1、 ICS 01.120 CCS A00 43 湖南省地方标准 DB 43/T 25792023 出生缺陷三级预防的伦理规范 Ethical specification for three levels prevention of birth defects 2023-04-10 发布 2023-07-10 实施湖南省市场监督管理局发 布 DB 43/T 25792023 I 目次 前言.II 引言.III 1 范围.1 2 规范性引用文件.1 3 术语和定义.1 4 伦理原则.2 5 机构职责.3 6 伦理审查.4 7 信息管理.6 8 质量评估.6 参考文献.7 DB 43/T 257920
2、23 II 前言 本文件按照GB/T 1.12020标准化工作导则 第1部分：标准化文件的结构和起草规则的规定起草。请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。本文件由湖南省卫生健康委员会提出并归口。本文件起草单位：中南大学湘雅医院、湖南省医学伦理中心、中南大学、湖南省妇幼保健院、湖南省儿童医院、湖南省人民医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、北京大学、复旦大学、首都医科大学、山东大学、大连理工大学、上海市产前诊断中心、哈尔滨医科大学、郑州大学第一附属医院、江西省妇幼保健院、中南大学湘雅二医院、中国医学科学院北京协和医学院、北京大学第一医院、陆军军医大学第一附属医院、
3、湖南中医药高等专科学校、长沙市妇幼保健院。本文件主要起草人：刘星、罗丹、王晓敏、张欣、王华、张卫社、丛亚丽、吴忠仕、涂玲、王彦林、方俊群、尹梅、孔祥东、邬玲仟、刘艳秋、李伦、肖水源、张新庆、刘沼清、杨梅雨、聂盛丹、谢琼、陈倩、陈勇川、周锦颢、胡国清、曹永福、罗冰茹、陈秋霞。DB 43/T 25792023 III 引言 随着中国人口老龄化和“三孩”生育政策实施，高龄、多产次产妇比例增加，出生缺陷发生风险增大，新生儿健康需求增强。出生缺陷三级预防是防治出生缺陷、提高出生人口质量的有效手段。“一级预防”是孕前及孕早期阶段的综合干预，通过大力普及防治知识，针对不同婚育阶段人群落实婚前检查、孕前优生健
4、康检查和孕早期保健等服务，减少出生缺陷发生。“二级预防”是广泛开展产前筛查、产前诊断、宫内治疗和必要的终止妊娠服务，减少严重出生缺陷儿的出生。“三级预防”是开展新生儿疾病筛查，对出生缺陷重点病种早诊断、早治疗，减少疾病致残。本文件的制定，旨在消除出生缺陷三级预防的伦理认知误区，规范出生缺陷三级预防临床实践与管理，更好地尊重和维护育龄人员的合法权益。DB 43/T 25792023 1 出生缺陷三级预防的伦理规范 1 范围 本文件确立了出生缺陷三级预防的伦理规范中的伦理原则，并规定了机构职责、伦理审查、信息管理和质量评估。本文件适用于开展出生缺陷三级预防服务的医疗卫生机构（以下简称医疗卫生机构）
5、，非医疗卫生机构开展出生缺陷三级预防相关工作可参照使用。2 规范性引用文件 本文件没有规范性引用文件。3 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。出生缺陷 birth defects 婴儿出生前发生的身体结构畸形和（或）功能性异常。注：通常包括形态结构畸形、生理和代谢功能紊乱、智力和行为发育障碍。出生缺陷三级预防 three levels prevention of birth defects 在孕前及孕早期阶段、产前阶段和新生儿时期，通过婚前检查、孕前优生健康检查、孕早期保健、产前筛查、产前诊断、宫内治疗和新生儿疾病筛查，减少出生缺陷发生、减少严重出生缺陷儿出生、减少新生儿疾病致残的措施。婚
6、前保健 pre-marital health care 为准备结婚的男女双方，在结婚登记前提供的婚前医学检查、婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。优生健康教育 eugenic health education 为计划怀孕夫妇宣传优生科学知识，增强出生缺陷预防意识，接受孕前优生健康检查，做好孕前准备的教育服务。孕前保健 pregnancy care 为准备怀孕的夫妇提供的健康教育与遗传咨询、医学检查、生育指导等系统化保健服务。孕产期保健 health care during pregnancy and childbirth 为孕育健康后代以及预防、治疗严重遗传性疾病和碘缺乏病等地方病提供医学意见，为
7、孕妇、产妇的卫生、营养、心理健康，胎儿的生长发育，新生儿的生长发育、哺乳和护理提供的相应咨询、医学指导、产前定期检查、监护和医疗保健服务。DB 43/T 25792023 2 遗传病 genetic disorders 人类染色体或基因发生异常而导致胎儿出生时或出生后发生的机体结构或功能异常。注：主要包括染色体病、基因组病和单基因病。严重遗传性疾病 serious hereditary diseases 由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病。先天畸形 congenital malformation 胎儿出生时即存在的形态或结构上
8、的异常。干预性选择 intervention selection 使用合法技术手段进行临床治疗帮助患者恢复健康而进行的干预。遗传咨询 genetic counseling 遗传咨询师和咨询对象之间就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出对策和选择，并在遗传咨询师的帮助下付诸实施，以达到防治效果的过程。产前筛查 prenatal screening 通过经济、简便和无创的检测方法，从普通孕妇人群中发现怀有常见染色体非整倍体或病理性拷贝数变异胎儿的高危孕妇，以对其进行产前诊断。注：按照不同的原理，产前筛查可分为基于母血清蛋白质标志物的产前
9、筛查、基于母血浆胎儿游离DNA的产前筛查、基于胎儿影像学的产前筛查等3种类型。产前诊断 prenatal diagnosis 对胎儿进行结构畸形和遗传性疾病的诊断。注：产前诊断技术项目主要有遗传咨询、医学影像、细胞遗传和分子遗传，产前诊断胎儿细胞取材术主要有绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺。植入前诊断 pre-implantation diagnosis 在胚胎植入前阶段对胚胎进行细胞和分子遗传学检测。新生儿疾病筛查 screening for neonatal diseases 通过一定的检验方法，在新生儿期对某些遗传代谢病和先天性疾病进行筛查，从中找岀可疑病例，再进一步确诊检查，明确诊断。注：
10、主要包括新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、眼病筛查和先心病筛查、新生儿基因筛查。4 伦理原则 生命尊严原则 DB 43/T 25792023 3 4.1.1 加强婚前保健、孕前保健、孕产期保健、避免接触有害物质，进行产前筛查和产前诊断，保障新生儿健康出生。4.1.2 除医学目的外严禁对胎儿进行性别鉴定，不轻易放弃治疗、不抛弃生命。4.1.3 强化父母关乎后代健康的意识，对新生儿先天性疾病进行早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少致残，提高患儿生活质量，落实保护人类后代的社会责任。关爱原则 4.2.1 密切关注并理解被关爱者的感受、需要、欲求和思想。4.2.2 主动关注孕妇、缺陷儿等弱势群体的身
11、心健康，对有遗传病、先天畸形等缺陷新生儿予以格外关爱和照顾，不虐待和遗弃。4.2.3 加强沟通与理解，减少歧视，进而推进宽容和尊重。科学原则 4.3.1 对孕妇进行出生缺陷相关的优生健康教育、婚前医学检查、遗传咨询、妊娠风险筛查与评估、产前筛查和产前诊断、植入前诊断、新生儿疾病筛查和诊断，遵守行业规范和循证医学原则，获得充分的科学依据。4.3.2 坚持多学科会诊和分类指导，避免疾病筛查和诊断的过度检查和过度解读。公平可及原则 4.4.1 广泛开展形式多样的出生缺陷预防社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康素养，宣传健康惠民政策。4.4.2 规范开展优质服务，完善服务项目，健全
12、服务网络，优化服务模式，拓展服务内涵，扩大服务覆盖面，优化全程服务，在公平的原则下提高服务的可及性。尊重自主原则 出生缺陷三级预防的服务、检查和决策，特别是涉及妊娠选择、疾病遗传检测、出生缺陷的干预性选择、严重出生缺陷儿的治疗和处置等方面，包括科学备孕、婚前或孕前医学检查、孕期用药等，都应在孕妇或其监护人充分知情的基础上，由其自主选择预防方式。有利原则 4.6.1 医疗卫生机构的质量控制与管理，以及出生缺陷的预防措施，以增进他人福利为目的。4.6.2 避免商业化，避免、减少或减轻缺陷或致残，保障孕妇、新生儿健康权益。隐私保护原则 医疗卫生机构和人员有义务保护服务对象隐私信息，这些保密信息包括健
13、康数据、检测结果和生物样本信息，具体指服务对象的身份和住址、所患遗传疾病、家族遗传病史/资料、生物样本及检测结果、胎儿/患儿的出生缺陷信息。5 机构职责 医疗卫生机构对本机构内的出生缺陷预防工作承担主要责任，对出生缺陷预防工作进行管理和监督，对其委托授权的机构相关工作进行监管和质量控制。DB 43/T 25792023 4 医疗卫生机构应成立医学伦理委员会，负责本机构相关工作的科学性和伦理审查。医疗卫生机构应采取有效措施保障医学伦理委员会独立开展伦理审查工作，必要时可委托其他有能力的伦理委员会协助开展伦理审查。医学伦理委员会的委员应从生命科学、临床医学、遗传学、生命伦理学、法学等领域的专家和社
14、会/儿童福利机构、残联或妇联等人士中遴选产生，人数应不少于 7 人，并且应有不同性别的委员，民族地区应考虑少数民族委员。医疗卫生机构应对本机构医学伦理委员会工作进行日常管理，根据需要调整医学伦理委员会委员。医疗卫生机构应保证产前筛查数据和产前诊断结果的科学、真实、可靠和完整，产前诊断意见应由有资质的医学专家做出，并符合科学、伦理和法律法规要求。经产前诊断确认胎儿患有严重遗传性疾病或严重缺陷需终止妊娠的，医疗机构应遵守相关伦理原则和规范，出具医学诊断报告，并告知孕妇及时终止妊娠。为不属于严重致残、致愚出生缺陷疾病胎儿实施人工流、引产服务时，医疗卫生机构应履行知情同意原则，尊重和保障孕妇或其监护人
15、的自主决定权。凡涉及伦理问题的流、引产案例，提交医学伦理委员会审查。对胎儿的出生缺陷疾病评估和诊断，接诊医疗机构应建立临床多学科会诊机制。不具备多学科会诊实施条件的产前筛查和产前诊断机构，应及时将孕妇向上级医疗机构进行转诊，启动区域内产前筛查与产前诊断服务网络专家团队、开展线上会诊，保障胎儿和孕妇的健康权益。医疗卫生机构应建立产前诊断案例库，与其他医疗卫生机构共享共用案例信息、分析产前诊断风险。医疗卫生机构应建立产前诊断纠正、预防和紧急安全机制，对产前诊断中的违规和不端行为，及时上报和处理，确保孕妇生命安全和健康权益。医疗卫生机构及伦理委员会应接受省级及以上相关部门的监督和管理，接受其指导、检
16、查、评估和相关整改意见。6 伦理审查 运行管理 6.1.1 医学伦理委员会负责对本医疗卫生机构开展的出生缺陷预防工作进行伦理审查、提供伦理审查相关咨询和指导，并定期在机构内部开展伦理知识及相关法律法规培训，提高医务人员和伦理委员的伦理意识，增强其伦理评判能力。6.1.2 医学伦理委员会应确保出生缺陷诊断结果及信息告知的准确、完整、客观和通俗易懂，保障胎儿父母及其家属的知情同意权和自主决定权。6.1.3 医学伦理委员会应规定审查会议召开所需到会人数，最少到会人数应超过全体委员的三分之二。医学伦理委员会做出决定应得到超过全体委员二分之一同意。委员应对所涉及的伦理问题进行充分讨论后投票，与审查决定不
17、一致的意见应详细记录在案。6.1.4 医学伦理委员会应及时对出生缺陷预防工作做出审查决定，具体决定包括同意、不同意、必要的修改后同意，并应说明理由。审查内容 伦理审查应包括下列内容：a)医疗卫生机构和医务人员资质证明文件；b)出生缺陷诊断证明的科学性、准确性和合法性；c)出生缺陷诊断的知情同意过程、知情同意书的科学性和合理性；DB 43/T 25792023 5 d)孕妇个人信息及相关资料的保密措施；e)出生缺陷诊断涉及的利益冲突和社会舆论风险；f)医学伦理委员会伦理审查要求提供的其他资料和信息。审查形式 6.3.1 监督性审查 医学伦理委员会主任委员应指派2名或以上委员参与产前诊断日常监督工
18、作，包括风险告知、风险解读或谈话以及签字环节等，审查结果和评判理由应及时向医学伦理委员会提交。6.3.2 紧急会议审查 当产前诊断过程中出现严重或重大伦理问题，危及孕妇安全时，医学伦理委员会应及时召开紧急会议，进行讨论、投票和表决，并给出决定和建议。6.3.3 回顾性审查 医学伦理委员会应对本医疗卫生机构内的产前诊断进行定期的回顾性审查，审查的频率根据出生缺陷诊断数量而定。回顾性审查的时间间隔不超过12个月 6.3.4 诉求处置 医学伦理委员会应受理并妥善处理产前诊断过程中相关人员的诉求和咨询，确保其正当权益。知情同意 6.4.1 知情同意包括信息告知、信息理解、同意能力判断和自由同意 4 个
19、环节。6.4.2 在信息告知环节告知服务对象下列信息：a)医疗卫生机构和人员的资质信息；b)产前筛查疾病范围和胎儿畸形的疾病分类；c)出生缺陷疾病信息及其可能的危害；d)现实案例中相同或类似疾病的风险判断和处置；e)出生缺陷医学诊断意见的出具流程和注意事项；f)社会救助体系及相关机构信息。6.4.3 在信息理解环节帮助服务对象理解并确认服务对象已经理解下列内容：a)出生缺陷严重程度层级及重点新生儿遗传代谢性疾病风险；b)疾病筛查和检测结果的科学性和有限性；c)不同严重程度出生缺陷对未来儿童生活能力和生活质量的影响；d)出生缺陷医学诊断意见的科学含义和法律效力；e)孕妇或其监护人对出生缺陷的处置
20、权利。6.4.4 在同意能力判断环节从下列方面判断服务对象具备同意的能力：a)理解并权衡出生缺陷疾病风险和治疗效益的能力；b)评估出生缺陷治疗和照料负担并是否自愿承担的能力；c)民事行为能力的判断。6.4.5 在自由同意环节从下列方面确认服务对象是自由作出知情同意：a)同意不是在强迫的压力或不正当的引诱下做出的；b)孕妇或其监护人已经过深思熟虑的判断；DB 43/T 25792023 6 c)出生缺陷疾病风险谈话的自主签字认可。知情同意书 6.5.1 知情同意书应含有必要、完整的信息，并以孕妇或其监护人等能够理解的语言文字表达。6.5.2 知情同意书应包含知情同意过程的记录和所涉及到的所有相关
21、证明材料，并经医务人员，孕妇或其监护人书面的签字认可。6.5.3 对于存在分歧的知情同意书，还应有相关协调方的签字认可，相关协调方包括医疗安全办人员、司法人员和公正见证人。7 信息管理 医疗卫生机构应主动公开下列信息：a)医疗卫生机构和相关人员的资质；b)出生缺陷预防宣传教育相关知识；c)出生缺陷诊断相关科室分布、服务内容、服务流程；d)医学伦理委员会相关信息、工作流程，服务内容；e)出生缺陷预防相关信息咨询及投诉方式；f)法律、法规、规章规定的应主动公开的其他相关内容。医疗卫生机构应存档保留下列资料或档案：a)涉及个人疾病筛查和产前诊断的纸质或电子材料，产前诊断健康检查、医学意见、谈话记录和
22、知情同意书；b)涉及产前诊断纠纷处置的相关材料，还应包括医务部门人员、司法人员和公正见证人各方意见或建议的完整记录；c)本机构伦理审查相关的会议记录、会议议程、委员或独立顾问的评估意见、签到表、文档复印和查阅登记表；d)伦理检查相关资料，包括会议记录、核查意见、总结报告；e)法律、法规、规章等规定的应存档保留的其他相关内容。8 质量评估 医疗卫生机构负责本机构出生缺陷预防工作的定期或抽查性指导、质量评价和质量改进。医疗卫生机构应接受、配合上级相关部门的监督和管理、定期检查、督导和质量评估。质量评估应加强质量安全控制与评价，建立随机抽查和通报制度。质量评估的主要内容包括：a)医疗卫生机构和人员是
23、否获得相应资质；b)开展出生缺陷三级预防服务是否符合国家相关法律法规规定；c)开展出生缺陷三级预防服务是否建立应急预案、是否符合相关法律法规和规章制度；d)医学伦理审查工作是否备案、制度是否健全、是否符合相关法律法规和规章制度；e)知情同意是否充分，隐私权利是否得到保护；f)开展出生缺陷三级预防服务工作的诉求和咨询记录；g)上级或本部门检查要求提供的其他内容。DB 43/T 25792023 7 参考文献 1【美】汤姆比切姆（Tom L.Beauchamp）、詹姆士邱卓思（James F.Childress）著，刘星,等译.生命医学伦理原则（原书第8版）M.北京:科学出版社，2022.2妇幼健
24、康司.国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知EB/OL.(2020-01-03)2023-01-02.http:/ 9d85f95df5b46afaf5.shtml.4国家卫生健康委员会.国家卫生健康委关于贯彻2021-2030年中国妇女儿童发展纲要的实施方案EB/OL.(2022-04-02)2023-01-02.http:/ 5684258.htm.5 国 家 卫 生 健 康 委 员 会.产 前 诊 断 技 术 管 理 办 法 EB/OL.(2022-01-07)2023-01-02.http:/ 02866835c61c2649e9.shtml.8国务院.中华人民共和国人类遗传资源管理条例 EB/OL.(2020-06-01)2023-01-02.http:/ Board,125,(2009).Birth defects:report by the Secretariat.World Health Organization.https:/apps.who.int/iris/handle/10665/2271.
