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    【医学类职业资格】遗传性疾病及答案解析.doc

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    【医学类职业资格】遗传性疾病及答案解析.doc

    1、遗传性疾病及答案解析(总分:55.00,做题时间:90 分钟)一、A1 型题(总题数:32,分数:32.00)1.先天愚型属 A常染色体畸变 B常染色体显性遗传 C常染色体隐性遗传 DX 连锁显性遗传 EX 连锁隐性遗传(分数:1.00)A.B.C.D.E.2.苯丙酮尿症屑 A染色体畸变 B常染色体显性遗传 C常染色体隐性遗传 DX 连锁显性遗传 EX 连锁隐性遗传(分数:1.00)A.B.C.D.E.3.关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的 A抽搐发作 B尿有特殊霉臭味 C智力低下 D皮肤白皙 E毛发呈浓密黑色(分数:1.00)A.B.C.D.E.4.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 A酪

    2、氨酸羟化酶 B谷氨酸羟化酶 C苯丙氨酸羟化酶 D二氢生物蝶呤还原酶 E羟苯丙酮酸氧化酶(分数:1.00)A.B.C.D.E.5.下列哪项可诊断先天愚型 A骨骼 X 线检查 B血清 T3、T4 测定 C染色体核型分析 D血清蛋白结合碘测定 E以上均不是(分数:1.00)A.B.C.D.E.6.有关苯丙酮尿症的治疗,下列哪项不正确 A尽早开始饮食治疗 B低苯丙氨酸饮食 C严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于 122mmol/L(20mg/dl)的患者 D血浆苯丙氨酸水平低于 122mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗 E注意补充各种维生素、矿物质及微量元素(分数:1.00)

    3、A.B.C.D.E.7.苯丙酮尿症治疗主要是 A补充苯丙氨酸羟化酶 B补充酪氨酸 C给予低苯丙氨酸饮食 D给予低脂饮食 E补充酪氨酸羟化酶(分数:1.00)A.B.C.D.E.8.苯丙酮尿症患儿初现症状通常在 A生后 13 个月 B生后 36 个月 C生后 69 个月 D生后 912 个月 E生后 13 岁(分数:1.00)A.B.C.D.E.9.Down 综合征的临床表现应除外下列哪项 A智力低下 B体格发育正常 C特殊面容 D喂养困难 E抵抗力低下(分数:1.00)A.B.C.D.E.10.苯丙酮尿症神经系统表现主要为 A智能发育落后 B行为异常 C癫痫小发作 D肌张力增高 E腱反射亢进(

    4、分数:1.00)A.B.C.D.E.11.经典型苯丙酮尿症,是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍 AL-谷氨酸脱羧酶 B二氢生物碟呤还原酶 C6-丙酮酰四氢碟呤合成酶 D酪氨酸羟化酶 E苯丙氨酸-4-羟化酶(分数:1.00)A.B.C.D.E.12.未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为 A12 天 B12 周 C12 个月 D36 个月 E48 个月(分数:1.00)A.B.C.D.E.13.先天愚型染色体检查中,下列哪项核型最常见 A47,XX(XY),+21 B46,XX(XY),-14,+t(14q;2lq) C45,XX(XY),-14,-2l,+t(14q;2l

    5、q) D46,XX(XY),-21,+t(2lq) E46,XX(XY),-22,+t(2lq;22q)(分数:1.00)A.B.C.D.E.14.先天愚型染色体核型绝大部分为 A嵌合型 21-三体 BG/D 易位型 21-三体 CG/G 易位型 21-三体 D标准型 21-三体 E12-三体(分数:1.00)A.B.C.D.E.15.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状 A出生时 B生后 13 月 C生后 36 月 D生后 69 月 E生后 912 月(分数:1.00)A.B.C.D.E.16.苯丙酮尿症神经系统早期表现主要为 A神经行为异常 B癫痫小发作 C智力发育落后 D肌张力增高

    6、E腱反射亢进(分数:1.00)A.B.C.D.E.17.关于 21-三体综合征下列哪项不正确 A本征不属于常染色体畸变 B小儿染色体病中最常见的一种 C母亲年龄越大本病的发病率越高 D60的患儿在胎儿早期即夭折流产 E活婴中发生率约 1/600800(分数:1.00)A.B.C.D.E.18.21-三体综合征患儿的确诊需经 A骨骼 X 线检查 B染色体核型检查 C血清 T3、T4 检查 D尿三氯化铁试验 E血浆游离氨基酸分析(分数:1.00)A.B.C.D.E.19.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸羟化酶 C谷氨酸羟化酶 D二氢生物蝶呤合成酶 E羟苯丙酮酸氧化酶(分数:

    7、1.00)A.B.C.D.E.20.新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是 A生后即有智力低下和生长发育落后 B皮肤白皙,发黄,尿霉臭味 CGuthrie 细菌抑制试验阳性 D尿三氯化铁试验阳性 E2、4 二硝基苯肼试剂检测尿 -酮酸(分数:1.00)A.B.C.D.E.21.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是 A通贯手 Batd 角正常 C第 3、4 指桡箕增多 D脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹 E第 5 指有两条指褶纹(分数:1.00)A.B.C.D.E.22.常用的诊断苯丙酮尿症的试验方法,以下哪项不正确 AGuthrie 细菌生长抑制试验 B三氯化铁试验 C血浆游离氨基酸分析 D尿碟呤分析 E苯

    8、丙氨酸-4-羟化酶活性测定(分数:1.00)A.B.C.D.E.23.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查 A染色体核型分析 B血清 T3、T4 测定 C血浆游离氨基酸分析 D骨骼 X 线检查 E尿液粘多糖检测(分数:1.00)A.B.C.D.E.24.患儿 1 岁,生后 4 月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7 月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的 PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为 A510mg/kg B1020mg/kg C2030mg/kg D3050mg/kg E5070mg/kg(分数:1.00)A.B.C.D.E.25.先天愚型的主要特点

    9、为 A肥胖,身矮,肝肿大,低血糖 B面容丑陋,耳聋,多发骨畸形 C头发黄,蓝眼睛,惊厥,智力低下 D身矮,智力低下,皮肤粗糙 E特殊面容,智力低下,肤色异常和多发畸形(分数:1.00)A.B.C.D.E.26.先天愚型最具有诊断价值是 A骨骼 X 线检查 B染色体检查 C血清 T3、T4 检查 D智力低下 E特殊面容,通贯手(分数:1.00)A.B.C.D.E.27.先天愚型患儿临床特点应除外 A特殊面容 B皮纹特殊 C喂养困难 D免疫功能正常 E易伴发先天性心脏病(分数:1.00)A.B.C.D.E.28.苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是 A尿有“鼠尿样“气味 B毛发黄褐色 C智力低下 D皮

    10、肤白皙 E抽搐发作(分数:1.00)A.B.C.D.E.29.苯丙酮尿症属于 A染色体畸变 B常染色体显性遗传 C常染色体隐性遗传 DX 连锁显性遗传 EX 连锁隐性遗传(分数:1.00)A.B.C.D.E.30.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍 A碳水化合物 B脂肪酸 C氨基酸 D碳水化合物与脂肪酸 E碳水化合物与氨基酸(分数:1.00)A.B.C.D.E.31.先天愚型临床表现,除了 A智力低下 B身材矮小 C韧带松弛 D皮肤粗糙、发干 E通贯手(分数:1.00)A.B.C.D.E.32.苯丙酮尿症的遗传方式是 A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 C性连锁隐性遗传 D性连锁显性

    11、遗传 E以上都不是(分数:1.00)A.B.C.D.E.二、A2 型题(总题数:12,分数:12.00)33.患儿 2 岁,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,8 个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量应为 A510mg/kg B1030mg/kg C305Omg/kg D5070mg/kg E7090mg/kg(分数:1.00)A.B.C.D.E.34.一女孩,3 岁,为 21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见 A46XX,-22,+t(21q;22q) B46XX,-21,+t(21q;22q) C46XY,-21,+t(21q;22

    12、q) D46XX,-14,+t(14q:2lq) E46XY,-14,+t(14q:2lq)(分数:1.00)A.B.C.D.E.35.男,l 岁,因生长发育落后就诊。不认识父母,不能独坐,表情呆滞。生后 6 个月起反复抽搐发作,毛发黄褐色,尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是 A小儿癫痫 B婴儿痉挛征 C甲状腺功能减低 D脑瘫 E苯丙酮尿症(分数:1.00)A.B.C.D.E.36.1 岁半小儿,至今不会独立行走,智力低下。体检;两眼距增宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,眼裂小,鼻翼不宽,舌伸出口外,小指向内弯曲,通贯手。最可能的诊断是 A呆小症 B先天愚型 C苯丙酮尿症 D佝偻病活动期 E软骨发育不良(

    13、分数:1.00)A.B.C.D.E.37.患儿 3 岁,智能发育较同龄儿明显落后,体检:发育较小,两眼距宽,鼻梁低平,双眼外侧上斜,外耳小,舌常伸出口外,临床上拟诊先天愚型,下列哪项最具有确诊意义 A智能低下 B特殊面容 C血清 TSH,T4 检查 D染色体核型分析 E血浆游离氨基酸分析(分数:1.00)A.B.C.D.E.38.患儿 8 月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后常呕吐,常出湿疹,尿有鼠尿臭味,该患儿最有可能的诊断为 A先天愚型 B呆小病 C苯丙酮尿症 D癫痫 E佝偻病(分数:1.00)A.B.C.D.E.39.患儿 2 岁,生后半年发现尿有霉

    14、臭味,且经常呕吐,1 岁时发现智力较同龄儿落后,目光呆滞,皮肤白皙,毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助 A头颅 CT B脑电图 C染色体核型分析 D尿三氯化铁试验 E血液 T3、T4 测定(分数:1.00)A.B.C.D.E.40.患儿 2 岁,因体格智力发育落后来诊,体检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患诊断考虑为 A苯丙酮尿症 B21-三体综合征 C18-三体综合征 D呆小病 E粘多糖病(分数:1.00)A.B.C.D.E.41.1 岁患儿,平素易患肺炎,喂养困难,身材较同龄儿矮小,智力发育落后,体检两眼眼距宽,外眦上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,下

    15、列哪项诊断可能性最大 A21-三体综合征 B先天性甲状腺功能低下 C苯丙酮尿症 D18-三体综合征 E13-三体综合征(分数:1.00)A.B.C.D.E.42.5 岁患儿因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需作下列哪项检查 A染色体核型分析 B血清 T3、T4 检测 C智力测定 D超声心动图检查 E头颅 CT(分数:1.00)A.B.C.D.E.43.患儿,男性,3 岁,生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味,体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯

    16、化铁试验阳性,该患儿可能诊断为 A苯丙酮尿症 B半乳糖血下 C高精氨酸血症 D组氨酸血症 E肝糖原累积症(分数:1.00)A.B.C.D.E.44.患儿 6 岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型 21-三体综合征,其母正常,其父为 D/C 易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为 A1 B4 C10 D20 E100(分数:1.00)A.B.C.D.E.三、A3 型题(总题数:0,分数:0.00)四、患儿,l 岁。生后半年经常呕吐,且逐渐发现(总题数:2,分数:1.00)45.最可能的诊断为 A21-三体综合征 B

    17、苯丙酮尿症 C呆小病 D癫痫 E佝偻病性手足抽搐症(分数:0.50)A.B.C.D.E.46.应采取的措施是 A观察,抽搐时给予止抽搐药物 B口服甲状腺素片 C静推 10葡萄糖酸钙,同时口服维生素 D D限制苯丙氨酸摄入量 E口服碘化钾(分数:0.50)A.B.C.D.E.五、患儿 2 岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽(总题数:3,分数:1.50)47.最可能的诊断为 A21-三体综合征 B高精氨酸血症 C先天性甲状腺功能低下 D苯丙酮尿症 E半乳糖血症(分数:0.50)A.B.C.D.E.48.下列哪项检查对明确诊断最有意义 A尿三氯化铁试验 B染色体检查 C血清甲状腺素检测 D尿蝶呤分析

    18、 E酶学检测(分数:0.50)A.B.C.D.E.49.该病可有下列情况,除外 A约 50的患儿伴有先天性心脏病 B免疫功能正常 C白血病的发生率较正常儿增高 D性发育延迟 E先天性甲状腺功能减低症发生率增高(分数:0.50)A.B.C.D.E.六、患儿 9 月,生后 6 月起进食后经常呕吐、皮肤(总题数:2,分数:1.00)50.本病的治疗措施不包括 A治疗开始越早,效果越好 B予低苯丙氨酸奶粉喂养 C每日仍应保证 3050mg/kg 的苯丙氨酸摄入 D饮食控制至少需持续至青春期 E添加辅食以蛋白质类食物为主(分数:0.50)A.B.C.D.E.51.最可能的诊断为 A苯丙酮尿症 B呆小病

    19、C癫痫 D先天愚型 E组氨酸血症(分数:0.50)A.B.C.D.E.七、患儿男性,2 岁。因体格、智力发育迟缓就诊(总题数:2,分数:1.00)52.最可能的诊断是 A呆小病 B21-三体综合征 C苯丙酮尿症 D半乳糖血症 E粘多糖症(分数:0.50)A.B.C.D.E.53.下列哪项检查与患儿疾病无关 A染色体核型分析 B红细胞中 SOD-1 活性测定 C淋巴母细胞转化试验 D血清免疫球蛋白测定 ECH 释放试验(分数:0.50)A.B.C.D.E.八、6 个月婴儿,女,发现表情呆滞 2 个月,易激(总题数:3,分数:1.50)54.其发病机制是因为肝内缺乏 A酪氨酸酶 B苯丙氨酸羟化酶

    20、C羟基丙酮酸氢化酶 D尿黑酸酶 E谷氨酸脱氢酶(分数:0.50)A.B.C.D.E.55.该患儿最可能的诊断是 A小运动型发作 B先天愚型 C婴儿痉挛征 D苯丙酮尿症 E黏多糖病(分数:0.50)A.B.C.D.E.56.其遗传方式为 A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 连锁显性遗传 DX 连锁隐性遗传 EX 连锁不完全显性遗传(分数:0.50)A.B.C.D.E.九、患儿,4 岁。智能运动发育落后,两眼内侧距(总题数:2,分数:1.00)57.为确定诊断需做下述哪项检查 A血清 TSH、T3、T4 测定 B尿三氯化铁试验 C染色体核型分析 D骨龄测定 E尿喋呤分析(分数:0.50)

    21、A.B.C.D.E.58.其最可能的诊断为 A先天性甲状腺功能低下 B21-三体综合征 C苯丙酮尿症 D18-三体综合征 E粘多糖病(分数:0.50)A.B.C.D.E.十、B1 型题(总题数:0,分数:0.00)十一、A智力低下,特殊外貌,关节过伸,通贯手(总题数:3,分数:1.50)59.先天性甲状腺功能减低症(分数:0.50)A.B.C.D.E.60.先天愚型(分数:0.50)A.B.C.D.E.61.苯丙酮尿症(分数:0.50)A.B.C.D.E.十二、A血浆苯丙氨酸浓度(总题数:3,分数:1.50)62.母亲已分娩 1 例苯丙酮尿症患儿,现为第二胎第二产,目前已生后 4 周,尚无症状

    22、出现(分数:0.50)A.B.C.D.E.63.新生儿 8 期正常,生后 13 个月出现呕吐、喂养困难(分数:0.50)A.B.C.D.E.64.新生儿期正常,生后 3 个月出现吞咽困难,肌张力增强及惊厥(分数:0.50)A.B.C.D.E.十三、A21-三体综合征(总题数:2,分数:1.00)65.患儿 1 岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手(分数:0.50)A.B.C.D.E.66.患儿 1 岁,表情呆滞,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁宽平,毛发稀少,面部粘液性水肿,皮肤粗糙,躯干长,四肢短(分数:0.50)A.B.C.D.E.遗传性疾病答案解析(总分:55.00,做

    23、题时间:90 分钟)一、A1 型题(总题数:32,分数:32.00)1.先天愚型属 A常染色体畸变 B常染色体显性遗传 C常染色体隐性遗传 DX 连锁显性遗传 EX 连锁隐性遗传(分数:1.00)A. B.C.D.E.解析:2.苯丙酮尿症屑 A染色体畸变 B常染色体显性遗传 C常染色体隐性遗传 DX 连锁显性遗传 EX 连锁隐性遗传(分数:1.00)A.B.C. D.E.解析:3.关于苯丙酮尿症的临床表现,以下哪项是错误的 A抽搐发作 B尿有特殊霉臭味 C智力低下 D皮肤白皙 E毛发呈浓密黑色(分数:1.00)A.B.C.D.E. 解析:4.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏 A酪氨酸羟化酶 B谷氨

    24、酸羟化酶 C苯丙氨酸羟化酶 D二氢生物蝶呤还原酶 E羟苯丙酮酸氧化酶(分数:1.00)A.B.C. D.E.解析:5.下列哪项可诊断先天愚型 A骨骼 X 线检查 B血清 T3、T4 测定 C染色体核型分析 D血清蛋白结合碘测定 E以上均不是(分数:1.00)A.B.C. D.E.解析:6.有关苯丙酮尿症的治疗,下列哪项不正确 A尽早开始饮食治疗 B低苯丙氨酸饮食 C严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于 122mmol/L(20mg/dl)的患者 D血浆苯丙氨酸水平低于 122mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗 E注意补充各种维生素、矿物质及微量元素(分数:1.00)A

    25、.B.C.D. E.解析:7.苯丙酮尿症治疗主要是 A补充苯丙氨酸羟化酶 B补充酪氨酸 C给予低苯丙氨酸饮食 D给予低脂饮食 E补充酪氨酸羟化酶(分数:1.00)A.B.C. D.E.解析:8.苯丙酮尿症患儿初现症状通常在 A生后 13 个月 B生后 36 个月 C生后 69 个月 D生后 912 个月 E生后 13 岁(分数:1.00)A.B. C.D.E.解析:9.Down 综合征的临床表现应除外下列哪项 A智力低下 B体格发育正常 C特殊面容 D喂养困难 E抵抗力低下(分数:1.00)A.B. C.D.E.解析:10.苯丙酮尿症神经系统表现主要为 A智能发育落后 B行为异常 C癫痫小发作

    26、 D肌张力增高 E腱反射亢进(分数:1.00)A. B.C.D.E.解析:11.经典型苯丙酮尿症,是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍 AL-谷氨酸脱羧酶 B二氢生物碟呤还原酶 C6-丙酮酰四氢碟呤合成酶 D酪氨酸羟化酶 E苯丙氨酸-4-羟化酶(分数:1.00)A.B.C.D.E. 解析:12.未经饮食治疗的苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的年龄为 A12 天 B12 周 C12 个月 D36 个月 E48 个月(分数:1.00)A.B.C.D. E.解析:13.先天愚型染色体检查中,下列哪项核型最常见 A47,XX(XY),+21 B46,XX(XY),-14,+t(14q;2lq) C

    27、45,XX(XY),-14,-2l,+t(14q;2lq) D46,XX(XY),-21,+t(2lq) E46,XX(XY),-22,+t(2lq;22q)(分数:1.00)A. B.C.D.E.解析:14.先天愚型染色体核型绝大部分为 A嵌合型 21-三体 BG/D 易位型 21-三体 CG/G 易位型 21-三体 D标准型 21-三体 E12-三体(分数:1.00)A.B.C.D. E.解析:15.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状 A出生时 B生后 13 月 C生后 36 月 D生后 69 月 E生后 912 月(分数:1.00)A.B.C. D.E.解析:16.苯丙酮尿症神经系

    28、统早期表现主要为 A神经行为异常 B癫痫小发作 C智力发育落后 D肌张力增高 E腱反射亢进(分数:1.00)A. B.C.D.E.解析:17.关于 21-三体综合征下列哪项不正确 A本征不属于常染色体畸变 B小儿染色体病中最常见的一种 C母亲年龄越大本病的发病率越高 D60的患儿在胎儿早期即夭折流产 E活婴中发生率约 1/600800(分数:1.00)A. B.C.D.E.解析:18.21-三体综合征患儿的确诊需经 A骨骼 X 线检查 B染色体核型检查 C血清 T3、T4 检查 D尿三氯化铁试验 E血浆游离氨基酸分析(分数:1.00)A.B. C.D.E.解析:19.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺

    29、乏 A苯丙氨酸羟化酶 B酪氨酸羟化酶 C谷氨酸羟化酶 D二氢生物蝶呤合成酶 E羟苯丙酮酸氧化酶(分数:1.00)A. B.C.D.E.解析:20.新生儿期苯丙酮尿症诊断的主要依据是 A生后即有智力低下和生长发育落后 B皮肤白皙,发黄,尿霉臭味 CGuthrie 细菌抑制试验阳性 D尿三氯化铁试验阳性 E2、4 二硝基苯肼试剂检测尿 -酮酸(分数:1.00)A.B.C. D.E.解析:21.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是 A通贯手 Batd 角正常 C第 3、4 指桡箕增多 D脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹 E第 5 指有两条指褶纹(分数:1.00)A. B.C.D.E.解析:22.常用的诊断苯丙

    30、酮尿症的试验方法,以下哪项不正确 AGuthrie 细菌生长抑制试验 B三氯化铁试验 C血浆游离氨基酸分析 D尿碟呤分析 E苯丙氨酸-4-羟化酶活性测定(分数:1.00)A.B.C.D.E. 解析:23.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查 A染色体核型分析 B血清 T3、T4 测定 C血浆游离氨基酸分析 D骨骼 X 线检查 E尿液粘多糖检测(分数:1.00)A.B.C. D.E.解析:24.患儿 1 岁,生后 4 月发现智力发育落后,尿有鼠尿臭味,毛发及皮肤颜色浅,7 月开始出现癫痫小发作,实验室检查确诊为典型的 PKU,给予低苯丙氨酸饮食,每天允许苯丙氨酸的摄入量为 A510mg/kg B10

    31、20mg/kg C2030mg/kg D3050mg/kg E5070mg/kg(分数:1.00)A.B.C.D. E.解析:解题思路 由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,缺乏时也会导致神经系统损害,故仍应按每日 3050mg/kg 适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在 0.120.6mmol/L(210mg/dl)为宜。25.先天愚型的主要特点为 A肥胖,身矮,肝肿大,低血糖 B面容丑陋,耳聋,多发骨畸形 C头发黄,蓝眼睛,惊厥,智力低下 D身矮,智力低下,皮肤粗糙 E特殊面容,智力低下,肤色异常和多发畸形(分数:1.00)A.B.C.D.E. 解析:26.先天愚型最具有诊断价值是 A骨骼 X 线检查 B染色体检查 C血清 T3、T4 检查 D智力低下 E特殊面容,通贯手


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