1、遗传代谢疾病-2 及答案解析(总分：29.50，做题时间：90 分钟)2 岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高 70cm，腕部 X 线片可见一个骨化中心。（分数：1.50）(1).最可能的诊断为( )（分数：0.50）A.先天愚型B.先天性甲状腺功能减低症C.黏多糖病D.苯丙酮尿症E.软骨发育不良(2).确诊的实验室检查为( )（分数：0.50）A.染色体检查B.血尿氨基酸检查C.血清 T3、T4、TSH 检查D.尿黏多糖检查E.脑电图检查(3).该患儿应如何治疗( )（分数：0.50）A.护肝治疗B.补充维生素 D 和
2、钙剂C.低苯丙氨酸饮食D.终生给予甲状腺激素制剂E.不需用药，继续观察1 岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。（分数：1.00）(1).最可能的诊断为( )（分数：0.50）A.呆小病B.先天愚型C.苯丙酮尿症D.软骨发育不良E.黏多糖病(2).确诊的检查为( )（分数：0.50）A.骨骼 X 线检查B.染色体检查C.血清 T3、T4 检查D.尿氨基酸过筛E.智力测定患儿 10 个月，近一周来抽搐发作 4 次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图
3、可见癫痫样放电。（分数：1.50）(1).最可能的诊断为( )（分数：0.50）A.呆小病B.苯丙酮尿症C.先天愚型D.原发性癫痫E.低钙惊厥(2).确诊的检查为( )（分数：0.50）A.血浆游离氨基酸分析B.染色体分析C.血清 T3、T4 检查D.血电解质检查E.颅脑影像学检查(3).治疗的选择为( )（分数：0.50）A.低苯丙氨酸奶粉B.羊奶C.母乳D.牛奶E.高蛋白饮食12 岁女孩身高 118cm，小学 4 年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。（分数：1.50）(1).
4、尚应进行何检查以明确诊断( )（分数：0.50）A.血 21-羟化酶测定B.T3、T4 和 TSH 测定C.睾酮测定D.末梢血染色体检查E.生长激素测定(2).如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗( )（分数：0.50）A.元需治疗B.补充雌激素C.应用重组人生长激素+雌激素D.补充甲状腺素+雌激素E.单纯应用人生长激素(3).治疗的目的为( )（分数：0.50）A.使患儿成年后获得生育能力B.达到治愈C.改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康D.防止下一代发生类似情况E.安慰父母男孩 4 岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下 6cm 质地中等
5、；空腹血糖值为 2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量 PAS 阳性物质积聚伴多量脂肪滴。（分数：1.50）(1).诊断首先考虑( )（分数：0.50）A.脑苷脂沉积症B.肝豆状核变性C.半乳糖血症D.糖原累积症E.脂肪肝(2).经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为型糖原累积症，当前的治疗原则为( )（分数：0.50）A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒B.进行肝移植C.酶替代治疗D.保肝+控制感染和酸中毒E.控制酸中毒(3).肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为( )（分数：0.50）A.应用升血糖药物B.静脉输葡萄糖液C.升血
6、糖药物+静脉输葡萄糖液D.频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉E.手术治疗5 岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。（分数：2.00）(1).为确诊应选择哪项检查( )（分数：0.50）A.血清 T3、T4、TSH 测定B.腕部 X 线摄片C.测血清苯丙氨酸浓度D.染色体检查E.头颅 CT(2).该患儿最可能的诊断是( )（分数：0.50）A.苯丙酮尿症B.脑发育不良C.先天愚型D.甲状腺功能减低症E.佝偻病(3).该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为( )（分数：0.50）A.atd 角增大、通贯手、心脏畸形、
7、关节可过度弯曲B.翼颈、乳头间距宽C.睾丸小、乳房发育D.眼发育不良、耳道闭锁E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形(4).该患儿病因不包括( )（分数：0.50）A.母亲受孕时年龄过大B.放射线C.病毒感染D.遗传因素E.父母智力5 岁女孩，身高 85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心 4 个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。（分数：2.00）(1).诊断考虑( )（分数：0.50）A.21-三体综合征B.垂体性侏儒症C.先天性甲状腺功能减低症D.黏多糖病(1 型)E.苯丙酮尿症(2).确诊需做哪项检查( )（分数：0.5
8、0）A.尿三氯化铁试验B.血糖测定C.血 T3、T4、TSH 检查D.脑电图检查E.腕部 X 线摄片(3).下列哪项与该患儿的病因无关( )（分数：0.50）A.甲状腺无或少B.甲状腺激素合成障碍C.母孕期用抗甲状腺药物D.母孕期饮食中缺碘E.甲状腺集碘功能和(或)碘的有机化过程障碍(4).该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片 10mg 口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外( )（分数：0.50）A.食欲改善，反应灵活B.便秘与腹胀缓解C.T3、T4 基本正常D.TSH 基本正常E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平一 2 岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3 个月后逐渐智
9、能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。（分数：2.00）(1).目前初筛应首选下列哪项检查( )（分数：0.50）A.Cutherie 细菌生长抑制试验B.尿三氯化铁试验C.尿有机酸分析D.尿蝶呤分析E.血氨基酸分析(2).假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查( )（分数：0.50）A.Cutherie 细菌生长抑制试验B.尿三氯化铁试验C.尿有机酸分析D.尿蝶呤分析E.血氨基酸分析(3).本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高( )（分数：0.50）A.酪氨酸B.色氨酸C.苯丙氨酸D.丙氨酸E.丝氨酸(4).该患儿出生后最合适的食物是( )
10、（分数：0.50）A.母乳B.牛乳C.米粉D.低苯丙氨酸奶粉E.无苯丙氨酸奶粉 A染色体核型为：46，XX(或 XY)/47，+21 B血苯丙氨酸浓度0.24 mmol/L(4mg/dl) C染色体核型为：45，XO/46，XX D染色体核型为：48，XXXY E血清铜蓝蛋白值：50mg/L（分数：2.50）(1).肝豆状核变性( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(2).苯丙酮尿症( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(3).21-三体综合征( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(4).先天性卵巢发育不全综合征( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(5).先天性睾丸发
11、育不全综合征( )（分数：0.50）A.B.C.D.E. A肝豆状核变性 B苯丙酮尿症 C先天性卵巢发育不全 D先天性睾丸发育不全 E21-三体综合征（分数：2.00）(1).2 岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为 46，XX(或 XY)/47，+21( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(2).7 个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(3).7 岁男孩，身高 1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为 48，XXXY( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(
12、4).12 岁女孩，学习成绩欠佳，身高 1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为 45，X/46，XX( )（分数：0.50）A.B.C.D.E. A21-三体综合征 B18-三体综合征 C13-三体综合征 D9-三体综合征 E8-三体综合征（分数：2.50）(1).具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(2).具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(3).具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突( )（分数：0.50）
13、A.B.C.D.E.(4).具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻粱，小下颌，耳发育不良( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(5).具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.A尿有鼠尿臭味 D嗜睡、腹胀、便秘 C四肢细长D高腭弓、通贯手 E智力正常（分数：1.50）(1).21-三体综合征( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(2).苯丙酮尿症( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(3).先天性甲状腺功能减低症( )（分数：0.50）A.B.C.D.E. A囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常 B骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿 C
14、头大，四肢短小，智力正常 D智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 E智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味（分数：1.50）(1).先天性甲状腺功能减低症( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(2).先天愚型( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(3).苯丙酮尿症( )（分数：0.50）A.B.C.D.E. ABreton 病 BDiGeorge 综合征 CSCID DWPW 综合征 EHIE（分数：1.50）(1).原发性细胞免疫缺陷病( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(2).原发性抗体和细胞免疫联合缺陷病( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(3).原发性抗
15、体缺陷病( )（分数：0.50）A.B.C.D.E. ADown 综合征(21-三体综合征) B软骨发育不良 C先天性甲状腺功能减低症 D佝偻病 E苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是（分数：1.00）(1).女，2 岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.(2).男，出生 15 天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味( )（分数：0.50）A.B.C.D.E.1.21-三体综合征按核型分析可分为( )（分数：1.00）A.标准型B.易位型C.混合型D.嵌合体型E.三倍体型2.遗传
16、性疾病可分为( )（分数：1.00）A.染色体病B.单基因遗传病C.多基因遗传病D.线粒体遗传病E.DNA 突变遗传病3.21-三体综合征的产前诊断可选下列方法( )（分数：1.00）A.抽取羊水细胞进行染色体检查B.测母血甲胎蛋白C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查D.X 线检查E.超声波检查4.平衡易位 21-三体综合征的核型可为( )（分数：1.00）A.46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q)B.46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q)C.46，XX(或 XY)，-22，+t(22q21q)D.46，XX(或 XY)/47，+21E.45，XX(或 XY)，-
17、14，-21，+t(14q21q)遗传代谢疾病-2 答案解析(总分：29.50，做题时间：90 分钟)2 岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高 70cm，腕部 X 线片可见一个骨化中心。（分数：1.50）(1).最可能的诊断为( )（分数：0.50）A.先天愚型B.先天性甲状腺功能减低症 C.黏多糖病D.苯丙酮尿症E.软骨发育不良解析：(2).确诊的实验室检查为( )（分数：0.50）A.染色体检查B.血尿氨基酸检查C.血清 T3、T4、TSH 检查 D.尿黏多糖检查E.脑电图检查解析：(3).该患儿应如何治疗( )（分
18、数：0.50）A.护肝治疗B.补充维生素 D 和钙剂C.低苯丙氨酸饮食D.终生给予甲状腺激素制剂 E.不需用药，继续观察解析：1 岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。（分数：1.00）(1).最可能的诊断为( )（分数：0.50）A.呆小病B.先天愚型 C.苯丙酮尿症D.软骨发育不良E.黏多糖病解析：(2).确诊的检查为( )（分数：0.50）A.骨骼 X 线检查B.染色体检查 C.血清 T3、T4 检查D.尿氨基酸过筛E.智力测定解析：患儿 10 个月，近一周来抽搐发作 4 次
19、，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白，毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见癫痫样放电。（分数：1.50）(1).最可能的诊断为( )（分数：0.50）A.呆小病B.苯丙酮尿症 C.先天愚型D.原发性癫痫E.低钙惊厥解析：(2).确诊的检查为( )（分数：0.50）A.血浆游离氨基酸分析 B.染色体分析C.血清 T3、T4 检查D.血电解质检查E.颅脑影像学检查解析：(3).治疗的选择为( )（分数：0.50）A.低苯丙氨酸奶粉 B.羊奶C.母乳D.牛奶E.高蛋白饮食解析：12 岁女孩身高 118cm，小学 4 年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴
20、儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。（分数：1.50）(1).尚应进行何检查以明确诊断( )（分数：0.50）A.血 21-羟化酶测定B.T3、T4 和 TSH 测定C.睾酮测定D.末梢血染色体检查 E.生长激素测定解析：(2).如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗( )（分数：0.50）A.元需治疗B.补充雌激素C.应用重组人生长激素+雌激素 D.补充甲状腺素+雌激素E.单纯应用人生长激素解析：(3).治疗的目的为( )（分数：0.50）A.使患儿成年后获得生育能力B.达到治愈C.改善最终成人期身高和性征发育，以获得患儿的心理健康 D.防止下一代发生类
21、似情况E.安慰父母解析：男孩 4 岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下 6cm 质地中等；空腹血糖值为 2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量 PAS 阳性物质积聚伴多量脂肪滴。（分数：1.50）(1).诊断首先考虑( )（分数：0.50）A.脑苷脂沉积症B.肝豆状核变性C.半乳糖血症D.糖原累积症 E.脂肪肝解析：(2).经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为型糖原累积症，当前的治疗原则为( )（分数：0.50）A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 B.进行肝移植C.酶替代治疗D.保肝+控制感染和酸中
22、毒E.控制酸中毒解析：(3).肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为( )（分数：0.50）A.应用升血糖药物B.静脉输葡萄糖液C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液D.频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉 E.手术治疗解析：解析 糖原累积症的治疗最主要者为保持正常血糖。因为在空腹低血糖时，由于胰高血糖素的代偿分泌促进了肝糖原的分解，导致体内 6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量乳酸、三磷酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。故从理论上讲，任何可以保持正常血糖水平的治疗即可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。5 岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，
23、通贯掌，小指端向内侧弯曲。（分数：2.00）(1).为确诊应选择哪项检查( )（分数：0.50）A.血清 T3、T4、TSH 测定B.腕部 X 线摄片C.测血清苯丙氨酸浓度D.染色体检查 E.头颅 CT解析：(2).该患儿最可能的诊断是( )（分数：0.50）A.苯丙酮尿症B.脑发育不良C.先天愚型 D.甲状腺功能减低症E.佝偻病解析：(3).该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为( )（分数：0.50）A.atd 角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B.翼颈、乳头间距宽C.睾丸小、乳房发育D.眼发育不良、耳道闭锁E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形解析：(4).该患儿病因不包括( )（分数
24、：0.50）A.母亲受孕时年龄过大B.放射线C.病毒感染D.遗传因素E.父母智力 解析：5 岁女孩，身高 85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心 4 个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。（分数：2.00）(1).诊断考虑( )（分数：0.50）A.21-三体综合征B.垂体性侏儒症C.先天性甲状腺功能减低症 D.黏多糖病(1 型)E.苯丙酮尿症解析：(2).确诊需做哪项检查( )（分数：0.50）A.尿三氯化铁试验B.血糖测定C.血 T3、T4、TSH 检查 D.脑电图检查E.腕部 X 线摄片解析：(3).下列哪项与该患
25、儿的病因无关( )（分数：0.50）A.甲状腺无或少B.甲状腺激素合成障碍C.母孕期用抗甲状腺药物D.母孕期饮食中缺碘 E.甲状腺集碘功能和(或)碘的有机化过程障碍解析：(4).该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片 10mg 口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外( )（分数：0.50）A.食欲改善，反应灵活B.便秘与腹胀缓解C.T3、T4 基本正常D.TSH 基本正常E.骨龄和身高达到正常同龄儿水平 解析：一 2 岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3 个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。（分数：2.00）(1).目
26、前初筛应首选下列哪项检查( )（分数：0.50）A.Cutherie 细菌生长抑制试验B.尿三氯化铁试验 C.尿有机酸分析D.尿蝶呤分析E.血氨基酸分析解析：(2).假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查( )（分数：0.50）A.Cutherie 细菌生长抑制试验 B.尿三氯化铁试验C.尿有机酸分析D.尿蝶呤分析E.血氨基酸分析解析：(3).本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高( )（分数：0.50）A.酪氨酸B.色氨酸C.苯丙氨酸 D.丙氨酸E.丝氨酸解析：(4).该患儿出生后最合适的食物是( )（分数：0.50）A.母乳B.牛乳C.米粉D.低苯丙氨酸奶粉 E.无苯丙氨酸奶粉解
27、析： A染色体核型为：46，XX(或 XY)/47，+21 B血苯丙氨酸浓度0.24 mmol/L(4mg/dl) C染色体核型为：45，XO/46，XX D染色体核型为：48，XXXY E血清铜蓝蛋白值：50mg/L（分数：2.50）(1).肝豆状核变性( )（分数：0.50）A.B.C.D.E. 解析：(2).苯丙酮尿症( )（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析：(3).21-三体综合征( )（分数：0.50）A. B.C.D.E.解析：(4).先天性卵巢发育不全综合征( )（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析：(5).先天性睾丸发育不全综合征( )（分数：0.50）A.B
28、.C.D. E.解析： A肝豆状核变性 B苯丙酮尿症 C先天性卵巢发育不全 D先天性睾丸发育不全 E21-三体综合征（分数：2.00）(1).2 岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为 46，XX(或 XY)/47，+21( )（分数：0.50）A.B.C.D.E. 解析：(2).7 个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L( )（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析：(3).7 岁男孩，身高 1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为 48，XXXY( )（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：(4).12
29、 岁女孩，学习成绩欠佳，身高 1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为 45，X/46，XX( )（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析： A21-三体综合征 B18-三体综合征 C13-三体综合征 D9-三体综合征 E8-三体综合征（分数：2.50）(1).具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外( )（分数：0.50）A. B.C.D.E.解析：(2).具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳( )（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：(3).具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突( )（分
30、数：0.50）A.B. C.D.E.解析：(4).具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻粱，小下颌，耳发育不良( )（分数：0.50）A.B.C.D.E. 解析：(5).具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄( )（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析：A尿有鼠尿臭味 D嗜睡、腹胀、便秘 C四肢细长D高腭弓、通贯手 E智力正常（分数：1.50）(1).21-三体综合征( )（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：(2).苯丙酮尿症( )（分数：0.50）A. B.C.D.E.解析：(3).先天性甲状腺功能减低症( )（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析： A囟门迟闭，出牙
31、延迟，但智力发育正常 B骨龄落后，具有特殊面容，黏液性水肿 C头大，四肢短小，智力正常 D智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 E智力落后，皮肤毛发色素减少，尿有鼠臭味（分数：1.50）(1).先天性甲状腺功能减低症( )（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析：(2).先天愚型( )（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：(3).苯丙酮尿症( )（分数：0.50）A.B.C.D.E. 解析： ABreton 病 BDiGeorge 综合征 CSCID DWPW 综合征 EHIE（分数：1.50）(1).原发性细胞免疫缺陷病( )（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析：(2
32、).原发性抗体和细胞免疫联合缺陷病( )（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析：(3).原发性抗体缺陷病( )（分数：0.50）A. B.C.D.E.解析： ADown 综合征(21-三体综合征) B软骨发育不良 C先天性甲状腺功能减低症 D佝偻病 E苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是（分数：1.00）(1).女，2 岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手( )（分数：0.50）A. B.C.D.E.解析：(2).男，出生 15 天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味( )（分数：0.50）A.B.C.D.E. 解
33、析：1.21-三体综合征按核型分析可分为( )（分数：1.00）A.标准型 B.易位型 C.混合型D.嵌合体型 E.三倍体型解析：2.遗传性疾病可分为( )（分数：1.00）A.染色体病 B.单基因遗传病 C.多基因遗传病 D.线粒体遗传病 E.DNA 突变遗传病解析：3.21-三体综合征的产前诊断可选下列方法( )（分数：1.00）A.抽取羊水细胞进行染色体检查 B.测母血甲胎蛋白 C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查 D.X 线检查E.超声波检查解析：4.平衡易位 21-三体综合征的核型可为( )（分数：1.00）A.46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q) B.46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q) C.46，XX(或 XY)，-22，+t(22q21q) D.46，XX(或 XY)/47，+21E.45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)解析：
