1、遗传代谢及免疫缺陷病-1 及答案解析(总分：43.50，做题时间：90 分钟)一、A 型题(总题数：37，分数：37.00)1.发育最迟的免疫球蛋白是 A血清型 IgA B分泌型 IgA CIgG DIgE E以上都不是（分数：1.00）A.B.C.D.E.2.原发性免疫缺陷病最常见的临床表现是 A营养发育差 B反复慢性感染 C淋巴组织发育不良 D血免疫球蛋白低 E低钙性抽搐（分数：1.00）A.B.C.D.E.3.机体全部免疫细胞都来自 A胸腺 B脾脏 C骨髓 D淋巴结 E以上都不是（分数：1.00）A.B.C.D.E.4.苯丙酮尿症的治疗方法主要是 A高糖饮食 B低脂肪饮食 C低苯丙氨酸饮
2、食 D高酪氨酸饮食 E以上都是（分数：1.00）A.B.C.D.E.5.正常足月儿出生时，以下所列哪项错误 A免疫器官发育已成熟 B免疫细胞发育尚未成熟 C中性粒细胞吞噬和杀菌功能较成人差 D血清 IgG 量高于母体 E自然杀伤细胞活性非常低（分数：1.00）A.B.C.D.E.6.中性粒细胞缺陷病最易发生 A结核感染 B病毒感染 C奈瑟菌属感染 D金黄色葡萄球菌感染 E肿瘤（分数：1.00）A.B.C.D.E.7.发生率最高的原发性免疫缺陷病是 A细胞免疫缺陷 B体液免疫缺陷 C联合免疫缺陷 D吞噬细胞缺乏 E中性粒细胞缺乏（分数：1.00）A.B.C.D.E.8.继发性免疫缺陷病的特点中错
3、误的是 A暂时性免疫功能障碍 B经治疗免疫功能可恢复正常 C糖皮质激素可加重病情 D大手术可诱发加重 E骨髓移植有良效（分数：1.00）A.B.C.D.E.9.对于胸腺发育不全患儿，预后最差是 A反复感染 B低钙性抽搐 C高磷血症 D心脏畸形 E神经精神发育落后（分数：1.00）A.B.C.D.E.10.有关肝豆状核变性正确的是 A常染色体显性遗传 B肝不能合成铜蓝蛋白 C胆汁中铜排出增多 D肠道吸收铜增多 E尿中排铜减少（分数：1.00）A.B.C.D.E.11.先天愚型的核型分析最常见的是 A47，XX(XY)，+21 B47，XX(XY)，+18 CD/G 易位 DG/G 易位 E嵌合型
4、（分数：1.00）A.B.C.D.E.12.先天性卵巢发育不全综合征最多见的异常核型是 A45，XO B45，XO/46，XX C46，X，del(Xq) D46，X，del(Xp) E46，Xi(Xq)（分数：1.00）A.B.C.D.E.13.在抗原的刺激下能产生 IFN-(-干扰素)的是 AT 淋巴细胞 BB 淋巴细胞 C巨噬细胞 D嗜酸性粒细胞 E中性粒细胞（分数：1.00）A.B.C.D.E.14.扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示 AT 淋巴细胞缺陷 BB 淋巴细胞缺陷 C巨噬细胞缺陷 D自然杀伤细胞(NK)缺陷 E中性粒细胞缺陷（分数：1.00）A.B.C.D.E.15.白细胞粘
5、附分子缺陷症的表现中哪项不正确 A新生儿脐带脱落延迟 B皮肤、黏膜反复细菌感染 C血液中性粒细胞增多 D感染部位脓液较多 E骨髓移植疗效好（分数：1.00）A.B.C.D.E.16.联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符 A血 T 淋巴细胞降低 B血 B 淋巴细胞降低 C血 KN(自然杀伤细胞)消失 D血 Ig 降低 E血红细胞正常（分数：1.00）A.B.C.D.E.17.四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是 A鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏 B6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏 C二氢生物蝶呤还原酶缺乏 D苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏 E以上都是（分数：1.00）A.B.C.D.E.18.21-三体综合
6、征的发生因素是 A母亲妊娠年龄过大 B遗传因素 C妊娠时使用某些药物 D妊娠时放射线照射 E以上都是（分数：1.00）A.B.C.D.E.19.不能通过胎盘，生后发育最快的免疫球蛋白是 AIgG BIgA CIgM DIgD EIgE（分数：1.00）A.B.C.D.E.20.最易发生金黄色葡萄球菌感染的是 AT 细胞缺陷 BB 细胞缺陷 C中性粒细胞缺陷 D补体缺陷 E酶缺陷（分数：1.00）A.B.C.D.E.21.苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是 A惊厥 B脑电图 C毛发、皮肤色泽 D智能低下 E尿、汗液特殊气味（分数：1.00）A.B.C.D.E.22.外周血，中性粒细胞低于以下哪个数
7、值时，可诊断为中性粒细胞减少症 A1.0 乘以十的九次方/L B1.5 乘以十的九次方/L C2.0 乘以十的九次方/L D2.5 乘以十的九次方/L E3.0 乘以十的九次方/L（分数：1.00）A.B.C.D.E.23.大量 IgG 通过胎盘进入胎儿体内是在 A妊娠早期 B妊娠中期 C妊娠晚期 D整个妊娠期 E分娩时（分数：1.00）A.B.C.D.E.24.原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是 A呼吸系统肿瘤 B消化道肿瘤 C淋巴系统肿瘤 D神经系统肿瘤 E泌尿系统肿瘤（分数：1.00）A.B.C.D.E.25.21-三体综合征的特殊面容表现中错误的是 A眼距宽 B鼻梁低平 C眼外侧上斜
8、D舌常伸出口外 E舌大而厚（分数：1.00）A.B.C.D.E.26.同族凝集素滴度测定主要是初筛 AT 淋巴细胞缺陷 BB 淋巴细胞缺陷 C巨噬细胞缺陷 D中性粒细胞缺陷 E以上都是（分数：1.00）A.B.C.D.E.27.最常见的联合免疫缺陷病是 AX-连锁严重联合免疫缺陷病 BX-连锁高 IgM 血症 C腺苷脱氢酶缺陷 D嘌呤核苷酸化酶缺陷 EJak-3 缺陷（分数：1.00）A.B.C.D.E.28.典型苯丙酮尿症的病因是 A肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶 B鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏 C6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏 D二氢生物蝶呤还原酶缺乏 E酪氨酸羟化酶缺乏（分数：1.00）A.B
9、.C.D.E.29.易发生结核菌、病毒素、沙门菌感染常见于 AT 淋巴细胞缺陷 BB 淋巴细胞缺陷 C巨噬细胞缺陷 D自然杀伤细胞(NK)缺陷 E中性粒细胞缺陷（分数：1.00）A.B.C.D.E.30.先天性卵巢发育不全综合征，下列哪项不正确 A出生时身高、体重落后手足背明显浮肿 B出生后身高增长缓慢，骨龄落后 C青春期无性征发育 D原发性闭经 E血清促滤泡生成素(FSH)、促黄体激素(LH)、雌二醇降低（分数：1.00）A.B.C.D.E.31.关于 X-连锁无丙种球蛋白血症错误的是 A仅见于男孩 B主要表现为反复严重感染 CIgG 缺乏 D早期常规丙种球蛋白替代治疗可健康存活 E口服脊髓
10、灰质炎减毒活疫苗可促进康复（分数：1.00）A.B.C.D.E.32.迟发性过敏反应常提示 A中性粒细胞缺陷 B补体缺陷 C巨噬细胞缺陷 DT 淋巴细胞缺陷 EB 淋巴细胞缺陷（分数：1.00）A.B.C.D.E.33.患儿 7 个月，自生以来曾因肺炎 4 次住院。20 天前发现耳鼻周围皮肤出现、丘疹后进展成化脓性皮炎。检查见耳前化脓性炎症，有脓液，有瘢痕，有肉芽肿样大团块。实验室检查发现中性粒细胞内有棕黄色颗粒和泡沫样改变。考虑诊断 A中性粒细胞减少症 B慢性肉芽肿病 C联合免疫缺陷病 D胸腺发育不全症 E继发性免疫缺陷病（分数：1.00）A.B.C.D.E.34.下列哪项不是先天愚型患儿的
11、表现 A身材矮小 B愚笨面容 C皮肤干燥粗糙 D眼距过宽 E韧带松弛（分数：1.00）A.B.C.D.E.35.早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上 A0.06mmol/L B0.08mmol/L C0.18nanol/L D0.24mmol/L E0.36mmol/L（分数：1.00）A.B.C.D.E.36.补体成分缺陷易发生 A病毒感染 B结核杆菌感染 C奈瑟菌属感染 D金黄色葡萄球菌感染 E以上都不是（分数：1.00）A.B.C.D.E.37.关于 21-三体综合征不正确的是 A属常染色体畸形 B小儿最常见的染色体病 C智能低下 D骨龄正常 E愚笨面容（分
12、数：1.00）A.B.C.D.E.二、B 型题(总题数：0，分数：0.00)三、A甲状腺功能减低症(总题数：3，分数：1.50)38.皮肤正常，低钙性抽搐，智能障碍（分数：0.50）A.B.C.D.E.39.皮肤白晰，汗、尿有特殊臭味，智能障碍（分数：0.50）A.B.C.D.E.40.皮肤粗糙，哭声嘶哑，智能障碍（分数：0.50）A.B.C.D.E.四、A红棕色(总题数：3，分数：1.50)41.苯丙酮尿症，尿液（分数：0.50）A.B.C.D.E.42.卟淋尿，尿液（分数：0.50）A.B.C.D.E.43.血红蛋白尿，尿液（分数：0.50）A.B.C.D.E.五、A白细胞粘附分子缺陷症(
13、总题数：4，分数：2.00)44.血 B 细胞缺如，血清 ISC 测不到见于（分数：0.50）A.B.C.D.E.45.血 IgA 降低，IgG、IgM 升高见于（分数：0.50）A.B.C.D.E.46.血 IgM 正常或增高，ISG、ISA、IgE 缺乏见于（分数：0.50）A.B.C.D.E.47.血中性粒细胞增多见于（分数：0.50）A.B.C.D.E.六、AT 淋巴细胞缺陷(总题数：3，分数：1.50)48.金黄色葡萄球菌感染见于（分数：0.50）A.B.C.D.E.49.结核杆菌感染见于（分数：0.50）A.B.C.D.E.50.病毒感染见于（分数：0.50）A.B.C.D.E.遗
14、传代谢及免疫缺陷病-1 答案解析(总分：43.50，做题时间：90 分钟)一、A 型题(总题数：37，分数：37.00)1.发育最迟的免疫球蛋白是 A血清型 IgA B分泌型 IgA CIgG DIgE E以上都不是（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：2.原发性免疫缺陷病最常见的临床表现是 A营养发育差 B反复慢性感染 C淋巴组织发育不良 D血免疫球蛋白低 E低钙性抽搐（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：3.机体全部免疫细胞都来自 A胸腺 B脾脏 C骨髓 D淋巴结 E以上都不是（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：4.苯丙酮尿症的治疗方法主要是 A高糖饮食 B低脂肪
15、饮食 C低苯丙氨酸饮食 D高酪氨酸饮食 E以上都是（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：5.正常足月儿出生时，以下所列哪项错误 A免疫器官发育已成熟 B免疫细胞发育尚未成熟 C中性粒细胞吞噬和杀菌功能较成人差 D血清 IgG 量高于母体 E自然杀伤细胞活性非常低（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：6.中性粒细胞缺陷病最易发生 A结核感染 B病毒感染 C奈瑟菌属感染 D金黄色葡萄球菌感染 E肿瘤（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：7.发生率最高的原发性免疫缺陷病是 A细胞免疫缺陷 B体液免疫缺陷 C联合免疫缺陷 D吞噬细胞缺乏 E中性粒细胞缺乏（分数：1.00）A.B
16、. C.D.E.解析：8.继发性免疫缺陷病的特点中错误的是 A暂时性免疫功能障碍 B经治疗免疫功能可恢复正常 C糖皮质激素可加重病情 D大手术可诱发加重 E骨髓移植有良效（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：9.对于胸腺发育不全患儿，预后最差是 A反复感染 B低钙性抽搐 C高磷血症 D心脏畸形 E神经精神发育落后（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：10.有关肝豆状核变性正确的是 A常染色体显性遗传 B肝不能合成铜蓝蛋白 C胆汁中铜排出增多 D肠道吸收铜增多 E尿中排铜减少（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：11.先天愚型的核型分析最常见的是 A47，XX(XY)，+
17、21 B47，XX(XY)，+18 CD/G 易位 DG/G 易位 E嵌合型（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：12.先天性卵巢发育不全综合征最多见的异常核型是 A45，XO B45，XO/46，XX C46，X，del(Xq) D46，X，del(Xp) E46，Xi(Xq)（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：13.在抗原的刺激下能产生 IFN-(-干扰素)的是 AT 淋巴细胞 BB 淋巴细胞 C巨噬细胞 D嗜酸性粒细胞 E中性粒细胞（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：14.扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示 AT 淋巴细胞缺陷 BB 淋巴细胞缺陷 C巨噬细胞缺
18、陷 D自然杀伤细胞(NK)缺陷 E中性粒细胞缺陷（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：15.白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确 A新生儿脐带脱落延迟 B皮肤、黏膜反复细菌感染 C血液中性粒细胞增多 D感染部位脓液较多 E骨髓移植疗效好（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：16.联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符 A血 T 淋巴细胞降低 B血 B 淋巴细胞降低 C血 KN(自然杀伤细胞)消失 D血 Ig 降低 E血红细胞正常（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：17.四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是 A鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏 B6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
19、 C二氢生物蝶呤还原酶缺乏 D苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏 E以上都是（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：18.21-三体综合征的发生因素是 A母亲妊娠年龄过大 B遗传因素 C妊娠时使用某些药物 D妊娠时放射线照射 E以上都是（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：19.不能通过胎盘，生后发育最快的免疫球蛋白是 AIgG BIgA CIgM DIgD EIgE（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：20.最易发生金黄色葡萄球菌感染的是 AT 细胞缺陷 BB 细胞缺陷 C中性粒细胞缺陷 D补体缺陷 E酶缺陷（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：21.苯丙酮尿症患儿经治疗
20、最难改善的是 A惊厥 B脑电图 C毛发、皮肤色泽 D智能低下 E尿、汗液特殊气味（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：22.外周血，中性粒细胞低于以下哪个数值时，可诊断为中性粒细胞减少症 A1.0 乘以十的九次方/L B1.5 乘以十的九次方/L C2.0 乘以十的九次方/L D2.5 乘以十的九次方/L E3.0 乘以十的九次方/L（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：23.大量 IgG 通过胎盘进入胎儿体内是在 A妊娠早期 B妊娠中期 C妊娠晚期 D整个妊娠期 E分娩时（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：24.原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是 A呼吸系统肿瘤 B
21、消化道肿瘤 C淋巴系统肿瘤 D神经系统肿瘤 E泌尿系统肿瘤（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：25.21-三体综合征的特殊面容表现中错误的是 A眼距宽 B鼻梁低平 C眼外侧上斜 D舌常伸出口外 E舌大而厚（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：26.同族凝集素滴度测定主要是初筛 AT 淋巴细胞缺陷 BB 淋巴细胞缺陷 C巨噬细胞缺陷 D中性粒细胞缺陷 E以上都是（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：27.最常见的联合免疫缺陷病是 AX-连锁严重联合免疫缺陷病 BX-连锁高 IgM 血症 C腺苷脱氢酶缺陷 D嘌呤核苷酸化酶缺陷 EJak-3 缺陷（分数：1.00）A. B
22、.C.D.E.解析：28.典型苯丙酮尿症的病因是 A肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶 B鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏 C6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏 D二氢生物蝶呤还原酶缺乏 E酪氨酸羟化酶缺乏（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：29.易发生结核菌、病毒素、沙门菌感染常见于 AT 淋巴细胞缺陷 BB 淋巴细胞缺陷 C巨噬细胞缺陷 D自然杀伤细胞(NK)缺陷 E中性粒细胞缺陷（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：30.先天性卵巢发育不全综合征，下列哪项不正确 A出生时身高、体重落后手足背明显浮肿 B出生后身高增长缓慢，骨龄落后 C青春期无性征发育 D原发性闭经 E血清促滤泡生成素(F
23、SH)、促黄体激素(LH)、雌二醇降低（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：31.关于 X-连锁无丙种球蛋白血症错误的是 A仅见于男孩 B主要表现为反复严重感染 CIgG 缺乏 D早期常规丙种球蛋白替代治疗可健康存活 E口服脊髓灰质炎减毒活疫苗可促进康复（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：32.迟发性过敏反应常提示 A中性粒细胞缺陷 B补体缺陷 C巨噬细胞缺陷 DT 淋巴细胞缺陷 EB 淋巴细胞缺陷（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：33.患儿 7 个月，自生以来曾因肺炎 4 次住院。20 天前发现耳鼻周围皮肤出现、丘疹后进展成化脓性皮炎。检查见耳前化脓性炎症，有脓
24、液，有瘢痕，有肉芽肿样大团块。实验室检查发现中性粒细胞内有棕黄色颗粒和泡沫样改变。考虑诊断 A中性粒细胞减少症 B慢性肉芽肿病 C联合免疫缺陷病 D胸腺发育不全症 E继发性免疫缺陷病（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：34.下列哪项不是先天愚型患儿的表现 A身材矮小 B愚笨面容 C皮肤干燥粗糙 D眼距过宽 E韧带松弛（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：35.早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上 A0.06mmol/L B0.08mmol/L C0.18nanol/L D0.24mmol/L E0.36mmol/L（分数：1.00）A.B.C.D
25、.E. 解析：36.补体成分缺陷易发生 A病毒感染 B结核杆菌感染 C奈瑟菌属感染 D金黄色葡萄球菌感染 E以上都不是（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：37.关于 21-三体综合征不正确的是 A属常染色体畸形 B小儿最常见的染色体病 C智能低下 D骨龄正常 E愚笨面容（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：二、B 型题(总题数：0，分数：0.00)三、A甲状腺功能减低症(总题数：3，分数：1.50)38.皮肤正常，低钙性抽搐，智能障碍（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析：39.皮肤白晰，汗、尿有特殊臭味，智能障碍（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析：40.皮肤
26、粗糙，哭声嘶哑，智能障碍（分数：0.50）A. B.C.D.E.解析：四、A红棕色(总题数：3，分数：1.50)41.苯丙酮尿症，尿液（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析：42.卟淋尿，尿液（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析：43.血红蛋白尿，尿液（分数：0.50）A. B.C.D.E.解析：五、A白细胞粘附分子缺陷症(总题数：4，分数：2.00)44.血 B 细胞缺如，血清 ISC 测不到见于（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：45.血 IgA 降低，IgG、IgM 升高见于（分数：0.50）A.B.C.D.E. 解析：46.血 IgM 正常或增高，ISG、ISA、IgE 缺乏见于（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析：47.血中性粒细胞增多见于（分数：0.50）A. B.C.D.E.解析：六、AT 淋巴细胞缺陷(总题数：3，分数：1.50)
