1、第一节 人类遗传病的主要类型,第六章 遗传与人类健康,学习目标,1结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。 2借助表格比较，辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病的概念。 3结合教材和有关材料，简述遗传咨询的概念，列举优生的主要措施。 4举例说出基因是否有害与环境有关以及“选择放松”对人类未来的影响。,重难点击,1人类常见遗传病的类型及特点。 2遗传病、先天性疾病、家族性疾病的概念。 3遗传咨询的概念、优生的主要措施。,遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系,(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病,(2)遗传病不一定一生下来就表现出
2、来 ，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病,(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者,一、人类遗传病的种类,人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。目前至少已经发现了3000多种。,显性遗传病,常染色体显性遗传病：,如多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症等,染色体显性遗传病：,抗维生素佝偻病等,Y染色体显性遗传病：,男人毛耳等,一、人类遗传病的种类,多指,并指,抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传病）,病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍,症状：
3、X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢,男人毛耳,隐性遗传病,常染色体隐性遗传病：,白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、糖元沉积病型等,染色体隐性遗传病：,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,单基因遗传病,一、人类遗传病的种类,白化病,苯丙酮尿症：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗
4、法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良（假肥大型）,病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代,症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”,患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于45岁发病，20岁以前死亡。,指涉及许多个基因和许多环境因素的遗传病。目前已发现的多基因遗传病有100多种。,多基因遗传病：,较常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,特点,(多对基因+环境),表现出家族聚集现象,群体中发病率高,一、人类遗
5、传病的种类,无脑儿是一种致命性疾病，这种患儿颅骨与脑组织缺失。无 脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。,唇裂,由于染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病称为染色体异常遗传病。,染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）、特纳氏综合症（性腺发育不良）、葛莱弗德氏综合症、猫叫综合症等。,一、人类遗传病的种类,21三体综合症（先天愚型）,病因：比正常人多了一条21号常染色体,症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）,常染色体异常,病因：患者缺少了一条X染色体主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,性腺发育不良,请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：苯丙酮尿病21三体综合征抗维生素D佝偻病软骨发育不全进行性肌营养不良青少年型糖尿病性腺发育不良,A 常显 B 常隐 C X显 D X隐 E 多基因遗传病 F 常染色体病 G 性染色体病,课堂练习,
