1、神经内科主治医师-2-1 及答案解析(总分：100.00，做题时间：90 分钟)一、B简答题/B(总题数：20，分数：100.00)1.神经节苷脂贮积病的病因及临床表现是什么?（分数：5.00）_2.神经元腊样脂质褐质贮积病的病因、病理及临床特点是什么?（分数：5.00）_3.苯丙酮尿症的病因、病理及临床特点是什么?（分数：5.00）_4.基底节钙化的病因及临床特点是什么?（分数：5.00）_5.神经皮肤综合征的定义及发病机制是什么?（分数：5.00）_6.神经纤维瘤病的病因及临床特点是什么?（分数：5.00）_7.神经纤维瘤病的诊断标准是什么?应如何治疗?（分数：5.00）_8.结节性硬化病
2、因及病理是什么?（分数：5.00）_9.结节性硬化典型的临床特点有哪些?（分数：5.00）_10.脑面血管瘤病的病理及临床特点是什么?（分数：5.00）_11.什么是神经系统发育异常性疾病?（分数：5.00）_12.神经系统发育异常性疾病的常见病因是什么?（分数：5.00）_13.神经系统发育异常性疾病的主要分类是什么?（分数：5.00）_14.先天性脑积水的临床分类有哪些?由哪些原因造成?（分数：5.00）_15.先天性脑积水的临床特点有哪些?（分数：5.00）_16.如何治疗先天性脑积水?（分数：5.00）_17.脑性瘫痪的常见病因是什么?（分数：5.00）_18.脑性瘫痪的临床分型及临床
3、表现是什么?（分数：5.00）_19.脑性瘫痪的诊断标准及治疗有哪些?（分数：5.00）_20.什么是颅底凹陷症?（分数：5.00）_神经内科主治医师-2-1 答案解析(总分：100.00，做题时间：90 分钟)一、B简答题/B(总题数：20，分数：100.00)1.神经节苷脂贮积病的病因及临床表现是什么?（分数：5.00）_正确答案：(神经节苷脂水解代谢中不同酶缺乏引起不同物质在神经组织贮积的遗传病，主要损害脑灰质。GM1，型即 Tay-Sachs病。型外貌特征为突前额、凹鼻梁、低耳、巨大舌等。面部水肿，角膜浑浊。关节挛缩。哺乳不良，自主活动少，智力发育极差。随病程进展出现去皮质强直。型新生
4、儿期正常，但听觉过敏，6 个月内出现全身抽搐，发育落后。GM2，型即 Sandhoff病。型起病晚，以进行性精神运动衰退为特点。)解析：2.神经元腊样脂质褐质贮积病的病因、病理及临床特点是什么?（分数：5.00）_正确答案：(可能与脂肪酸过氧化酶缺乏有关。使脑组织神经元溶酶体内蜡样质和贮集。大脑白质、小脑半球、基底节、丘脑和脑干诸核常见，小脑受累最明显。)解析：3.苯丙酮尿症的病因、病理及临床特点是什么?（分数：5.00）_正确答案：(由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，摄入的苯丙氨酸在血浆内蓄积并在脑组织等贮集。脑部病变为非特异性变化，白质改变明显。脑成熟障碍，灰白质分界不清。灰质异位。髓鞘生成障碍。灰
5、质和白质囊样变性。还可见黑质、蓝斑色素消失。)解析：4.基底节钙化的病因及临床特点是什么?（分数：5.00）_正确答案：(基底节钙化可能为常染色体显性遗传，并有维生素 D代谢障碍。其显著特征是舞蹈一手足徐动症和肌强直。症状可逐渐被帕金森综合征表现替代。)解析：5.神经皮肤综合征的定义及发病机制是什么?（分数：5.00）_正确答案：(神经皮肤综合征又称斑痣性错构瘤病，多为常染色体显性遗传病，是一组由于外胚层组织器官发育异常而引起的疾病，病变不仅累及神经系统、皮肤和眼，还可累及中胚层、内胚层的器官如心、肺、骨、肾和胃肠等，临床特点为多系统、多器官受损。)解析：6.神经纤维瘤病的病因及临床特点是什么
6、?（分数：5.00）_正确答案：(神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)为常染色体显性遗传病，由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害，是一种主要累及外胚层组织的神经皮肤综合征。临床上常表现为牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤和虹膜 Lisch结节。)解析：7.神经纤维瘤病的诊断标准是什么?应如何治疗?（分数：5.00）_正确答案：(NF诊断多采用美国 NIH(1987年)制定的标准：6 个或 6个以上牛奶咖啡斑，在青春期前最大直径大于 5mm，青春期后大于 15mm；腋窝和腹股沟区雀斑；2 个或 2个以上的任一类型的神经纤维瘤或 1个丛状神经纤维瘤；视神经胶质瘤；一级亲
7、属中有 NF患者；2 个或 2个以上 Lisch结节；骨损害，如蝶骨大翼发育不全、长骨皮质变薄，以及有或无假性关节炎。符合 2条或 2条以上即可诊断。NF诊断多依据此标准：影像学确诊为双侧蜗神经瘤；一级亲属患 NF伴一侧蜗神经瘤，或伴发下列肿瘤中的两种：神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤、青少年后囊下晶状体浑浊。 目前无特异性治疗。对于视神经瘤、蜗神经瘤等颅内及椎管内肿瘤宜手术治疗，解除压迫。有癫痫发作可用抗癫痫药治疗。部分患者可用放疗。)解析：8.结节性硬化病因及病理是什么?（分数：5.00）_正确答案：(结节性硬化多为常染色体显性遗传，根据基因定位可分四型：TSC1、TSC2、TSC3
8、、TSC4，分别定位于染色体 9q34.1-34.2、16p13.3、12q22-24.1 和 11q14-23。TSC1 和 TSC2致病基因已被克隆，基因产物分别为错构瘤蛋白(hamartin)和结节蛋白(tuberin)，基因突变将引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化异常而发病。)解析：9.结节性硬化典型的临床特点有哪些?（分数：5.00）_正确答案：(结节性硬化典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。 (1)皮肤损害本病皮肤损害最具特征性：皮脂腺瘤，可见于 88%96%的患者，对称蝶形分布于口鼻三角区，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚
9、硬蜡样丘疹或小结节，压之稍褪色；鲨鱼皮斑，约 20%患者 10岁以后在腰骶区皮肤可见鲨鱼皮斑，呈灰褐色、粗糙、略高于皮肤，为结缔组织增生所致；甲床下纤维瘤，又称 Koenen肿瘤，13%的患者可见自指(趾)甲沟处长出，趾甲较常见；叶状白斑，7%的患者出生后可见 3个以上沿躯干四肢分布、1cm 以上大小的树叶形色素脱失斑，在紫外线下观察尤为明显；牛奶咖啡斑，见于少数患者，有时伴神经纤维瘤。 (2)神经系统损害：癫痫，是本病主要的神经系统损害症状，伴发癫痫在智力正常者约为 70%，智力减退者为 100%。可出现在皮损和颅内钙化之前，初期先表现为婴儿痉挛症，后期则转化为全面性发作、单纯部分性发作和复
10、杂部分性发作。发作形式多种多样，发作频繁者可出现性格改变，表现为违拗、固执和呆滞等；智力减退，55%患者可出现智力障碍，并呈进行性加重，有癫痫发作者尤为多见，常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状；其他，少数患者有颅内压增高和单瘫、偏瘫或锥体外系等神经系统阳性体征。 (3)伴发其他系统病变：眼部病损，特征性表现是视网膜晶状体瘤，眼底检查在视盘附近可见钙化结节；骨骼病变，骨质硬化及囊性变，多指(趾)畸形；内脏损害，肾肿瘤及囊肿最常见，其次为心脏横纹肌瘤。)解析：10.脑面血管瘤病的病理及临床特点是什么?（分数：5.00）_正确答案：(本病主要特征是面部血管痣或血管瘤样病变，同侧大脑
11、皮质软脑膜血管瘤，以及继发的颅内钙化、同侧大脑半球皮质广泛萎缩、脑室扩大。 本病患者特征性表现是一侧面部三叉神经分布区内有不规则血管瘤或血管斑痣，血管痣边缘清楚，扁平或略凹陷，呈灰红或紫红色，压之不褪色。1 岁左右患者就可出现癫痫发作，常为病变对侧肢体局灶性发作，也可发生癫痫持续状态，发作后可有 Todd瘫痪，且抗癫痫药难以控制；同时可出现对侧偏瘫、偏盲、偏侧感觉障碍以及偏侧肢体的细小；可有智能障碍、行为异常和语言障碍；还可伴青光眼、同侧轻度突眼、视力减退、视神经萎缩，以及性器官发育差、脊柱裂和隐睾等先天异常。)解析：11.什么是神经系统发育异常性疾病?（分数：5.00）_正确答案：(神经系统
12、发育异常性疾病是指胎儿在胚胎发育期，由于多种致病因素所造成的神经系统发生或发育障碍，以及胎儿分娩时产伤、窒息等造成的出生后颅骨、神经组织损伤和发育异常所导致的一组神经系统先天性疾病。症状于出生时或在出生后神经系统发育过程中逐渐出现。本组疾病多达上百种，病因和发病机制尚不完全清楚，多数是由于胚胎期特别是妊娠前 3个月神经系统处于发育旺盛期，胎儿易受到母体内外环境各种致病因素的侵袭而导致发病。)解析：12.神经系统发育异常性疾病的常见病因是什么?（分数：5.00）_正确答案：(引起颅脑及脊髓先天畸形的病因，可归纳为两大类：一类为遗传因素，另一类为环境因素。环境因素致畸与其剂量一效应、临界作用、个体
13、敏感性、吸收、代谢、胎盘转运以及接触程度等有关。常见的环境因素有如下几种。 (1)感染病原微生物：如病毒、细菌、螺旋体(梅毒)、原虫(弓形体)等，经过胎盘引起胚胎先天性感染致畸，如脑膜脑炎、先天性心脏病、脑发育异常、脑积水、白内障和先天性耳聋等。 (2)药物：雄性激素、肾上腺皮质激素、抗肿瘤制剂、苯二氮革类、抗甲状腺制剂等均可产生胎儿畸形。 (3)放射线：妊娠前 4个月孕妇接受骨盆和下腹部放疗或强射线辐射，可引起胎儿小头畸形、小脑或眼球发育畸形等。 (4)化学毒物：严重的食物中毒、农药、某些化学物质、毒品等环境中可接触的物质中毒可致胚胎发育异常。 (5)其他：母体某些营养代谢性疾病，如叶酸缺乏
14、、糖尿病，或母体缺氧均可导致胚胎的营养、代谢障碍及胎盘损伤，使胚胎发育异常。异位胎盘、胎儿宫内窘迫、妊娠期抑郁、焦虑、酗酒和吸烟等也可影响胎儿发育。)解析：13.神经系统发育异常性疾病的主要分类是什么?（分数：5.00）_正确答案：(1)颅骨及脊柱畸形： 1)神经管闭合不全：如颅骨裂、脊柱裂、脑膜脑膨出及脊髓脊膜膨出等。 2)颅骨、脊柱畸形：如狭颅症、扁平颅底、颅底凹陷症、枕骨大孔区畸形、寰枢椎脱位、先天性颅骨缺损、先天性颅面畸形和先天性椎管狭窄症等。 (2)脑室发育畸形：脑脊液分泌过多、蛛网膜粘连、中脑导水管闭塞、第四脑室正中孔及外侧孔闭锁等可致先天性脑积水，常合并脑发育障碍。 (3)神经组
15、织发育畸形： 1)全脑发育畸形：如无脑畸形、脑积水性无脑畸形、巨脑畸形等。 2)脑皮质发育不全：包括脑回增宽、脑回狭小、脑叶萎缩性硬化和神经细胞异位等。 3)先天性脑穿通畸形：由于局部脑皮质发育缺陷，脑室向表面开放如漏斗状，可双侧对称发生。 4)胼胝体发育不良：胼胝体完全或部分缺失，常伴脑积水、小头畸形和颅内先天性脂肪瘤等，临床可无症状或表现癫痫和智能低下。 (4)神经外胚层发育不全(神经皮肤综合征)：如结节性硬化症、多发性神经纤维瘤、脑面血管瘤、共济失调、毛细血管扩张症等。 (5)其他：脑性瘫痪、先天性肌病、代谢功能障碍、言语功能发育不全等。)解析：14.先天性脑积水的临床分类有哪些?由哪些
16、原因造成?（分数：5.00）_正确答案：(先天性脑积水可分为：交通性脑积水，由于脑脊液分泌过多或吸收障碍所致脑积水；阻塞性脑积水，脑室系统某部位阻塞使脑脊液循环受阻和脑室扩张。 造成先天性脑积水的原因有：先天畸形，如室间孔闭锁，中脑导水管狭窄、分又、中隔形成或导水管周围胶质增生；炎症粘连；颅内占位性病变等。)解析：15.先天性脑积水的临床特点有哪些?（分数：5.00）_正确答案：(1)头颅面容异常：先天性脑积水的患儿在出生后数月内因颅缝尚未闭合头围快速增大，超过正常年龄。呈头颅大、颜面小、前额突出、下颌尖细的容貌。眼球习惯性转向下方以致上眼睑与虹膜间露出巩膜，即落日征，是先天性脑积水特有体征。
17、 (2)颅内压增高：表现为反复呕吐，前额隆起、头皮变薄、头发稀少、额颞部呈现怒张的静脉，囟门扩大、颅缝分离，颅骨变薄，叩诊破壶音(MacEwen 征)。 (3)其他神经系统：表现晚期会出现视觉和嗅觉障碍、眼球震颤、生长缓慢、表情呆滞和智能发育不全等；重症者呈痉挛性瘫痪、共济失调和去皮质强直。 (4)影像学检查：头颅 x线平片显示颅腔扩大，颅骨变薄，板障结构稀少甚至消失，颅缝分离，前囱扩大等。头颅 CT、头颅 MRI可清楚显示脑室系统扩大。)解析：16.如何治疗先天性脑积水?（分数：5.00）_正确答案：(先天性脑积水治疗包括手术治疗和药物治疗，以手术治疗为主，应首选手术解除阻塞。手术治疗包括解
18、除病变部位梗阻的病因治疗和脑脊液分流术。药物治疗为辅，乙酰唑胺减少脑脊液分泌，脱水剂和利尿剂增加机体水分排出，糖皮质激素消除蛛网膜粘连。)解析：17.脑性瘫痪的常见病因是什么?（分数：5.00）_正确答案：(脑性瘫痪(cerebral palsy)是指婴儿出生前到出生后 1个月，由于大脑生长发育期受损引起的非进行性脑损害综合征，主要表现为先天性运动障碍及姿势异常。本病由多种因素造成，包括获得性和遗传性。获得性又分为出生前、出生时和出生后 3大类。出生前因素以胎儿期的感染、中毒为主，如宫内感染、妊娠毒血症和母体的胎盘血液循环障碍，围生期胎盘早剥等；出生时因素多为各种原因所致胎儿窒息、缺氧，以及早
19、产、产程过长和产伤等；出生后因素包括中枢神经系统感染、中毒、外伤、缺氧、颅内出血及原因不明的急性脑病等。)解析：18.脑性瘫痪的临床分型及临床表现是什么?（分数：5.00）_正确答案：(多数患儿症状始于婴幼儿期，临床表现复杂多样，主要为锥体束和锥体外系损害的症状。根据运动障碍的临床特点分为以下四种类型。 (1)脑性痉挛性双侧瘫(Little 病)：是最常见的一种类型。可累及四肢，下肢为重，而手和面部受累不重。表现为肢体无力及痉挛，下肢较上肢明显，腱反射活跃，病理征阳性。由于肌张力增高比瘫痪更明显，尤其是两腿内收肌、膝关节的伸肌和足部跖屈肌肌张力明显增高，患儿下肢呈“剪刀状”交叉和马蹄内翻足。上
20、肢轻度受累或不受累。脊柱侧凸很常见，可压迫脊髓、神经根影响呼吸。 (2)锥体外系综合征：多由于新生儿窒息或核黄疸所致，病变部位主要为壳核和丘脑。表现为舞蹈样动作、手足徐动、肌张力异常等。 (3)先天性共济失调：是一种少见的脑性瘫痪，以小脑功能障碍为主要特点。表现为肌张力减低，躯干平衡失调，行走时双足横距加宽，辨距不良，并伴意向性震颤、语言障碍和运动发育迟缓。 (4)弛缓性瘫疾：又称肌张力低下型，多见于幼儿，主要表现为肌张力减低，关节活动幅度增大，肌腱反射正常或活跃。患者往往不能站立、行走，甚至不能竖颈。)解析：19.脑性瘫痪的诊断标准及治疗有哪些?（分数：5.00）_正确答案：(母体妊娠期有致
21、脑损害的高危因素存在、早产儿、出生时低体重儿、出生时及新生儿期严重缺氧、惊厥、颅内出血及核黄疸等应高度警惕脑性瘫痪的可能。诊断应符合以下条件：婴儿期出现中枢性瘫痪并呈非进行性；有中枢性运动障碍及姿势反射异常；伴智力低下、言语障碍、惊厥、行为异常等；需除外进行性疾病导致的中枢性瘫及正常小儿一过性运动发育落后；头颅 CT、MRI、脑电图和神经电生理检查可为脑瘫的诊断提供依据。 脑性瘫痪尚无有效的病因治疗。物理疗法、康复训练和药物可帮助患儿改善功能，必要时手术治疗。)解析：20.什么是颅底凹陷症?（分数：5.00）_正确答案：(颅底凹陷症是以枕骨大孔为中心的颅底骨、寰椎和枢椎骨质发育畸形，寰椎向颅内陷入，枢椎齿状突向前、向上突出，进入枕骨大孔，使枕骨大孔狭窄，颅后窝变小，导致脑桥、延髓、小脑、颈髓和神经根受压、牵拉而出现相应症状，并常出现椎动脉供血不足的表现。)解析：
