1、1专题七 遗传的基本规律和伴性遗传考点 考情1孟德尔遗传实验的科学方法()2基因的分离定律和自由组合定律()3伴性遗传()4人类遗传病的类型()5人类遗传病的监测和预防()6人类基因组计划及意义()由五年的考频可以看出本专题在全国卷高考中考查的主要内容是基因的分离定律，伴性遗传和基因的自由组合定律，特别是基因的分离定律和伴性遗传考查的频度最高。在每年的试题中，本专题是必考内容，且试题的难度大，分值高，区分度大。本专题是应用型知识，对学生的能力要求较高。复习本专题时，首先要理解基因遗传的两定律研究的对象和实质及伴性遗传的机理。在此基础上，对各类遗传应用题进行归类，总结各类遗传应用题的解题的方法。
2、人类遗传病的类型主要结合遗传定律和伴性遗传来复习。H 核 心 判 断 exinpanduan(1)孟德尔用山柳菊为实验材料，验证了基因的分离定律和自由组合定律。()(2)孟德尔巧妙设计的测交方法只能用于检测 F1的基因型。()(3)分离定律 F1(Dd)产生的雌雄配子的数目相等。()(4)纯合子自交后代都是纯合子，杂合子自交后代并非都是杂合子。()(5)两亲本杂交，F 1表现显性性状，F 2显性性状与隐性性状之比为 31，这属于对分离现象解释的验证过程。()2(6)两亲本杂交，子代表现型为 11，则双亲均为纯合子。()(7)在揭示分离定律的过程中，孟德尔的演绎推理是：若 F1与隐性纯合子杂交，
3、F 1产生两种配子，测交后代分离比是 11。()(8)自由组合定律中 F1产生配子时，等位基因分离，非等位基因可以自由组合，产生数量相等的 4种配子。()(9)真核生物核基因的遗传才遵循自由组合定律。()(10)基因型为 YyRr的个体产生基因型 YR的卵和基因型 YR的精子数量之比为11。()(11)有 n对等位基因且独立遗传的两个纯合子杂交，F 1自交后代 F2中有 2n种基因型。()(12)孟德尔遗传规律适用于所有生物。()(13)萨顿利用假说演绎法推测基因位于染色体上。()(14)每条染色体上载有许多基因可以说明基因遗传行为与染色体行为是平行的。()(15)基因和染色体行为存在明显的平
4、行关系，所以基因全部位于染色体上。()(16)性染色体既存在于生殖细胞中，也存在于体细胞中。()(17)与伴性遗传相关的基因位于性染色体上。()(18)若 F1(AaBb)自交后代表现型比例为 961，则测交后代表现型比例为121。()(19)性染色体相同的个体所代表的生物均为雌性个体。()考向一 孟德尔两大遗传定律的应用Z 真 题 回 放 hentihuifang1(2018全国卷)下列研究工作中由我国科学家完成的是( D )A以豌豆为材料发现性状遗传规律的实验B用小球藻发现光合作用暗反应途径的实验C证明 DNA是遗传物质的肺炎双球菌转化实验D首例具有生物活性的结晶牛胰岛素的人工合成解析 A
5、 错：奥地利科学家孟德尔以豌豆为材料进行遗传学实验，发现了性状遗传规律。B 错：美国科学家卡尔文等用小球藻进行实验，探明了 CO2中的碳在光合作用中转化成有机物中碳的途径。C 错：证明 DNA是遗传物质的肺炎双球菌转化实验是由美国科学家艾弗里及其同事完成的。D 对：1965 年，我国科学家在世界上第一次用人工方法合成了具有生物活性的结晶牛胰岛素，开辟了人工合成蛋白质的时代。2(2018江苏卷)一对相对性状的遗传实验中，会导致子二代不符合 31 性状分离比的情况是( C )A显性基因相对于隐性基因为完全显性3B子一代产生的雌配子中 2种类型配子数目相等，雄配子中也相等C子一代产生的雄配子中 2种
6、类型配子活力有差异，雌配子无差异D统计时子二代 3种基因型个体的存活率相等解析 C 错：子一代产生的雄配子中 2种类型配子的活力有差异，会使两种类型配子比例偏离 11，从而导致子二代不符合 31 的性状分离比。3(2017全国卷)若某哺乳动物毛色由 3对位于常染色体上的、独立分配的等位基因决定，其中，A 基因编码的酶可使黄色素转化为褐色素；B 基因编码的酶可使该褐色素转化为黑色素；D 基因的表达产物能完全抑制 A基因的表达；相应的隐性等位基因 a、b、d的表达产物没有上述功能。若用两个纯合黄色品种的动物作为亲本进行杂交，F 1均为黄色，F2中毛色表现型出现了黄褐黑5239 的数量比，则杂交亲本
7、的组合是( D )AAABBDDaaBBdd，或 AAbbDDaabbddBaaBBDDaabbdd，或 AAbbDDaaBBDDCaabbDDaabbdd，或 AAbbDDaabbddDAAbbDDaaBBdd，或 AABBDDaabbdd解析 A 项中 AABBDDaaBBddF 1：AaBBDd，或 AAbbDDaabbddF 1：AabbDd，F 1产生的雌雄配子各有 4种，A 项错误。B 项中 aaBBDDaabbddF 1：aaBbDd，或AAbbDDaaBBDDF 1：AaBbDD，F 1产生的雌雄配子各有 4种，B 项错误。C 项中aabbDDaabbddF 1：aabbDd，
8、F 1产生的雌雄配子各有 2种；AAbbDDaabbddF 1：AabbDd，F 1产生的雌雄配子各有 4种，C 项错误。D 项中AAbbDDaaBBddF 1：AaBbDd，或 AABBDDaabbddF 1：AaBbDd，F 1产生的雌雄配子各有8种，D 项正确。4(2016全国卷)用某种高等植物的纯合红花植株与纯合白花植株进行杂交，F 1全部表现为红花。若 F1自交，得到的 F2植株中，红花为 272株，白花为 212株；若用纯合白花植株的花粉给 F1红花植株授粉，得到的子代植株中，红花为 101株，白花为 302株。根据上述杂交实验结果推断，下列叙述正确的是( D )AF 2中白花植株
9、都是纯合体BF 2中红花植株的基因型有 2种C控制红花与白花的基因在一对同源染色体上DF 2中白花植株的基因型种类比红花植株的多解析 由 F2中红花白花27221297，F 1测交子代中红花白花13，可以推测出红花与白花这对相对性状受位于两对同源染色体上的两对等位基因控制(假设为A、a 和 B、b)，C 项错误；结合上述分析可知基因型 A_B_表现为红花，其他基因型表现为白花。亲本基因型为 AABB和 aabb，F 1基因型为 AaBb，F 2中红花基因型为AABB、AaBB、AABb、AaBb，B 项错误；F 2中白花基因型为AAbb、Aabb、aaBB、aaBb、aabb，A 项错误、D
10、项正确。5(2018全国卷)某小组利用某二倍体自花传粉植物进行两组杂交实验，杂交涉及4的四对相对性状分别是：红果(红)与黄果(黄)、子房二室(二)与多室(多)、圆形果(圆)与长形果(长)、单一花序(单)与复状花序(复)。实验数据如下表。组别 杂交组合 F1表现型 F2表现型及个体数红二黄多 红二 450红二、160 红多、150 黄二、50 黄多甲红多黄二 红二 460红二、150 红多、160 黄二、50 黄多圆单长复 圆单 660圆单、90 圆复、90 长单、160 长复乙圆复长单 圆单 510圆单、240 圆复、240 长单、10 长复回答下列问题：(1)根据表中数据可得出的结论是：控制
11、甲组两对相对性状的基因位于_非同源染色体_上，依据是_F 2中两对相对性状表现型的分离比符合 9331_；控制乙组两对相对性状的基因位于_一对_(填“一对”或“两对”)同源染色体上，依据是_F 2中每对相对性状表现型的分离比都符合 31，而两对相对性状表现型的分离比不符合 9331_。(2)某同学若用“长复”分别与乙组的两个 F1进行杂交，结合表中数据分析，其子代的统计结果不符合_1111_的比例。解析 (1) 由于表中数据显示甲组 F2的表现型及比例为红二红多黄二黄多9331，该比例符合基因的自由组合定律的性状分离比，所以控制甲组两对相对性状的基因位于非同源染色体上。乙组 F2的表现型中，每
12、对相对性状表现型的比例都符合31，即圆形果长形果31，单一花序复状花序31。而圆单圆复长单长复不符合 9331 的性状分离比，不符合自由组合定律，所以控制乙组两对相对性状的基因位于一对同源染色体上。(2)根据乙组的相对性状表现型分离比可知，控制乙组两对相对性状的基因位于一对同源染色体上，所以用“长复”(隐性纯合子)分别与乙组的两个 F1进行杂交，不会出现测交结果为 1111 的比例。6(2017全国)已知某种昆虫的有眼(A)与无眼(a)、正常刚毛(B)与小刚毛(b)、正常翅(E)与斑翅(e)这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品系：aaBBEE、AAbbEE 和AABBee。假定不
13、发生染色体变异和染色体变换，回答下列问题：(1)若 A/a、B/b、E/e 这三对等位基因都位于常染色体上，请以上述品系为材料，设计实验来确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上。(要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论)(2)假设 A/a、B/b 这两对等位基因都位于 X染色体上，请以上述品系为材料，设计实验对这一假设进行验证。(要求：写出实验思路、预期实验结果、得出结论)答案 (1)选择、三个杂交组合，分别得到 F1和 F2，若各杂交组合的 F2中均出现四种表现型，且比例为 9331，则可确定这三对等位基因分别位于三对染色体上；若出现其他结果，则可确定这三对等位基因不是分别位于三对染
14、色体上。(2)选择杂交组合进行正反交，观察 F，中雄性个体的表现型。若正交得到的 F1中雄性个体与反交得到的 F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚毛/小刚毛这两对相对性状的表5现均不同，则证明这两对等位基因都位于 X染色体上。解析 (1)实验思路：要确定三对等位基因是否分别位于三对染色体上，根据实验材料，可将其拆分为判定每两对等位基因是否位于两对染色体上，如利用和杂交，得到F1，再让 F1雌雄个体自由交配，观察 F2的表现型及比例来判定基因 A/a和 B/b是否位于两对染色体上。同理用和杂交判定基因 E/e和 B/b是否位于两对染色体上，用和杂交判定基因 E/e和 A/a是否位于两对染色体上。预期
15、实验结果(以判定基因 A/a和 B/b是否位于两对染色体上为例，假定不发生染色体变异和染色体交换)：aaBBEEAAbbEEF 1F 2，F 2个体中关于刚毛和眼的表现型及比例为有眼正常刚毛有眼小刚毛无眼正常刚毛无眼小刚毛9331。同理杂交、杂交后再进行 F1雌雄个体自由交配，F 2中均出现四种表现型，且比例为9331。实验结论：杂交F 1F 2，等位基因 A/a和 B/b位于两对染色体上。杂交F 1F 2，等位基因 E/e和 B/b位于两对染色体上。杂交F 1F 2，等位基因 E/e和 A/a位于两对染色体上。综合上述情况，得出 A/a、B/b、E/e 这三对等位基因分别位于三对染色体上。(
16、2)实验思路：要验证 A/a和 B/b这两对等位基因都位于 X染色体上，可通过aaBBEE、AAbbEE 两种实验材料，利用正反交实验，观察 F1雄性个体中刚毛和眼两对性状，如果正反交结果均不相同，则 A/a、B/b 这两对等位基因都位于 X染色体上。预期实验结果：正交EEX aBXaB EEX AbYF 1全部为有眼正常刚毛正常翅，全部为无眼正常刚毛正常翅。反交 EEX aBYEEX AbXAbF 1：全部为有眼正常刚毛正常翅， 全部为有眼小刚毛正常翅。实验结论：A/a、B/b 这两对等位基因都位于 X染色体上。H 核 心 知 识 exinzhishi1常考的特殊分离比：(1)一对相对性状。
17、21显性纯合致死。121基因型不同表现型也不同，如不完全显性、共显性等。(2)巧用“合并同类项”推自由组合特殊比值(基因互作)。9619(33)11231(93)319439(31)3151(933)1979(331)133(931)3上述各特殊分离比的共性是总组合数为“16” ，其基因型比例不变，即 A_B_(9)A_bb(3)aaB_(3)aabb(1)，只是性状分离比改变。62判断遗传定律类型的方法：(1)自交法：F 1自交。后代性状分离比符合 31符合分离定律。后代性状分离比符合 9331 或(31) n(n3)符合自由组合定律。(2)测交法：F 1测交。测交后代性状分离比符合 11符
18、合分离定律。测交后代性状分离比符合 1111(或 11) n(n3)符合自由组合定律。T 题 型 突 破 ixingtupo题型 1 生物显隐性判断及基因型、表现型的推断与相关计算1(2018山东滨州高三期末)多瓦夫兔毛色有黑、灰、黄、白，分别由基因PA、P B、P C、P D控制，某兴趣小组为确定控制毛色基因的显隐性关系，取多只各色纯合个体分别与其他毛色纯合个体杂交，并形成 6组杂交组合(不考虑正反交)，子代毛色有 3组为黑毛，有 2组为灰毛，有 1组为黄毛。下列相关分析正确的是( A )AP A分别对 PB、P C、P D显性B该种群决定毛色的基因型有 6种CP A、P B、P C、P D
19、在同源染色体上位置不同D基因型为 PAPB与 PCPD个体杂交，子代毛色有 3种解析 A由于杂交子代毛色有 3组为黑毛，有 2组为灰毛，有 1组为黄毛，所以可判断 PA分别对 PB、P C、P D显性，A 正确；B该种群决定毛色的基因型有 432110种，B 错误；CP A、P B、P C、P D在同源染色体上位置相同，属于复等位基因，C 错误；D基因型为 PAPB与 PCPD个体杂交，子代毛色只有黑毛和灰毛共 2种，D 错误。故选：A。2(2018山东省菏泽市高三期末)节瓜有雌株、雄株和两性株三种性别类型的植株，研究人员做了如下表所示的实验。下列有关说法错误的是( B )亲本 F1 F2(由
20、 F1两性株自交得到)实验一纯合雌株纯合雄株两性株(120)雌株(30)、两性株(100)雄株(30)实验二纯合雌株两性株雌株(60)、两性株(60)雌株(30)、两性株(90)A该节瓜性别的遗传遵循基因的自由组合定律B实验一中，F 2中的两性株中纯合子占19C实验二中，亲本与 F1中的两性株的基因型相同D实验一、二中 F1两性株测交结果不同解析 A该节瓜性别的遗传受两对等位基因控制，遵循基因的自由组合定律，A 正确；B实验一中，F 2中的两性株中纯合子的基因型为 AABB、aabb，占 ，B 错误；210 157C实验二中，亲本的基因型为 AAbb和 AABb，F 1中的两性株的基因型为 A
21、ABb，C 正确；D实验一中 F1两性株的基因型为 AaBb，实验二中 F1两性株的基因型为 AABb，所以测交结果不同，D 正确。故选：B。分离定律的应用“方法”归纳(1)鉴定纯合子、杂合子自交(植物)、测交(动物)和花粉鉴定法(植物)。(2)确认显、隐性根据子代性状判断a具有一对相对性状的亲本杂交子代只出现一种性状子代所出现的性状为显性性状。b相同性状的亲本杂交子代出现不同性状子代所出现的新的性状为隐性性状。根据子代性状分离比判断：具一对相对性状的亲本杂交F 1性状分离比为 31分离比占 3/4的性状为显性性状。(3)提高纯合率连续自交，如图所示(纯合子比例越来越接近于 1)。题型 2 用
22、分离定律解决自由组合定律相关问题3(2016全国卷)某种植物的果皮有毛和无毛、果肉黄色和白色为两对相对性状，各由一对等位基因控制(前者用 D、d 表示，后者用 F、f 表示)，且独立遗传。利用该种植物三种不同基因型的个体(有毛白肉 A、无毛黄肉 B、无毛黄肉 C)进行杂交，实验结果如下：回答下列问题：(1)果皮有毛和无毛这对相对性状中的显性性状为_有毛_，果肉黄色和白色这对相对性状中的显性性状为_黄肉_。(2)有毛白肉 A、无毛黄肉 B和无毛黄肉 C的基因型依次为_DDff、ddFf、ddFF_。(3)若无毛黄肉 B自交，理论上，下一代的表现型及比例为_无毛黄肉无毛白肉31_。(4)若实验 3
23、中的子代自交，理论上，下一代的表现型及比例为_有毛黄肉有毛白肉无毛黄肉无毛白肉9331_。(5)实验 2中得到的子代无毛黄肉的基因型有_ddFF、ddFf_。解析 (1)实验 1中亲本有毛无毛，子代全为有毛，所以有毛对无毛为显性，且A、B 的相应基因型分别为 DD和 dd。实验 3中亲本白肉黄肉，子代全为黄肉，所以黄肉8对白肉为显性，A 的相应基因型为 ff，且 C的相应基因型为 FF。(2)实验 1中白肉 A(ff)黄肉 B黄肉白肉11，说明 B的相应基因型为 Ff，B、C 均无毛，相应基因型均为dd，所以 A、B、C 的基因型依次为：DDff、ddFf、ddFF。(3)若 B(ddFf)自
24、交，后代表现型及比例为：无毛黄肉无毛白肉31。(4)实验 3中：DDff(A)ddFF(C)F 1：DdFf；F 1自交，则 F2：有毛黄肉有毛白肉无毛黄肉无毛白肉9331。(5)实验 2中：ddFf(B)ddFF(C)ddFF、ddFf。4(2016江苏卷改编)人类 ABO血型由 9号染色体上的 3个复等位基因(I A，I B和 i)决定，血型的基因型组成见下表。若一 AB型血红绿色盲男性和一 O型血红绿色盲携带者的女性婚配，下列叙述错误的是( B )血型 A B AB O基因型 IAIA，I Ai IBIB，I Bi IAIB iiA他们生 A型血色盲男孩的概率为 1/8B他们生的女儿色觉
25、应该全部正常C他们 A型血色盲儿子和 A型血色觉正常女性婚配，有可能生 O型血色盲女儿D他们 B型血色盲女儿和 AB型血色觉正常男性婚配，生 B型血色盲男孩的概率为1/4解析 对照表格，AB 型血红绿色盲男性的基因型是 IAIBXbY，O 型血红绿色盲携带者女性的基因型是 iiXBXb，他们生 A型血色盲男孩的概率为 1/21/41/8，A 项正确；红绿色盲男性和红绿色盲携带者的女性所生女儿的基因型是 XBXb、X bXb，可能患红绿色盲，B 项错误；AB 型血红绿色盲男性和一 O型血红绿色盲携带者的女性所生的 A型血色盲儿子的基因型为 IAiXbY，A 型血色觉正常女性的基因型可能为IAiX
26、BXb、I AIAXBXb、I AIAXBXB、I AiXBXB，两者婚配，有可能生 O型血色盲女儿(iiX bXb)，C 项正确；AB 型血红绿色盲男性和一 O型血红绿色盲携带者的女性婚配，他们所生的 B型血色盲女儿的基因型为 IBiXbXb，AB 型血色觉正常男性的基因型为 IAIBXBY，两者婚配，生 B型血色盲男孩的概率为 1/21/21/4，D 项正确。归纳总结用分离定律解决自由组合问题(1)方法：首先将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题。在独立遗传的情况下，有几对基因就可分解为几个分离定律问题。如 AaBbAabb可分解为如下两个分离定律：AaAa；Bbbb。(2)题型：配子
27、类型的问题：a具有多对等位基因的个体，在减数分裂时，产生配子种类数是每对基因产生配子种类数的乘积。b多对等位基因的个体产生某种配子的概率是每对基因产生相应配子概率的乘积。基因型、表现型类型的问题：9a任何两种基因型的亲本相交，产生的子代基因型或表现型的种类数等于亲本各对基因单独相交所产生相应基因型或表现型种类数的乘积。b子代某一基因型或表现型的概率是亲本每对基因杂交所产生相应基因型或表现型概率的乘积。题型 3 考查特殊遗传分离比的问题5(2018天津市五区县高三期末)果蝇的灰体(B)对黑体(b)完全显性，基因位于第染色体上。纯合灰体正常翅雌蝇和纯合黑体正常翅雄蝇单对交配，F 1有 380只灰体
28、正常翅，1只灰身卷翅雌蝇，1 只灰身卷翅雄蝇。灰身卷翅果蝇单对交配产生 F2，F 2代中灰身卷翅灰身正常翅黑身卷翅黑身正常翅6321，下列推断不合理的是( D )A控制卷翅和正常翅的基因不可能位于第染色体上B卷翅性状的出现是基因突变的结果C卷翅基因具有显性纯合致死作用DF 2果蝇中纯合体占14解析 A根据灰身卷翅果蝇单对交配产生 F2，F 2代中灰身卷翅灰身正常翅黑身卷翅黑身正常翅6321，可判断其遗传遵循基因的自由组合定律，所以控制卷翅和正常翅的基因不可能位于第染色体上，A 正确；B由于纯合灰体正常翅雌蝇和纯合黑体正常翅雄蝇单对交配，F 1有 380只灰体正常翅，1 只灰身卷翅雌蝇，1 只灰
29、身卷翅雄蝇，说明卷翅性状的出现是基因突变的结果，B 正确；C由于 F2代中灰身卷翅灰身正常翅黑身卷翅黑身正常翅6321，说明卷翅基因具有显性纯合致死作用，C 正确；DF 2果蝇中纯合体占 ，D 错误。故选：D。212 166(2018山东省滨州市高三期末)已知某种植物花色由两对等位基因控制，其中 A基因控制红花性状，a 基因控制黄花性状，但 B存在时植株不能合成花瓣色素而开白花。纯合白花个体与纯合黄花个体杂交获得 F1均为白花，F 1自交获得 F2。下列分析正确的是( C )A若亲代白花为 AABB，则 F2白花中纯合体可能占14B若 F2白花黄花31，则 Aa、Bb 位于一对同源染色体上C若
30、 F2白花红花黄花1231，则 Aa、Bb 位于非同源染色体上D若 Aa、Bb 位于非同源染色体上，则 F2白花红花黄花1231解析 A若亲代白花为 AABB，与纯合黄花个体杂交获得的 F1基因型为 AaBb，自交获得的 F2白花中纯合体占 ，A 错误；B若 F2白花黄花31，亲本可能是 aaBB212 16和 aabb，所以不能确定 Aa、Bb 位于一对同源染色体上，B 错误；C若 F2白花红花黄花1231，是 9331 的变式，则亲本是 AABB和 aabb，所以可以确定 Aa、Bb 位于非同源染色体上，C 正确；D若 Aa、Bb 位于非同源染色体上，如果亲本是 AABB和aabb，则 F
31、2白花红花黄花1231；如果亲本是 aaBB和 aabb，则 F2白花黄花1031，D 错误。故选：C。归纳总结有关遗传基本规律中比例异常分析(1)分离定律异常情况：不完全显性：如红花 AA、白花 aa，杂合子 Aa开粉红花，则 AAaa杂交再自交，F 2表现型及比例为红花粉红花白花121。显性纯合致死：Aa 自交后代比例为显隐21。隐性纯合致死：Aa 自交后代全部为显性。(2)性状分离比 9331 的变式题的解题步骤：考向二 伴性遗传与人类遗传病Z 真 题 回 放 hentihuifang1(2018江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞
32、检查的是( A )A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B夫妇中有核型异常者C夫妇中有先天性代谢异常者D夫妇中有明显先天性肢体畸形者解析 羊膜穿刺术是比较常用的产前诊断方法，可用于遗传病的监测和预防(如确诊胎儿是否患染色体遗传病和某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病等)。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热不属于遗传病范畴。2(2017全国卷)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于 X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F 1雄蝇中有 1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是( B )A亲本雌蝇的基因型是 BbXRXrBF 1
33、中出现长翅雄蝇的概率为 3/16C雌、雄亲本产生含 Xr配子的比例相同D白眼残翅雌蝇可形成基因型为 bXr的极体解析 F 1雄蝇中有 1/8为白眼残翅(bbX rY)，1/81/41/2，可推出亲本的基因型为 BbXRXr、BbX rY，A 正确；F 1中出现长翅雄蝇的概率为 3/4(长翅)1/2(雄性)3/8，B 错11误；亲本雌蝇产生 XR和 Xr两种配子，亲本雄蝇产生 Xr和 Y两种配子，在雌、雄亲本产生的配子中 Xr均占 1/2，C 正确；白眼残翅雌蝇的基因型为 bbXrXr，减数分裂形成的极体的基因型可为 bXr，D 正确。3(2017江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( D
34、 )A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A 项错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B 项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C 项错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D 项正确。4(20
35、16全国卷)果蝇的某对相对性状由等位基因 G、g 控制，且对于这对性状的表现型而言，G 对 g完全显性。受精卵中不存在 G、g 中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌：雄2：1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中( D )A这对等位基因位于常染色体上，G 基因纯合时致死B这对等位基因位于常染色体上，g 基因纯合时致死C这对等位基因位于 X染色体上，g 基因纯合时致死D这对等位基因位于 X染色体上，G 基因纯合时致死解析 一对表现型不同的果蝇交配，子代中雌性有两种表现型，故亲本显性性状个体为杂合子，则亲本杂交组合为 Gggg或 XGXgXgY。若基因
36、G、g 位于常染色体上，不管是显性纯合致死还是隐性纯合致死，其子代中雌性雄性均为 11，故 A项、B 项错误；分析可知基因 G、g 位于 X染色体上，X GXgXgYX GXg、X gXg、X gY、X GY(致死)，故 C项错误、D项正确。5(2017全国卷)人血友病是伴 X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。_如下图_12(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_1/8_；
37、假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_1/4_。(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为_0.01_；在女性群体中携带者的比例为_198%_。解析 (1)联系人教版必修二 P34红绿色盲症家系图的绘制，由题中所给信息即可画出该家系的系谱图。(2)假设用 H、h 表示与血友病相关的一对等位基因，血友病是伴 X隐性遗传，由该家系的系谱图可知，母亲的基因型为 XHXh，大女儿的基因型为 XHXh，小女儿的基因型为 1/2XHXh或 1/2
38、XHXH，小女儿生出患血友病男孩的概率为 1/21/41/8；若这两个女儿基因型相同，即小女儿的基因型为 XHXh，则小女儿生出血友病基因携带者女孩(XHXh)的概率为 1/4。(3)男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为 0.01，由于男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，所以女性群体的该致病基因(X h)频率为 0.01，正常基因(X H)频率为 0.99，所以女性群体中携带者(X HXh)的比例为 21%99%198%。H 核 心 知 识 exinzhishi1记住致病基因仅在 X染色体上的遗传特点伴 X染色体显性遗传病的特点 伴 X染色体隐性遗传病的特
39、点发病率女性_高于_男性_世代_遗传男患者的母亲和女儿一定_患病_发病率男性_高于_女性_隔代交叉_遗传女患者的父亲和儿子一定_患病_2遗传系谱图中遗传病类型的判断：T 题 型 突 破 ixingtupo题型 1 考查基因在染色体上的位置判断131(2016全国卷)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中灰体黄体 灰体 黄体为 1111。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于 X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体
40、的基因位于 X染色体上，并表现为隐性？(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)答案：(1)不能(2)实验 1：杂交组合：黄体 灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体实验 2：杂交组合：灰体 灰体预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体解析 (1)判断某性状是常染色体遗传还是伴 X染色体遗传的依据通常是子代雌雄中的表现型及比例，若雌雄中的表现型及比例不同，则相关基因最可能位于 X染色体上。在题干中，子代雌雄中表
41、现型都是灰体黄体11，因此无法判断控制体色的基因位于 X染色体上还是位于常染色体上，也不能判断黄体为隐性。(2)要证明控制体色的基因位于 X染色体上，则选择的亲本杂交后代的表现型应与性别相关联，即雌雄的表现型不同，从而选择杂交组合。假设控制体色的基因为 A、a，控制体色的基因位于 X染色体上且黄体为隐性性状，在题干中灰体雌蝇的基因型为 XAXa，黄体雄蝇的基因型为 XaY，二者杂交子代的基因型分别为 XAXa、X aXa、X AY、X aY。X aXa(黄体雌蝇)X AY(灰体雄蝇)X AXa(灰体雌蝇)、XaY(黄体雄蝇)，X AXa(灰体雌蝇)X AY(灰体雄蝇)X AXA(灰体雌蝇)、X
42、 AXa(灰体雌蝇)、XAY(灰体雄蝇)、X aY(黄体雄蝇)。归纳总结基因位置的判断方法(1)在常染色体上还是在 X染色体上：已知性状的显隐性：未知性状的显隐性：(2)在 X、Y 染色体的同源区段还是只位于 X染色体上：14题型 2 人类遗传病的类型及遗传特点2(2018河南省安阳一模)假设每一代中均既有男性又有女性，那么，下列哪组单基因遗传病肯定会表现出“代代相传且男女患病概率不同”的特点( D )A常染色体显性、伴 X染色体隐性、伴 Y染色体显性B常染色体显性、伴 X染色体显性、伴 Y染色体隐性C常染色体显性、伴 X染色体显性、伴 Y染色体显性D伴 X染色体显性、伴 Y染色体隐性和伴 Y
43、染色体显性解析 ABC常染色体显性遗传病的遗传与性别无关，后代男女患病概率相同，不会出现“男女患病概率不同”的现象，ABC 错误；D伴 X染色体显性代代相传，且女患者多于男患者；伴 Y染色体隐性和伴 Y染色体显性都具有代代相传的特点，且患者都为男性，即男女患病概率不等，D 正确。故选：D。3(2016全国卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( D )A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该
44、病致病基因的基因频率解析 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率(基因型频率)等于该病致病基因频率的平方，A 项错误；X 染色体显性遗传病和常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方与显隐性基因频率乘积的 2倍的和，B、C 项错误；X 染色体隐性遗传病，其致病基因在男性中只位于 X染色体上，因此该病的发病率等于该病致病基因的基因频率，D 项正确。易错警示辨析人类遗传病、家族性疾病、先天性疾病的 4个错混点(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。(3)携带遗传病基
45、因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(4)用集合的方式表示遗传病与其他两类疾病的关系，如下图所示：题型 3 人类遗传病遗传方式的判断及相关计算4(2016浙江理综卷)下图是先天聋哑遗传病的某家系图， 2的致病基因位于 1对15染色体， 3和 6的致病基因位于另 1对染色体，这 2对基因均可单独致病。 2不含 II3的致病基因， 3不含 2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是( D )A 3和 6所患的是伴 X染色体隐性遗传病B若 2所患的是伴 X染色体隐性遗传病， 2不患病的原因是无来自父亲的致病基因C若 2所患的是常染色
46、体隐性遗传病， 2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为 1/4D若 2与 3生育了 1个先天聋哑女孩，该女孩的 1条 X染色体长臂缺失，则该 X染色体来自母亲解析 由 3和 4正常，生下患病的女儿 3可知， 3和 6所含的致病基因是位于常染色体上的隐性基因，两者所患疾病均为常染色体隐性遗传病，A 项错误。由题图可知， 2所患疾病可能是常染色体隐性遗传病也可能是伴 X染色体隐性遗传病。若 2所患的是伴 X染色体隐性遗传病，则 2的致病基因一定遗传给他的女儿 2，而 2不患病的原因是从其母亲 3处获得了正常的显性基因，B 项错误。若 2所患的是常染色体隐性遗传病，根据题干信息和上述分析
47、可知 2为双杂合子(假设为 AaBb)，且由题干信息可知这两对基因可单独致病，因此 2与某相同基因型的人婚配，所生子女患病(aaB_、A_bb、aabb)的概率为 19/167/16，C 项错误。若 2和 3生下一个先天聋哑女孩且该女孩的一条 X染色体长臂缺失，则 2所含的致病基因是位于 X染色体上的隐性基因，该女孩患病的原因是来自母亲 3的一条 X染色体长臂缺失导致正常基因缺失，D 项正确。5(2018山东省济宁市高三期末)囊性纤维化(CF)是美国白人中常见的单基因遗传病，每 2500个人中就有一个患者。如图是该病的家系图，如果3 号与一个表现正常的男性结婚，子女囊性纤维化的概率是( C )A B12500 497500C D1153 112解析 由于人群中每 2500个人中就有一个患者，即 aa的基因型频率为 ，则 a12500的基因频率 ，A 的基因频率1 。根据遗传平衡定律，AA 的基因型频12500 150 150 495016率( )2，Aa 的基因型频率2 ，则一个健康的男子是 Aa的概率为4950
