1、遗传代谢性疾病练习试卷 1-1 及答案解析(总分：70.00，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：20，分数：40.00)1.21-三体综合征绝大部分核型是（分数：2.00）A.45，XX(XY)，-14，-21，+t(14q21q)B.45，XX(XY)，-14，+t(14q2lq)C.47，XX(XY)，+21D.46，XX(XY)，-21，+t21qE.46，XX(XY)，一 22，+t(21q22q)2.苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（分数：2.00）A.生后 13 个月B.生后 36 个月C.生后 69 个月D.生后 912 个月E.生后 13 岁3.确诊黏多糖病的
2、实验室检查是（分数：2.00）A.PCR 分析B.尿液黏多糖检测C.DNA 分析D.特异性酶活性测定E.骨骼 X 线检查4.苯丙酮尿症最突出的临床特点是（分数：2.00）A.智力低下B.皮肤白皙C.肌张力减低D.头发褐黄色E.伴有惊厥5.确诊 Turner 综合征的检查方法是（分数：2.00）A.性激素水平测定B.盆腔 B 超C.口腔黏膜上皮细胞 X 染色质D.生长激素激发试验E.外周血染色体核型分析6.哪种核型的 21-三体综合征患儿相貌很像正常人（分数：2.00）A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)C.47，XX(XY)，
3、+21D.46，XX(XY)47XX(XY)，+21E.46，XX(XY)，-13，+t(13q21q)7.苯丙酮尿症的主要临床表现是（分数：2.00）A.智力低下+惊厥B.智力低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E.惊厥+多发畸形8.肝豆状核变性的治疗原则是（分数：2.00）A.限制食用含铜高的食物B.应用青霉胺C.减少铜的摄入和增加铜的排出D.应用锌剂E.肝移植9.下列哪项不符合 21-三体综合征的临床表现（分数：2.00）A.智力低下B.皮肤粗糙、发干C.韧带松弛D.身材矮小E.通贯手10.10 个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉
4、臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（分数：2.00）A.先天愚型B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.缺乏维生素 B 12E.呆小病11.3 岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（分数：2.00）A.呆小病B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.软骨营养不良E.先天愚型12.10 岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（分数：2.00）A.体型矮小B.性发育幼稚C.染色体核型分析D.尿中
5、雌激素减少E.原发性闭经13.患儿，3 岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（分数：2.00）A.头颅 CTB.智力测定C.尿三氧化铁试验D.骨龄E.脑地形图14.9 个月男孩，反复抽搐 4 次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（分数：2.00）A.血 T 3 、T 4 、TSHB.染色体检查C.尿三氧化铁试验D.脑电图E.腕部摄 X 线片15.患儿，男，9 岁，身高 115cm，体重 30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项
6、检查（分数：2.00）A.生长激素激发试验B.甲状腺功能C.腹部 B 超D.头颅 MRIE.糖代谢功能试验16.10 个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（分数：2.00）A.尿三氧化铁试验B.血清苯丙氨酸浓度测定C.尿黏多糖试验D.Guthrie 试验(细菌抑制法)E.苯丙氨酸耐量试验17.患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（分数：2.00）A.血睾酮测定B.血雌激素测定C.颊黏膜 X 染色质检查D.末梢血染色体检查E.睾丸活检18.女
7、孩，3 个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（分数：2.00）A.先天性心脏病B.21-三体综合征C.先天性甲状腺功能低下症D.苯丙酮尿症E.垂体发育异常19.32 岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患 21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（分数：2.00）A.夫妇双方应进行染色体检查B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查C.妊娠前后应避免接受 X 线照射D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定E.妊娠期应注意预防肝炎等
8、病毒感染20.8 个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（分数：2.00）A.近 34 个月发现呆滞，智力落后B.可有抽搐发作，肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙，四肢短粗E.尿有“鼠尿味”二、A3 型题(总题数：2，分数：14.00)患儿，15 岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。（分数：8.00）(1).为确诊应选择哪项检查（分数：2.00）A.血清 T 3 、T 4 、TPSH 测定B.腕部 X 线摄片C.测血清苯丙氨酸浓度D.染色体检查E.头颅 CT(2).该患儿最可能的诊断是
9、（分数：2.00）A.苯丙酮尿症B.脑发育不良C.先天愚型D.甲状腺功能减低症E.佝偻病(3).该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（分数：2.00）A.atd 角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲B.翼颈、乳头间距宽C.睾丸小、乳房发育D.眼发育不良、耳道闭锁E.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形(4).该患儿病因不包括（分数：2.00）A.母亲受孕时年龄过大B.放射线C.病毒感染D.遗传因素E.父母智力男孩，3 岁，出生时正常，母乳喂养，5 个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。（分数：6.00）(1).假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（分数：
10、2.00）A.尿 2，4-二硝基苯肼试验B.尿三氯化铁试验C.Guthrie 细菌生长抑制试验D.血 T 3 、T 4 、TSH 测定E.染色体核型分析(2).为协助诊断应选择的检查是（分数：2.00）A.血钙、磷测定B.染色体核型分析C.血 T 3 、T 4 、TSH 测定D.脑电图检查E.尿三氯化铁试验(3).临床上应首先考虑的诊断是（分数：2.00）A.21-三体综合征B.维生素 D 缺乏性手足搐搦症C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.癫痫三、B1 型题(总题数：2，分数：16.00)AGuthrie 细菌抑制生长抑制试验 B尿三氯化铁试验 C血浆游离氨基酸分析 D尿嘌呤分析 E
11、DNA 分析（分数：8.00）(1).儿童苯丙酮尿症的初筛（分数：2.00）A.B.C.D.E.(2).新生儿期苯丙酮尿症的筛查（分数：2.00）A.B.C.D.E.(3).鉴别三种非典型苯丙酮尿症（分数：2.00）A.B.C.D.E.(4).确诊苯丙酮尿症（分数：2.00）A.B.C.D.E.A肝豆状核变性 B苯丙酮尿症 C先天性卵巢发育不全 D先天性睾丸发育不全 E21-三体综合征（分数：8.00）(1).2 岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)47， +21（分数：2.00）A.B.C.D.E.(2).7 个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，
12、尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为 050mmol1（分数：2.00）A.B.C.D.E.(3).7 岁男孩，身高 150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为 48，XXXY（分数：2.00）A.B.C.D.E.(4).12 岁女孩，学习成绩欠佳，身高 140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，X046，XX（分数：2.00）A.B.C.D.E.遗传代谢性疾病练习试卷 1-1 答案解析(总分：70.00，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：20，分数：40.00)1.21-三体综合征绝大部分核型是（分数：2.00）A.45，XX(
13、XY)，-14，-21，+t(14q21q)B.45，XX(XY)，-14，+t(14q2lq)C.47，XX(XY)，+21 D.46，XX(XY)，-21，+t21qE.46，XX(XY)，一 22，+t(21q22q)解析：2.苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（分数：2.00）A.生后 13 个月B.生后 36 个月 C.生后 69 个月D.生后 912 个月E.生后 13 岁解析：3.确诊黏多糖病的实验室检查是（分数：2.00）A.PCR 分析B.尿液黏多糖检测C.DNA 分析D.特异性酶活性测定 E.骨骼 X 线检查解析：4.苯丙酮尿症最突出的临床特点是（分数：2.00）A.智
14、力低下B.皮肤白皙 C.肌张力减低D.头发褐黄色E.伴有惊厥解析：5.确诊 Turner 综合征的检查方法是（分数：2.00）A.性激素水平测定B.盆腔 B 超C.口腔黏膜上皮细胞 X 染色质D.生长激素激发试验E.外周血染色体核型分析 解析：6.哪种核型的 21-三体综合征患儿相貌很像正常人（分数：2.00）A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)C.47，XX(XY)，+21D.46，XX(XY)47XX(XY)，+21 E.46，XX(XY)，-13，+t(13q21q)解析：7.苯丙酮尿症的主要临床表现是（分数：2.00）
15、A.智力低下+惊厥B.智力低下+多发畸形C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味 E.惊厥+多发畸形解析：8.肝豆状核变性的治疗原则是（分数：2.00）A.限制食用含铜高的食物B.应用青霉胺C.减少铜的摄入和增加铜的排出 D.应用锌剂E.肝移植解析：9.下列哪项不符合 21-三体综合征的临床表现（分数：2.00）A.智力低下B.皮肤粗糙、发干 C.韧带松弛D.身材矮小E.通贯手解析：10.10 个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（分数：2.00）A.先天愚型B.佝偻病C.苯丙酮尿症 D.缺乏
16、维生素 B 12E.呆小病解析：11.3 岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（分数：2.00）A.呆小病B.佝偻病C.苯丙酮尿症D.软骨营养不良E.先天愚型 解析：12.10 岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（分数：2.00）A.体型矮小B.性发育幼稚C.染色体核型分析 D.尿中雌激素减少E.原发性闭经解析：13.患儿，3 岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白
17、皙。该患儿首先应做哪项检查（分数：2.00）A.头颅 CTB.智力测定C.尿三氧化铁试验 D.骨龄E.脑地形图解析：14.9 个月男孩，反复抽搐 4 次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（分数：2.00）A.血 T 3 、T 4 、TSHB.染色体检查C.尿三氧化铁试验 D.脑电图E.腕部摄 X 线片解析：15.患儿，男，9 岁，身高 115cm，体重 30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（分数：2.00）A.生长激素激发试验B.甲状腺功能C.腹部 B 超D.头颅 MRI
18、E.糖代谢功能试验 解析：16.10 个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（分数：2.00）A.尿三氧化铁试验B.血清苯丙氨酸浓度测定C.尿黏多糖试验 D.Guthrie 试验(细菌抑制法)E.苯丙氨酸耐量试验解析：17.患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（分数：2.00）A.血睾酮测定B.血雌激素测定C.颊黏膜 X 染色质检查D.末梢血染色体检查 E.睾丸活检解析：18.女孩，3 个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上
19、斜，四肢短，肌张力低，心尖部级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（分数：2.00）A.先天性心脏病B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能低下症D.苯丙酮尿症E.垂体发育异常解析：19.32 岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患 21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（分数：2.00）A.夫妇双方应进行染色体检查B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查C.妊娠前后应避免接受 X 线照射D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定 E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染解析：20.8 个月男孩，因智力低下就诊，初诊
20、为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（分数：2.00）A.近 34 个月发现呆滞，智力落后B.可有抽搐发作，肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙，四肢短粗 E.尿有“鼠尿味”解析：二、A3 型题(总题数：2，分数：14.00)患儿，15 岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。（分数：8.00）(1).为确诊应选择哪项检查（分数：2.00）A.血清 T 3 、T 4 、TPSH 测定B.腕部 X 线摄片C.测血清苯丙氨酸浓度D.染色体检查 E.头颅 CT解析：(2).该患儿最可能的诊断是（分数：2.00）A.苯丙酮尿症
21、B.脑发育不良C.先天愚型 D.甲状腺功能减低症E.佝偻病解析：(3).该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（分数：2.00）A.atd 角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B.翼颈、乳头间距宽C.睾丸小、乳房发育D.眼发育不良、耳道闭锁E.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形解析：(4).该患儿病因不包括（分数：2.00）A.母亲受孕时年龄过大B.放射线C.病毒感染D.遗传因素E.父母智力 解析：男孩，3 岁，出生时正常，母乳喂养，5 个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。（分数：6.00）(1).假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（分数：2.00
22、）A.尿 2，4-二硝基苯肼试验B.尿三氯化铁试验C.Guthrie 细菌生长抑制试验 D.血 T 3 、T 4 、TSH 测定E.染色体核型分析解析：(2).为协助诊断应选择的检查是（分数：2.00）A.血钙、磷测定B.染色体核型分析C.血 T 3 、T 4 、TSH 测定D.脑电图检查E.尿三氯化铁试验 解析：(3).临床上应首先考虑的诊断是（分数：2.00）A.21-三体综合征B.维生素 D 缺乏性手足搐搦症C.苯丙酮尿症 D.先天性甲状腺功能减低症E.癫痫解析：三、B1 型题(总题数：2，分数：16.00)AGuthrie 细菌抑制生长抑制试验 B尿三氯化铁试验 C血浆游离氨基酸分析
23、D尿嘌呤分析 EDNA 分析（分数：8.00）(1).儿童苯丙酮尿症的初筛（分数：2.00）A.B. C.D.E.解析：(2).新生儿期苯丙酮尿症的筛查（分数：2.00）A. B.C.D.E.解析：(3).鉴别三种非典型苯丙酮尿症（分数：2.00）A.B.C.D. E.解析：(4).确诊苯丙酮尿症（分数：2.00）A.B.C. D.E.解析：A肝豆状核变性 B苯丙酮尿症 C先天性卵巢发育不全 D先天性睾丸发育不全 E21-三体综合征（分数：8.00）(1).2 岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)47， +21（分数：2.00）A.B.C.D.E. 解析：(2).7 个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为 050mmol1（分数：2.00）A.B. C.D.E.解析：(3).7 岁男孩，身高 150 am，消瘦，睾丸小，染色体核型为 48，XXXY（分数：2.00）A.B.C.D. E.解析：(4).12 岁女孩，学习成绩欠佳，身高 140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，X046，XX（分数：2.00）A.B.C. D.E.解析：
