1、神经内科主治医师-3-1 及答案解析(总分：100.00，做题时间：90 分钟)1.什么是破碎红纤维?（分数：5.00）_2.线粒体脑肌病的特征性病理表现有哪些?（分数：5.00）_3.线粒体肌病的临床特点是什么?（分数：5.00）_4.线粒体脑肌病的临床分型及特点是什么?（分数：5.00）_5.对线粒体肌病及脑肌病如何进行诊断?（分数：5.00）_6.线粒体脑肌病如何进行治疗?（分数：5.00）_7.什么是代谢性肌病?（分数：5.00）_8.什么是脂质沉积性肌病?（分数：5.00）_9.脂质沉积性肌病的病因和发病机制是什么?（分数：5.00）_10.脂质沉积性肌病共同的病理特征是什么?（分数
2、：5.00）_11.脂质沉积性肌病共同的临床表现有哪些?（分数：5.00）_12.脂质沉积性肌病的诊断依据是什么?（分数：5.00）_13.如何治疗脂质沉积性肌病?（分数：5.00）_14.什么是糖原沉积病?（分数：5.00）_15.糖原沉积病的病因是什么?（分数：5.00）_16.糖原沉积病的临床表现?（分数：5.00）_17.如何诊断糖原沉积病?应如何治疗?（分数：5.00）_18.神经系统遗传性疾病的特点是什么?（分数：5.00）_19.神经系统遗传性疾病的分类及遗传方式是什么?（分数：5.00）_20.神经系统遗传性疾病临床常见哪些共同性?特征性及非特异性症状和体征如何?（分数：5.0
3、0）_神经内科主治医师-3-1 答案解析(总分：100.00，做题时间：90 分钟)1.什么是破碎红纤维?（分数：5.00）_正确答案：(酶组织化学中的 GT(Gomori trichrome)染色可以清楚地显示这些坏变肌纤维的肌膜下有大量形态异常，肿胀堆积的线粒体被红染，甚至有的整个肌纤维红染，结构不清，即所谓的破碎红纤维(RRF)，这是各种线粒体肌病的病理特点。)解析：2.线粒体脑肌病的特征性病理表现有哪些?（分数：5.00）_正确答案：(1)肌肉：破碎红纤维(ragged red fiber，RRF)、肌纤维细胞色素 C氧化酶(COX)缺失、琥珀酸脱氢酶强反应血管(SSV)是诊断线粒体病
4、的重要病理学依据。(2)脑：脑的病理改变为非特异性，主要为海绵样改变、神经元变性水肿、灶性坏死或广泛坏死，伴胶质细胞增生、脱髓鞘。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作缩写为(MELAS)患者可见颞顶枕叶皮质多灶性损害，脑皮质萎缩和基底节钙化。伴破碎红纤维的肌阵挛癫痫缩写为(MERRF)患者可有齿状核、红核和苍白球等核团变性。)解析：3.线粒体肌病的临床特点是什么?（分数：5.00）_正确答案：(线粒体肌病主要表现为以四肢近端为主的肌无力和不能耐受疲劳，可伴有肌肉酸痛。多在 20岁发病，也可在儿童及中年起病。肌无力进展非常缓慢，可有缓解复发。患病数十年后患者仍可生活自理。肌肉活体组织检查可见破碎
5、红纤维，电镜观察可发现肌膜下和肌原纤维间大量形态、大小异常的线粒体聚集，线粒体嵴内可见类结晶样包涵体。肌电图呈肌源性损伤。)解析：4.线粒体脑肌病的临床分型及特点是什么?（分数：5.00）_正确答案：(MELAS 是一组以卒中样发作为主要临床特征的线粒体病，呈母性遗传，80%以上的患者 20岁以前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或)呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛，反复性呕吐可伴或不伴偏头痛。皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状，30 岁以下枕叶脑卒中的患者中，14%为 MELAS。局限性癫痫有时是 MELAS中风样发作的先兆，为本综合征的特征之一。其
6、他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作。MERRF为母性遗传方式。40 岁以前均可发病，多在 10岁左右起病。其主要临床特征为小脑共济失调、肌阵挛和癫痫发作。伴随症状可有身材矮小、精神运动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌瘫痪、颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。)解析：5.对线粒体肌病及脑肌病如何进行诊断?（分数：5.00）_正确答案：(线粒体肌病肢体不耐受疲劳，且活动后出现肌无力，休息后好转，血乳酸/丙酮酸试验阳性，但没有脑受损的表现，肌活体组织检查可显示破碎红纤维，基因检测到 mtDNA丢失和突变。线粒体脑肌病依据患者头痛、皮质盲、肌阵挛和癫痫发作等脑损害
7、的表现或视网膜受损、影像学特征(MELAS枕叶、颞叶或额叶皮层的沿脑回分布的 T2像高信号、基底节钙化；MERRF 大脑和小脑萎缩以及白质内片状病灶)、血清和脑脊液的乳酸水平可对线粒体病作出临床诊断。确诊依靠肌肉活体组织检查和mtDNA突变检测。线粒体脑病患者的肌肉活体组织检查可以完全正常或仅表现为肌纤维轻度大小不等，如仅有 5%的 Leigh综合征患者肌肉活体组织检查发现细胞色素氧化酶缺失，几乎见不到 RRF。因此肌活体组织检查正常并不能完全排除线粒体脑病的可能。)解析：6.线粒体脑肌病如何进行治疗?（分数：5.00）_正确答案：(目前无特效治疗方法。补充苯醌类物质辅酶 Q10作为自由基清除
8、剂和氧化还原旁路可用于单纯辅酶 Q10缺乏和各类型线粒体病，用法为 60250mg/d，分次口服；补充 B族维生素、维生素 E；辅助能量代谢物质，如肌酸、ATP 等。)解析：7.什么是代谢性肌病?（分数：5.00）_正确答案：(代谢性肌病是一大类以肌纤维线粒体、糖原及脂质代谢紊乱导致能量产生过程障碍而引起的肌肉功能障碍、肌纤维变性和坏死的疾病，有时伴有全身多个器官系统的受累。依据代谢环节受累的不同，主要分为线粒体肌病或脑肌病、脂质沉积性肌病和糖原沉积病等。)解析：8.什么是脂质沉积性肌病?（分数：5.00）_正确答案：(脂质沉积性肌病是指脂肪代谢障碍导致肌纤维内脂滴过多引起形态结构破坏和收缩功
9、能减弱的骨骼肌疾病。其临床表现为肢体运动不耐受或运动后出现肌肉痉挛、疼痛及肌无力，后期可出现肌肉萎缩等。大多类型的脂质沉积性肌病主要与肌纤维内相关的酶缺乏有关。)解析：9.脂质沉积性肌病的病因和发病机制是什么?（分数：5.00）_正确答案：(肌纤维内有许多氧化脂肪酸的酶，不同的酶缺乏导致不同类型的脂质沉积性肌病，如肉碱缺乏症、肉碱转运酶缺乏、脱氢酶缺乏等，不管哪种原因引起脂肪酸代谢障碍，最终产生两个结局，一是能量不够，使得肌纤维收缩功能降低，而表现为肌无力或肌肉运动不耐受现象；二是肌纤维内的脂肪滴堆积，对肌纤维产生破坏作用，严重者发生肌纤维变性坏死；除肌无力外，还出现明显的肌肉萎缩。)解析：1
10、0.脂质沉积性肌病共同的病理特征是什么?（分数：5.00）_正确答案：(脂质沉积性肌病共同的病理特征是肌纤维内堆积大量的脂滴，严重程度取决于脂滴堆积的多少。轻者的肌纤维呈细小的筛孔样变形，重者出现肌纤维呈粗大肌纤维变形，甚至肌纤维破碎伴吞噬现象，也可出现破碎红纤维样表现。)解析：11.脂质沉积性肌病共同的临床表现有哪些?（分数：5.00）_正确答案：(脂质沉积性肌病多于儿童及青年期发病，也可见中年发病者，发病年龄越早，症状越严重，以肌无力，易疲劳为特点，肌张力低下，可伴运动后肌肉疼痛。可伴器官受损及代谢性酸中毒、低血糖、脑肝脂肪变性等。严重者可出现呼吸肌受累，危及生命。)解析：12.脂质沉积性
11、肌病的诊断依据是什么?（分数：5.00）_正确答案：(脂质沉积性肌病的诊断依据是患者平时运动不耐受现象，间断出现四肢无力，肌张力低下，血清激酸肌酶升高，肌电图呈肌源性损害。可检测出代谢性酸中毒，低血糖及低酮。肌肉活体组织检查提示肌纤维内有大量脂肪滴沉积者可确诊。)解析：13.如何治疗脂质沉积性肌病?（分数：5.00）_正确答案：(本病无特殊的治疗方法，仅有相应的症状缓解药物，如肉碱沉积引起的脂质沉积性肌病可给予补充肉碱，一般应用左卡尼汀 10ml，每日 23 次，需长期应用。长链脂酰-COA 脱氢酶缺乏应用核黄素治疗。患者应低脂高碳水化物饮食，避免剧烈运动。)解析：14.什么是糖原沉积病?（分
12、数：5.00）_正确答案：(糖原沉积病是一组基因缺陷导致某种酶缺乏或活性降低，而引起的糖原代谢障碍，使糖原在组织中过度沉积而引起的疾病。在肌肉组织中沉积者为糖原沉积性肌病。本病包括多种类型，是由相应的酶缺乏引起。有的为单纯肌肉受损，有的为全身多系统器官均受累，不同类型表现各异。)解析：15.糖原沉积病的病因是什么?（分数：5.00）_正确答案：(糖原沉积病的病因是基因缺陷导致糖代谢障碍使能量产生障碍及糖原颗粒堆积而破坏肌纤维结构，表现为肌无力和肌萎缩；因糖原利用障碍不能及时供能，所以患者表现为不能耐受疲劳现象。)解析：16.糖原沉积病的临床表现?（分数：5.00）_正确答案：(1)型糖原沉积病
13、：由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起，为常染色体隐性遗传，婴儿多见，也可见儿童及成人，主要表现为肝肾肿大，不能耐受疲劳，反复低血糖，发育迟缓，高脂肪血症等。多数在出生后 2年内死亡。(2)型糖原沉积病：由酸性麦芽糖酶缺乏引起，为常染色体隐性遗传，分为婴儿型，儿童型及成年型。成年型的患者有半数以上自儿童发病，进展性肌无力，以近端无力，半数在早期呼吸肌无力。(3)型糖原沉积病：由磷酸化酶缺乏引起，表现为肌肉易疲劳或肌红蛋白尿，其临床表现主要有以下特点：运动性肌痉挛，即剧烈运动后出现肌肉剧烈疼痛，休息后可缓解。继减现象，即发生运动性肌痉挛时，患者仍能坚持轻中度的肢体活动，肌肉痉挛反而减轻；肌疲劳和肌无力；
14、运动后血红蛋白尿；肌肉萎缩和肌肉肥大。)解析：17.如何诊断糖原沉积病?应如何治疗?（分数：5.00）_正确答案：(任何年龄出现的不耐疲劳现象、肌无力、肌肉疼痛，尤其运动后出现肌肉痉挛，并伴有反复低血糖，高脂血症，肌红蛋白尿者，应考虑本病的可能。肌肉活体组织检查有助于明确本病，但类型的区分须通过特殊酶组织化学检查。型糖原沉积病需维持婴儿的血糖水平，防止低血糖，可少量多餐进食和补充葡萄糖。对于型糖原沉积病可试用纯化的 糖苷酶治疗。型糖原沉积病患者应避免剧烈活动，也可在运动前服用葡萄糖及果糖等。)解析：18.神经系统遗传性疾病的特点是什么?（分数：5.00）_正确答案：(神经系统遗传性疾病是指因染
15、色体结构或数目异常、或基旧缺陷所致的一类神经系统组织、结构、功能异常的疾病，通常在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递，临床上主要表现为新发育的个体出现神经系统的缺陷。)解析：19.神经系统遗传性疾病的分类及遗传方式是什么?（分数：5.00）_正确答案：(遗传物质(染色体或基因)发生突变是神经系统遗传性疾病的病因，依据遗传物质异常改变的方式不同，通常可将神经系统遗传性疾病分为染色体病和基因病两大类，基因病又可分为单基因病和多基因病。此外还有线粒体基因病和体细胞遗传病等。)解析：20.神经系统遗传性疾病临床常见哪些共同性?特征性及非特异性症状和体征如何?（分数：5.00）_正确答案：(1)共同性症状：很多神经遗传性疾病均具有的临床表现，如智能发育不全、行为异常、语言障碍、不自主运动、痫性发作、共济失调等，以及五官畸形、脊柱裂、弓形足、指(趾)畸形、皮肤毛发异常和肝脾大等。(2)特征性症状：某些神经遗传性疾病的特殊表现，具有诊断价值或对诊断有重要的提示作用，如肝豆状核变性的角膜 K-F环、黑朦性痴呆的眼底樱桃红斑、结节性硬化症的面部皮脂腺瘤等。(3)非特异性症状和体征：包括共济失调、瘫痪、感觉异常、肌肉异常、脑脊液压力增高、体态异常等。)解析：
