1、遗传代谢及免疫缺陷病-2 及答案解析(总分：34.50，做题时间：90 分钟)一、B 型题(总题数：0，分数：0.00)二、AT 淋巴细胞缺陷(总题数：1，分数：0.50)1.肿瘤见于（分数：0.50）A.B.C.D.E.三、A新生儿脐带延迟脱落(总题数：4，分数：2.00)2.白细胞附分子缺陷（分数：0.50）A.B.C.D.E.3.B 细胞缺陷（分数：0.50）A.B.C.D.E.4.中性粒细胞缺陷（分数：0.50）A.B.C.D.E.5.T 细胞缺陷（分数：0.50）A.B.C.D.E.四、A低钙抽搐(总题数：4，分数：2.00)6.胸腺发育不全（分数：0.50）A.B.C.D.E.7.
2、白细胞黏附功能缺陷（分数：0.50）A.B.C.D.E.8.中性粒细胞减少症（分数：0.50）A.B.C.D.E.9.X-连锁无丙种球蛋白血症（分数：0.50）A.B.C.D.E.五、A继发性免疫缺陷病(总题数：5，分数：2.50)10.感染部位无脓液形成（分数：0.50）A.B.C.D.E.11.禁止注射丙种球蛋白（分数：0.50）A.B.C.D.E.12.静注丙种球蛋白治疗有效（分数：0.50）A.B.C.D.E.13.扁桃体和淋巴结变小或缺如（分数：0.50）A.B.C.D.E.14.禁止输入新鲜血液（分数：0.50）A.B.C.D.E.六、A溶酶体累积病(总题数：4，分数：2.00)1
3、5.铜蓝蛋白降低（分数：0.50）A.B.C.D.E.16.角膜色素环(K-F 环)（分数：0.50）A.B.C.D.E.17.甘油三酯增高（分数：0.50）A.B.C.D.E.18.尿铜升高（分数：0.50）A.B.C.D.E.七、X 型题(总题数：22，分数：22.00)19.属于中枢免疫器官的是（分数：1.00）A.骨髓B.脾脏C.扁桃体D.胸腺E.淋巴结20.患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应（分数：1.00）A.避免接触结核病人B.接触者口服异烟肼C.接触者口服利福平D.早期接种卡介苗E.加强锻炼，增强体质21.关于小儿免疫球蛋白，正确的是（分数：1.00）A.IgM 发育最
4、快B.IgG 发育最快C.IgA 发育最迟D.IgA 发育最早E.足月儿的 IgG 可高于母体22.X-连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是（分数：1.00）A.常见口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染、革兰阴性杆菌、分枝杆菌感染B.早期接种卡介苗有利于康复C.血淋巴细胞减少D.血细胞缺乏E.血 B 细胞及 IgG 水平正常23.先天性卵巢发育不全综合征正确的是（分数：1.00）A.是人类惟一能生存的单体综合征B.女性激素缺乏C.第性征不发育D.继发性闭经E.卵巢组织被条索状纤维取代24.关于 X-连锁无丙种球蛋白血症错误的是（分数：1.00）A.Btk 基因突变导致病儿前 B 细胞不能进一步成熟为 B
5、 细胞B.仅见于女孩C.反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现D.血清总 Ig 不超过 200250mg/dl，IgM 和 IgA 微量或测不出E.治疗以丙种球蛋白替代疗法为主25.继发性免疫缺陷病的病因有（分数：1.00）A.营养紊乱B.应用免疫抑制剂C.肿瘤和血液病D.新生儿E.感染26.以下哪些是原发性免疫缺陷病（分数：1.00）A.X-连锁无丙种球蛋白血症B.选择性 IgA 缺乏症C.联合免疫缺陷病D.胸腺发育不全E.原发性吞噬细胞缺陷病27.白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中（分数：1.00）A.皮肤黏膜反复细胞性感染B.感染部位无痛性坏死C.感染部位可形成溃疡D.感染部位无脓性物产生E.
6、外周血中性粒细胞降低28.选择性 IgA 缺乏症的叙述下列哪些错误（分数：1.00）A.原发性免疫缺陷病中最常见的一种B.多数可自然痊愈C.血清 IgA 低于 0.05/LD.唾液中分泌型 IgA 增多E.主要治疗措施是输含 IgA 的新鲜血液29.不能通过胎盘的免疫球蛋白是（分数：1.00）A.IgAB.IgGC.IgMD.IgDE.IgM30.常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生（分数：1.00）A.反复感染B.肿瘤C.自身免疫疾病D.型糖尿病E.甲状腺功能亢进31.胸腺发育不全患儿的面部特征是（分数：1.00）A.面部较长，球型鼻尖B.眼距增宽，斜眼C.低耳垂，耳轮发育不全D.下
7、颌过小E.颧骨高起，腭裂32.有关胸腺发育不全，正确的是（分数：1.00）A.T 细胞缺乏，B 细胞缺乏B.反复感染，X 线胸片无胸腺影C.常于生后 2 天内出现低钙性抽搐D.面部较长，眼距宽，耳位低，下颌过小E.预后与先天性心脏病严重程度相关33.下列疾病的治疗，正确的是（分数：1.00）A.低 IgG 血症，静脉注射丙种球蛋白B.选择性 IgA 缺乏症，静脉注射丙种球蛋白C.X-连锁无丙种球蛋白血症，静脉注射丙种球蛋白D.联合免疫缺陷病，骨髓移植E.只要有感染者，均需抗感染治疗34.筛选 B 细胞缺陷，常用的实验室检查有（分数：1.00）A.同族凝集素B.IgG、IgM、IgA 水平C.抗
8、链球菌溶血素 O 抗体D.分泌型 IgA 水平E.IgE 水平35.属于原发性免疫缺陷病的是（分数：1.00）A.新生儿期免疫功能低下B.选择性 IgA 缺乏症C.胸腺发育不全D.中性粒细胞减少症E.X-连锁高 IgM 血症36.胸腺发育不全，可用的治疗包括（分数：1.00）A.止惊药物、钙剂、维生素 DB.高磷饮食，预防和治疗感染C.手术治疗先天性心脏病D.骨髓移植E.胸腺移植37.继发性免疫缺陷病的治疗原则是（分数：1.00）A.治疗原发病B.停用免疫抑制药物C.去除免疫抑制因素D.暂时采用免疫替代疗法E.应用肾上腺皮质激素38.患有 T 细胞缺陷者易发生（分数：1.00）A.结核菌感染B
9、.金黄色葡萄球菌感染C.病毒感染D.沙门菌属感染E.奈瑟菌属感染39.用于 T 细胞缺陷的筛选实验室检查有（分数：1.00）A.同族凝集素B.胸部 X 线片胸腺影C.迟发性皮肤过敏反应D.C3 水平E.外周淋巴细胞计数及形态40.慢性肉芽肿病的临床特点是（分数：1.00）A.面部化脓性炎症、瘢痕形成B.病损感染反复发作形成肉芽肿C.四唑氮蓝试验不能作为筛查实验D.吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成E.分析胎儿 RNA 可作出产前诊断八、A3 型题(总题数：0，分数：0.00)九、患儿男，3 天，足月顺产，生后 5 小时出现反(总题数：4，分数：2.00)41.最可能的诊断为 A新生儿低血糖症 B
10、新生儿核黄疸 C新生儿颅内出血 D先天性胸腺发育不全症 E以上都不是（分数：0.50）A.B.C.D.E.42.做下列哪项检查有助于诊断 A血糖测定 B血清胆红素测定 C脑脊液检查 D胸部 X 线检查 E头颅 CT 检查（分数：0.50）A.B.C.D.E.43.引起患儿抽搐的原因是 A生后吃奶少，致低血糖惊厥 B核黄疸致惊厥 C颅内压增高致惊厥 D甲状旁腺发育不良，致低钙惊厥 E先天性心脏病致脑缺氧惊厥（分数：0.50）A.B.C.D.E.44.治疗方法最好选择 A早期喂葡萄糖水 B蓝光照射 C甘露醇降低颅内压 D骨髓移植 E手术治疗房间隔缺损（分数：0.50）A.B.C.D.E.十、患儿女
11、，3 岁。因反复呼吸道感染和腹泻 2 年(总题数：3，分数：1.50)45.对患儿最危险的治疗是 A输新鲜血液 B增效联磺片 C青霉素 D抗过敏药 E口服人初乳（分数：0.50）A.B.C.D.E.46.考虑诊断 A伴性无丙种球蛋白血症 B婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 C先天性胸腺发育不全 D伴性高 IgM 血症 E选择性 IgA 缺乏症（分数：0.50）A.B.C.D.E.47.最适宜的治疗是 A抗感染治疗 B平喘药治疗 C静脉输注免疫球蛋白 D静脉输注新鲜血液 E静脉输注 IgA（分数：0.50）A.B.C.D.E.遗传代谢及免疫缺陷病-2 答案解析(总分：34.50，做题时间：90 分钟)
12、一、B 型题(总题数：0，分数：0.00)二、AT 淋巴细胞缺陷(总题数：1，分数：0.50)1.肿瘤见于（分数：0.50）A.B.C.D.E. 解析：三、A新生儿脐带延迟脱落(总题数：4，分数：2.00)2.白细胞附分子缺陷（分数：0.50）A. B.C.D.E.解析：3.B 细胞缺陷（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析：4.中性粒细胞缺陷（分数：0.50）A.B.C.D.E. 解析：5.T 细胞缺陷（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：四、A低钙抽搐(总题数：4，分数：2.00)6.胸腺发育不全（分数：0.50）A. B.C.D.E.解析：7.白细胞黏附功能缺陷（分数：0.
13、50）A.B. C.D.E.解析：8.中性粒细胞减少症（分数：0.50）A.B.C.D.E. 解析：9.X-连锁无丙种球蛋白血症（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析：五、A继发性免疫缺陷病(总题数：5，分数：2.50)10.感染部位无脓液形成（分数：0.50）A.B.C.D.E. 解析：11.禁止注射丙种球蛋白（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：12.静注丙种球蛋白治疗有效（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析：13.扁桃体和淋巴结变小或缺如（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析：14.禁止输入新鲜血液（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：六、A溶酶体累积
14、病(总题数：4，分数：2.00)15.铜蓝蛋白降低（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：16.角膜色素环(K-F 环)（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：17.甘油三酯增高（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析：18.尿铜升高（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：七、X 型题(总题数：22，分数：22.00)19.属于中枢免疫器官的是（分数：1.00）A.骨髓 B.脾脏C.扁桃体D.胸腺 E.淋巴结解析：20.患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应（分数：1.00）A.避免接触结核病人 B.接触者口服异烟肼 C.接触者口服利福平 D.早期接种卡介苗E.加强锻
15、炼，增强体质 解析：21.关于小儿免疫球蛋白，正确的是（分数：1.00）A.IgM 发育最快 B.IgG 发育最快C.IgA 发育最迟 D.IgA 发育最早E.足月儿的 IgG 可高于母体 解析：22.X-连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是（分数：1.00）A.常见口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染、革兰阴性杆菌、分枝杆菌感染 B.早期接种卡介苗有利于康复C.血淋巴细胞减少 D.血细胞缺乏 E.血 B 细胞及 IgG 水平正常解析：23.先天性卵巢发育不全综合征正确的是（分数：1.00）A.是人类惟一能生存的单体综合征 B.女性激素缺乏 C.第性征不发育 D.继发性闭经E.卵巢组织被条索状纤维取代
16、解析：24.关于 X-连锁无丙种球蛋白血症错误的是（分数：1.00）A.Btk 基因突变导致病儿前 B 细胞不能进一步成熟为 B 细胞B.仅见于女孩 C.反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现 D.血清总 Ig 不超过 200250mg/dl，IgM 和 IgA 微量或测不出E.治疗以丙种球蛋白替代疗法为主解析：25.继发性免疫缺陷病的病因有（分数：1.00）A.营养紊乱 B.应用免疫抑制剂 C.肿瘤和血液病 D.新生儿 E.感染 解析：26.以下哪些是原发性免疫缺陷病（分数：1.00）A.X-连锁无丙种球蛋白血症 B.选择性 IgA 缺乏症 C.联合免疫缺陷病 D.胸腺发育不全 E.原发性吞噬细
17、胞缺陷病 解析：27.白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中（分数：1.00）A.皮肤黏膜反复细胞性感染 B.感染部位无痛性坏死 C.感染部位可形成溃疡 D.感染部位无脓性物产生 E.外周血中性粒细胞降低解析：28.选择性 IgA 缺乏症的叙述下列哪些错误（分数：1.00）A.原发性免疫缺陷病中最常见的一种B.多数可自然痊愈C.血清 IgA 低于 0.05/L D.唾液中分泌型 IgA 增多E.主要治疗措施是输含 IgA 的新鲜血液 解析：29.不能通过胎盘的免疫球蛋白是（分数：1.00）A.IgA B.IgGC.IgM D.IgD E.IgM 解析：30.常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发
18、生（分数：1.00）A.反复感染 B.肿瘤 C.自身免疫疾病 D.型糖尿病E.甲状腺功能亢进解析：31.胸腺发育不全患儿的面部特征是（分数：1.00）A.面部较长，球型鼻尖 B.眼距增宽，斜眼 C.低耳垂，耳轮发育不全 D.下颌过小 E.颧骨高起，腭裂解析：32.有关胸腺发育不全，正确的是（分数：1.00）A.T 细胞缺乏，B 细胞缺乏B.反复感染，X 线胸片无胸腺影 C.常于生后 2 天内出现低钙性抽搐 D.面部较长，眼距宽，耳位低，下颌过小 E.预后与先天性心脏病严重程度相关解析：33.下列疾病的治疗，正确的是（分数：1.00）A.低 IgG 血症，静脉注射丙种球蛋白 B.选择性 IgA
19、缺乏症，静脉注射丙种球蛋白C.X-连锁无丙种球蛋白血症，静脉注射丙种球蛋白 D.联合免疫缺陷病，骨髓移植 E.只要有感染者，均需抗感染治疗 解析：34.筛选 B 细胞缺陷，常用的实验室检查有（分数：1.00）A.同族凝集素 B.IgG、IgM、IgA 水平 C.抗链球菌溶血素 O 抗体 D.分泌型 IgA 水平 E.IgE 水平解析：35.属于原发性免疫缺陷病的是（分数：1.00）A.新生儿期免疫功能低下B.选择性 IgA 缺乏症 C.胸腺发育不全 D.中性粒细胞减少症 E.X-连锁高 IgM 血症 解析：36.胸腺发育不全，可用的治疗包括（分数：1.00）A.止惊药物、钙剂、维生素 D B.
20、高磷饮食，预防和治疗感染C.手术治疗先天性心脏病 D.骨髓移植 E.胸腺移植 解析：37.继发性免疫缺陷病的治疗原则是（分数：1.00）A.治疗原发病 B.停用免疫抑制药物 C.去除免疫抑制因素 D.暂时采用免疫替代疗法 E.应用肾上腺皮质激素解析：38.患有 T 细胞缺陷者易发生（分数：1.00）A.结核菌感染 B.金黄色葡萄球菌感染C.病毒感染 D.沙门菌属感染 E.奈瑟菌属感染解析：39.用于 T 细胞缺陷的筛选实验室检查有（分数：1.00）A.同族凝集素B.胸部 X 线片胸腺影 C.迟发性皮肤过敏反应 D.C3 水平E.外周淋巴细胞计数及形态 解析：40.慢性肉芽肿病的临床特点是（分数
21、：1.00）A.面部化脓性炎症、瘢痕形成 B.病损感染反复发作形成肉芽肿 C.四唑氮蓝试验不能作为筛查实验D.吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成 E.分析胎儿 RNA 可作出产前诊断解析：八、A3 型题(总题数：0，分数：0.00)九、患儿男，3 天，足月顺产，生后 5 小时出现反(总题数：4，分数：2.00)41.最可能的诊断为 A新生儿低血糖症 B新生儿核黄疸 C新生儿颅内出血 D先天性胸腺发育不全症 E以上都不是（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：42.做下列哪项检查有助于诊断 A血糖测定 B血清胆红素测定 C脑脊液检查 D胸部 X 线检查 E头颅 CT 检查（分数：0.50）A
22、.B.C.D. E.解析：43.引起患儿抽搐的原因是 A生后吃奶少，致低血糖惊厥 B核黄疸致惊厥 C颅内压增高致惊厥 D甲状旁腺发育不良，致低钙惊厥 E先天性心脏病致脑缺氧惊厥（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：44.治疗方法最好选择 A早期喂葡萄糖水 B蓝光照射 C甘露醇降低颅内压 D骨髓移植 E手术治疗房间隔缺损（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：十、患儿女，3 岁。因反复呼吸道感染和腹泻 2 年(总题数：3，分数：1.50)45.对患儿最危险的治疗是 A输新鲜血液 B增效联磺片 C青霉素 D抗过敏药 E口服人初乳（分数：0.50）A. B.C.D.E.解析：46.考虑诊断 A伴性无丙种球蛋白血症 B婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 C先天性胸腺发育不全 D伴性高 IgM 血症 E选择性 IgA 缺乏症（分数：0.50）A.B.C.D.E. 解析：47.最适宜的治疗是 A抗感染治疗 B平喘药治疗 C静脉输注免疫球蛋白 D静脉输注新鲜血液 E静脉输注 IgA（分数：0.50）A. B.C.D.E.解析：
