1、遗传性疾病患儿的护理 2-1 及答案解析(总分：16.50，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：4，分数：4.00)1.属于多基因疾病的一项是 A精神分裂症 B血红蛋白病 C21-三体综合症 D先天性甲状腺功能减退症 E糖原累积症（分数：1.00）A.B.C.D.E.2.型糖原累积病，其发病机制最主要是 A肝、肾细胞缺乏葡萄糖 6-磷酸激酶 B肌磷酸化酶缺乏 C肝磷酸化酶缺乏 D磷酸果糖激酶缺乏 E垂体前叶分泌生长激素缺乏（分数：1.00）A.B.C.D.E.3.关于糖原累积病的病因下列哪项是正确的 A细菌感染 B病毒感染 C常染色体隐性遗传 D免疫因素 E环境因素（分数：1.00）
2、A.B.C.D.E.4.21-三体综合症的临床特征是 A腹痛、呕吐 B腹泻、血便 C身体、智力发育差 D黄疸明显 E发热、咳嗽（分数：1.00）A.B.C.D.E.二、A2 型题(总题数：3，分数：3.00)5.患儿，男，3 岁，系患糖原累积症。其治疗的原则是 A增加餐饮，以维持正常血糖水平 B在紧张、较强运动时增加葡萄糖 C可试用高血糖素锌 D宜用碳酸氢钠纠正酸中毒 E避免感染（分数：1.00）A.B.C.D.E.6.患儿 1 岁半，不会独立行走，不会叫爸爸妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是 A先天性甲状腺功能减低症 B软骨营养不良 C21-三体综合征 D佝偻病
3、活动期 E苯丙酮酸尿症（分数：1.00）A.B.C.D.E.7.患儿 1 岁 6 个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞。皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。可考虑诊断为 A先天性甲状腺功能减低症 B苯丙酮尿症 C21-三体综合征 D黏多糖病 E癫痫（分数：1.00）A.B.C.D.E.三、A3 型题(总题数：1，分数：1.50)患儿，男，3 岁，生后 4 个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约 10 余次，2 岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，毛发黄色，皮肤嫩，尿有鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，诊断为苯丙酮尿症（分数：1.
4、50）(1).根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是（分数：0.50）A.苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷B.体内有过多的苯丙酮酸C.苯丙氨酸在体内蓄积D.组氨酸羟化酶被抑制E.四氢生物喋呤生成不足(2).与该病常用的实验室检查项目不符的是（分数：0.50）A.Guthrie 细菌生长抑制试验B.尿三氯化铁试验C.血游离氨基酸分析D.DNA 分析E.中和抗体试验(3).一经确诊应尽早开始饮食控制治疗，下列哪项不妥当（分数：0.50）A.给予低苯丙氨酸饮食，以防脑损害及智能低下发生B.适当控制苯丙氨酸的摄人，持续至成人C.严格的饮食治疗主要适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于 1.22mmol/LD.最好采用
5、低苯丙氨酸配方达到限制摄入，又保证生长发育所需E.6 个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品四、B 型选择题(总题数：3，分数：3.00) A皮肤、虹膜色泽变浅 B发热、咳嗽 C特殊面容 D腹泻、呕吐 E皮疹（分数：1.00）(1).苯丙酮尿症的临床特点是（分数：0.50）A.B.C.D.E.(2).21-三体综合症的临床特点是（分数：0.50）A.B.C.D.E. A1 对 B22 对 C23 对 D22 条 E48 条（分数：1.00）(1).正常人体细胞染色体的数目是（分数：0.50）A.B.C.D.E.(2).常染色体的数目是（分数：0.50）A.B.C.D.E. A
6、常染色体畸变 B常染色体隐性遗传 C伴性遗传 D单基因遗传 E染色体病（分数：1.00）(1).21-三体综合症的遗传方式是（分数：0.50）A.B.C.D.E.(2).苯丙酮尿症的遗传方式是（分数：0.50）A.B.C.D.E.五、X 型选择题(总题数：5，分数：5.00)8.21-三体综合征的皮纹特征是（分数：1.00）A.通惯手B.Atd 角度缩小C.第 4、5 手指桡箕增多D.脚拇指球胫侧弓形纹E.第 5 脚趾仅一条指皱纹9.与遗传性疾病分类相符合的是（分数：1.00）A.染色体病B.单基因遗传病C.多基因遗传病D.线粒体病E.血液病10.苯丙酮尿症的临床表现是（分数：1.00）A.毛
7、发、尿及汗液有气味B.智能发育正常C.皮肤、虹膜色泽变浅D.喂养困难E.皮肤湿疹11.遗传性疾病的预防措施是（分数：1.00）A.检出携带者B.无须产前诊断C.遗传咨询D.开展健康教育E.加强婚前检查12.苯丙酮尿症的健康教育内容为（分数：1.00）A.讲述疾病有关知识B.强调饮食与智力、体格的关系C.协助制订饮食治疗方案D.提供遗传咨询E.重视产前诊断遗传性疾病患儿的护理 2-1 答案解析(总分：16.50，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：4，分数：4.00)1.属于多基因疾病的一项是 A精神分裂症 B血红蛋白病 C21-三体综合症 D先天性甲状腺功能减退症 E糖原累积症（分数
8、：1.00）A. B.C.D.E.解析：2.型糖原累积病，其发病机制最主要是 A肝、肾细胞缺乏葡萄糖 6-磷酸激酶 B肌磷酸化酶缺乏 C肝磷酸化酶缺乏 D磷酸果糖激酶缺乏 E垂体前叶分泌生长激素缺乏（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：3.关于糖原累积病的病因下列哪项是正确的 A细菌感染 B病毒感染 C常染色体隐性遗传 D免疫因素 E环境因素（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：4.21-三体综合症的临床特征是 A腹痛、呕吐 B腹泻、血便 C身体、智力发育差 D黄疸明显 E发热、咳嗽（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：二、A2 型题(总题数：3，分数：3.00)5.患
9、儿，男，3 岁，系患糖原累积症。其治疗的原则是 A增加餐饮，以维持正常血糖水平 B在紧张、较强运动时增加葡萄糖 C可试用高血糖素锌 D宜用碳酸氢钠纠正酸中毒 E避免感染（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：6.患儿 1 岁半，不会独立行走，不会叫爸爸妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是 A先天性甲状腺功能减低症 B软骨营养不良 C21-三体综合征 D佝偻病活动期 E苯丙酮酸尿症（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：7.患儿 1 岁 6 个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞。皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。可考虑诊
10、断为 A先天性甲状腺功能减低症 B苯丙酮尿症 C21-三体综合征 D黏多糖病 E癫痫（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：三、A3 型题(总题数：1，分数：1.50)患儿，男，3 岁，生后 4 个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约 10 余次，2 岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，毛发黄色，皮肤嫩，尿有鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，诊断为苯丙酮尿症（分数：1.50）(1).根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是（分数：0.50）A.苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷 B.体内有过多的苯丙酮酸C.苯丙氨酸在体内蓄积D.组氨酸羟化酶被抑制E.四氢生物喋呤生成不
11、足解析：(2).与该病常用的实验室检查项目不符的是（分数：0.50）A.Guthrie 细菌生长抑制试验B.尿三氯化铁试验C.血游离氨基酸分析D.DNA 分析E.中和抗体试验 解析：(3).一经确诊应尽早开始饮食控制治疗，下列哪项不妥当（分数：0.50）A.给予低苯丙氨酸饮食，以防脑损害及智能低下发生B.适当控制苯丙氨酸的摄人，持续至成人 C.严格的饮食治疗主要适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于 1.22mmol/LD.最好采用低苯丙氨酸配方达到限制摄入，又保证生长发育所需E.6 个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品解析：四、B 型选择题(总题数：3，分数：3.00) A皮肤、
12、虹膜色泽变浅 B发热、咳嗽 C特殊面容 D腹泻、呕吐 E皮疹（分数：1.00）(1).苯丙酮尿症的临床特点是（分数：0.50）A. B.C.D.E.解析：(2).21-三体综合症的临床特点是（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析： A1 对 B22 对 C23 对 D22 条 E48 条（分数：1.00）(1).正常人体细胞染色体的数目是（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析：(2).常染色体的数目是（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析： A常染色体畸变 B常染色体隐性遗传 C伴性遗传 D单基因遗传 E染色体病（分数：1.00）(1).21-三体综合症的遗传方式是（分数：0
13、.50）A. B.C.D.E.解析：(2).苯丙酮尿症的遗传方式是（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析：五、X 型选择题(总题数：5，分数：5.00)8.21-三体综合征的皮纹特征是（分数：1.00）A.通惯手 B.Atd 角度缩小C.第 4、5 手指桡箕增多 D.脚拇指球胫侧弓形纹 E.第 5 脚趾仅一条指皱纹 解析：9.与遗传性疾病分类相符合的是（分数：1.00）A.染色体病 B.单基因遗传病 C.多基因遗传病 D.线粒体病 E.血液病解析：10.苯丙酮尿症的临床表现是（分数：1.00）A.毛发、尿及汗液有气味 B.智能发育正常C.皮肤、虹膜色泽变浅 D.喂养困难 E.皮肤湿疹 解析：11.遗传性疾病的预防措施是（分数：1.00）A.检出携带者 B.无须产前诊断C.遗传咨询 D.开展健康教育 E.加强婚前检查 解析：12.苯丙酮尿症的健康教育内容为（分数：1.00）A.讲述疾病有关知识 B.强调饮食与智力、体格的关系 C.协助制订饮食治疗方案 D.提供遗传咨询 E.重视产前诊断 解析：
