1、神经内科主治医师-36 及答案解析(总分：100.00，做题时间：90 分钟)一、简答题(总题数：30，分数：100.00)1.颅底凹陷症临床症状和体征有哪些? （分数：3.00）_2.颅底凹陷症典型的影像学表现是什么? （分数：3.00）_3.颅底凹陷症的诊断有哪些及如何治疗? （分数：3.00）_4.扁平颅底的定义是什么? （分数：3.00）_5.什么是 AIaaord-Chiari 畸形? （分数：3.00）_6.小脑扁桃体下疝畸形的病理改变包括哪些? （分数：3.00）_7.小脑扁桃体下疝的分型是什么? （分数：3.00）_8.小脑扁桃体下疝的临床表现有哪些? （分数：3.00）_9.
2、小脑扁桃体下疝的磁共振表现是什么? （分数：3.00）_10.小脑扁桃体下疝的诊断要点是什么?应如何治疗? （分数：3.00）_11.精神发育迟滞的定义及常见病因是什么? （分数：3.00）_12.神经系统变性疾病共同的临床特点是什么? （分数：3.00）_13.神经系统变性疾病的基本病理改变是什么? （分数：3.00）_14.神经系统变性疾病按病损的范围分为哪几种类型? （分数：3.00）_15.运动神经元病的定义是什么? （分数：3.00）_16.运动神经元病的分型是什么? （分数：3.00）_17.肌萎缩侧索硬化(ALS)的临床表现是什么? （分数：3.00）_18.进行性延髓麻痹的临床
3、表现是什么? （分数：3.00）_19.进行性肌萎缩的临床表现是什么? （分数：3.00）_20.原发性侧索硬化的临床表现是什么? （分数：3.00）_21.神经电生理检查在运动神经元病中诊断中的价值是什么? （分数：4.00）_22.运动神经元病的临床特点是什么? （分数：4.00）_23.肌萎缩侧索硬化的诊断依据是什么? （分数：4.00）_24.运动神经元病需与哪些疾病相鉴别? （分数：4.00）_25.多灶性运动神经病的临床特点是什么? （分数：4.00）_26.运动神经元病的治疗及治疗机制、预后是什么? （分数：4.00）_27.阿尔茨海默病的定义和特征性病理改变是什么? （分数：4
4、.00）_28.什么是老年斑? （分数：4.00）_29.神经元纤维缠结的主要组分是什么? （分数：4.00）_30.阿尔茨海默病的病因及发病机制是什么? （分数：4.00）_神经内科主治医师-36 答案解析(总分：100.00，做题时间：90 分钟)一、简答题(总题数：30，分数：100.00)1.颅底凹陷症临床症状和体征有哪些? （分数：3.00）_正确答案：()解析：颅底凹陷症成年后起病，缓慢进展。临床症状与畸形程度不一致。可因头颈活动(过伸、过屈或旋转)或轻微外伤、推拿等外力诱发出现或加重。 (1)外观头颈：可向一侧偏斜，短颈，后发际低。 (2)后组脑神经损害：声音嘶哑、吞咽困难、构音
5、障碍和舌肌萎缩等。 (3)颈神经根受累：枕部疼痛和颈强，一侧和双侧上肢麻木、无力和肌萎缩，腱反射减弱等。 (4)延髓和上位颈髓损害：四肢轻瘫、病理征、感觉障碍，可见吞咽和呼吸困难。 (5)小脑损害：常见眼球震颤、小脑性共济失调等。 (6)椎动脉供血不足：体位性头晕、眩晕、呕吐等。 (7)颅高压增高症状：由于脑脊液循环受阻，形成阻塞性脑积水，出现颅内高压症状，常提示病情危重，需预防枕大孔疝的发生。2.颅底凹陷症典型的影像学表现是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：本病主要以枕骨大孔区 MRI 和 X 线平片上测量枢椎齿状突位置作为诊断依据。头颅 MRI 是诊断颅底凹陷症最好的检查方法
6、，尤其在矢状位上可清晰显示枕大孔、蝶鞍、枕骨斜坡、齿状突、硬腭等解剖结构，便于以这些结构为基线进行准确的测量。腭枕线(chamberlainline)：颅骨侧位硬腭后缘到枕骨大孔后缘连线，正常枢椎齿状突低于此线，超过此线 3mm 以上即可确诊；基底线(basal line)：为自硬腭后缘至枕骨最低点的连线。齿状突高出此线 7mm 为可疑，超过 9mm 可确诊为颅底凹陷症；MRI 检查还可发现合并小脑扁桃体下疝、中脑导水管狭窄和脊髓空洞症等。3.颅底凹陷症的诊断有哪些及如何治疗? （分数：3.00）_正确答案：()解析：本病多有颈短、后发际低，成年后出现症状，缓慢进展，表现为枕骨大孔区综合征的症
7、状和体征，主要的诊断依据是典型的影像学改变。 手术是本病唯一的治疗手段。可行经枕下入路减压术、经口腔入路或经髁入路切除齿状突，以解除畸形对延髓、小脑和上位颈髓压迫，重建脑脊液循环通路，加固不稳定枕骨脊椎关节。手术适应证为症状严重或进行性发展、X 线平片和 MRI 显示明显畸形者。症状轻微患者即使影像学发现畸形也不宜手术。4.扁平颅底的定义是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：扁平颅底(platybasia)是枕骨大孔区域的先天性骨畸形病变，指蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角变大，常与颅底凹陷症合并存在。在颅骨侧位片上颅底角(basalangle)是指蝶鞍中心点和鼻根部及枕骨大孔前缘
8、连线所构成的夹角。正常值在新生儿为 133，1314 岁男孩为 142，女孩 134140；成年人为 109145，平均 132。颅底角超过 145即为扁平颅底。此种畸形单独存在时一般不出现临床症状，故单纯扁平颅底无须治疗，合并其他畸形或症状明显者可通过手术解除颅后窝及上颈髓的压迫。5.什么是 AIaaord-Chiari 畸形? （分数：3.00）_正确答案：()解析：小脑扁桃体下疝畸形又称 Arhold-Chairi 畸形，是胚胎期的枕骨大孔区发育异常，颅后窝狭小难以完全容纳正常发育的后脑组织，使小脑扁桃体向下疝入椎管内。脊髓空洞症为其常见的合并症，此外脊髓脊膜膨出、脑积水、颈椎裂和小脑发
9、育不全等颅颈区畸形也常合并存在。6.小脑扁桃体下疝畸形的病理改变包括哪些? （分数：3.00）_正确答案：()解析：Arnold-Chair 畸形的发病学说很多，目前较公认的学说为胚胎中胚层枕骨部发育不良导致枕骨发育滞后，使颅后窝狭小，而小脑、脑干发育正常，出现颅后窝过度拥挤现象，从而使延髓下段、第四脑室下部疝入椎管内，小脑扁桃体延长，沿延髓与脊髓后方呈楔形疝入枕大孔或颈椎管内。小脑扁桃体下疝合并脊髓空洞症占合并症中的 30%70%，其共同发生的机制至今尚无定论，目前认为枕大孔区狭窄性病变，脑脊液循环受阻可能是导致空洞形成的重要因素。7.小脑扁桃体下疝的分型是什么? （分数：3.00）_正确答
10、案：()解析：小脑扁桃体下疝畸形按照畸形的特点及轻重程度可分为四型：型：小脑扁桃体下疝至枕骨大孔，阻塞颅颈脑脊液通路。多不伴有脊髓脊膜膨出。约 50%合并脊髓空洞症。多见于儿童和成人。型：小脑扁桃体及颅后窝内容物包括延髓、第四脑室、小脑蚓部均下疝至椎管内，第四脑室正中孔与导水管粘连狭窄致梗阻性脑积水。多伴有脊髓脊膜膨出。此型最常见，多见于婴儿。型：最严重，包括小脑及颅后窝内容物的脑脊髓膨出。罕见，在新生儿期发病。型：是指小脑先天发育不全，不向下方移位。罕见，在婴儿期发病。8.小脑扁桃体下疝的临床表现有哪些? （分数：3.00）_正确答案：()解析：临床表现依小脑扁桃体下疝的分型而不同。 (1)
11、型 Chiari 畸形(伴脊髓脊膜膨出)：主要临床表现是进行性加重的脑积水。小脑症状在生后早期不易被识别。可出现后组脑神经异常的表现，如声音嘶哑、构音障碍、强迫头位(胸锁乳突肌麻痹)、面部麻木、耳聋、双侧外展神经麻痹等。如果这类患者可存活至儿童后期或青年期，其临床综合征可能与型Chiari 畸形的症状共存。 (2)型 Chiari 畸形(不伴脊髓脊膜膨出)：神经系统症状会在青年期或成年后出现，可能表现为以下几种：1)枕颈区压迫综合征：由于小脑扁桃体下疝，脑神经根和颈神经根受压，可引起声音嘶哑、吞咽困难、枕下部疼痛、颈强直或强迫头位、手部麻木无力等。 2)脊髓中央受损综合征：因延髓上颈段受压，可
12、出现进展性痉挛性四肢瘫痪、四肢感觉障碍等。 3)小脑损害综合征：因小脑受累，可出现进展性小脑性共济失调、眼球震颤等。 4)颅内压增高症状：合并脑积水时，可表现头痛、呕吐、视盘水肿等颅内压增高症状。 5)其他表现：脑干和上颈段受压变扁，周围蛛网膜粘连增厚可形成囊肿；延髓和上位颈髓可因受压而缺血；脑脊液循环受阻，继发脊髓空洞症时可出现节段性分离性感觉障碍。9.小脑扁桃体下疝的磁共振表现是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：MRI 是显示和诊断小脑扁桃体下疝畸形并发脊髓空洞症最简单有效的方法。其主要 MRI 表现为：小脑扁桃体变尖向下延长，一般在 MRI 矢状面上小脑扁桃体下缘达枕骨大孔
13、平面以下 5mm 作为诊断标准；枕大池变小；合并脊髓空洞症或颅颈区畸形；合并脑积水；颅后窝变小；第四脑室下移、变形、消失或部分有不同程度的扩张，形成泪点状憩室；脑干显著延长，延髓突入颈椎管。10.小脑扁桃体下疝的诊断要点是什么?应如何治疗? （分数：3.00）_正确答案：()解析：婴儿期同时发生脊髓脊膜膨出、脑积水、颅顶骨内面凹陷时可能存在小脑扁桃体下疝畸形；成年人有小脑、延髓及后组脑神经损害的临床表现，应考虑小脑扁桃体下疝畸形，多数患者合并脊髓空洞。影像学的特异性颅底表现是本病诊断的主要依据，MRI 是显示和诊断脑扁桃体下疝畸形并发脊髓空洞症最简单有效的方法。 无症状或病情轻微者应密切观察病
14、情变化，不考虑手术治疗。病情重者保守治疗及放射治疗疗效均较差，手术治疗是本病唯一的选择。11.精神发育迟滞的定义及常见病因是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：精神发育迟滞又称智力低下，是智力发育期发生的智力损伤性疾病，表现为认知、记忆、语言及思维等障碍。精神发育迟滞的病因不清，许多先天性、遗传性疾病及获得性疾病可妨碍脑组织的发育和成熟，使之处于停滞状态。常见的病因是：出生体重极低；生物学因素，与病毒及螺旋体感染等密切相关；胎儿期及婴儿期营养不良；妊娠期外源性毒素作用；心理剥夺作用；其他因素如早产、母亲高血压或子痫以及遗传因素。12.神经系统变性疾病共同的临床特点是什么? （分数：
15、3.00）_正确答案：()解析：神经系统变性疾病有以下共同的临床特点：发病隐匿；缓慢进行性发展，病程通常以年计算；病灶呈选择性，常常是一定解剖部位的一个或几个系统的神经元受损；症状多样化，几个系统损害的临床症状常常相互重叠；实验室检查变化较少；影像学检查可以正常或呈萎缩性改变。13.神经系统变性疾病的基本病理改变是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：(1)神经系统特定部位的神经元萎缩或消失。 (2)胶质细胞反应增生和细胞吞噬反应。 (3)无明显的特异性组织反应和细胞反应。14.神经系统变性疾病按病损的范围分为哪几种类型? （分数：3.00）_正确答案：()解析：神经系统变性疾病按病
16、损的范围可分为：大脑皮质变性，阿尔茨海默病、额颞叶痴呆；基底神经节变性，帕金森病、进行性核上性麻痹；脑干小脑变性，小脑型共济失调、橄榄体-脑桥-小脑变性等；脊髓变性，进行性痉挛性截瘫、进行性后索变性；运动系统变性，运动神经元病；自主神经系统变性，Shy-Drager 综合征。15.运动神经元病的定义是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一系列以上、下运动神经元病变为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。临床特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征的不同组合，感觉和括约肌功能通常不受损害。16.运动神经元病的分型是什
17、么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：运动神经元病的分型：肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)；进行性脊肌萎缩(progressive spinal muscular atrophy，PSMA)；进行性延髓麻痹(progressive bulbar palsy,PBP)；原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis,PLS)。肌萎缩侧索硬化的病理是运动皮质的大椎体细胞消失，脊髓前角和脑干的运动神经元脱失并出现异常的细胞病理改变，皮质脊髓束变性和脱髓鞘改变。17.肌萎缩侧索硬化(ALS)的临床表现是什么? （分数：3.
18、00）_正确答案：()解析：(1)肌萎缩侧索硬化为运动神经元病最常见的类型。发病年龄多在 3060 岁之间，多数 45 岁以上发病。男性多于女性。呈典型的上、下运动神经元同时损害的临床特征。 (2)首发症状常为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，继而出现手部小肌肉萎缩，以大鱼际肌、小鱼际肌、骨间肌、蚓状肌为明显，双手可呈鹰爪形，逐渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群。随病情进展，肌无力和萎缩逐渐扩展至下肢、躯干、颈部、面部和咽喉肌。 (3)受累部位常有明显的肌束震颤。少数病例从下肢萎缩开始，逐渐延及上肢，最后出现锥体束征，为本病的变异型。双上肢肌萎缩远端较为严重，肌张力不高，但腱反射亢进，Hoffmann
19、征阳性。双下肢呈痉挛性瘫痪、肌张力高、腱反射亢进、Babinski 征阳性。 (4)延髓麻痹一般发生在本病的晚期，少数患者在早期也可出现。舌肌常先受累，表现为舌肌萎缩、肌束震颤和伸舌无力。随后出现腭、咽、喉、咀嚼肌萎缩无力，患者构音不清、饮水呛咳、吞咽困难等。由于同时有双侧皮质延髓束受损，故可出现强哭、强笑、下颌反射亢进等假性球麻痹表现。眼外肌一般不受侵犯。患者意识始终保持清醒。一般无客观的感觉障碍，但可有主观的感觉症状，如肢体麻木等。括约肌功能常保持良好。病程持续进展，预后不良，最终患者常被迫卧床，需鼻饲饮食，多在 37 年内累及呼吸肌，死于呼吸肌麻痹或肺部感染。18.进行性延髓麻痹的临床表
20、现是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：进行性延髓麻痹少见。发病年龄较晚，多在 4050 岁以后起病。病变主要侵及延髓的运动神经核。临床表现为进行性发音不清、声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力等。舌肌明显萎缩并伴有肌束震颤，软腭抬举无力，咽反射消失。有时双侧皮质延髓束同时受损，出现强哭强笑、下颌反射亢进，呈典型的真、假球麻痹共存的表现。此型进展较快，预后不良，多在 12 年内死于肺部感染。19.进行性肌萎缩的临床表现是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：进行性肌萎缩的发病年龄为 2050 岁，多在 30 岁左右，略早于 ALS，男性较多见。运动神经元变性仅限于脊髓前
21、角细胞和脑干运动神经核，表现为下运动神经元损害的症状和体征。首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌群。少数病例肌萎缩可从下肢开始。受累肌肉萎缩明显，肌张力降低，可见肌束震颤，腱反射减弱，病理反射阴性。一般无感觉和括约肌功能障碍。除急性婴儿型外，本病进展较慢，病程可达 10 年以上甚至更长。晚期发展至全身肌肉萎缩、无力，生活不能自理，最后常因肺部感染而死亡。20.原发性侧索硬化的临床表现是什么? （分数：3.00）_正确答案：()解析：原发性侧索硬化在临床罕见。多在中年以后发病，起病隐匿。病变选择性地损害皮质脊髓束，表现为肢体上运动神经元功能受损。首发症状为双下肢对
22、称性无力、僵硬，呈痉挛步态。病情进展缓慢，逐渐累及双上肢。四肢肌张力增高，腱反射亢进，病理反射阳性。一般无肌萎缩及肌束震颤，感觉和括约肌功能不受累。如双侧皮质脑干束受损，可出现假性球麻痹表现。此型进展缓慢，可存活较长时间。21.神经电生理检查在运动神经元病中诊断中的价值是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析：神经电生理检查在运动神经元病中诊断中具有重要意义，可提供下运动神经元损害的证据，对鉴别诊断很有帮助。肌电图示典型的神经源性损害，静息状态下可见纤颤电位、正锐锐波，小力收缩时运动单位时限增宽、波幅增大、多相波增加，大力收缩时呈单纯相；运动和感觉神经传导速度多无异常。胸锁乳突肌、胸段
23、椎旁肌肌电图异常对诊断很有意义。22.运动神经元病的临床特点是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析：中年以后隐匿起病，慢性进行性加重的病程，临床主要表现为上、下运动神经元损害所致肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征的不同组合，无感觉障碍，肌电图呈神经源性损害，脑脊液正常，影像学无异常。目前对本组疾病尚无有效的治疗措施。23.肌萎缩侧索硬化的诊断依据是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析：世界神经病学联盟将 ALS 神经元变性的范围分为延髓、颈髓、胸髓、腰骶髓 4 个部位，于 1994 年在西班牙首次提出该病的 ELEscorial 诊断标准，1998 年又对诊断标准进行了修订
24、。 该标准要求诊断 ALS 必须符合以下 3 点：临床、电生理或病理检查显示下运动神经元病变的证据；临床检查显示上运动神经元病变的证据；病史或检查显示上述症状在一个部位内扩展或者从一个部位扩展到其他部位。 同时诊断 ALS 必须排除以下 2 点：电生理或病理检查提示患者有可能导致上下神经元病变的其他疾病；神经影像学提示患者有可能导致上述临床或电生理变化的其他疾病。24.运动神经元病需与哪些疾病相鉴别? （分数：4.00）_正确答案：()解析：运动神经元病需要与其他以上运动神经元和(或)下运动神经元病变为主要症状的疾病鉴别，如多灶性运动神经病、脊髓型颈椎病、脊髓空洞症、颈段脊髓肿瘤、上肢周围神经
25、损伤、良性肌束震颤等。25.多灶性运动神经病的临床特点是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析：多灶性运动神经病呈慢性进展的局灶性下运动神经元损害，推测是与抗神经节苷酯(GM1)抗体相关的自身免疫性疾病。MMN 临床表现多为非对称性肢体无力、萎缩、肌束震颤，而感觉受累很轻。腱反射可以保留。节段性运动神经传导测定可显示有多灶性运动传导阻滞，血清抗 GM1 抗体滴度升高，静脉注射免疫球蛋白有效，可与之鉴别。26.运动神经元病的治疗及治疗机制、预后是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析：目前对本组疾病尚无有效的治疗措施。 (1)谷氨酸抑制剂利鲁唑(riluzole)是第一个能延长
26、ALS 患者生存期的抗兴奋性氨基酸毒性药物。该药能抑制谷氨酸释放，减少电压依赖性钙通道的作用，从而对抗细胞内兴奋性毒性。利鲁唑成人剂量 50mg，2次/日，饭前 1 小时或饭后 2 小时口服。适用于轻、中症患者。有乏力、恶心、体重减轻、氨基转移酶增高等不良反应。 (2)其他治疗包括应用神经营养因子的神经保护治疗、应用维生素 E 等抗氧化治疗、应用大剂量免疫球蛋白的免疫治疗及干细胞移植治疗等，但缺乏系统研究，确切疗效尚有争议。 (3)对症支持治疗对保证患者的营养和改善全身状况极为重要。有吞咽困难者必要时应给予鼻饲或经皮胃造瘘术以保证营养，防止呛咳。对于晚期患者应加强护理，防止压疮和肺部感染。气管
27、切开、间歇吸氧有助于延长生命。 (4)本病预后差。肌萎缩侧索硬化症平均病程为 3 年左右，进展快者可于起病后 1 年内死亡，慢者病程有时可达 10 年以上。27.阿尔茨海默病的定义和特征性病理改变是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析：阿尔茨海默病(Alzheimer“sdisease,AD)是以进行性认知功能障碍和行为损害为特征的神经系统变性疾病，是痴呆最常见的病因。病变主要累及前脑基底、海马及大脑皮质，以神经元丧失、老年斑(细胞外淀粉样蛋白沉积)、神经元纤维缠结及海马锥体细胞颗粒空泡变性为主要病理特征。28.什么是老年斑? （分数：4.00）_正确答案：()解析：老年斑(seni
28、le plaque,SP)是含 淀粉样蛋白以及早老素-1、早老素-2、 1 -抗糜蛋白酶、载脂蛋白 E、 2 -巨球蛋白和泛素等的细胞外沉积物，是阿尔茨海默病典型的三大特征性病理改变之一。29.神经元纤维缠结的主要组分是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析：神经元纤维缠结的主要组分是 淀粉样蛋白和过度磷酸化的 tau 蛋白。30.阿尔茨海默病的病因及发病机制是什么? （分数：4.00）_正确答案：()解析：AD 是老年期痴呆的最常见类型，约占总数的 50%以上。65 岁以上的老年人约有 5%患有 AD，随年龄的增长患病率升高，85 岁以上可达 20%或更高。女性患者多于男性。目前阿尔
29、茨海默病的病因及发病机制至今尚未明确，已提出诸多假说。 (1)遗传因素约 5%的患者有明确的家族史，称为家族性 AD(FAD)，为单基因遗传，与早老素-1(PS-1)、早老素-2(PS-2)或 B-淀粉样蛋白前体基因(APP)突变有关。载脂蛋白 E 基因(APOE)是目前唯一公认的散发性AD(SAD)的易感基因。载脂蛋白 E4 等位基因可显著增加 SAD 的发病风险。 (2)-淀粉样蛋白(-amyloid,A)瀑布假说认为 Ap 的生成与清除失衡是神经元变性和痴呆发生的始动因素，可诱导 tau 蛋白功能异常、炎症反应等一系列病理过程。 (3)细胞骨架改变神经元内过度磷酸化的 tau 蛋白影响了细胞骨架微管蛋白的稳定性，从而导致神经元纤维缠结形成，破坏神经元及突触的正常功能。 (4)神经递质障碍 AD 患者大脑中存在广泛的神经递质异常，包括乙酰胆碱系统、单胺系统、氨基酸类及神经肽类等。这些递质对学习和记忆等认知功能有重要的作用。 (5)炎症作用 AD 的淀粉样斑块中存在炎症反应和胶质细胞增生。 (6)铝中毒 AD 患者脑中铝含量较高，且选择性地蓄积在海马神经元内。 (7)头颅外伤早年脑外伤可能是 AD 的一个危险因素。 以上任何一种学说都不能完全解释 AD 的所有临床表现，目前唯一已经确认的 AD 危险因素是高龄。
