1、1专题 21 基因突变和基因重组1电离辐射会对人体细胞产生影响，下列分析不合理的是 ( )A能诱发基因突变，不会引起染色体变异B能诱发生殖细胞基因突变，对后代造成影响C发生癌变的细胞原癌基因和抑癌基因都发生突变D对正在分裂的细胞影响大，对分化程度高的细胞影响小答案 A解析 电离辐射既可以诱发基因突变，也可能引起染色体变异，A 错误；若是生殖细胞发生基因突变，则可以遗传给后代，B 正确；癌变是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，C 正确；正在分裂的细胞内 DNA复制时，容易发生基因突变，D 正确。2下列变异的原理一般认为属于基因重组的是 ( )A一对表现型正常的夫妇，生下了一个既白化又色盲的儿子B
2、将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交，生产出不育的转基因三倍体鱼苗C血红蛋白氨基酸排列顺序发生改变，导致某些贫血病D目的基因被误插入受体基因的非编码区，使受体基因不能表达答案 A3白虎自古被称为“神兽” ，非常稀有。科学院院士对某动物园一个由 7 只白虎和 9 只黄虎组成的家系进行了相关基因组的分析，发现白虎毛色的形成，是由于某转运蛋白质第 477 位氨基酸位置上丙氨酸转变成了缬氨酸，导致色素水平下降。白虎的生理健康状况与黄虎没有差异。下列相关叙述正确的是 ( )A白虎是由基因突变引起的白化病个体B白虎毛色的形成可能是 DNA 分子中碱基对的增添或缺失造成的C决定白虎毛色和人的白化病症状的突变基
3、因控制性状的途径是不同的D白虎的观赏价值和科研价值分别体现了生物多样性的直接价值和间接价值答案 C解析 某转运蛋白质中一个氨基酸发生了改变，可以判断发生了基因突变，且最可能为碱基对的替换，如果发生碱基对的增添或缺失，则氨基酸序列会发生较大改变；白化病是控制酪氨酸酶的基因发生突变所引起的，白虎是基因突变所形成的，但不是白化病个体；决定白虎毛色的突变基因是通过控制蛋白质的结构控制性状的，而决定白化病的 突变基因是通过控制酶的合成来控制代 谢过程，进而控制生物的性状的；白虎的观赏价值和科研价值都体现了生物多样性的直接价值。24研究发现果蝇有一种储存及利用能量的基因(Indy 基因)，该基因变异后，可
4、以对果蝇细胞级别的能量吸收进行限制，即让果蝇的细胞节食，进而使果蝇的寿命明显延长。而人类有着和果蝇类似的 DNA 序列。关于上述研究成果的叙述，正确的是 ( )AIndy 基因变异后，果蝇体内细胞将不再衰老B对 Indy 基因进行诱变，一定可以使果蝇寿命明显延长CIndy 基因的正常表达能限制果蝇细胞级别的能量吸收D人类有可能研制出一种既能延长寿命又能控制体重的药物答案 D5下图 A、B、C、D 分别表示某哺乳动物细胞(2 n)进行减数分裂的不同时期，其中 a 表示细胞数目。试判断 c 所代表的结构物质、基因重组可能 发生的时期(以一对同源染色体为例考虑) ( )A染色体 BC 的过程中 B染
5、色体 CD 的过程中CDNA AB 的过程 DDNA CD 的过程答案 A解析 图示为减数分裂过程，减数分裂过程中各种结构或物质在各时期的变化规律为：细胞数为1124、DNA 数为 2421、染色体数为 2211、染色单体数为 0420，结合图示可知b 表示 DNA、c 表示染色体、d 表示染色单体，图示 A 表示分裂间期、B 表示减数第一次分裂、C 表示减数第二次分裂前期和中期、D 表示配子时期，基因重组发生在减数第一次分裂时期，即 BC 的过程中，由上可见，A 项正确。6野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y 基因和 y 基因的翻译产物分别是 SGRY蛋白和 SGRy
6、蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体，它们的部分氨基酸序列如图所示。SGR Y蛋白能促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色；SGR y蛋白能减弱叶绿素降解，使子叶维持“常绿” 。下列叙述正确的是 ( ) 3A位点突变导致了该蛋白的功能丧失B位点的突变导致了该蛋白降解叶绿素的功能减弱C黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变DY 基因突变为 y 基因的根本原因是碱基对发生缺失答案 B7下列有关生物知识的叙述中，正确的说法有几项 ( )自然条件下，基因重组通常发生在生殖细胞的形成过程中 非同源染色体上某片段的移接，仅发生在减数分裂过程中 同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的 基因中一个碱基对发生改变
7、，则生物的性状一定发生改变 在镜检某基因型为 AaBb 的父本细胞时，发现其基因型变为 AaB，此种变异为基因突变A1 项 B2 项 C3 项 D4 项答案 A解析 自然条件下，基因重组通常发生在减数第一次分裂的前期和后期，即生殖细胞的形成过程中，正确；非同源染色体上某片段的移接，可发生在有丝分裂或减数分裂过程中，错误；同卵双生兄弟的性状差异不可能是基因重组导致的，可能是基因突变导致的，错误；基因突变后生物的性状不一定发生改变，错误；基因型由 AaBb 变为 AaB，此种变异为染色体变异，错误。8下图为人 WNK4 基因的部分碱基序列及其编码的蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4 基因
8、发生一种突变，导致 1169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 ( )4A处插入碱基对 GCB处碱基对 AT 替换为 GCC处缺失碱基对 ATD处碱基对 GC 替换为 AT答案 B9某二倍体植物染色体上的基因 B2是由其等位基因 B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是 ( )A该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B基因 B1和 B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同C基因 B1和 B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码D基因 B1和 B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中答案 D解析 新基因的产生依靠基因突变，基因突变包括碱基对的缺失、增添和替换 ；B 1和 B2基
9、因的碱基排列顺序不同，其转录的 mRNA 碱基序列不同，但是由于密码子的简并性，其翻译合成蛋白质可能相同也可能不同；生物指导蛋白质合成的过程中，使用同一套密码子，这也是证明生物共同起源的有力证据；B 1和 B2为等位基因，存在于一对同源染色体上，故而可以存在于同一个体细胞中。但是二倍体生物的配子中的遗传物质减半，不考虑染色体变异的情况下，配子中只含有一个染色体组，不可能含有两个等位基因，故 B1和 B2基因不可以存在于同一个配子中。10原核生物某基因原有 213 对碱基，现经过突变，成为 210 对碱基(未涉及 终止密码子改变)，它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为 ( )A少一个
10、氨基酸，氨基酸顺序不变B少一个氨基酸，氨基酸顺序改变C氨基酸数目不变，但顺序改变DA、B 都有可能答案 D解析 突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少 1 个；若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变，若减少的三个碱基对正好对应着两个密码子中的碱基，则在减少一个氨基酸的基础上，缺失部位后氨基酸顺序也会改变；若减少的不是三个连续的碱基对，则对氨基酸的种类和顺序影响将更大。115溴尿嘧啶(5BU)是胸腺嘧啶的类似物，可取代胸腺嘧啶。5BU 能产生两种互变异构体，一种是酮式，一种是烯醇式。酮式可与 A 互补配对，烯醇式可与 G 互补配对。在含有 5BU 的培
11、养基中培养大肠5杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但(AT)/(CG)的碱基比例不同于原大肠杆菌。下列说法错误的是 ( )A5BU 诱发突变的机制是诱发 DNA 链发生碱基对替换B5BU 诱发突变的机制是阻止碱基配对C培养过程中可导致 A/T 碱基对变成 G/C 碱基对D5BU 诱发突变发生在 DNA 分子复制过程中答案 B12果蝇某染色体上的 DNA 分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，其结果是( )A所属基因变成其等位基因BDNA 内部的碱基配对原则改变C此染色体的结构发生改变D此染色体上基因数目和排列顺序改变解析：DNA 分子中一个脱氧核苷酸发生改变，导致所属基因
12、发生了突变，突变的结果是产生该基因的等位基因；但 DNA 内部的碱基配对原则不会发生改变，仍然是 AT 配对、CG 配对；染色体的结构及其基因的数目也不会发生改变。所以只有 A 项正确。答案：A13用人工诱变的方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACGCCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬氨酸GAU、GAC；丙氨酸GCA、GCU、GCC、GCG)( )A基因突变，性状改变B基因突变，性状没有改变C染色体结构改变，性状没有改变D染色体数目改变，性状改变解析：由题意可知，基因模板链中 CTA 转变成 CGA，mRNA
13、中相应的密码子由 GAU 转变成 GCU，多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。因此，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了改变。由于只是部分碱基的改变，所以不会导致染色体结构和数目的变化。答案：A14育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列相关叙述中，正确的是( )A这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的6B该变异植株自交可产生这种变异性状的纯合个体C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系答案：B15链霉素能与原核生物核糖体上的 S 蛋白结合，从而阻止了基因表达中的
14、翻译过程。现有一种细菌，其S 蛋白上有一个氨基酸种类发生改变，导致 S 蛋白不能与链霉素结合。以下叙述正确的是( )A链霉素是抗此种细菌的特效药B链霉素能诱导细菌 S 蛋白基因发生相应的突变C该细菌内 S 蛋白的空间结构可能发生了改变D该细菌 S 蛋白基因可能缺失一个或两个碱基解析：链霉素不能与此种细菌的 S 蛋白结合，使链霉素失去作用，A 错误；链霉素不能定向诱导基因突变，B 错误；蛋白质的功能与空间结构密切相关，C 正确；该细菌 S 蛋白仅一个氨基酸发生改变，最可能是发生了碱基对的替换，D 错误。答案：C16下列各项中属于基因重组的是( )A基因型为 Dd 的个体自交后代发生性状分离B雌雄
15、配子随机结合产生不同类型的子代个体CYyRr 自交后代出现不同于亲本的新类型D杂合高茎与矮茎豌豆测交的后代有高茎和矮茎解析：杂 合子 Dd 个体自交后代发生性状分离过程中只涉及一对等位基因的分离，基因重组涉及两对或两对以上等位基因，A 错误；基因重组发生在减数分裂产生配子时，不是受精过程中，B 错误；YyRr 产生四种类型配子过程中存在基因重组，C 正确；杂合高茎与矮茎豌豆测交过程中只涉及一对等位基因的分离，D 错误。答案：C17子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中发生基因重组的有( )7A BC D答案：D18.如图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是( )该细胞一定
16、发生 了基因突变 该细胞一定发生了基因重组 该细胞可能发生了基因突变 该细胞可能发生了基因重组A BC D解析：由于图中没有同源染色体，同时着丝点分开，可以确定该细胞为减数第二次分裂后期的图像。同时注意到该细胞中，由两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因不完全相同，分别是 B、b，其原因可能是减数第一次分裂前的间期染色体复制出现错误，发生了基因突变，也可能是减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，使得两姐妹染色单体上的基因不完全相同。答案：A19据报道，加拿大科学家研究发现选择特定的外源 DNA(脱氧核糖核酸)片段并将其嵌入到细菌基因组的特定区域，这些片
17、段便可作为一种免疫因子，抵抗 DNA 裂解酶入侵，此项技术有望解决某些细菌对抗生素产生 抗药性的难题。这种技术所依据的原理是( )A基因突变 B基因重组C染色体变异 DDNA 分子杂交解析：根据题干信息“外源 DNA 片段嵌入细菌基因组” ，可知此项技术为基因工程，其原理为 DNA 分子重组或基因重组。答案：B20利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比，下列关于其变异来源的叙述，正确的是( )A前者不会发生变异，后者有很大的变异性B前者一定不会发生基因重组，后者可能发生基因重组8C前者一定不会发生染色体变异，后者可能发生染色体变异D前者一定不会因环境影响发生变异
18、，后者可能因环境影响发生变异答案：B21下列过程可能存在基因重组的是( ) 精卵 ab AB Ab aBab aabb AaBb Aabb aaBbAB AaBb AABB AABb AaBBAb Aabb AABb AAbb AaBbaB aaBb AaBB AaBb aaBBA. B C D 解析：是四分体上非姐妹染色单体交叉互换，属于基因重组；是非同源染色体上的非姐妹染色单体互换，属于染色体变异；是等位基因分离；是非同源染色体自由组合，属于基因重组；是受精作用，符合题意的是，C 正确。答案：C22下图为某细胞一个 DNA 片段中 a、b、c 三个基因的分布状况，图中 I、II 为无遗传效
19、应的序列。下列有关叙述，正确的是( )A该 DNA 片段中含有 3 个起始密码子B片段中 a 基因整体缺失，该变异属于染色体结构变异C若 C 中碱基对发生改变，则性状一定会发生改变 D在四分体时期，b、c 之间可能会发生交叉互换9答案：B23下图 1 为人体某致病基因控制异常蛋白质合成的过程示意图。图 2 表示的是正常蛋白和异常蛋白氨基酸序列，字母表示氨基酸，数字表示氨基酸的位置，箭头表示基因相应位点突变引起的氨基酸种类的变化。请回答：(1)图 1 过程中物质 c 能识别致病基因的_并与之结合，过程是_。(2)若图中异常多肽链中有一段氨基酸序列为“丝氨酸谷氨酸” ，携带丝氨酸和谷氨酸的 tRN
20、A 上的反密码子分别为 AGA、CUU，则物质 a 中模板链碱基序列为_。(3)据图 2 推测，导致、处突变的原因是基因中分别发生了碱基对的_、_，进一步研究发现，异常蛋白质的相对分子量明显大于正常蛋白质，从物质 b 的变化分析，出现此现象的原因可能是_。(4)图中的异常蛋白质不可能分布在人体细胞的_(填细胞器的名称)中。解析：(1)图 1 过程为遗传信息的转录 ，物质 c 是 RNA 聚合酶，能识别致病基因的 DNA 序列中相应结合位点(启动子)并与之结合，催化 DNA 转录形成信使 RNA。过程是以 mRNA 为模板，在核糖体上合成异常多肽链的过程，此过程为遗传信息的翻译。(2)携带丝氨酸
21、和谷氨酸的 tRNA 上的反密码子分别为 AGA、CUU，则 mRNA 上相应的密码子碱基序列为UCU、GAA，则物质 a 中模板链碱基序列应为 AGA、CTT。(3)据图 2 推测，11 号位点氨基酸种类改变，但其后的氨基酸序列不变，说明 mRNA 仅有一个密码子的改变，导致处突变的原因最可能是基因中相应位点发生了碱基对的替换；28 号位点氨基酸种类改变，其后的氨基酸序列跟着改变，说明其后的密码子序列都改变，导致处突变的原因最可能是基因中相应位点发生了碱基的增添或缺失。若异常蛋白质的相对分子量明显大于正常蛋白质，可推测其含有的氨基酸的数目增加，10物质 b 是 mRNA，从 mRNA 分析，
22、出现此现象的原因可能是碱基的增添或缺失导致终止密码子被破坏(或推迟出现)，蛋白质继续合成。(4)图 1 显示图中的异常蛋白质分布在膜结构上，因此人体细胞的非膜结构，如中心体和核糖体中不可能含有。答案：(1)RNA 聚合酶结合位点 翻译(2)AGA 和 CTT(3)替换(或改变) 增添或缺失(缺一不可) 终止密码子被破坏(或推迟出现)，蛋白质继续合成(4)中心体和核糖体(答“中心体”或“核糖体”均可)24已知果蝇的长翅(A)对残翅(a)为显性，灰身(B)对黑身(b)为显性，红眼(W)对白眼(w)为显性，三对基因所在的染色体各不相同。结合所学知识，请回答下列相关问题： (1)A 和 a 基因位于_
23、(填“常”或“X”)染色体上，B 和 b 基因位于_(填“常”或“X”)染色体上。 (2)长翅果蝇与残翅果蝇单对交配，子代中长翅与残翅的比值为 1 ：1 或 1 ：0，而灰身果蝇与黑身果蝇单对交配，子代中灰身果蝇 与黑身果蝇的比值均为 1 ：1，分析体色只出现 1 ：1 的最可能的原因是_。结合上述分析，让 A 和 a、B 和 b 两对基因均杂合的雌雄果蝇杂交，子代的表现型及其比例为_。 (3)从真实遗传的白眼雌果蝇与红眼雄果蝇的单对交配中，获得的子代中有 670 只红眼雌果蝇，658 只白眼雄果蝇，1 只白眼雌果蝇。已知亲本的染色体均正常，子代果蝇中出现白眼雌果蝇的可能原因有以下三种情 况：
24、 基因突变，即_；染色体数目变异，即_；染色体结构变异，即_。(3)子代果蝇中出现白眼雌果蝇，考虑可遗传的变异，可能是亲本红眼雄果蝇(X WY)减数分裂时，W 基因突变成 w 基因， 进而产生了含有 w 基因的精子，也可能是亲本白眼雌果蝇减数分裂时产生的含 XwXw的配子与含 Y 精子结合成白眼雌果蝇，还可能是本应为红眼的雌果蝇(X WXw)的 W 基因所在的染色体片段缺失。答案：(1)常 常(2)B 基因纯合致死 长翅灰身 ：长翅黑色 ：残翅灰身 ：残翅黑色6 ：3 ：2 ：1(3)亲本红眼雄果蝇(X WY)减数分裂时，W 基因突变成 w 基因，进而产生了含有 w 基因的精子(意思对即可)
25、亲本白眼雌果蝇减数分裂时产生的含 XwXw的配子与含 Y 精子结合成白眼雌果蝇(意思对即可) 本应为11红眼的雌果蝇(X WXw)的 W 基因所在的染色体片段缺失25下图表示细胞中出现的异常 mRNA 被 SURF 复合物识别而发生降解的过程，该过程被称为 NMD 作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD 作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的地中海贫血症(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。(1)图中异常 mRNA 与正常 mRNA 长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了_。(2)异常 mRNA 来自突变基因的_，其降解产物为_。如果异常 mRNA 不发生降解，细胞内就
26、会产生肽链较_的异常蛋白。(3)常染色体上的正常 珠蛋白基因(A )既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，两者均可导致地中海贫血症。据下表分析：基因型 aa A A A a表现型 重度贫血 中度贫血 轻度贫血能否发生NMD 作用 能 能原因分析 珠蛋白合成情况 合成少量 合成少量_；_；除表中所列外，贫血患者的基因型还有_。答案 (1)碱基替换 (2)转录 核糖核苷酸 短(3)无合成 不能 AA、Aa解析 (1)图中异常 mRNA 与正常 mRNA 长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了碱基对的替换。(2)突变后的异常基因通过转录过程形成异常 mRNA，mRNA 的基本组成单位
27、是核糖核苷酸，因此mRNA 降解产物是核糖核苷酸；分析题图可知，异常 mRNA 中终止密码子比正常 RNA 中的终止密码子提前出现，因此如果异常 mRNA 不发生降解，细胞内翻译过程会产生肽链较短的异常蛋白质。(3)分析表格中的信息可知，基因型 A A 和 A a 分别表现为中度贫血和轻度贫血，合成的 珠蛋白少，基因型为 aa 的个体重度贫血，不能合成 珠蛋白；根据题干可知，基因的显隐性关系为：AA a；A a 的个体能发生NMD 作用，体内只有正常基因的 表达产物，所以表现为轻度贫血；基因型为 aa 的个体能发生 NMD 作用，无珠蛋白合成，表现为重度贫血；基因型为 AA 的个体表现为中度贫
28、血，说明其异常珠蛋白基因的表达未能被抑制，因此不能发生 NMD 作用，导致异常蛋白合成。由题意可知，显性突变(A)和隐性突变(a)均可导致地中海贫血症，因此除表中所列外，贫血患者的基因型还有 AA、Aa。26图 1 为具有 2 对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个 A 基因和乙植株(纯种)的一12个 B 基因发生突变的过程(已知 A 基因和 B 基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：(1)上述两个基因发生突变是由于_引起的。(2)图 2 为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为_，表现型是_，请在图中标明基因与染色体的关系。(3)甲、乙发生基因突变后，该植株及其子
29、一代均不能表现突变性状，为什么？_。可用什么方法让其后代表现出突变性状。_。(4)a 基因和 b 基因分别控制两种优良性状 。请利用已表现出突变性状的植株为实验材料，设计实验，培育出同时具有两种优良性状的植株(用遗传图解表示)。(5)该种植物野生型都为矮茎，现在野生种群中发现生长着少数高茎植株。若已证明高茎为基因突变所致，有两种可能：一是显性突变，二是隐性突变，请设计一个简单实验方案加以判定。答案 (1)一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变) (2)AaBB(写 Aa 不正确) 扁茎缺刻叶(写扁茎不正确) 表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可。(3)该突变均为隐性突变，且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代 取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管苗，让其自交，其子代即可表现突变性状。(4)杂交育种P aaBBAAbbF 1 AaBbF 2 A_B_、A_bb aaB_、aabb选择双隐性性状(aabb)植株(5)选用多株突变型植株自花传粉，若后代出现野生型，则为显性突变所致；若后代全为突变型，则为隐性突变所致。13
