出口外，表情愚钝，有时尚灵活。三体综合征).胚胎性脑发小指短，向内弯，掌纹呈贯通子。育障碍病脚趾大趾与其他趾分开，肌张力低，关节松弛易屈，皮肤、毛发细而软生后体格发育正常.6个月-2岁尿教多糖阳性.时开始表现明显迟缓，但智力低下X线g肋骨形如飘带，脊椎呈造与言语障碍生后即表现较为明显。舌状，爪状手承雷病遗传性蒙古多糖代谢障碍体格矮小，貌丑.特殊面容z券根部下陷，鼻翘起鼻孔向上，耳位低，眼距宽，颈短，头颅大而不对称，手指弯曲不能直伸，呈爪状为本病特点，肝脾

13、大智力低下明显.4个月-6个月内尿三绿化铁试验阳性。血苯可出现症状。皮肤嫩白，不安、多丙氨酸浓度增离苯丙圃尿症遗传性苯丙面氨酸代谢缺动，肌张力及反射增强，汗尿有霉陷缺乏苯丙氨酸短化酶)臭味.生后头发黑，逐渐变黄。特点是黄(发、自(皮肤、傻(智力低下)、臭(汗、尿有毒臭味)4 WS/T 104-2014 表1(续名称病因临床特征实验室检查智力低下明显，婴儿期可出现症状眼底可见色索性视网膜炎劳-蒙-毕氏综合征先天性遗传性疾患及体征.体格肥膀，傻，瞎.多指(趾或并指趾)畸形，生殖器发育不良遗传性酶缺陷引起半乳糖生后段时间正常，数周至数月后有先天性白内障，尿教液酸试半乳糖血症代谢障碍常染色体隐性遗喂养

14、逐渐困难或拒食.智力发育验阳性传迟缓，肝大，白内障婴幼儿期(1岁-3岁)患者与散发尿军由多糖阳性.血清TSH高甲状腺炎;1fI状腺受外伤z性克汀病相似，但智力、体格发育于正常，TT，(FT1)低于正常，幼年型输液性手术切除甲状腺组织过多，障碍不明显.较大儿童或青春期血清胆固自事升高，甲状腺吸l31J水肿服用抗甲状腺药物过多E原发病者似成年人奉告液性水肿，面部率降低.因不明及全身可有秸液性水肿，性发育心电图g低电压，T波低平，心延迟动过缓是颅内非进行性病灶所引有明显的智力低下，瘦李性瘫痪为起的运动障碍，可因产前或大脑俭瘫痪主，扶立时脚尖着地或两脚交叉，产后缺氧、损伤等因索引运动障碍明显起，部分原

15、因不明智力低下，头顶部小而尖，前额与头小畸形常染色体隐性遗传枕部平坦.言语行动异常，可有瘟孪性瘫痪智力正常，生后1岁-2岁生长正骨龄正常或稍迟常o2岁-4岁开始较同年龄儿童垂体前叶功能原发性者由于垂体前叶功生长缓慢，但身体各部分的比例正低下能不足常.性发育不全，第:性征缺乏或低下，到成年后仍保持儿童面貌，声音尖细如童音缺乏户外活动，日光照射不智力正常，发病早期小儿烦躁多血钙降低，血磷降低，碱性磷维生素D缺乏性足，食物中缺乏钙、磷或二汗，病情进展可见肌肉松弛及骨锵酸晦升高.何倭病者比例不当.生长过速，慢病变，如方颅、鸡胸、串珠肋、X或X线g骨骨备有典型病变性疾病影响0形腿等，常有手足搞榻除聋哑外

16、无其他特征，智力多系正聋哑先天性聋哑s后天性聋哑常s后天性聋哑患者于怠病前听力(因疾病或用药后所致正常，会说话，但在重病后或用药后变为聋哑，智力多正常5 WS/T 104-2014 附录A资料性附录)正确使用*标准的说明A.l 诊断注意事项A.l.1 可疑的诊断当患者具备地克病珍断的必备条件，但又不能排除引起该病类似表现的其他疾病时，应该考虑为可疑患者，待进一步确诊。A. 1.2 昕力障碍的诊断推荐采用电测听、昕性脑干诱发电位或耳声发射检查技术判断听力障碍。A.1.3 精棉运动障碍或运动技能障确的诊断推荐采用津医精神运动成套测验等神经心理测量工具进行判断。A.2 精神发育诅滞的惨断及分度A.2

17、.1 智力低下的诊断A.2. 1. 1 对7周岁及以上个体智力低下的判断，推荐采用中国联合型瑞文测验等标准化智力量表。A.2. 1. 2 对6周岁及以下儿童智力低下的判断，推荐采用中国丹佛发育筛选测验和格塞尔发展量表等。A.2.2 社会适应困难的诊断采用适龄的社会适应行为量表进行判断，推荐采用婴儿一初中生社会生活能力量表等。A.2.3 精神发育迟滞的分度精神发育迟滞分为极重度、重度、中度和轻度(见表A.1)，诊断依据量表评估结果，极重度、重度和中度精神发育迟滞也可以结合生活、劳动、言语、认知和运算六种能力综合判断(见表A.2)。表A.l精神发育迟滞分度表地克病和亚克汀IQ分级a精神发育迟滞的教

18、育学等级人群中大致百分比在成年期的分度% 大致智力年龄范围重度地克病25 极重度需监护0.05 3岁2月中度地克病25-39 重度可训练依赖型)0.10 3岁2月-5岁6月轻度地克病40-54 中度可训练0.20 5岁7月-8岁2月亚克汀55-69 轻度可教育2.70 8岁3月-10岁9月 IQ分级是以中国联合型瑞文测验和韦克斯勒智力量表为依据(x=100，SD=1日。6 WS/T 104-2014 表A.2中度、重度和摄重度精棉发育迟耀的特征能力中度重度极重度生活能独立自理日常生活，但仍有困难仅限于自理大小便、穿衣、吃饭完全或部分不能自理大小便、穿等基本生活衣、吃饭等基本生活能从事一越性家务

19、劳动或田间租能从事烧水、打柴或挖菜等一般不能从事劳动，或仅能做扫地等劳动活，可学独立工作，但不能从事较复杂的劳动家务劳动或简单的田间劳动最简单的家务劳动说话可有连贯语言，但语句简单，仅懂单词或简单的语言，仅能说不理解语言s全哑或仅能简单发言语内容贫乏，抓不住事物间的重要单词或简单的句子表达简单的关系意思，语句松弛或不恰当音或讲单个字尚能认识环堤并处理问题，但校同能分辨大小、颜色或形状，不能认知龄儿童幼稚、行为不恰当.能初步参加文化学习或学习有明显不能或仅在一定程度上分辨大参加文化学习，但难于学习较复杂小、颜色或形状或抽象的文化知识困难能掌握十以内的数，可借助或不借能借助实物认识十以内的数.运算

20、助实物做十以上的加减运算，但心没有抽象的数字概念，不能进行不识数，没有数的概念算类的抽象运算困难运算2日-gFHmbp中华人民共和国卫生行业标准地方性克汀睛和地方性亚临床克汀病诊断WS/T 104-2014 中国标准出版社出版发行北京市朝阳区和平里西街甲2号(100029)北京市西城区三里河北街16号(100045)网址总编室1(010)68533533发行中心1(010)51780238读者服务部:(010)68523946中国标准出版社秦皇岛印刷厂印刷各地新华书店经销* 印张0.75字数16千字2015年11月第一次印刷开本880X1230 1/16 2015年11月第一版* 16.00元如有印装差错由本社发行中心调换版权专有侵权必究举报电话:(010)68510107定价H月h155066. 2-27124 WS/T 104-2014