1、遗传代谢性疾病-2 及答案解析(总分：40.00，做题时间：90 分钟)一、A2 型题(总题数：22，分数：22.00)1.女孩，10 岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner 综合征)。以下最具有诊断价值的是 A体型矮小 B性发育幼稚型 C染色体核型分析 D尿中雌激素减少 E原发性闭经（分数：1.00）A.B.C.D.E.2.男婴，1 岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻粱低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是 A血
2、 T3、T4 下降，TSH 升高 B尿粘多糖阳性 C药物刺激 GH 释放峰值5ng/ml D染色体检查异常 E尿三氯化铁试验阳性（分数：1.00）A.B.C.D.E.3.患儿，2 岁，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻粱低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是 A47 xx(xy)，+21 B46 xy(xx)，-14，+t(14q,21q) C46 xx(xy)/47,xy(xx)+21 D46 xx(xy)，-21，+t(21q21q) E46 xx(xy)，-22，+t(21q22q)（分数：1.00）A.B.C.D.E.4.患儿，4
3、 岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是 A先天愚型 B克汀病 C苯丙酮尿症 D粘多糖病 E脑发育障碍（分数：1.00）A.B.C.D.E.5.患儿，2 岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻粱低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是 A呆小病 B先天愚型 C佝偻病活动期 D软骨发育不良 E苯丙酮尿症（分数：1.00）A.B.C.D.E.6.患儿，3 岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查 A头颅 CT B智力测定 C尿三氯化铁试
4、验 D骨龄 E脑地形图（分数：1.00）A.B.C.D.E.7.患儿，女，15 岁，身高 130cm，双乳 B1 期，血 LH、FSH 水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该、患儿为以下何种疾病 A生长激素缺乏症 BTurner 综合征 C先天性甲状腺功能减低症 D青春期发育迟缓 E特发性矮小（分数：1.00）A.B.C.D.E.8.患儿，3 岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是 A苯丙酮尿症 B先天性甲状腺功能减低症 C18-三体综合征 D21-三体综合征 E粘多糖病（分数：1.00）A.B.C.D.E.9
5、.患儿，2 岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查 A染色体检查 B尿三氯化铁试验 C骨骼 X 线检查 D血清 T3，Y 4测定 E尿粘多糖测定（分数：1.00）A.B.C.D.E.10.患儿，12 岁，因突然出现步态不稳，语言不清就诊。查体：肝脏右肋下 4.5cm，质地中，脾脏肋下末及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊 A脑电图 B肝脏 B 超 C头颅 MRI D肌电图 E血清铜蓝蛋白（分数：1.00）A.B.C.D.E.11.九个月男孩，反复抽搐 4 次，智力差，
6、表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查 A血 T3、T 4，TSH B染色体检查 C尿三氯化铁试验 D脑电图 E腕部摄片（分数：1.00）A.B.C.D.E.12.患儿，男，9 岁，身高 115cm，体重 30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查 A生长激素激发试验 B甲状腺功能 C腹部 B 超 D头颅 MRI E糖代谢功能试验（分数：1.00）A.B.C.D.E.13.女孩，3 个月，以哭闹后青紫就诊，查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部级收缩期杂音，胸透心脏无扩
7、大，腹软，肝脾不大，入院初诊为 A先天性心脏病 B21-三体综合征 C先天性甲状腺功能低下症 D苯丙酮尿症 E垂体发育异常（分数：1.00）A.B.C.D.E.14.女孩，5 岁，门珍诊断为 21-三体综合征，其核型分析为 46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致 A染色体易位 B染色体缺失 C染色体倒位 D染色体重复 E染色体重叠（分数：1.00）A.B.C.D.E.15.男孩，1 岁，医生怀疑他患有 21-三体综合征(Down syndrome)，动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点 A经常伸舌 B表现呆滞 C皮肤粗糙 D眼距宽 E双侧通贯
8、掌（分数：1.00）A.B.C.D.E.16.28 岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患 21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外 A夫妇双方应进行染色体检查 B妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C妊娠前后应避免接受 X 线照射 D妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定 E妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染（分数：1.00）A.B.C.D.E.17.男孩，8 个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合 A近 34 个月发现呆滞，智力落后 B可有抽搐发作，肌张力高 C毛发黄褐色 D皮肤粗糙，四肢短粗 E尿“鼠尿”味（分数：1.00
9、）A.B.C.D.E.18.患儿，10 个月，近 5d 来抽搐发作 34 次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确 A生后一经确诊，立即开始饮食控制 B治疗需持续终生 C每日允许摄取少量苯丙氨酸(30 毫克/公斤) D需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整 E一般应维持至青春期以后（分数：1.00）A.B.C.D.E.19.男孩，10 个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用 A尿三氯化铁试验 B血清苯丙氨酸浓度测定 C尿粘多糖试验 DCu
10、thrie 试验(细菌抑制法) E苯丙氨酸耐量试验（分数：1.00）A.B.C.D.E.20.以下哪项叙述不符合先天愚型 A有特殊面容 B四肢短，关节过伸 C常伴脐疝，小阴茎等 D可有通贯手 E皮肤粗糙，舌肥大（分数：1.00）A.B.C.D.E.21.患儿，男性，6 个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病 A呆小病 B苯丙酮尿症 C先天愚型 D粘多糖型病 E婴儿痉挛症（分数：1.00）A.B.C.D.E.22.患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查 A血睾酮测定 B血雌激素测定 C颊
11、粘膜 X 染色质检查 D末梢血染色体检查 E睾丸活检（分数：1.00）A.B.C.D.E.二、A3 型题(总题数：1，分数：1.50)女孩，1 岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5 月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在 4 月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性（分数：1.50）(1).此患儿最可能的诊断是（分数：0.50）A.白化病B.脑白质营养不良症C.甲状腺功能低下D.苯丙酮尿症E.糖原累积症(2).为确诊，首选的检查是（分数：0.50）A.测定血糖B.测定血苯丙氨酸浓度C.染色体检查D.测定血酪氨酸值E.肝脏活
12、检病理学检查(3).确诊后应（分数：0.50）A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生三、A4 型题(总题数：2，分数：3.00)女孩，10 岁，身高 105cm，小学 4 年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征；初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。（分数：1.50）(1).为明确诊断，应进行何检查（分数：0.50）A.生长激素测定B.末梢血染色体检查C.睾
13、酮测定D.T3，T 4，和 TSH 测定E.血 21-羟化酶测定(2).如已确诊，应如何治疗（分数：0.50）A.无需治疗B.单纯应用人生长激素C.补充甲状腺素+雌激素D.应用重组人生长激素+雌激素E.补充雌激素(3).治疗的目的是以下哪项（分数：0.50）A.达到治愈B.使患儿成年后获得生育能力C.为了安慰父母D.防止下一代发生类似情况E.改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康男孩，9 岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下 5 公分，质中等硬；空腹血糖值为 3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量 PAS 阳性物质积聚
14、伴多量脂肪滴。（分数：1.50）(1).诊断首先考虑（分数：0.50）A.脂肪肝B.糖原累积症C.半乳糖血症D.肝豆状核变性E.脑苷脂沉积症(2).经肝细胞酶检测发现葡糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为型糖原累积症，当前的治疗原则为（分数：0.50）A.酶替代治疗B.控制酸中毒C.进行肝移植D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒E.保肝+控制感染和酸中毒(3).肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（分数：0.50）A.应用升血糖药物B.静脉输葡萄糖液C.频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉D.血糖药物+静脉输葡萄糖液E.手术四、B1 型题(总题数：3，分数：5.00) A染色体核型为
15、：46，XX(或 XY)/47，+21 B染色体核型为：45，XO/46，XX C血苯丙氨酸浓度0.24 mmol/L(4mg/ dl) D染色体核型为：48，XXXY E血清铜蓝蛋白值：50mg/L（分数：2.00）(1).肝豆状核变性（分数：0.50）A.B.C.D.E.(2).苯丙酮尿症（分数：0.50）A.B.C.D.E.(3).先天性卵巢发育不全综合征（分数：0.50）A.B.C.D.E.(4).先天性睾丸发育不全综合征（分数：0.50）A.B.C.D.E. A毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙 B先天性心脏病 C身材矮小，体重正常 D手掌 atd 角58 度 E脑电图异常（分数：1.00）(
16、1).21-三体综合征最可能出现（分数：0.50）A.B.C.D.E.(2).苯丙酮尿症最可能出现（分数：0.50）A.B.C.D.E. A核型 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q) B核型 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q) C核型 47，XX(XY)，+21 D核型 45，XO E核型 46，XX(XY)/47，XX(XY)+21（分数：2.00）(1).嵌合型 Down 综合征（分数：0.50）A.B.C.D.E.(2).标准型 Down 综合征（分数：0.50）A.B.C.D.E.(3).G/G 易位型 Down 综合征（分数：0.50）A.B.C.D.E.(
17、4).D/G 易位型 Down 综合征（分数：0.50）A.B.C.D.E.五、B2 型题(总题数：2，分数：3.50) A苯丙酮尿症 B半乳糖血症 C先天性甲状腺功能减低症 D21-三体综合征 E肝豆状核变性 F糖原累积病 G粘多糖病 H枫糖血症（分数：1.50）(1).男孩，1 岁。智能发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸 1.22mmol/L(正常值 0.0610.18mmoI/L)。静脉注射四氢生物蝶呤 75 mg 后 5h 复查血浆苯丙氨酸浓度为 0.18mmol/L。此患儿诊断为（分数：0.50）A.B.C.D.E.F.G.H.
18、(2).女孩，12 岁。因震颤、表情呆滞进行性加重 4 个月来诊。体检：四肢张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下 1cm，脾肋下 2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白 +，此患儿诊断是（分数：0.50）A.B.C.D.E.F.G.H.(3).男婴，6 个月。智能发育障碍，面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清 T4148.2nmol/L(正常值 65.5170.3nmol/L)，TSH2.0mU/L(正常值10mU/L)。染色体核型为 47，xy，+21。此患儿诊断为（分数：0.50）A.B.C.D.E.F.G.H. A21-三体综合征
19、B18-三体综合征 C13-三体综合征 D猫叫综合征 E4P-三体综合征 F8-体综合征 G9p-三体综合征 H10p-三体综合征（分数：2.00）(1).男孩，4 岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（分数：0.50）A.B.C.D.E.F.G.H.(2).男孩，1 岁。精神运动发育落后，小口，小眼睛，下颌短小，低耳位，兔唇，裂腭，四肢张力高，手指屈曲呈紧握状，第 3 指与第 2 指相叠，拇指圆大，屈向足背，胸骨左缘 34 肋间有收缩期级杂音，肺动脉瓣区第 2 音亢进分裂。其可能的诊断是（分数：0.50）A.B.C.D.E
20、.F.G.H.(3).男孩，6 个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前额向后倾斜，双颞窄，手指左 6 个，右3、4 并指，指、趾甲面过凸，拇指常屈向手背；B 型超声波示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是（分数：0.50）A.B.C.D.E.F.G.H.(4).女孩，8 个月。哭声如猫叫，因发现胸骨左缘 34 肋间收缩期级杂音，肺动脉瓣区第 2 音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小，眼距宽、小腭，下颌发育不良，拇指背屈，右手 3、4并指。其可能的诊断是（分数：0.50）A.B.C.D.E.F.G.H.六、X 型题(总题数：5，分数：5.00)23.21-三体综合征的产前诊
21、断方法有（分数：1.00）A.抽取羊水细胞进行染色体检查B.测母血甲胎蛋白C.超声波检查D.X 线检查E.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查24.以下哪些是 21-三体综合症的临床表现（分数：1.00）A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外B.通贯手、atd 角增大C.眼角膜 K-F 环D.脚拇指球部胫侧弓纹E.关节可过度屈伸25.以下哪些可为 21-三体综合征的核型（分数：1.00）A.46，XX(或 XY)/47，+21B.46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q)C.46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q)D.47，XX(或 XY)，+21E.47，XXY26.以下哪
22、些可为平衡易位 21-三体综合征的核型（分数：1.00）A.46，XX(或 XY)/47，+21B.46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q)C.46，XX(或 XY)，-22，+t(22q21q)D.46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q)E.45 XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)27.Turner 综合征的临床特征是（分数：1.00）A.乳头间距宽、原发性闭经B.身材瘦长C.主动脉缩窄D.大部分智力落后E.颈蹼、后发际低遗传代谢性疾病-2 答案解析(总分：40.00，做题时间：90 分钟)一、A2 型题(总题数：22，分数：22.00)1.女孩，
23、10 岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner 综合征)。以下最具有诊断价值的是 A体型矮小 B性发育幼稚型 C染色体核型分析 D尿中雌激素减少 E原发性闭经（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：2.男婴，1 岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻粱低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是 A血 T3、T4 下降，TSH 升高 B尿粘多糖阳性 C药物刺激 GH 释放峰值5ng/ml D染色体检查异常 E尿三氯化铁试
24、验阳性（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：3.患儿，2 岁，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻粱低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是 A47 xx(xy)，+21 B46 xy(xx)，-14，+t(14q,21q) C46 xx(xy)/47,xy(xx)+21 D46 xx(xy)，-21，+t(21q21q) E46 xx(xy)，-22，+t(21q22q)（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：4.患儿，4 岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿
25、最可能的诊断是 A先天愚型 B克汀病 C苯丙酮尿症 D粘多糖病 E脑发育障碍（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：5.患儿，2 岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻粱低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是 A呆小病 B先天愚型 C佝偻病活动期 D软骨发育不良 E苯丙酮尿症（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：6.患儿，3 岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查 A头颅 CT B智力测定 C尿三氯化铁试验 D骨龄 E脑地形图（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：7.患儿，女，15 岁
26、，身高 130cm，双乳 B1 期，血 LH、FSH 水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该、患儿为以下何种疾病 A生长激素缺乏症 BTurner 综合征 C先天性甲状腺功能减低症 D青春期发育迟缓 E特发性矮小（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：8.患儿，3 岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是 A苯丙酮尿症 B先天性甲状腺功能减低症 C18-三体综合征 D21-三体综合征 E粘多糖病（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：9.患儿，2 岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低
27、，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查 A染色体检查 B尿三氯化铁试验 C骨骼 X 线检查 D血清 T3，Y 4测定 E尿粘多糖测定（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：10.患儿，12 岁，因突然出现步态不稳，语言不清就诊。查体：肝脏右肋下 4.5cm，质地中，脾脏肋下末及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊 A脑电图 B肝脏 B 超 C头颅 MRI D肌电图 E血清铜蓝蛋白（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：11.九个月男孩，反复抽搐 4 次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊
28、断，应选择以下哪项检查 A血 T3、T 4，TSH B染色体检查 C尿三氯化铁试验 D脑电图 E腕部摄片（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：12.患儿，男，9 岁，身高 115cm，体重 30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后。平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查 A生长激素激发试验 B甲状腺功能 C腹部 B 超 D头颅 MRI E糖代谢功能试验（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：13.女孩，3 个月，以哭闹后青紫就诊，查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大，入院初诊为 A
29、先天性心脏病 B21-三体综合征 C先天性甲状腺功能低下症 D苯丙酮尿症 E垂体发育异常（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：14.女孩，5 岁，门珍诊断为 21-三体综合征，其核型分析为 46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致 A染色体易位 B染色体缺失 C染色体倒位 D染色体重复 E染色体重叠（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：15.男孩，1 岁，医生怀疑他患有 21-三体综合征(Down syndrome)，动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点 A经常伸舌 B表现呆滞 C皮肤粗糙 D眼距宽 E双侧通贯掌（分数：1.00
30、）A.B.C. D.E.解析：16.28 岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患 21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外 A夫妇双方应进行染色体检查 B妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 C妊娠前后应避免接受 X 线照射 D妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定 E妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：17.男孩，8 个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合 A近 34 个月发现呆滞，智力落后 B可有抽搐发作，肌张力高 C毛发黄褐色 D皮肤粗糙，四肢短粗 E尿“鼠尿”味（分数：1.00）
31、A.B.C.D. E.解析：18.患儿，10 个月，近 5d 来抽搐发作 34 次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确 A生后一经确诊，立即开始饮食控制 B治疗需持续终生 C每日允许摄取少量苯丙氨酸(30 毫克/公斤) D需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整 E一般应维持至青春期以后（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：19.男孩，10 个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用 A尿三氯化铁试验 B血清苯丙氨酸浓度测定 C尿粘多
32、糖试验 DCuthrie 试验(细菌抑制法) E苯丙氨酸耐量试验（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：20.以下哪项叙述不符合先天愚型 A有特殊面容 B四肢短，关节过伸 C常伴脐疝，小阴茎等 D可有通贯手 E皮肤粗糙，舌肥大（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：21.患儿，男性，6 个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病 A呆小病 B苯丙酮尿症 C先天愚型 D粘多糖型病 E婴儿痉挛症（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：22.患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检
33、查 A血睾酮测定 B血雌激素测定 C颊粘膜 X 染色质检查 D末梢血染色体检查 E睾丸活检（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：二、A3 型题(总题数：1，分数：1.50)女孩，1 岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5 月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在 4 月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性（分数：1.50）(1).此患儿最可能的诊断是（分数：0.50）A.白化病B.脑白质营养不良症C.甲状腺功能低下D.苯丙酮尿症 E.糖原累积症解析：(2).为确诊，首选的检查是（分数：0.50）A.测定血糖B.测定血
34、苯丙氨酸浓度 C.染色体检查D.测定血酪氨酸值E.肝脏活检病理学检查解析：(3).确诊后应（分数：0.50）A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生解析：解析 苯丙酮尿症的主要临床特征为生后毛发、皮肤和虹膜色素正常而数月后逐渐变浅、智能落后及尿特殊臭味；与智能正常，生后即表现含黑色素部分色深浅不同，目前的诊断主要借助于测得血苯丙氨酸升高；因苯丙氨酸为机体生长的必需氨基酸，故治疗不可完全用无苯丙氨酸饮食。目前认为低苯丙氨酸饮食必须控
35、制到青春期后，否则对日后智能仍有损害。三、A4 型题(总题数：2，分数：3.00)女孩，10 岁，身高 105cm，小学 4 年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征；初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。（分数：1.50）(1).为明确诊断，应进行何检查（分数：0.50）A.生长激素测定 B.末梢血染色体检查C.睾酮测定D.T3，T 4，和 TSH 测定E.血 21-羟化酶测定解析：(2).如已确诊，应如何治疗（分数：0.50）A.无需治疗B.单纯应用人生长激素C.补充甲状腺素+雌激素D.应用重组人生长激素+雌激素 E.
36、补充雌激素解析：(3).治疗的目的是以下哪项（分数：0.50）A.达到治愈B.使患儿成年后获得生育能力C.为了安慰父母D.防止下一代发生类似情况E.改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康 解析：男孩，9 岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下 5 公分，质中等硬；空腹血糖值为 3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量 PAS 阳性物质积聚伴多量脂肪滴。（分数：1.50）(1).诊断首先考虑（分数：0.50）A.脂肪肝B.糖原累积症 C.半乳糖血症D.肝豆状核变性E.脑苷脂沉积症解析：(2).经肝细胞酶检测发现葡糖-6-磷酸
37、酶缺陷，确诊为型糖原累积症，当前的治疗原则为（分数：0.50）A.酶替代治疗B.控制酸中毒C.进行肝移植D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 E.保肝+控制感染和酸中毒解析：(3).肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（分数：0.50）A.应用升血糖药物B.静脉输葡萄糖液C.频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉 D.血糖药物+静脉输葡萄糖液E.手术解析：解析 糖原累积症的治疗最主要者为保持正常血糖。因为在空腹低血糖时，由于胰高血糖素的代偿分泌促进了肝糖原的分解，导致体内 6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。故从理论上讲，任何可以保持
38、正常血糖水平的治疗即可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。四、B1 型题(总题数：3，分数：5.00) A染色体核型为：46，XX(或 XY)/47，+21 B染色体核型为：45，XO/46，XX C血苯丙氨酸浓度0.24 mmol/L(4mg/ dl) D染色体核型为：48，XXXY E血清铜蓝蛋白值：50mg/L（分数：2.00）(1).肝豆状核变性（分数：0.50）A.B.C.D.E. 解析：(2).苯丙酮尿症（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析：(3).先天性卵巢发育不全综合征（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析：(4).先天性睾丸发育不全综合征（分数：0.50）A.
39、B.C.D. E.解析： A毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙 B先天性心脏病 C身材矮小，体重正常 D手掌 atd 角58 度 E脑电图异常（分数：1.00）(1).21-三体综合征最可能出现（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析：(2).苯丙酮尿症最可能出现（分数：0.50）A.B.C.D.E. 解析： A核型 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q) B核型 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q) C核型 47，XX(XY)，+21 D核型 45，XO E核型 46，XX(XY)/47，XX(XY)+21（分数：2.00）(1).嵌合型 Down 综合征（分数：0.50）A
40、.B.C.D.E. 解析：(2).标准型 Down 综合征（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析：(3).G/G 易位型 Down 综合征（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析：(4).D/G 易位型 Down 综合征（分数：0.50）A. B.C.D.E.解析：解析 Down 综合征又称先天愚型、21-三体综合征。按照染色体核型分析可将其分为三型，标准型、易位型、嵌合体型。五、B2 型题(总题数：2，分数：3.50) A苯丙酮尿症 B半乳糖血症 C先天性甲状腺功能减低症 D21-三体综合征 E肝豆状核变性 F糖原累积病 G粘多糖病 H枫糖血症（分数：1.50）(1).男孩，1 岁
41、。智能发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸 1.22mmol/L(正常值 0.0610.18mmoI/L)。静脉注射四氢生物蝶呤 75 mg 后 5h 复查血浆苯丙氨酸浓度为 0.18mmol/L。此患儿诊断为（分数：0.50）A. B.C.D.E.F.G.H.解析：(2).女孩，12 岁。因震颤、表情呆滞进行性加重 4 个月来诊。体检：四肢张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下 1cm，脾肋下 2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白 +，此患儿诊断是（分数：0.50）A.B.C.D.E. F.G.H.解析：(3)
42、.男婴，6 个月。智能发育障碍，面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清 T4148.2nmol/L(正常值 65.5170.3nmol/L)，TSH2.0mU/L(正常值10mU/L)。染色体核型为 47，xy，+21。此患儿诊断为（分数：0.50）A.B.C.D. E.F.G.H.解析： A21-三体综合征 B18-三体综合征 C13-三体综合征 D猫叫综合征 E4P-三体综合征 F8-体综合征 G9p-三体综合征 H10p-三体综合征（分数：2.00）(1).男孩，4 岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可
43、能的诊断是（分数：0.50）A. B.C.D.E.F.G.H.解析：(2).男孩，1 岁。精神运动发育落后，小口，小眼睛，下颌短小，低耳位，兔唇，裂腭，四肢张力高，手指屈曲呈紧握状，第 3 指与第 2 指相叠，拇指圆大，屈向足背，胸骨左缘 34 肋间有收缩期级杂音，肺动脉瓣区第 2 音亢进分裂。其可能的诊断是（分数：0.50）A.B. C.D.E.F.G.H.解析：(3).男孩，6 个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前额向后倾斜，双颞窄，手指左 6 个，右3、4 并指，指、趾甲面过凸，拇指常屈向手背；B 型超声波示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是（分数：0.50）A.B.C. D
44、.E.F.G.H.解析：(4).女孩，8 个月。哭声如猫叫，因发现胸骨左缘 34 肋间收缩期级杂音，肺动脉瓣区第 2 音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小，眼距宽、小腭，下颌发育不良，拇指背屈，右手 3、4并指。其可能的诊断是（分数：0.50）A.B.C.D. E.F.G.H.解析：六、X 型题(总题数：5，分数：5.00)23.21-三体综合征的产前诊断方法有（分数：1.00）A.抽取羊水细胞进行染色体检查 B.测母血甲胎蛋白C.超声波检查D.X 线检查E.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查 解析：24.以下哪些是 21-三体综合症的临床表现（分数：1.00）A.眼距宽、眼外侧
45、上斜、舌常伸出口外 B.通贯手、atd 角增大 C.眼角膜 K-F 环D.脚拇指球部胫侧弓纹 E.关节可过度屈伸 解析：25.以下哪些可为 21-三体综合征的核型（分数：1.00）A.46，XX(或 XY)/47，+21 B.46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q) C.46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q) D.47，XX(或 XY)，+21 E.47，XXY解析：26.以下哪些可为平衡易位 21-三体综合征的核型（分数：1.00）A.46，XX(或 XY)/47，+21B.46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q) C.46，XX(或 XY)，-22，+t(22q21q) D.46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q) E.45 XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q) 解析：27.Turner 综合征的临床特征是（分数：1.00）A.乳头间距宽、原发性闭经 B.身材瘦长C.主动脉缩窄 D.大部分智力落后E.颈蹼、后发际低 解析：解析 Turner 综合征又称先天性卵巢发育不全综合征。典型表现为女性表型、颈蹼、乳距宽，常伴心脏畸形，以主动脉缩窄多见；青春期无性征发育、原发性闭经，但大部分智力正常。最多见的异常染色体核型为 45，XO。
