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    【医学类职业资格】遗传代谢及免疫缺陷病-1及答案解析.doc

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    【医学类职业资格】遗传代谢及免疫缺陷病-1及答案解析.doc

    1、遗传代谢及免疫缺陷病-1 及答案解析(总分:43.50,做题时间:90 分钟)一、A 型题(总题数:37,分数:37.00)1.发育最迟的免疫球蛋白是 A血清型 IgA B分泌型 IgA CIgG DIgE E以上都不是(分数:1.00)A.B.C.D.E.2.原发性免疫缺陷病最常见的临床表现是 A营养发育差 B反复慢性感染 C淋巴组织发育不良 D血免疫球蛋白低 E低钙性抽搐(分数:1.00)A.B.C.D.E.3.机体全部免疫细胞都来自 A胸腺 B脾脏 C骨髓 D淋巴结 E以上都不是(分数:1.00)A.B.C.D.E.4.苯丙酮尿症的治疗方法主要是 A高糖饮食 B低脂肪饮食 C低苯丙氨酸饮

    2、食 D高酪氨酸饮食 E以上都是(分数:1.00)A.B.C.D.E.5.正常足月儿出生时,以下所列哪项错误 A免疫器官发育已成熟 B免疫细胞发育尚未成熟 C中性粒细胞吞噬和杀菌功能较成人差 D血清 IgG 量高于母体 E自然杀伤细胞活性非常低(分数:1.00)A.B.C.D.E.6.中性粒细胞缺陷病最易发生 A结核感染 B病毒感染 C奈瑟菌属感染 D金黄色葡萄球菌感染 E肿瘤(分数:1.00)A.B.C.D.E.7.发生率最高的原发性免疫缺陷病是 A细胞免疫缺陷 B体液免疫缺陷 C联合免疫缺陷 D吞噬细胞缺乏 E中性粒细胞缺乏(分数:1.00)A.B.C.D.E.8.继发性免疫缺陷病的特点中错

    3、误的是 A暂时性免疫功能障碍 B经治疗免疫功能可恢复正常 C糖皮质激素可加重病情 D大手术可诱发加重 E骨髓移植有良效(分数:1.00)A.B.C.D.E.9.对于胸腺发育不全患儿,预后最差是 A反复感染 B低钙性抽搐 C高磷血症 D心脏畸形 E神经精神发育落后(分数:1.00)A.B.C.D.E.10.有关肝豆状核变性正确的是 A常染色体显性遗传 B肝不能合成铜蓝蛋白 C胆汁中铜排出增多 D肠道吸收铜增多 E尿中排铜减少(分数:1.00)A.B.C.D.E.11.先天愚型的核型分析最常见的是 A47,XX(XY),+21 B47,XX(XY),+18 CD/G 易位 DG/G 易位 E嵌合型

    4、(分数:1.00)A.B.C.D.E.12.先天性卵巢发育不全综合征最多见的异常核型是 A45,XO B45,XO/46,XX C46,X,del(Xq) D46,X,del(Xp) E46,Xi(Xq)(分数:1.00)A.B.C.D.E.13.在抗原的刺激下能产生 IFN-(-干扰素)的是 AT 淋巴细胞 BB 淋巴细胞 C巨噬细胞 D嗜酸性粒细胞 E中性粒细胞(分数:1.00)A.B.C.D.E.14.扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示 AT 淋巴细胞缺陷 BB 淋巴细胞缺陷 C巨噬细胞缺陷 D自然杀伤细胞(NK)缺陷 E中性粒细胞缺陷(分数:1.00)A.B.C.D.E.15.白细胞粘

    5、附分子缺陷症的表现中哪项不正确 A新生儿脐带脱落延迟 B皮肤、黏膜反复细菌感染 C血液中性粒细胞增多 D感染部位脓液较多 E骨髓移植疗效好(分数:1.00)A.B.C.D.E.16.联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符 A血 T 淋巴细胞降低 B血 B 淋巴细胞降低 C血 KN(自然杀伤细胞)消失 D血 Ig 降低 E血红细胞正常(分数:1.00)A.B.C.D.E.17.四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是 A鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏 B6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏 C二氢生物蝶呤还原酶缺乏 D苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏 E以上都是(分数:1.00)A.B.C.D.E.18.21-三体综合

    6、征的发生因素是 A母亲妊娠年龄过大 B遗传因素 C妊娠时使用某些药物 D妊娠时放射线照射 E以上都是(分数:1.00)A.B.C.D.E.19.不能通过胎盘,生后发育最快的免疫球蛋白是 AIgG BIgA CIgM DIgD EIgE(分数:1.00)A.B.C.D.E.20.最易发生金黄色葡萄球菌感染的是 AT 细胞缺陷 BB 细胞缺陷 C中性粒细胞缺陷 D补体缺陷 E酶缺陷(分数:1.00)A.B.C.D.E.21.苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是 A惊厥 B脑电图 C毛发、皮肤色泽 D智能低下 E尿、汗液特殊气味(分数:1.00)A.B.C.D.E.22.外周血,中性粒细胞低于以下哪个数

    7、值时,可诊断为中性粒细胞减少症 A1.0 乘以十的九次方/L B1.5 乘以十的九次方/L C2.0 乘以十的九次方/L D2.5 乘以十的九次方/L E3.0 乘以十的九次方/L(分数:1.00)A.B.C.D.E.23.大量 IgG 通过胎盘进入胎儿体内是在 A妊娠早期 B妊娠中期 C妊娠晚期 D整个妊娠期 E分娩时(分数:1.00)A.B.C.D.E.24.原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是 A呼吸系统肿瘤 B消化道肿瘤 C淋巴系统肿瘤 D神经系统肿瘤 E泌尿系统肿瘤(分数:1.00)A.B.C.D.E.25.21-三体综合征的特殊面容表现中错误的是 A眼距宽 B鼻梁低平 C眼外侧上斜

    8、D舌常伸出口外 E舌大而厚(分数:1.00)A.B.C.D.E.26.同族凝集素滴度测定主要是初筛 AT 淋巴细胞缺陷 BB 淋巴细胞缺陷 C巨噬细胞缺陷 D中性粒细胞缺陷 E以上都是(分数:1.00)A.B.C.D.E.27.最常见的联合免疫缺陷病是 AX-连锁严重联合免疫缺陷病 BX-连锁高 IgM 血症 C腺苷脱氢酶缺陷 D嘌呤核苷酸化酶缺陷 EJak-3 缺陷(分数:1.00)A.B.C.D.E.28.典型苯丙酮尿症的病因是 A肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶 B鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏 C6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏 D二氢生物蝶呤还原酶缺乏 E酪氨酸羟化酶缺乏(分数:1.00)A.B

    9、.C.D.E.29.易发生结核菌、病毒素、沙门菌感染常见于 AT 淋巴细胞缺陷 BB 淋巴细胞缺陷 C巨噬细胞缺陷 D自然杀伤细胞(NK)缺陷 E中性粒细胞缺陷(分数:1.00)A.B.C.D.E.30.先天性卵巢发育不全综合征,下列哪项不正确 A出生时身高、体重落后手足背明显浮肿 B出生后身高增长缓慢,骨龄落后 C青春期无性征发育 D原发性闭经 E血清促滤泡生成素(FSH)、促黄体激素(LH)、雌二醇降低(分数:1.00)A.B.C.D.E.31.关于 X-连锁无丙种球蛋白血症错误的是 A仅见于男孩 B主要表现为反复严重感染 CIgG 缺乏 D早期常规丙种球蛋白替代治疗可健康存活 E口服脊髓

    10、灰质炎减毒活疫苗可促进康复(分数:1.00)A.B.C.D.E.32.迟发性过敏反应常提示 A中性粒细胞缺陷 B补体缺陷 C巨噬细胞缺陷 DT 淋巴细胞缺陷 EB 淋巴细胞缺陷(分数:1.00)A.B.C.D.E.33.患儿 7 个月,自生以来曾因肺炎 4 次住院。20 天前发现耳鼻周围皮肤出现、丘疹后进展成化脓性皮炎。检查见耳前化脓性炎症,有脓液,有瘢痕,有肉芽肿样大团块。实验室检查发现中性粒细胞内有棕黄色颗粒和泡沫样改变。考虑诊断 A中性粒细胞减少症 B慢性肉芽肿病 C联合免疫缺陷病 D胸腺发育不全症 E继发性免疫缺陷病(分数:1.00)A.B.C.D.E.34.下列哪项不是先天愚型患儿的

    11、表现 A身材矮小 B愚笨面容 C皮肤干燥粗糙 D眼距过宽 E韧带松弛(分数:1.00)A.B.C.D.E.35.早期诊断婴儿苯丙酮尿症时,血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上 A0.06mmol/L B0.08mmol/L C0.18nanol/L D0.24mmol/L E0.36mmol/L(分数:1.00)A.B.C.D.E.36.补体成分缺陷易发生 A病毒感染 B结核杆菌感染 C奈瑟菌属感染 D金黄色葡萄球菌感染 E以上都不是(分数:1.00)A.B.C.D.E.37.关于 21-三体综合征不正确的是 A属常染色体畸形 B小儿最常见的染色体病 C智能低下 D骨龄正常 E愚笨面容(分

    12、数:1.00)A.B.C.D.E.二、B 型题(总题数:0,分数:0.00)三、A甲状腺功能减低症(总题数:3,分数:1.50)38.皮肤正常,低钙性抽搐,智能障碍(分数:0.50)A.B.C.D.E.39.皮肤白晰,汗、尿有特殊臭味,智能障碍(分数:0.50)A.B.C.D.E.40.皮肤粗糙,哭声嘶哑,智能障碍(分数:0.50)A.B.C.D.E.四、A红棕色(总题数:3,分数:1.50)41.苯丙酮尿症,尿液(分数:0.50)A.B.C.D.E.42.卟淋尿,尿液(分数:0.50)A.B.C.D.E.43.血红蛋白尿,尿液(分数:0.50)A.B.C.D.E.五、A白细胞粘附分子缺陷症(

    13、总题数:4,分数:2.00)44.血 B 细胞缺如,血清 ISC 测不到见于(分数:0.50)A.B.C.D.E.45.血 IgA 降低,IgG、IgM 升高见于(分数:0.50)A.B.C.D.E.46.血 IgM 正常或增高,ISG、ISA、IgE 缺乏见于(分数:0.50)A.B.C.D.E.47.血中性粒细胞增多见于(分数:0.50)A.B.C.D.E.六、AT 淋巴细胞缺陷(总题数:3,分数:1.50)48.金黄色葡萄球菌感染见于(分数:0.50)A.B.C.D.E.49.结核杆菌感染见于(分数:0.50)A.B.C.D.E.50.病毒感染见于(分数:0.50)A.B.C.D.E.遗

    14、传代谢及免疫缺陷病-1 答案解析(总分:43.50,做题时间:90 分钟)一、A 型题(总题数:37,分数:37.00)1.发育最迟的免疫球蛋白是 A血清型 IgA B分泌型 IgA CIgG DIgE E以上都不是(分数:1.00)A. B.C.D.E.解析:2.原发性免疫缺陷病最常见的临床表现是 A营养发育差 B反复慢性感染 C淋巴组织发育不良 D血免疫球蛋白低 E低钙性抽搐(分数:1.00)A.B. C.D.E.解析:3.机体全部免疫细胞都来自 A胸腺 B脾脏 C骨髓 D淋巴结 E以上都不是(分数:1.00)A.B.C. D.E.解析:4.苯丙酮尿症的治疗方法主要是 A高糖饮食 B低脂肪

    15、饮食 C低苯丙氨酸饮食 D高酪氨酸饮食 E以上都是(分数:1.00)A.B.C. D.E.解析:5.正常足月儿出生时,以下所列哪项错误 A免疫器官发育已成熟 B免疫细胞发育尚未成熟 C中性粒细胞吞噬和杀菌功能较成人差 D血清 IgG 量高于母体 E自然杀伤细胞活性非常低(分数:1.00)A.B. C.D.E.解析:6.中性粒细胞缺陷病最易发生 A结核感染 B病毒感染 C奈瑟菌属感染 D金黄色葡萄球菌感染 E肿瘤(分数:1.00)A.B.C.D. E.解析:7.发生率最高的原发性免疫缺陷病是 A细胞免疫缺陷 B体液免疫缺陷 C联合免疫缺陷 D吞噬细胞缺乏 E中性粒细胞缺乏(分数:1.00)A.B

    16、. C.D.E.解析:8.继发性免疫缺陷病的特点中错误的是 A暂时性免疫功能障碍 B经治疗免疫功能可恢复正常 C糖皮质激素可加重病情 D大手术可诱发加重 E骨髓移植有良效(分数:1.00)A.B.C.D.E. 解析:9.对于胸腺发育不全患儿,预后最差是 A反复感染 B低钙性抽搐 C高磷血症 D心脏畸形 E神经精神发育落后(分数:1.00)A.B.C.D. E.解析:10.有关肝豆状核变性正确的是 A常染色体显性遗传 B肝不能合成铜蓝蛋白 C胆汁中铜排出增多 D肠道吸收铜增多 E尿中排铜减少(分数:1.00)A.B. C.D.E.解析:11.先天愚型的核型分析最常见的是 A47,XX(XY),+

    17、21 B47,XX(XY),+18 CD/G 易位 DG/G 易位 E嵌合型(分数:1.00)A. B.C.D.E.解析:12.先天性卵巢发育不全综合征最多见的异常核型是 A45,XO B45,XO/46,XX C46,X,del(Xq) D46,X,del(Xp) E46,Xi(Xq)(分数:1.00)A. B.C.D.E.解析:13.在抗原的刺激下能产生 IFN-(-干扰素)的是 AT 淋巴细胞 BB 淋巴细胞 C巨噬细胞 D嗜酸性粒细胞 E中性粒细胞(分数:1.00)A. B.C.D.E.解析:14.扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示 AT 淋巴细胞缺陷 BB 淋巴细胞缺陷 C巨噬细胞缺

    18、陷 D自然杀伤细胞(NK)缺陷 E中性粒细胞缺陷(分数:1.00)A.B. C.D.E.解析:15.白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确 A新生儿脐带脱落延迟 B皮肤、黏膜反复细菌感染 C血液中性粒细胞增多 D感染部位脓液较多 E骨髓移植疗效好(分数:1.00)A.B.C.D. E.解析:16.联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符 A血 T 淋巴细胞降低 B血 B 淋巴细胞降低 C血 KN(自然杀伤细胞)消失 D血 Ig 降低 E血红细胞正常(分数:1.00)A.B. C.D.E.解析:17.四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是 A鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏 B6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏

    19、 C二氢生物蝶呤还原酶缺乏 D苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏 E以上都是(分数:1.00)A.B. C.D.E.解析:18.21-三体综合征的发生因素是 A母亲妊娠年龄过大 B遗传因素 C妊娠时使用某些药物 D妊娠时放射线照射 E以上都是(分数:1.00)A.B.C.D.E. 解析:19.不能通过胎盘,生后发育最快的免疫球蛋白是 AIgG BIgA CIgM DIgD EIgE(分数:1.00)A.B.C. D.E.解析:20.最易发生金黄色葡萄球菌感染的是 AT 细胞缺陷 BB 细胞缺陷 C中性粒细胞缺陷 D补体缺陷 E酶缺陷(分数:1.00)A.B.C. D.E.解析:21.苯丙酮尿症患儿经治疗

    20、最难改善的是 A惊厥 B脑电图 C毛发、皮肤色泽 D智能低下 E尿、汗液特殊气味(分数:1.00)A.B.C.D. E.解析:22.外周血,中性粒细胞低于以下哪个数值时,可诊断为中性粒细胞减少症 A1.0 乘以十的九次方/L B1.5 乘以十的九次方/L C2.0 乘以十的九次方/L D2.5 乘以十的九次方/L E3.0 乘以十的九次方/L(分数:1.00)A. B.C.D.E.解析:23.大量 IgG 通过胎盘进入胎儿体内是在 A妊娠早期 B妊娠中期 C妊娠晚期 D整个妊娠期 E分娩时(分数:1.00)A.B.C. D.E.解析:24.原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是 A呼吸系统肿瘤 B

    21、消化道肿瘤 C淋巴系统肿瘤 D神经系统肿瘤 E泌尿系统肿瘤(分数:1.00)A.B.C. D.E.解析:25.21-三体综合征的特殊面容表现中错误的是 A眼距宽 B鼻梁低平 C眼外侧上斜 D舌常伸出口外 E舌大而厚(分数:1.00)A.B.C.D.E. 解析:26.同族凝集素滴度测定主要是初筛 AT 淋巴细胞缺陷 BB 淋巴细胞缺陷 C巨噬细胞缺陷 D中性粒细胞缺陷 E以上都是(分数:1.00)A. B.C.D.E.解析:27.最常见的联合免疫缺陷病是 AX-连锁严重联合免疫缺陷病 BX-连锁高 IgM 血症 C腺苷脱氢酶缺陷 D嘌呤核苷酸化酶缺陷 EJak-3 缺陷(分数:1.00)A. B

    22、.C.D.E.解析:28.典型苯丙酮尿症的病因是 A肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶 B鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏 C6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏 D二氢生物蝶呤还原酶缺乏 E酪氨酸羟化酶缺乏(分数:1.00)A. B.C.D.E.解析:29.易发生结核菌、病毒素、沙门菌感染常见于 AT 淋巴细胞缺陷 BB 淋巴细胞缺陷 C巨噬细胞缺陷 D自然杀伤细胞(NK)缺陷 E中性粒细胞缺陷(分数:1.00)A. B.C.D.E.解析:30.先天性卵巢发育不全综合征,下列哪项不正确 A出生时身高、体重落后手足背明显浮肿 B出生后身高增长缓慢,骨龄落后 C青春期无性征发育 D原发性闭经 E血清促滤泡生成素(F

    23、SH)、促黄体激素(LH)、雌二醇降低(分数:1.00)A.B.C.D.E. 解析:31.关于 X-连锁无丙种球蛋白血症错误的是 A仅见于男孩 B主要表现为反复严重感染 CIgG 缺乏 D早期常规丙种球蛋白替代治疗可健康存活 E口服脊髓灰质炎减毒活疫苗可促进康复(分数:1.00)A.B.C.D.E. 解析:32.迟发性过敏反应常提示 A中性粒细胞缺陷 B补体缺陷 C巨噬细胞缺陷 DT 淋巴细胞缺陷 EB 淋巴细胞缺陷(分数:1.00)A.B.C.D. E.解析:33.患儿 7 个月,自生以来曾因肺炎 4 次住院。20 天前发现耳鼻周围皮肤出现、丘疹后进展成化脓性皮炎。检查见耳前化脓性炎症,有脓

    24、液,有瘢痕,有肉芽肿样大团块。实验室检查发现中性粒细胞内有棕黄色颗粒和泡沫样改变。考虑诊断 A中性粒细胞减少症 B慢性肉芽肿病 C联合免疫缺陷病 D胸腺发育不全症 E继发性免疫缺陷病(分数:1.00)A.B. C.D.E.解析:34.下列哪项不是先天愚型患儿的表现 A身材矮小 B愚笨面容 C皮肤干燥粗糙 D眼距过宽 E韧带松弛(分数:1.00)A.B.C. D.E.解析:35.早期诊断婴儿苯丙酮尿症时,血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上 A0.06mmol/L B0.08mmol/L C0.18nanol/L D0.24mmol/L E0.36mmol/L(分数:1.00)A.B.C.D

    25、.E. 解析:36.补体成分缺陷易发生 A病毒感染 B结核杆菌感染 C奈瑟菌属感染 D金黄色葡萄球菌感染 E以上都不是(分数:1.00)A.B.C. D.E.解析:37.关于 21-三体综合征不正确的是 A属常染色体畸形 B小儿最常见的染色体病 C智能低下 D骨龄正常 E愚笨面容(分数:1.00)A.B.C.D. E.解析:二、B 型题(总题数:0,分数:0.00)三、A甲状腺功能减低症(总题数:3,分数:1.50)38.皮肤正常,低钙性抽搐,智能障碍(分数:0.50)A.B.C. D.E.解析:39.皮肤白晰,汗、尿有特殊臭味,智能障碍(分数:0.50)A.B. C.D.E.解析:40.皮肤

    26、粗糙,哭声嘶哑,智能障碍(分数:0.50)A. B.C.D.E.解析:四、A红棕色(总题数:3,分数:1.50)41.苯丙酮尿症,尿液(分数:0.50)A.B.C. D.E.解析:42.卟淋尿,尿液(分数:0.50)A.B. C.D.E.解析:43.血红蛋白尿,尿液(分数:0.50)A. B.C.D.E.解析:五、A白细胞粘附分子缺陷症(总题数:4,分数:2.00)44.血 B 细胞缺如,血清 ISC 测不到见于(分数:0.50)A.B.C.D. E.解析:45.血 IgA 降低,IgG、IgM 升高见于(分数:0.50)A.B.C.D.E. 解析:46.血 IgM 正常或增高,ISG、ISA、IgE 缺乏见于(分数:0.50)A.B.C. D.E.解析:47.血中性粒细胞增多见于(分数:0.50)A. B.C.D.E.解析:六、AT 淋巴细胞缺陷(总题数:3,分数:1.50)


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