【医学类职业资格】血液科主治医师-17及答案解析.doc

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1、血液科主治医师-17 及答案解析(总分：100.00，做题时间：90 分钟)1.多发性骨髓瘤的 Durie-Salmon 分期标准有哪些? （分数：4.00）_2.多发性骨髓瘤需与哪些疾病相鉴别? （分数：4.00）_3.多发性骨髓瘤的治疗原则是什么? （分数：4.00）_4.多发性骨髓瘤应如何治疗? （分数：4.00）_5.骨髓瘤常用联合治疗方案包括哪些? （分数：4.00）_6.什么是恶性组织细胞病? （分数：4.00）_7.恶性组织细胞病的病因及发病机制是什么? （分数：4.00）_8.恶性组织细胞病的主要临床表现有哪些? （分数：3.00）_9.恶性组织细胞病非造血器官受累的具体表现是

2、什么? （分数：3.00）_10.恶性组织细胞病的诊断标准是什么? （分数：3.00）_11.恶性组织细胞病的血象特征是什么? （分数：3.00）_12.恶性组织细胞病的骨髓象特征及形态学分型有哪些? （分数：3.00）_13.恶性组织细胞病的组织化学染色怎样? （分数：3.00）_14.恶性组织细胞病患者铁蛋白、血管紧张素转化酶、 1 抗胰蛋白酶水平有何变化? （分数：3.00）_15.恶性组织细胞病的病理检查有何特点? （分数：3.00）_16.恶性组织细胞病的特异性染色体变化是什么? （分数：3.00）_17.恶性组织细胞病需与哪些疾病相鉴别? （分数：3.00）_18.恶性组织细胞病与

3、噬血细胞综合征鉴别要点有哪些? （分数：3.00）_19.如何鉴别恶性组织细胞病与恶性淋巴瘤? （分数：3.00）_20.恶性组织细胞病的治疗原则是什么? （分数：3.00）_21.恶性组织细胞病的具体化疗方案有哪些? （分数：3.00）_22.什么是骨髓增生性疾病? （分数：3.00）_23.骨髓增生性疾病包括哪些疾病? （分数：3.00）_24.骨髓增生性疾病的共同特点是什么? （分数：3.00）_25.何谓真性红细胞增多症? （分数：3.00）_26.真性红细胞增多症的临床表现有哪些? （分数：3.00）_27.真性红细胞增多症的病因及发病机制有哪些? （分数：3.00）_28.真性红细

4、胞增多症的主要病理生理表现有哪些? （分数：3.00）_29.真性红细胞增多症患者的血管神经系统的表现有哪些? （分数：3.00）_30.真性红细胞增多症患者血栓形成和栓塞症状有哪些? （分数：3.00）_31.真性红细胞增多症患者高代谢和组胺增高表现有哪些? （分数：3.00）_血液科主治医师-17 答案解析(总分：100.00，做题时间：90 分钟)1.多发性骨髓瘤的 Durie-Salmon 分期标准有哪些? （分数：4.00）_正确答案：()解析：Durie-Salmon 分期标准及 ISS 国际分期标准如下表所示。 Durie-Salmon 分期标准 分期 标准 瘤细胞数/m 2 符

5、合下述 4 项 血红蛋白100g/L 血清钙正常 X 线检查骨髓正常或只有孤立性浆细胞瘤 M 成分 IgG50g/L；IgA30g/L；本周蛋白 4g/24h 0.610 12 介于期和期之间 (0.61.2)10 12 符合下列 1 项 1.210 12 血红蛋白85g/L 高钙2.98mmol/L 多处进行性溶骨病变 M 成分 IgG70g/L；IgA50g/L；本周蛋白 12g/24h 注：A 组肾功能正常：肌酐176.8mol/L(2mg/dl)；B 肾功能损害：肌酐176.8mol/L(2mg/dl)2.多发性骨髓瘤需与哪些疾病相鉴别? （分数：4.00）_正确答案：()解析：(1)

6、MM 以外的其他浆细胞病： 1)巨球蛋白血症：因骨髓中浆细胞样淋巴细胞克隆性增生所致，M 蛋白为 IgM，无骨质破坏，与 IgM 型多发性骨髓瘤不同。 2)意义未明的单株免疫球蛋白血症(MGUS)：M 蛋白一般少于 10g/L，且历经数年而无变化，既无骨骼病变，骨髓中浆细胞不增多。血清 2 微球蛋白正常。个别在多年后转化为骨髓瘤或巨球蛋白血症。 3)继发性单株免疫球蛋白增多症：偶见于慢性肝炎、自身免疫病、B 细胞淋巴瘤和白血病等；这些疾病均无克隆性骨髓瘤细胞增生。 4)重链病免疫电泳发现 7 链、a 链或“重链”。 5)原发性淀粉样变性病理组织学检查时刚果红染色阳性。 (2)反应性浆细胞增多症

7、可由慢性炎症、伤寒、系统性红斑狼疮、肝硬化、转移癌等引起。反应性浆细胞一般不超过 15%且无形态异常，免疫表型为 CD38 + 、CD56 - ，且不伴有 M 蛋白，IgH 基因重排阴性。 (3)引起骨痛和骨质破坏的疾病如骨转移癌，老年性骨质疏松症、肾小管性酸中毒及甲状旁腺功能亢进症等，因成骨过程活跃，常伴血清碱性磷酸酶升高。如查到原发病变或骨髓涂片找到成堆的癌细胞将有助于鉴别。 确立多发性骨髓瘤的诊断和免疫球蛋白分型诊断后，应按国际分期系统(ISS)进行分期，为判断预后和指导治疗提供依据。有肾功能损害者归入 B 组，肾功能正常者为 A 组。3.多发性骨髓瘤的治疗原则是什么? （分数：4.00

8、）_正确答案：()解析：(1)无症状 MM 或 DS 分期期患者可以观察，每 3 个月复查 1 次。 (2)有症状的 MM 应早治疗。 (3)年龄65 岁，适合自体干细胞移植者，避免使用烷化剂和亚硝基脲类药物。 (4)适合临床试验者，应考虑进入临床试验。4.多发性骨髓瘤应如何治疗? （分数：4.00）_正确答案：()解析：对于无症状或无进展的骨髓瘤的患者，如冒烟性骨髓瘤即其骨髓中瘤细胞的数量和 M 蛋白已达骨髓瘤诊断标准，但无溶骨性损害、贫血、肾衰竭和高钙血症等临床表现者，或惰性骨髓瘤虽然有三个以下的溶骨病变，M 蛋白达到中等水平(IgD70g/L，IgA50g/L)，但并无临床症状和进展者，

9、均可不治疗，但如果疾病进展及有症状的患者则需要治疗。 (1)化学治疗：初治病例可选用 MPT 方案，其中沙利度胺(反应停)有抑制新生血管生长的作用。VAD 方案不含烷化剂，适用于 MPT 无效者。难治性病例，可使用 DT-PACE 方案，也可选用蛋白酶体抑制药Bortezomib(万珂)和三氧化二砷。 (2)骨质破坏的治疗：二膦酸盐有抑制破骨细胞的作用，如唑来膦酸钠每月 4mg 静脉滴注，可减少疼痛，部分患者出现骨质修复。放射性核素内照射有控制骨损害、减轻疼痛的疗效。 (3)自身造血干细胞移植：化疗诱导缓解后进行移植，效果较好。疗效与年龄、性别无关。预处理一般多采用大剂量美法仑治疗，如有条件可

10、采用大剂量(20Gy)放射性核素 153 Sm( 153 钐)内照射。如能进行纯化的自身 CD34 + 细胞移植，则可减少骨髓瘤细胞污染，提高疗效。年轻的患者可考虑同种异基因造血干细胞移植。为控制移植物抗宿主病的发生率，可对移植物做去 T 细胞处理。5.骨髓瘤常用联合治疗方案包括哪些? （分数：4.00）_正确答案：()解析：骨髓瘤常用联合治疗方案如下表所示。 骨髓瘤常用联合治疗方案 化疗方案 药物 一般剂量 用法 疗程 MP 美法仑 泼尼松 10mg/(m 2 d) 2mg/(kgd) 口服共 4 日 口服共 4 日 每 46 周重复 1 次，至少 1 年 VAD 长春新碱 多柔比星 地塞米

11、松 0.4mg/d 10mg/d 40mg/d 静脉滴注共 4 日 静脉滴注共 4 日 口服共 4 日 第 4 周重复 给药 M2 卡氮芥 环磷酰胺 美法仑 20mg/m 2 400mg/m 2 4mg/(m 2 d) 静脉注射第 1 日 静脉注射第 1 日 口服第 17 日 21 日为 1 个疗 程，两个疗程 间歇 14 日， 泼尼松 10mg/(m 2 d) 40mg/d 20mg/d 口服第 14 日 口服第 17 日 口服第 814 日 共 6 个疗程， 泼尼松在第 3 或第 4 个 长春新碱 2mg 静脉注射第 21 日 疗程逐渐 停用 6.什么是恶性组织细胞病? （分数：4.00）

12、_正确答案：()解析：恶性组织细胞病(MH)简称“恶组”，是组织细胞及其前身细胞异常增生导致的，呈系统性、全身性浸润的高度进展的恶性肿瘤性疾病。其主要特点是肝、脾、淋巴结、骨髓等器官、组织中出现广泛的恶组细胞灶性增生，常伴有明显的血细胞被吞噬现象。本病可见于各年龄组，但多见于 2040 岁年龄组，好发于男性青壮年，男女比例约为 3:1。7.恶性组织细胞病的病因及发病机制是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析：恶组病因至今不明，通常认为是组织细胞淋巴瘤或急性单核细胞白血病的一种变异型。近年来报道恶组作为第二恶性肿瘤，常并发于恶性淋巴瘤(如 B 细胞型)T 细胞和裸细胞性急性淋巴细胞白血

13、病、急性粒单核细胞性白血病、Lennerts 淋巴瘤。其原因与化疗和原发性肿瘤免疫抑制，导致染色体异常，克隆恶性突变有关。8.恶性组织细胞病的主要临床表现有哪些? （分数：3.00）_正确答案：()解析：(1)起病急骤、发热以不规则高热最常见，亦可表现为稽留热、弛张热、多在 3840，并随病情进展而升高，也可伴畏寒或寒战，有疲乏及体重减轻。 (2)组织器官受累，半数以上有进行性贫血、出血、感染和淋巴结增大，60%患者有肝脾大，晚期患者肝脾大显著。 (3)白血病型：临床上表现似急性或亚急性白血病，肝、脾及淋巴结增大，皮肤和黏膜有出血点及浸润现象，有贫血，血液及骨髓可有大量网状细胞，白细胞数减少或

14、增多。 (4)骨髓型：骨髓内有大量的异常网状细胞，骨髓有局部疼痛，有贫血。无淋巴结和脾增大。周围血液可有或无异常网状细胞。 (5)皮肤型以皮肤表现为主。 以上各类型以病程中可混合或先后出现，病程发展中常有一种以上症状为显著。9.恶性组织细胞病非造血器官受累的具体表现是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：(1)肺部浸润：表现为咳嗽、咯血、呼吸急促、哮喘、胸痛、胸腔积液等。在初诊时，约有 1/3 病例 X 线胸片中可见肺实质受累，出现网状结构或绒毛状浸润，也可见片状模糊阴影或弥漫性粟粒状改变，病变分布甚均匀，可被误诊为粟粒性肺结核。部分病例可出现肺不张、肺气肿、肺大疱、咳嗽、咯血，甚至

15、发生呼吸衰竭。 (2)泌尿系统浸润：在疾病的后期，泌尿系统浸润可表现为蛋白尿，尿中可见红细胞、白细胞及管型，尿素氮和肌酐升高。患者出现颜面、下肢水肿、少尿，重者发展为尿毒症。 (3)肠道浸润：恶组细胞可浸润于空肠、回肠、回盲部、结肠、乙状结肠、直肠和肠系膜淋巴结，表现为持续性或间歇性腹痛、腹泻、黏液或脓血便，有的患者每日大便次数可达十余次，有的患者表现为腹泻与便秘交替。病变可同时累及不同肠段，受累处局部增厚，形成肿块，向腔内外突出，导致局部肠腔狭窄；也可弥漫浸润，累及整个肠壁。肠道浸润可导致肠出血、坏死、溃疡和穿孔，而一旦发生肠穿孔则预后极差。 (4)心脏浸润：恶组细胞主要侵犯心脏间质，有的临

16、床表现类似中毒性心肌炎，心电图示心肌损害，可出现心动过速，也可有度房室传导阻滞、奔马律、心房颤动和室性期前收缩等。 (5)鼻咽部浸润：鼻咽部被浸润时，鼻咽部可见肉芽肿，出现鼻塞、流黄水、鼻臭、鼻出血、鼻黏膜糜烂等表现。 (6)皮肤和皮下组织浸润：常见症状有出血性丘疹、红斑、大疱、斑块、结节、溃疡、皮下肿块、剥脱性红斑或大疱等。皮损多见于四肢，呈向心性分布，恶组细胞在真皮或皮下的血管周围呈片状浸润。皮肤型恶组往往起病较缓，病程较长，呈慢性经过。 (7)神经系统浸润：病变常累及第、对脑神经，引起吞咽困难、眼球麻痹、失明等症状。病变累及脊髓时，表现为肢体麻木、瘫痪、排便障碍、根性神经痛、周围神经伴肢

17、体感觉异常或截瘫等。另外，还可有脑膜炎、尿崩症和眼球突出等表现。 (8)浆膜浸润：可发生胸膜、心包、腹膜等浆膜炎症，临床表现为胸腔积液、腹水以及心包积液，渗出液可为纤维蛋白性或血性。10.恶性组织细胞病的诊断标准是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：(1)长期发热，以高热为主，伴进行性全身衰竭，肝脾大，浅表淋巴结亦可增大，还可有黄疸、出血、皮肤损害和浆膜腔积液等。 (2)全血细胞进行性减少，外周血象或浓缩血片中能找到恶组细胞，偶可出现幼稚粒细胞和有核红细胞。 (3)骨髓或淋巴结、肝、脾等组织中找到多核巨组织细胞、异型组织细胞等恶组细胞，这是诊断本病的主要细胞学依据。 (4)组织化学

18、染色结果显示，恶组细胞对 AS-DAE 阳性、ACP 阳性，外周血 NAP 阴性。 (5)排除反应性组织细胞增多症。11.恶性组织细胞病的血象特征是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：全血细胞减少为本病的特征之一。患者早期即有贫血，少数患者白细胞数在早期可增高，但随着病情发展逐渐减少。多数患者血小板计数减少。浓缩血涂片检查可明显提高外周血异常组织细胞检出率。疾病晚期大量异型组织细胞出现在外周血中，使白细胞计数可显著升高，这种病例被称为“白血性恶性组织细胞病”。12.恶性组织细胞病的骨髓象特征及形态学分型有哪些? （分数：3.00）_正确答案：()解析：骨髓大多增生活跃，由于恶组细胞

19、浸润常呈局灶性，不均一性，因此多部位穿刺可提高阳性率。主要特征是见到数量不等，形态异常的恶组细胞。这些异常组织细胞有以下六种类型： (1)异型组织细胞：体积较大，外形规则或不规则，胞质比较丰富，边缘可呈波形，有的具有细小颗粒或空泡，核圆形、椭圆形或不规则形，染色质细呈网状，核仁较为明显。 (2)多核巨组织细胞：细胞体积较大，直径可达 50m 以上，外形不规则，常有 36 个核仁或核呈分叶状。(3)吞噬性组织细胞：胞体较大，主要特征为胞质内有被吞噬的成熟红细胞及其碎片、幼红细胞、血小板、中性粒细胞、淋巴细胞等。 (4)单核样组织细胞：形态类似单核细胞，核染色质细呈网状，核仁隐显不一。 (5)有丝

20、分裂组织细胞：细胞核呈有丝分裂状态。 (6)淋巴样组织细胞：大小似淋巴结，椭圆形或不规则圆形，胞质浅蓝色。另外，还有浆细胞样组织细胞。在上述六种类型恶组细胞中，目前认为异型组织细胞和多核巨组织细胞对诊断更有意义，尤其是后者。13.恶性组织细胞病的组织化学染色怎样? （分数：3.00）_正确答案：()解析：恶组细胞 POX 染色、苏丹黑、NAP 染色和 -葡萄糖醛酸酯酶均为阳性反应。ALP 染色为中度或强阳性反应，可被酒石酸所抑制。过碘 PAS 染色可为阴性或阳性，AS-DAE 染色为阳性。-葡萄糖醛酸酯酶染色多为阳性反应。血清溶酯酶明显升高。免疫组织化学染色可见恶组细胞及人链染色均呈阳性反应。

21、14.恶性组织细胞病患者铁蛋白、血管紧张素转化酶、 1 抗胰蛋白酶水平有何变化? （分数：3.00）_正确答案：()解析：铁蛋白是肿瘤的一种相关抗原。MH 确诊病例血清铁蛋白含量(平均值 482.3g/L)明显高于正常人(12200g/L)，在恶组细胞的不同分化阶段，其含量也不同，一定程度上反应了肿瘤的复发和缓解。近来还发现 MH 患者血管紧张素转化酶增高，巨噬细胞中有大量 1 抗胰蛋白酶。15.恶性组织细胞病的病理检查有何特点? （分数：3.00）_正确答案：()解析：淋巴结穿刺涂片显示正常淋巴结细胞减少，可见异常组织细胞。淋巴结活体组织检查可见正常淋巴结结构遭到破坏，淋巴细胞减少、消失而被

22、异常的组织细胞所代替。由于浅表淋巴结取材相对简单、易行、安全，且病理学改变显著，故国内应用较多。 肝活体组织检查可能显示肝门区和肝窦状隙区的异常组织细胞浸润，有一定的诊断价值，但在国内应用较少。如果实行脾切除术，则病理检查表现为脾的正常结构被破坏，红髓及白髓均受累。16.恶性组织细胞病的特异性染色体变化是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：和许多其他恶性疾病一样，MH 也存在着明显的细胞遗传学异常。对确诊的 MH 患者的研究表明，大多数患者存在着复杂的细胞遗传学异常，其中有些被认为是本病的特异性改变。在初诊时，许多 MH 患者细胞染色体呈多倍体如 17p + ，但随着治疗后的缓解，

23、含有多倍体染色体的细胞数逐渐减少。发现的染色体异常还有：-7、-8、+9、-11、-12、-19、-21、3q + 、6p + 等。目前认为 17p + 是本病特异性染色体变化。17.恶性组织细胞病需与哪些疾病相鉴别? （分数：3.00）_正确答案：()解析：恶组应与急性白血病、反应性组织细胞增生症、嗜血细胞综合征、组织细胞性淋巴瘤、间变性大细胞淋巴瘤等鉴别。18.恶性组织细胞病与噬血细胞综合征鉴别要点有哪些? （分数：3.00）_正确答案：()解析：鉴于 MH 与反应性组织细胞增多症的鉴别有时相当困难，近年来引入了噬血细胞综合征(HS)的概念。HS 本质上被认为是一种特殊类型的反应性增生，属

24、单核-吞噬细胞系统的良性疾病。其特点为分化成熟的组织细胞增多，具有活跃的吞噬血细胞现象，并引起一系列临床病理改变。HS 临床表现为高热、寒战、黄疸及肝、脾、淋巴结增大，部分患者可有出血、皮疹或全血细胞减少。骨髓穿刺检查可见组织细胞吞噬血细胞现象。HS 如无继发感染，多在 18 周内自然缓解，但有时病情相当凶险，其临床过程类似 MH，与MH 缺乏特异性鉴别试验，两者较难区别。目前认为，下列指标对两者鉴别具有一定意义：中性粒细胞碱性磷酸酶活性仅在良性增多时增高。血清中血管紧张素转化酶增高。组化染色检查见巨噬细胞中大量 1 抗胰蛋白酶和 2 抗胰蛋白酶。上述三项指标可作为 MH 筛选试验。MH 血清

25、铁蛋白明显高于正常人和反应性组织细胞增多症者。MH 某些病例有特异性染色体异常，有利于确立诊断，如 t(2；5) (p23；q35)，断裂点在 17p13、17p + 和 1 号部分三体(1qter-1pll)和涉及 1pll 的易位。19.如何鉴别恶性组织细胞病与恶性淋巴瘤? （分数：3.00）_正确答案：()解析：恶性淋巴瘤病变的分布较为局限，经常出现肿块或较大的结节，淋巴结增大更为多见。在组织学方面，恶性淋巴瘤淋巴结的结构破坏较早，瘤细胞可向被膜扩散，瘤细胞常聚集成堆，吞噬血细胞现象少见，浆细胞也很少见；而恶组细胞较分散，吞噬现象多见，浆细胞常可见到。除霍奇金病外，各种恶性淋巴瘤的瘤细胞

26、变异较少，而恶组细胞形态呈多种多样，可有多核巨细胞。恶组细胞表面除表达 HLA-DR 和髓系相关抗原 CD11b、CD13、CD15 和(或)CD33 外，有巨噬细胞相关标记 CD11c、CD14、CD68。20.恶性组织细胞病的治疗原则是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：(1)抗癌药物的联合化疗，有条件者可考虑行骨髓移植。 (2)加强对症支持治疗，改善全身衰竭情况，如退热、抗感染、输血等。 (3)中医中药治疗及其他辅助治疗。21.恶性组织细胞病的具体化疗方案有哪些? （分数：3.00）_正确答案：()解析：近年来采用的治疗方案与恶性淋巴瘤大致相似，由于其病变范围开始就比淋巴瘤广

27、泛，所以一般均首先采用全身化疗。 (1)CHOP 方案：环磷酰胺(CTX) 750mg/m 2 、多柔比星 4060mg/m 2 、长春新碱(VCR)1.5mg/m 2 于第 1日静脉注射，醋酸泼尼松 50100mg/(m 2 d)，第 15 日口服。CHOP 方案被认为是目前 MH 的首选治疗方案，有较高的完全缓解率(CR)。CHOP 方案中加入依托泊苷(VP-16)组成的 CHOP-E 方案也是治疗 MH 很有效的化疗方案。一般主张 CHOP 方案 2 个疗程无效者应改换其他方案。 (2)COP 方案：环磷酰胺 750mg/m 2 ，长春新碱 1.5mg/m 2 于第 1 日静脉注射。醋酸

28、泼尼松50100mg/d，于第 15 日口服。该方案一般不单独用于 MH 治疗。 (3)其他化疗方案：曾报道治疗有效的方案有 CVBP 方案，即洛莫司汀(CCNU)100mg/m 2 于第 1 日口服，长春新碱 1.5mg/m 2 、博来霉素 6mg/m 2 于第 1 日静脉注射，醋酸泼尼松 50mg/(m 2 d)于第 15 日口服；VPMP 方案，即替尼泊苷(VM-26)160mg/m 2 和氮芥 5mg/m 2 于第 1 日静脉注射，甲基苄肼 100mg/(m 2 d)第17 日口服，醋酸泼尼松 40mg/(m 2 d)第 114 日口服，依托泊苷 60mg/m 2 和阿糖胞苷 200m

29、g/m 2 静脉注射，每周 1 次；EP 方案，即依托泊苷 50100mg/d，静脉滴注，泼尼松 40mg/d 口服，57 日为 1 个疗程，间歇 710 日后进行第 2 个疗程。 MH 患者化疗达 CR 后，还应进行巩固和强化治疗，一般主张 CR 后第 1 年内 23 个月再用原方案强化 1 个疗程，第 2 年可适当延长。22.什么是骨髓增生性疾病? （分数：3.00）_正确答案：()解析：骨髓增生性疾病是某一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖所引起的一组疾病的统称，属于肿瘤或克隆性增殖，病因和发病机制不明。23.骨髓增生性疾病包括哪些疾病? （分数：3.00）_正确答案：()解析：(1)以红细

30、胞增生为主的真性红细胞增多症。 (2)以粒细胞增生为主的慢性粒细胞白血病等。 (3)以巨核细胞系增生为主的原发性血小板增多症。 (4)以原纤维细胞及成骨细胞增生为主的原发性骨髓纤维化症、骨硬化症等。24.骨髓增生性疾病的共同特点是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：(1)病变发生在多能干细胞。 (2)各症常伴有一种或两种其他细胞的增生。 (3)各症之间可以转化，如真性红细胞增多症可转变为骨髓纤维化。 (4)细胞增生也可发生于肝脾淋巴结等髓外组织，称髓外化生。25.何谓真性红细胞增多症? （分数：3.00）_正确答案：()解析：真性红细胞增多症(PV)简称真红，是一种克隆性的以红细胞

31、异常增生为主的慢性骨髓增生性疾病。临床以红细胞数及血容量显著增多为特点，出现多血质及高黏滞血症的表现，常伴脾大。本病起病隐袭，进展缓慢，晚期可向白血病或 MDS(骨髓增生异常综合征)转化。发病以中、老年患者居多，男性稍高于女性。26.真性红细胞增多症的临床表现有哪些? （分数：3.00）_正确答案：()解析：此病起病隐匿，有时在偶然查血时才被发现。早期可出现头痛、眩晕、疲乏、耳鸣、眼花、健忘等类似神经症症状，以后有肢端麻木、刺痛、多汗、视力障碍、皮肤瘙痒及消化性溃疡。患者皮肤和黏膜显著红紫，以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和上肢末端指(趾)及大小鱼际为甚，眼结膜显著充血，多有肝脾大，脾大明显者可

32、发生脾梗死，引起脾周围炎。27.真性红细胞增多症的病因及发病机制有哪些? （分数：3.00）_正确答案：()解析：真性红细胞增多症的红系祖细胞不依赖促红细胞生成素(EPO)产生内源性红系集落(EEC)，并对其他多种造血因子敏感，如 PV 患者瀑式红系集落形成单位(BFU-E)对白介素-3(IL-3)，粒单核细胞集落刺激因子(GM-CSF)，重组人 EPO(rEPO)，胰岛素样生长因子表现出高度敏感性。PV 患者巨核细胞集落(CFU-MK)对 TPO 高度敏感。PV 的造血干/祖细胞在没有 TPO 条件下能够形成 CFU-MK。PV 患者存在凋亡异常、造血干细胞细胞遗传学异常及受体和信号传导异常。最近研究表明 PV、PMF、ET 等与 JAK2 基因突变(JAK2V617F)有密切联系。JAK2 介导的信号转导在促进或调节细胞的增殖中起重要作用。研究证实大部分PV 及部分 ET，PMF 患者存在 JAK2 基因第 14 个外显子点突变，即 JAK2 基因编码序列第 617 号位