1、免疫缺陷疾病-2 及答案解析(总分：48.50，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：20，分数：20.00)1.以下哪项与 IgM抗体不符 A冷凝集素 B嗜异性抗体 C同族血凝素 D能通过胎盘 E出生时0.20.3g/L（分数：1.00）A.B.C.D.E.2.补体缺陷病占整个原发性免疫缺陷病的 A10% B8% C6% D4% E2%（分数：1.00）A.B.C.D.E.3.原发性免疫缺陷病最常见的临床表现是 A自身免疫性疾病 B反复或慢性感染 C淋巴系统肿瘤 D过敏性疾病 E消化道疾病（分数：1.00）A.B.C.D.E.4.同族凝集素代表 AIgG 类自然抗体 BIgM 类自然
2、抗体 CIgD 类自然抗体 DIgA 类自然抗体 EIgE 类自然抗体（分数：1.00）A.B.C.D.E.5.嗜异凝集素和抗链球菌溶血素 O代表 AIgG 类自然抗体 BIgM 类自然抗体 CIgD 类自然抗体 DIgA 类自然抗体 EIgE 类自然抗体（分数：1.00）A.B.C.D.E.6.共同 链(c)不是以下哪种细胞因子的受体 AIL-2 BIL-7 CIL-9 DIFN-y EIL-4（分数：1.00）A.B.C.D.E.7.有关 X-连锁联合免疫缺陷病下列哪种说法正确 A外周血 T、B 淋巴细胞数量正常 B外周血 T细胞数量正常，功能缺陷 C外周血 T、D 细胞数量、功能均异常
3、D外周血 T细胞数量减少，B 细胞数量正常 E外周血 T细胞功能缺陷，B 细胞功能正常（分数：1.00）A.B.C.D.E.8.X-连锁联合免疫缺陷病的最佳治疗方法是 A造血干细胞移植 B定期使用静脉注射免疫球蛋白 C免疫调节治疗 D有效抗生素控制感染 E胎肝移植（分数：1.00）A.B.C.D.E.9.X-连锁淋巴组织增生性疾病本质上是一种 A恶性肿瘤 BEB 病毒感染诱发的免疫缺陷 CT、B 细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷 D淋巴瘤的前期疾病 E以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷（分数：1.00）A.B.C.D.E.10.X-连锁淋巴组织增生性疾病对以下哪种病原体易感 AC 杆菌 B呼吸道合胞病
4、毒 CEB 病毒 D巨细胞病毒 E单纯疱疹病毒（分数：1.00）A.B.C.D.E.11.X-连锁淋巴组织增生性疾病的突变基因为 AIL-2 基因 BXLP(LYP)基因 CBtK 基因 DIL-2 受体基因 ERAGI 基因（分数：1.00）A.B.C.D.E.12.X-连锁淋巴组织增生性疾病最为常见的临床表现是 A暴发性传染性单核细胞增多症伴病毒相关的噬血细胞综合征 B淋巴组织恶性肿瘤 C再生障碍性贫血 D严重结核感染 E免疫球蛋白异常（分数：1.00）A.B.C.D.E.13.最常见的免疫缺陷病是 A选择性 IgA缺陷病 B联合免疫缺陷病 C原发性吞噬细胞缺陷病 D原发性免疫球蛋白/抗体
5、缺陷病 E继发性免疫缺陷病（分数：1.00）A.B.C.D.E.14.与 X-连锁无丙种球蛋白血症不符的是 A又称 Bruton低丙种球蛋白症 B只在男性患儿发病 C患儿反复发生化脓性感染 D患儿 T细胞数目相对较低 E患儿血清 Ig水平很低，甚至测不出（分数：1.00）A.B.C.D.E.15.X-连锁高 IgM血症的诊断依据是 ACD8 阳性 T细胞缺乏 BCD4 阳性 T细胞减少 CT 细胞 CD40L表达缺陷 DCD45RO 表达缺陷 ECD20 阳性 B细胞减少（分数：1.00）A.B.C.D.E.16.Wiskott-Aldrich综合征的突变基因是 ACYBB BBtk Cc D
6、WAbP ECD4（分数：1.00）A.B.C.D.E.17.慢性肉芽肿病是 A红细胞内酶缺陷 BT 细胞功能缺陷 CB 细胞功能缺陷 D中性粒细胞功能缺陷 E补体功能缺陷（分数：1.00）A.B.C.D.E.18.选择性 IgA缺乏症，主要表现为 A反复呼吸道感染 B严重败血症 C顽固湿疹 D真菌感染 E皮肤化脓（分数：1.00）A.B.C.D.E.19.静脉注射丙种球蛋白的禁忌证是 AX-连锁无丙种球蛋白血症 BX-连锁高 IgM血症 CX-连锁严重联合免疫缺陷病 D选择性 IgA缺陷病 E慢性肉芽肿病（分数：1.00）A.B.C.D.E.20.接种脊髓灰质炎疫苗后可能发生麻痹的疾病是 A
7、X-连锁无丙种球蛋白血症 BX-连锁高 IgM血症 CX-连锁严重联合免疫缺陷病 D选择性 IgA缺陷病 E慢性肉芽肿病（分数：1.00）A.B.C.D.E.二、A2 型题(总题数：26，分数：26.00)21.9个月男孩，因反复鼻衄 3个月，瘀点、瘀斑 46d 入院。生后 1个月始反复腹泻、便带血丝，反复皮肤湿疹伴脓点，曾有双耳流脓。其一兄有类似湿疹、出血、感染病史。白细胞 10.1109/L，Hb109g/ L，PLT1510 9/L，血小板体积测不出；IgG 5.16g/L，ISA0.78g/L，IgM0.38g/L，IgE 532IU/L。其诊断可能为 A湿疹血小板减少免疫缺陷综合征
8、BX 连锁高 IgM血症 C选择性 IgA缺陷病 D联合免疫缺陷病 E慢性肉芽肿病（分数：1.00）A.B.C.D.E.22.1岁男孩，患慢性中耳炎 4个月，曾 3次患支气管肺炎。体检发育营养稍差，双肺中细湿啰音，肝肋下 3cm，脾肋下 1cm。白细胞 15109/L，中性粒细胞 0.2，淋巴细胞 0.8；血清 IgG 1.0g/L，IgM 0.1 g/L，IgA0.5g/L。其诊断可能为 AX-连锁无丙种球蛋白血症 BX-连锁高 IgM血症 C选择性 IgA缺陷病 D联合免疫缺陷病 E慢性肉芽肿病（分数：1.00）A.B.C.D.E.23.女，10 个月，因反复呼吸道感染就诊，疑为婴幼儿暂时
9、性低丙种球蛋白血症，以下检查中哪一项最有助于诊断 A外周血淋巴细胞计数 B淋巴细胞转化试验 C细胞计数 DT 细胞亚群 E血清 IgG、IgM、IgA 含量测定（分数：1.00）A.B.C.D.E.24.7日龄新生儿，3d 来反复抽搐，呼吸急促，胸部 X线示新生儿肺炎，未见胸腺影，诊断为胸腺发育不全，抽搐的原因以哪种可能性最大 A低镁血症 B化脓性脑膜炎 C缺血缺氧性脑病 D甲状旁腺功能低下致低钙血症 E钠血症（分数：1.00）A.B.C.D.E.25.11个月患儿，反复皮肤化脓性感染、中耳炎和肺炎，此次因右耳后脓肿住院，心肺无异常，肝脾不肿大，下列哪项检查对确诊意义最小 A血液、脓液培养 B
10、骨髓检查 C血型同族凝集素测定 D白喉类毒素试验 E血清免疫球蛋白测定（分数：1.00）A.B.C.D.E.26.3个月男孩，生后不久反复皮肤感染，呈无痛性坏死和溃疡，但无脓液。溃疡面渗出物培养为金黄色葡萄球菌生长。出生时脐带于 20d才脱落。最可能是 A白细胞黏附分子缺陷型 B白细胞黏附分子缺陷型 C慢性肉芽肿病 D慢性良性中性粒细胞减少症 E周期性中性粒细胞减少症（分数：1.00）A.B.C.D.E.27.7个月男孩，出生后 3个月出现化脓性皮炎，局部淋巴结肿大，伴有溃疡性口腔炎。一周前咳嗽，气促，发热 40，双肺中细湿啰音。胸片为双侧支气管肺炎；外周血白细胞 17109/L，中性粒细胞
11、0.88，淋巴细胞 0.12，NBT2%。该病例的诊断为 A白细胞黏附分子缺陷型 B白细胞黏附分子缺陷型 C慢性肉芽肿病 D慢性良性中性粒细胞减少症 E周期性中性粒细胞减少症（分数：1.00）A.B.C.D.E.28.2个月男孩，生后不久发生慢性口腔鹅口疮。接种卡介苗后第 2天局部红肿，第 4天溃疡伴高热 40，10d后出现气促。体检双肺细湿啰音，肝肋下 4cm，脾肋下 2cm。外周血白细胞 2.5109/L，L 20%，CD3细胞 30%，CD4 细胞 20%，CD8 细胞 10%。诊断为 AX-连锁无丙种球蛋白血症 B慢性良性中性粒细胞减少症 C周期性中性粒细胞减少症 D慢性肉芽肿病 EX
12、-连锁严重型联合免疫缺陷病（分数：1.00）A.B.C.D.E.29.2岁男孩，反复皮肤感染和肺炎 1年余， NBT0%，该病例的突变基因最可能是 ACYBB BCYBA CNCF2 DNCF1 E以上都不是（分数：1.00）A.B.C.D.E.30.8个月，女孩，因反复呼吸道感染 3个月就诊。母乳喂养。体检，心肺无异常，肝脾不肿大。白细胞7.0109/L，中性粒细胞 0.5，淋巴细胞 0.5；血清 IgG12g/L，IgM1.6 g/L，IgA0.5 g/L，抗核抗体 (+)该病可能的诊断为 AX-连锁无丙种球蛋白血症 B选择性 IgA缺陷病 CX-连锁高 IgM血症 D营养紊乱性免疫功能低
13、下 E胸腺发育不全（分数：1.00）A.B.C.D.E.31.女，9 个月，近 3个月反复呼吸道感染伴慢性中耳炎。出生时反复严重惊厥，血钙明显低下，经静脉补充钙剂、止痉剂和维生素 D可暂时缓解。整个新生儿期发作 21次，以后渐少见，近 1个月未再发作。体检一般好，心界向两侧扩大，心前区粗糙级收缩期杂音。白细胞 1.0109/L中性粒细胞 0，淋巴细胞 O，淋巴细胞增殖反应低下，NBT80%。最可能诊断 AX-连锁无丙种球蛋白血症 B慢性肉芽肿病 C胸腺发育不良 D白细胞黏附分子缺陷病型 E白细胞黏附分子缺陷病型（分数：1.00）A.B.C.D.E.32.5岁，女，反复呼吸道感染 1个月。周前体
14、检时血常规白细胞 7109/L，中性粒细胞 0.6，淋巴细胞0。4，Hb100 g/L，IgA0.1 g/L，IgG 12 g/L，IgM 0.1 g/L。可考虑为 A选择性 IgA缺陷病 B中性粒细胞减少症 C腺苷脱氨酶缺陷病 D继发性免疫缺陷病 E以上都不是（分数：1.00）A.B.C.D.E.33.6岁，男，2 个月前患麻疹后经常发生呼吸道感染。体检无阳性发现。血常规白细胞 9109/L，中性粒细胞 0.7，淋巴细胞 0.3；CD3 细胞 40%，CIN 细胞 25%，CD8 细胞 15%；血清 IgG 12g/L，IgM 0.6 g/L，IgA0.15g/L。其免疫学判断为 A基本正常
15、 B选择性 IgA缺陷病 C继发性免疫缺陷病 D胸腺发育不良 E以上都不是（分数：1.00）A.B.C.D.E.34.患儿 3岁，反复得肺炎，34 次/年，同时有腹泻病史。查血 IgA5 rag/L，IgG、IgM 正常，其诊断可能为 A选择性 IgA缺乏症 BIgG 亚类缺陷病 C先天性低丙球血症 D严重联合免疫缺陷症 E高 IgE综合征（分数：1.00）A.B.C.D.E.35.2.5岁男孩，2 个月前患麻疹后经常发生呼吸道感染。体检无阳性发现。血常规白细胞 13109/L，中性粒细胞 0.4，淋巴细胞 0.6；CD3 细胞 50%，CD4 细胞 35%，CD8 细胞 25%；血清 IgG
16、12 g/ L，IgM0.6 g/L，IgA0.3 g/L。其可能的诊断为 A选择性 IgA缺陷病 B中性粒细胞减少症 C正常儿 D继发性免疫缺陷病 E原发性 T细胞免疫缺陷病（分数：1.00）A.B.C.D.E.36.一新生男婴，于生后 3h起反复发生低钙性抽搐，静脉滴注 5%葡萄糖酸钙无效。体检：眼距增宽，小颌畸形，四肢肌张力高。X 线胸片未见胸腺影，诊断 DiGeorge综合征。可用下列治疗，除了 A输注新鲜血浆 B胸腺移植 C维生素 D制剂 D合并感染用适当抗生素 E甲状旁腺素（分数：1.00）A.B.C.D.E.37.男孩，13 个月。近半年来常患鼻窦炎、中耳炎和肺炎，经检测患儿的血
17、清 IgG2g/L，缺乏同族血凝素和接种白喉、破伤风、百日咳疫苗的抗体应答，血中测出自身抗体，诊断 X-连锁无丙种球蛋白血症(Bruton病)。下列哪项治疗最合适 A定期静脉注射丙种球蛋白 B行胎肝移植 C长期肌内注射胸腺素 D口服左旋咪唑 E并发感染时用适当抗生素（分数：1.00）A.B.C.D.E.38.男孩，6 岁。因患血液病多次输注血制品，近一月来发热、乏力、腹泻、消瘦，钡剂灌肠 X线片示溃疡性结肠炎，外周血淋巴细胞计数小于 1.2109/ L，CD4/CD310%，下列哪种情况最为可能 A呼吸道合胞病毒感染 B人类轮状病毒感染 C人类免疫缺陷病毒感染 D巨细胞病毒感染 E以上都不是（
18、分数：1.00）A.B.C.D.E.39.女孩，8 岁。因膝、肘关节肿痛，伴低热、乏力诊断为儿童类风湿病。眼科检查有虹膜睫状体炎，该病例属于哪种类型 A多发关节炎，类风湿因子阳性 B多发关节炎，类风湿因子阴性 C少发关节炎，型 D少发关节炎。型 EStill 病（分数：1.00）A.B.C.D.E.40.男孩，7 岁。低热三天，两下肢及臀部有出血性皮疹，突出皮面，伴腹痛及便血一次，可能诊断为 A过敏性紫癜 B血小板减少性紫癜 C消化性溃疡 D流行性脑脊髓膜炎 E以上都不是（分数：1.00）A.B.C.D.E.41.8月男孩，确诊川崎病后出院，2 个月后猝死于家中，死前无明显诱因，其死因可能为
19、A脑出血 B心肌炎 C脑栓塞 D冠状动脉瘤破裂 E心包炎（分数：1.00）A.B.C.D.E.42.男孩，15 个月。因 1年来常患脓疱疮、上呼吸道感染、肺炎，经化验确诊为暂时性低丙种球蛋白血症。对此病，下列哪项治疗最合适 A定期肌内注射丙种球蛋白 B长期肌内注射胸腺素 C并发感染时用适当抗生素 D行胎肝移植 E口服左旋咪唑（分数：1.00）A.B.C.D.E.43.女孩，14 个月。因支气管肺炎，门诊肌内注射青霉素无效住院。患儿 7月龄后常患上呼吸道感染，以往曾两次因肺炎住院治疗，2 个月前因脓疱疮就诊于皮肤科。入院后医生疑该儿患有“婴幼儿暂时性丙种球蛋白低下症”。以下哪一项化验最有助于诊断
20、 A血清丙种球蛋白总量及 IgM、IgG、IgA 测定 B血清丙种球蛋白总量及 B淋巴细胞计数 C淋巴细胞计数及 B淋巴细胞计数 D淋巴结活组织检查 E淋巴细胞转化试验（分数：1.00）A.B.C.D.E.44.男婴，4 月龄。近 3个月来患鹅口疮、呼吸道感染绵延不断，10d 前服用脊髓灰质炎减毒活疫苗后，引起腹泻及下肢弛缓性瘫痪。体检：发育、营养差，肛周有皮疹，中愈外扩，浅淋巴结扪不到，口腔粘膜被覆白斑，似雪口状，心、肺无特殊，肝、脾不大。两下肢松软，针刺足底无收缩反应。X 线胸片未见胸腺影。本例最可能的诊断为 A先天性胸腺发育不全 B先天性低丙种球蛋白血症 C重症联合免疫缺陷病 D选择性
21、IgA缺乏症 E淋巴细胞核苷磷酸化酶缺陷症（分数：1.00）A.B.C.D.E.45.男孩，7 岁。因患血友病甲多次接受血制品输注，3 周来发热、乏力、腹泻、明显消瘦，近 5d咳剧，微喘，门诊摄 X线胸片为“间质性肺炎”改变，疑有艾滋病可能。该病的病原体是 A巨细胞病毒 B人类免疫缺陷病毒 C单纯疱疹病毒 D人类轮状病毒 E呼吸道合胞病毒（分数：1.00）A.B.C.D.E.46.男孩，2 岁。生后反复患肺炎、腹泻及革兰阴性菌败血症，其血清 IgG8g/L(800 mg/dl)， IgA700mg/L(70mg/dl)，IgM60mg/L(6 mg/dl)，外周血淋巴细胞数正常，骨髓找到浆细胞
22、，细胞免疫功能测定均正常。最可能的诊断为 A先天性低丙种球蛋白血症 B选择性 IgA缺乏症 C选择性 IgM缺乏症 D获得性免疫缺陷综合征 E婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症（分数：1.00）A.B.C.D.E.三、A3 型题(总题数：1，分数：2.50)3岁男孩，因反复全身多部位感染 3年，间断发热 8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”，抗结核治疗 18个月，此间患“肺炎”1 次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡，多次 B超；肝脾大，有低密度阴影。外周血白细胞 20.1109/L，Hb109 g/L，PLT11510 9/L，IgG7.16 g/L，
23、IgA0.78 g/L，、IgM0.48 g/L，NBTO%。（分数：2.50）(1).最可能的诊断是（分数：0.50）A.粘附分子缺陷病型B.粘附分子缺陷病型C.X-连锁慢性肉芽肿病D.非 X-连锁慢性肉芽肿病E.联合免疫缺陷病(2).确诊该病的基因突变位点是（分数：0.50）A.BtkB.CD40LC.CYBBD.NCFIE.WASP(3).引起该病最常见的致病菌为（分数：0.50）A.金黄色葡萄球菌B.脑膜炎球菌C.分枝杆菌D.肺炎链球菌E.不动杆菌(4).为预防感染可长期使用（分数：0.50）A.甲硝唑B.干扰素和复方新诺明C.左旋咪唑D.呋喃丙胺E.甲苯咪唑(5).最有效的根治方法是
24、（分数：0.50）A.白细胞介素-2B.粒细胞一集落刺激因子C.输注新鲜中性粒细胞D.骨髓移植E.静脉注射丙种球蛋白免疫缺陷疾病-2 答案解析(总分：48.50，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：20，分数：20.00)1.以下哪项与 IgM抗体不符 A冷凝集素 B嗜异性抗体 C同族血凝素 D能通过胎盘 E出生时0.20.3g/L（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：解析 IgM 由于分子量大，不能通过胎盘。2.补体缺陷病占整个原发性免疫缺陷病的 A10% B8% C6% D4% E2%（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：3.原发性免疫缺陷病最常见的临床表现是 A
25、自身免疫性疾病 B反复或慢性感染 C淋巴系统肿瘤 D过敏性疾病 E消化道疾病（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：4.同族凝集素代表 AIgG 类自然抗体 BIgM 类自然抗体 CIgD 类自然抗体 DIgA 类自然抗体 EIgE 类自然抗体（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：5.嗜异凝集素和抗链球菌溶血素 O代表 AIgG 类自然抗体 BIgM 类自然抗体 CIgD 类自然抗体 DIgA 类自然抗体 EIgE 类自然抗体（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：6.共同 链(c)不是以下哪种细胞因子的受体 AIL-2 BIL-7 CIL-9 DIFN-y EIL-4（分
26、数：1.00）A.B.C.D. E.解析：7.有关 X-连锁联合免疫缺陷病下列哪种说法正确 A外周血 T、B 淋巴细胞数量正常 B外周血 T细胞数量正常，功能缺陷 C外周血 T、D 细胞数量、功能均异常 D外周血 T细胞数量减少，B 细胞数量正常 E外周血 T细胞功能缺陷，B 细胞功能正常（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：8.X-连锁联合免疫缺陷病的最佳治疗方法是 A造血干细胞移植 B定期使用静脉注射免疫球蛋白 C免疫调节治疗 D有效抗生素控制感染 E胎肝移植（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：解析 本病最佳治疗方法为 HLA配型的造血干细胞移植以重建 T免疫机能。胎肝移
27、植实际上亦为移植其内的造血干细胞，但效果不及前者。9.X-连锁淋巴组织增生性疾病本质上是一种 A恶性肿瘤 BEB 病毒感染诱发的免疫缺陷 CT、B 细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷 D淋巴瘤的前期疾病 E以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：10.X-连锁淋巴组织增生性疾病对以下哪种病原体易感 AC 杆菌 B呼吸道合胞病毒 CEB 病毒 D巨细胞病毒 E单纯疱疹病毒（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：11.X-连锁淋巴组织增生性疾病的突变基因为 AIL-2 基因 BXLP(LYP)基因 CBtK 基因 DIL-2 受体基因 ERAGI 基因（分数：1
28、.00）A.B. C.D.E.解析：12.X-连锁淋巴组织增生性疾病最为常见的临床表现是 A暴发性传染性单核细胞增多症伴病毒相关的噬血细胞综合征 B淋巴组织恶性肿瘤 C再生障碍性贫血 D严重结核感染 E免疫球蛋白异常（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：13.最常见的免疫缺陷病是 A选择性 IgA缺陷病 B联合免疫缺陷病 C原发性吞噬细胞缺陷病 D原发性免疫球蛋白/抗体缺陷病 E继发性免疫缺陷病（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：14.与 X-连锁无丙种球蛋白血症不符的是 A又称 Bruton低丙种球蛋白症 B只在男性患儿发病 C患儿反复发生化脓性感染 D患儿 T细胞数目相对
29、较低 E患儿血清 Ig水平很低，甚至测不出（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：15.X-连锁高 IgM血症的诊断依据是 ACD8 阳性 T细胞缺乏 BCD4 阳性 T细胞减少 CT 细胞 CD40L表达缺陷 DCD45RO 表达缺陷 ECD20 阳性 B细胞减少（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：16.Wiskott-Aldrich综合征的突变基因是 ACYBB BBtk Cc DWAbP ECD4（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：17.慢性肉芽肿病是 A红细胞内酶缺陷 BT 细胞功能缺陷 CB 细胞功能缺陷 D中性粒细胞功能缺陷 E补体功能缺陷（分数：1.00
30、）A.B.C.D. E.解析：18.选择性 IgA缺乏症，主要表现为 A反复呼吸道感染 B严重败血症 C顽固湿疹 D真菌感染 E皮肤化脓（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：19.静脉注射丙种球蛋白的禁忌证是 AX-连锁无丙种球蛋白血症 BX-连锁高 IgM血症 CX-连锁严重联合免疫缺陷病 D选择性 IgA缺陷病 E慢性肉芽肿病（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：20.接种脊髓灰质炎疫苗后可能发生麻痹的疾病是 AX-连锁无丙种球蛋白血症 BX-连锁高 IgM血症 CX-连锁严重联合免疫缺陷病 D选择性 IgA缺陷病 E慢性肉芽肿病（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析
31、：二、A2 型题(总题数：26，分数：26.00)21.9个月男孩，因反复鼻衄 3个月，瘀点、瘀斑 46d 入院。生后 1个月始反复腹泻、便带血丝，反复皮肤湿疹伴脓点，曾有双耳流脓。其一兄有类似湿疹、出血、感染病史。白细胞 10.1109/L，Hb109g/ L，PLT1510 9/L，血小板体积测不出；IgG 5.16g/L，ISA0.78g/L，IgM0.38g/L，IgE 532IU/L。其诊断可能为 A湿疹血小板减少免疫缺陷综合征 BX 连锁高 IgM血症 C选择性 IgA缺陷病 D联合免疫缺陷病 E慢性肉芽肿病（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：22.1岁男孩，患慢性中耳炎
32、 4个月，曾 3次患支气管肺炎。体检发育营养稍差，双肺中细湿啰音，肝肋下 3cm，脾肋下 1cm。白细胞 15109/L，中性粒细胞 0.2，淋巴细胞 0.8；血清 IgG 1.0g/L，IgM 0.1 g/L，IgA0.5g/L。其诊断可能为 AX-连锁无丙种球蛋白血症 BX-连锁高 IgM血症 C选择性 IgA缺陷病 D联合免疫缺陷病 E慢性肉芽肿病（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：23.女，10 个月，因反复呼吸道感染就诊，疑为婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症，以下检查中哪一项最有助于诊断 A外周血淋巴细胞计数 B淋巴细胞转化试验 C细胞计数 DT 细胞亚群 E血清 IgG、Ig
33、M、IgA 含量测定（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：24.7日龄新生儿，3d 来反复抽搐，呼吸急促，胸部 X线示新生儿肺炎，未见胸腺影，诊断为胸腺发育不全，抽搐的原因以哪种可能性最大 A低镁血症 B化脓性脑膜炎 C缺血缺氧性脑病 D甲状旁腺功能低下致低钙血症 E钠血症（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：25.11个月患儿，反复皮肤化脓性感染、中耳炎和肺炎，此次因右耳后脓肿住院，心肺无异常，肝脾不肿大，下列哪项检查对确诊意义最小 A血液、脓液培养 B骨髓检查 C血型同族凝集素测定 D白喉类毒素试验 E血清免疫球蛋白测定（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：26.3
34、个月男孩，生后不久反复皮肤感染，呈无痛性坏死和溃疡，但无脓液。溃疡面渗出物培养为金黄色葡萄球菌生长。出生时脐带于 20d才脱落。最可能是 A白细胞黏附分子缺陷型 B白细胞黏附分子缺陷型 C慢性肉芽肿病 D慢性良性中性粒细胞减少症 E周期性中性粒细胞减少症（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：27.7个月男孩，出生后 3个月出现化脓性皮炎，局部淋巴结肿大，伴有溃疡性口腔炎。一周前咳嗽，气促，发热 40，双肺中细湿啰音。胸片为双侧支气管肺炎；外周血白细胞 17109/L，中性粒细胞 0.88，淋巴细胞 0.12，NBT2%。该病例的诊断为 A白细胞黏附分子缺陷型 B白细胞黏附分子缺陷型 C
35、慢性肉芽肿病 D慢性良性中性粒细胞减少症 E周期性中性粒细胞减少症（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：28.2个月男孩，生后不久发生慢性口腔鹅口疮。接种卡介苗后第 2天局部红肿，第 4天溃疡伴高热 40，10d后出现气促。体检双肺细湿啰音，肝肋下 4cm，脾肋下 2cm。外周血白细胞 2.5109/L，L 20%，CD3细胞 30%，CD4 细胞 20%，CD8 细胞 10%。诊断为 AX-连锁无丙种球蛋白血症 B慢性良性中性粒细胞减少症 C周期性中性粒细胞减少症 D慢性肉芽肿病 EX-连锁严重型联合免疫缺陷病（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：29.2岁男孩，反复皮肤感染
36、和肺炎 1年余， NBT0%，该病例的突变基因最可能是 ACYBB BCYBA CNCF2 DNCF1 E以上都不是（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：30.8个月，女孩，因反复呼吸道感染 3个月就诊。母乳喂养。体检，心肺无异常，肝脾不肿大。白细胞7.0109/L，中性粒细胞 0.5，淋巴细胞 0.5；血清 IgG12g/L，IgM1.6 g/L，IgA0.5 g/L，抗核抗体 (+)该病可能的诊断为 AX-连锁无丙种球蛋白血症 B选择性 IgA缺陷病 CX-连锁高 IgM血症 D营养紊乱性免疫功能低下 E胸腺发育不全（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：31.女，9 个月，
37、近 3个月反复呼吸道感染伴慢性中耳炎。出生时反复严重惊厥，血钙明显低下，经静脉补充钙剂、止痉剂和维生素 D可暂时缓解。整个新生儿期发作 21次，以后渐少见，近 1个月未再发作。体检一般好，心界向两侧扩大，心前区粗糙级收缩期杂音。白细胞 1.0109/L中性粒细胞 0，淋巴细胞 O，淋巴细胞增殖反应低下，NBT80%。最可能诊断 AX-连锁无丙种球蛋白血症 B慢性肉芽肿病 C胸腺发育不良 D白细胞黏附分子缺陷病型 E白细胞黏附分子缺陷病型（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：32.5岁，女，反复呼吸道感染 1个月。周前体检时血常规白细胞 7109/L，中性粒细胞 0.6，淋巴细胞0。4，
38、Hb100 g/L，IgA0.1 g/L，IgG 12 g/L，IgM 0.1 g/L。可考虑为 A选择性 IgA缺陷病 B中性粒细胞减少症 C腺苷脱氨酶缺陷病 D继发性免疫缺陷病 E以上都不是（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：33.6岁，男，2 个月前患麻疹后经常发生呼吸道感染。体检无阳性发现。血常规白细胞 9109/L，中性粒细胞 0.7，淋巴细胞 0.3；CD3 细胞 40%，CIN 细胞 25%，CD8 细胞 15%；血清 IgG 12g/L，IgM 0.6 g/L，IgA0.15g/L。其免疫学判断为 A基本正常 B选择性 IgA缺陷病 C继发性免疫缺陷病 D胸腺发育不良
39、 E以上都不是（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：34.患儿 3岁，反复得肺炎，34 次/年，同时有腹泻病史。查血 IgA5 rag/L，IgG、IgM 正常，其诊断可能为 A选择性 IgA缺乏症 BIgG 亚类缺陷病 C先天性低丙球血症 D严重联合免疫缺陷症 E高 IgE综合征（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：35.2.5岁男孩，2 个月前患麻疹后经常发生呼吸道感染。体检无阳性发现。血常规白细胞 13109/L，中性粒细胞 0.4，淋巴细胞 0.6；CD3 细胞 50%，CD4 细胞 35%，CD8 细胞 25%；血清 IgG12 g/ L，IgM0.6 g/L，IgA0.3 g/L。其可能的诊断为 A选择性 IgA缺陷病 B中性粒细胞减少症 C正常儿 D继发性免疫缺陷病 E原发性 T细胞免疫缺陷病（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：36.一新生男婴，于生后 3h起反复发生低钙性抽搐，静脉滴注 5%葡萄糖酸钙无效。体检：眼距增宽，小颌畸形，四肢肌张力高。X 线胸片未见胸腺影，诊断 DiGeorge综合征。可用下列治疗，除了 A输注新鲜血浆 B胸腺移植 C维生素 D制剂 D合并感染用适当抗生素 E甲状旁腺素
