1、免疫缺陷性疾病练习试卷 1-1及答案解析(总分：100.00，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：30，分数：60.00)1.人类免疫缺陷病毒的特点，哪项是错误的（分数：2.00）A.主要侵犯和破坏 CIM + 细胞B.可引起人类艾滋病C.可通过性行为传播D.不能经胎盘传播E.可通过输血传播2.可发生移植物抗宿主病的原发性免疫缺陷是（分数：2.00）A.自然杀伤细胞功能缺乏B.中性粒细胞减少症C.慢性肉芽肿病D.选择性 IgA缺陷病E.X连锁联合免疫缺陷病3.免疫缺陷病的治疗，错误的是（分数：2.00）A.抗菌药物以杀菌性为佳B.抗生素剂量和疗程应大C.选择性 IgA缺乏症禁忌输血D
2、.细胞严重免疫缺陷的病人输血，最好用新鲜血E.细胞免疫缺陷者禁忌接种活疫苗4.下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病(SCID)（分数：2.00）A.瑞士型无丙种球蛋白血症B.网状组织发育不良C.腺苷脱氨酶缺乏症D.性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症E.伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病5.小儿特异性体液免疫的正确认识是（分数：2.00）A.B细胞免疫的发育较 T细胞免疫早B.IgG类抗体应答需在出生 1年后才出现C.IgM类抗体在胎儿期即可产生D.足月新生儿 B细胞量低于成人E.免疫球蛋白均不能通过胎盘6.X连锁无丙种球蛋白血症的主要临床表现为（分数：2.00）A.反复严重的支原体感染B.反复严重
3、的真菌感染C.反复严重的病毒感染D.反复严重的细菌感染E.反复严重的混合感染7.以下哪一种不属于抗体缺陷病（分数：2.00）A.DiGeorge综合征B.IgA缺乏症C.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症D.X连锁无丙种球蛋白血症E.选择性 IgM缺乏症8.需要定期注射人体球蛋白的疾病是（分数：2.00）A.DiGeorge综合征B.IgA缺乏症C.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症D.X连锁无丙种球蛋白血症E.白血病9.以下哪一项不是 DiGeorge综合征的特点（分数：2.00）A.与胚胎发育期的第 3、4 咽弓有关B.甲状旁腺功能低下C.顽固性抽搐D.多发性畸形E.需要免疫球蛋白替代治疗10.发病率最高
4、的原发性免疫缺陷病是（分数：2.00）A.抗体缺陷病B.细胞免疫缺陷C.抗体和细胞免疫联合缺陷D.吞噬功能缺陷E.补体缺陷11.选择性 IgA缺陷下列哪项是错误的（分数：2.00）A.本病可无症状B.婴幼儿期反复患呼吸道、胃肠道、泌尿道感染C.常伴有自身免疫性疾病和过敏性疾病D.如不并发严重感染，多数能存活到壮年或老年E.可给予输血治疗12.以下原发性免疫缺陷病治疗错误的是（分数：2.00）A.合并感染时，应选用杀菌强的抗菌药物治疗B.选择性 IgA缺乏病禁忌输血或血制品C.丙种球蛋白制剂仅适用于治疗 IgG缺乏病D.有严重细胞免疫缺陷的各种病人输血，只能输库血或经 X线照射的血E.胸腺发育不
5、全出现低钙抽搐除给钙剂，还应给维生素 D 313.12岁女孩，因反复患呼吸道感染，故注射丙种球蛋白，注射后出现严重过敏反应，追问病史，得知其患过过敏性鼻炎及类风湿关节炎，其血清 IgG3gL，IgA 004gL，IgM 200mgL。其可能诊断为（分数：2.00）A.先天性胸腺发育不全B.X连锁无丙种球蛋白血症C.联合免疫缺陷病D.选择性 IgM缺陷症E.选择性 IgA缺陷症14.患儿，男，2 岁。因上呼吸道感染和肺炎住院 3次，近 1周腹泻，时而呕吐。查体：发育营养差，皮肤有湿疹，心肺正常，血小板 7010 9 L。为确诊应进一步检查（分数：2.00）A.血、便培养B.骨髓穿刺涂片C.血常规
6、D.血清免疫球蛋白测定E.便常规15.发病机制和临床表现均与 X连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是（分数：2.00）A.腺苷脱氨酶缺乏B.X连锁高 IgM血症C.嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏D.Jak-3缺陷E.网状发育不全16.关于高 IgM综合征，以下哪项是错误的（分数：2.00）A.为 X连锁遗传B.血清 IgM正常或增高C.血清 IgG增高D.血清 IgA降低E.婴儿期易患致死性感染17.5岁，女，反复呼吸道感染 1个月。1 周前体检时白细胞 710 9 L，中性粒细胞 06，淋巴细胞04，血红蛋白 100gL，IgA 01gL，LgG 12gL，IgM01gL。可考虑为（分数：2.00）
7、A.中性粒细胞减少症B.选择性 IgA缺陷病C.腺苷脱氨酶缺陷病D.继发性免疫缺陷病E.以上都不是18.1岁男孩，生后不久反复出现皮肤感染、牙周炎。生后脐带于 25天才脱落，身材矮小和智力发育迟缓。最可能是（分数：2.00）A.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症B.白细胞黏附分子缺陷C.慢性肉芽肿病D.慢性良性中性粒细胞减少症E.周期性中性粒细胞减少症19.一男孩出生后 5个月发病。反复感染，淋巴组织无生发中心，扁桃体小，血清中 IgG、IgA、IgD 含量极低，T 细胞功能正常。该疾病是（分数：2.00）A.Bruton病B.Ig缺陷，伴 IgM增高C.Ig重链缺乏D.婴儿暂时性低丙球血症E.常见多
8、变型免疫缺陷20.不会导致重症联合免疫缺陷病的是（分数：2.00）A.RAG-1基因突变B.腺苷脱氨酶基因缺陷C.RAG-2基因突变D.-基因突变E.Btk基因突变21.目前重症联合免疫缺陷病的最佳治疗方案是（分数：2.00）A.造血干细胞移植B.胎儿肝脏移植C.静脉注射大剂量免疫球蛋白D.胎儿胸腺移植E.基因治疗22.高 IgM综合征常见的遗传类型是（分数：2.00）A.X连锁遗传B.Y连锁遗传C.常染色体隐性遗传D.常染色体显性遗传E.不属于遗传性疾病23.原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关（分数：2.00）A.特发性血小板减少性紫癜B.川崎病C.过敏性紫癜D.乙型肝炎E.系统性红斑狼疮
9、24.以下哪种疾病血清补体水平降低不明显（分数：2.00）A.链球菌感染后肾炎B.系统性红斑狼疮C.过敏性紫癜D.膜增生性肾小球肾炎E.遗传性血管神经性水肿25.下列几种疾病中，发病率最低的原发性免疫缺陷病是（分数：2.00）A.中性粒细胞减少症B.先天性无丙种球蛋白血症C.慢性肉芽肿病D.湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征E.原发性补体 C4缺陷26.血清 IgA明显增高的疾病是（分数：2.00）A.川崎病B.高 IgM血症C.原发性血小板减少性紫癜D.过敏性紫癜E.幼年型类风湿关节炎27.发病率最高的原发性免疫缺陷病是（分数：2.00）A.单纯 Ig或抗体缺陷病B.抗体和细胞联合免疫缺陷C.
10、细胞免疫缺陷D.吞噬功能缺陷E.补体缺陷病28.原发性免疫缺陷病的共同临床表现是（分数：2.00）A.生长发育落后B.特殊面容C.智力发育落后D.反复感染E.易发生神经母细胞瘤29.关于小儿特异性体液免疫的说法，正确的是（分数：2.00）A.B细胞免疫较 T细胞免疫发育的早B.IgM类抗体在胎儿期即可产生C.免疫球蛋白不能通过胎盘D.足月新生儿血清 IgG低于母体E.血清 IgA水平 1岁左右达成人水平30.支气管扩张最常见于下列哪项免疫缺陷病（分数：2.00）A.吞噬功能缺陷B.细胞免疫缺陷C.体液免疫缺陷D.纤毛运动功能缺陷E.粘附分子缺陷二、A3 型题(总题数：2，分数：14.00)患儿
11、男，3 天，足月顺产，生后 5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳郭有切迹，下颌小。B 超检查患儿房间隔缺损。血白细胞 8510 9 L，中性 90，淋巴 10。（分数：8.00）(1).做下列哪项检查有助于诊断（分数：2.00）A.血糖测定B.血清胆红素测定C.脑脊液检查D.胸部 X线检查E.头颅 CT检查(2).最可能的诊断为（分数：2.00）A.新生儿低血糖症B.新生儿核黄疸C.新生儿颅内出血D.先天性胸腺发育不全症E.以上都不是(3).引起患儿抽搐的原因是（分数：2.00）A.生后吃奶少，致低血糖惊厥B.核黄疸致惊厥C.颅内压增高致惊厥D.甲状旁腺发育不良，致低
12、钙惊厥E.先天性心脏病致脑缺氧惊厥(4).治疗方法最好选择（分数：2.00）A.早期喂葡萄糖水B.蓝光照射C.甘露醇降低颅内压D.骨髓移植E.手术治疗房间隔缺损20个月男孩，反复呼吸道感染 6个月余，1 周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎 3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检查：WBC1410 9 L，N 072，L 028，NBT 阳性细胞 95；血清总 Ig 180mgL，IgA 40mgL，IgM 90mgL，该患儿最可能的诊断是（分数：6.00）(1).胸腺发育不全（分数：2.00
13、）A.X-连锁无丙种球蛋白血症B.联合免疫缺陷C.慢性肉芽肿病D.婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症(2).导致该病的基因突变是（分数：2.00）A.BtkB.RAG-1C.RAG-2D.-基因E.CD40L(3).该病最有效的治疗措施是（分数：2.00）A.骨髓移植B.脐血干细胞移植C.静脉注射丙种球蛋白D.胸腺移植E.-干扰素三、B1 型题(总题数：3，分数：26.00)A继发性免疫缺陷病 B低 IgG血症 CB 淋巴细胞缺陷 D选择性 IgA缺乏症 E白细胞黏附分子缺陷症（分数：10.00）(1).禁止输入新鲜血液（分数：2.00）A.B.C.D.E.(2).感染部位无脓液形成（分数：2.00
14、）A.B.C.D.E.(3).扁桃体和淋巴结变小或缺如（分数：2.00）A.B.C.D.E.(4).静注丙种球蛋白治疗有效（分数：2.00）A.B.C.D.E.(5).禁止注射丙种球蛋白（分数：2.00）A.B.C.D.E.A白细胞黏附分子缺陷症 B中性粒细胞减少症 CX 连锁高 IgM血症 DX 连锁无丙种球蛋白血症 E选择性 IgA缺乏症（分数：8.00）(1).血 IgM正常或增高，IgG、IgA、IgS 缺乏见于（分数：2.00）A.B.C.D.E.(2).血中性粒细胞增多见于（分数：2.00）A.B.C.D.E.(3).血 B细胞缺如，血清 IgG测不到见于（分数：2.00）A.B.
15、C.D.E.(4).血 IgA降低，IgG、LgM 升高见于（分数：2.00）A.B.C.D.E.A可治疗严重联合免疫缺陷病 B可治疗细胞免疫缺陷 C可治疗腺苷脱氨酸(ADA)缺陷所致的严重联合免疫缺陷病 D可治疗选择性 IgG亚类缺陷，Ig 水平近于正常的抗体缺陷 E可治疗选择性 IgA缺陷（分数：8.00）(1).丙种球蛋白制剂（分数：2.00）A.B.C.D.E.(2).骨髓移植（分数：2.00）A.B.C.D.E.(3).胎儿胸腺移植（分数：2.00）A.B.C.D.E.(4).基因治疗（分数：2.00）A.B.C.D.E.免疫缺陷性疾病练习试卷 1-1答案解析(总分：100.00，做
16、题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：30，分数：60.00)1.人类免疫缺陷病毒的特点，哪项是错误的（分数：2.00）A.主要侵犯和破坏 CIM + 细胞B.可引起人类艾滋病C.可通过性行为传播D.不能经胎盘传播 E.可通过输血传播解析：解析：艾滋病病毒主要侵犯和破坏辅助性 T细胞(CIM + )使机体细胞免疫功能受损，最后并发各种感染和肿瘤。该病主要传播途径为性接触、注射途径、母婴传播等。2.可发生移植物抗宿主病的原发性免疫缺陷是（分数：2.00）A.自然杀伤细胞功能缺乏B.中性粒细胞减少症C.慢性肉芽肿病D.选择性 IgA缺陷病E.X连锁联合免疫缺陷病 解析：3.免疫缺陷病的治疗，
17、错误的是（分数：2.00）A.抗菌药物以杀菌性为佳B.抗生素剂量和疗程应大C.选择性 IgA缺乏症禁忌输血D.细胞严重免疫缺陷的病人输血，最好用新鲜血 E.细胞免疫缺陷者禁忌接种活疫苗解析：解析：细胞严重免疫缺陷的病人输血，最好用库血或放射照射的血液制品，使血内的淋巴细胞丧失增殖能力，以防发生移植物抗宿主反应。4.下列哪一种疾病不属于联合免疫缺陷病(SCID)（分数：2.00）A.瑞士型无丙种球蛋白血症B.网状组织发育不良C.腺苷脱氨酶缺乏症D.性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症 E.伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病解析：解析：性联淋巴细胞减少伴低丙种球蛋白血症是一种抗体缺陷病。5.小儿特异性
18、体液免疫的正确认识是（分数：2.00）A.B细胞免疫的发育较 T细胞免疫早B.IgG类抗体应答需在出生 1年后才出现C.IgM类抗体在胎儿期即可产生 D.足月新生儿 B细胞量低于成人E.免疫球蛋白均不能通过胎盘解析：6.X连锁无丙种球蛋白血症的主要临床表现为（分数：2.00）A.反复严重的支原体感染B.反复严重的真菌感染C.反复严重的病毒感染D.反复严重的细菌感染 E.反复严重的混合感染解析：7.以下哪一种不属于抗体缺陷病（分数：2.00）A.DiGeorge综合征 B.IgA缺乏症C.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症D.X连锁无丙种球蛋白血症E.选择性 IgM缺乏症解析：8.需要定期注射人体球蛋白
19、的疾病是（分数：2.00）A.DiGeorge综合征B.IgA缺乏症C.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症D.X连锁无丙种球蛋白血症 E.白血病解析：9.以下哪一项不是 DiGeorge综合征的特点（分数：2.00）A.与胚胎发育期的第 3、4 咽弓有关B.甲状旁腺功能低下C.顽固性抽搐D.多发性畸形E.需要免疫球蛋白替代治疗 解析：10.发病率最高的原发性免疫缺陷病是（分数：2.00）A.抗体缺陷病 B.细胞免疫缺陷C.抗体和细胞免疫联合缺陷D.吞噬功能缺陷E.补体缺陷解析：11.选择性 IgA缺陷下列哪项是错误的（分数：2.00）A.本病可无症状B.婴幼儿期反复患呼吸道、胃肠道、泌尿道感染C.常伴
20、有自身免疫性疾病和过敏性疾病D.如不并发严重感染，多数能存活到壮年或老年E.可给予输血治疗 解析：12.以下原发性免疫缺陷病治疗错误的是（分数：2.00）A.合并感染时，应选用杀菌强的抗菌药物治疗B.选择性 IgA缺乏病禁忌输血或血制品C.丙种球蛋白制剂仅适用于治疗 IgG缺乏病 D.有严重细胞免疫缺陷的各种病人输血，只能输库血或经 X线照射的血E.胸腺发育不全出现低钙抽搐除给钙剂，还应给维生素 D 3解析：13.12岁女孩，因反复患呼吸道感染，故注射丙种球蛋白，注射后出现严重过敏反应，追问病史，得知其患过过敏性鼻炎及类风湿关节炎，其血清 IgG3gL，IgA 004gL，IgM 200mgL
21、。其可能诊断为（分数：2.00）A.先天性胸腺发育不全B.X连锁无丙种球蛋白血症C.联合免疫缺陷病D.选择性 IgM缺陷症E.选择性 IgA缺陷症 解析：解析：选择性 IgA缺陷症属于原发性免疫缺陷病，IgA005gL。14.患儿，男，2 岁。因上呼吸道感染和肺炎住院 3次，近 1周腹泻，时而呕吐。查体：发育营养差，皮肤有湿疹，心肺正常，血小板 7010 9 L。为确诊应进一步检查（分数：2.00）A.血、便培养B.骨髓穿刺涂片C.血常规D.血清免疫球蛋白测定 E.便常规解析：15.发病机制和临床表现均与 X连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是（分数：2.00）A.腺苷脱氨酶缺乏B.X连锁高
22、IgM血症C.嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏D.Jak-3缺陷 E.网状发育不全解析：解析：小儿 X连锁严重联合免疫缺陷病是由于 IL-2。IL-4，IL-7，IL-9 和 IL-15共同拥有的受体 链(c)基因突变引起。酪氨酸激酶 Jak-3主要功能是传导 c 的信号，Jak-3 缺陷导致的表型与 xL-SCID相同。16.关于高 IgM综合征，以下哪项是错误的（分数：2.00）A.为 X连锁遗传B.血清 IgM正常或增高C.血清 IgG增高 D.血清 IgA降低E.婴儿期易患致死性感染解析：17.5岁，女，反复呼吸道感染 1个月。1 周前体检时白细胞 710 9 L，中性粒细胞 06，淋巴细胞04
23、，血红蛋白 100gL，IgA 01gL，LgG 12gL，IgM01gL。可考虑为（分数：2.00）A.中性粒细胞减少症B.选择性 IgA缺陷病C.腺苷脱氨酶缺陷病D.继发性免疫缺陷病 E.以上都不是解析：18.1岁男孩，生后不久反复出现皮肤感染、牙周炎。生后脐带于 25天才脱落，身材矮小和智力发育迟缓。最可能是（分数：2.00）A.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症B.白细胞黏附分子缺陷 C.慢性肉芽肿病D.慢性良性中性粒细胞减少症E.周期性中性粒细胞减少症解析：解析：白细胞黏附分子缺陷病(LAD)分为两型， LAD是一种较少见的原发性免疫缺陷病。临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎
24、和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。LAD表现为生后不久反复细菌性感染，包括肺炎、牙周炎、中耳炎、局限性软组织炎和皮肤感染。感染部位无脓液形成为其特点。感染的严重程度不及 LAD ，也无脐带脱落延迟。其他表现有严重智力发育迟缓，身材矮小，伴有特殊面容。反复感染但无脓液形成，伴有特殊面容和智力障碍，以及父母近亲婚配史加之实验室检查可确诊。19.一男孩出生后 5个月发病。反复感染，淋巴组织无生发中心，扁桃体小，血清中 IgG、IgA、IgD 含量极低，T 细胞功能正常。该疾病是（分数：2.00）A.Bruton病 B.Ig缺陷，伴 IgM增高C.Ig重链缺乏D.婴儿暂时性低丙球血症E.常见多
25、变型免疫缺陷解析：解析：Bruton 病患儿在出生后最初几个月，因循环中还保持一定量的母体 IgG，所以在临床上往往没有症状。一般在 48 个月发病。常见各种化脓性感染，包括肺炎、败血症、中耳炎、鼻窦炎、咽炎、扁桃体炎、疖肿和脑膜炎。病原菌多为肺炎链球菌、链球菌、流感杆菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌和奈瑟氏脑膜炎球菌等。本症患儿对病毒、真菌和原虫感染的抵抗力基本正常。约 13 的病例可发生类似类风湿病的大关节炎。因缺少生发中心和浆细胞，所以淋巴结、扁桃体和咽后壁淋巴组织较正常为小，甚至不能触及。患儿常因慢性感染而致生长发育障碍。实验室检查血清 IgG、IgA 和 IgM水平均显著减低。IgG
26、常少于 2gL(200mgd1)，IgA 和 IgM多不能被测出。血清蛋白电泳显示丙种球蛋白比例极低。同族凝集素滴度明显降低或缺如。外周血中 B淋巴细胞极少，甚至不能被测出。外周血白细胞计数和分类一般正常，细胞免疫功能检查无异常发现。根据临床表现和实验室检查可知答案应该为 A。20.不会导致重症联合免疫缺陷病的是（分数：2.00）A.RAG-1基因突变B.腺苷脱氨酶基因缺陷C.RAG-2基因突变D.-基因突变E.Btk基因突变 解析：21.目前重症联合免疫缺陷病的最佳治疗方案是（分数：2.00）A.造血干细胞移植 B.胎儿肝脏移植C.静脉注射大剂量免疫球蛋白D.胎儿胸腺移植E.基因治疗解析：2
27、2.高 IgM综合征常见的遗传类型是（分数：2.00）A.X连锁遗传 B.Y连锁遗传C.常染色体隐性遗传D.常染色体显性遗传E.不属于遗传性疾病解析：23.原发性补体缺陷和以下哪种疾病发病相关（分数：2.00）A.特发性血小板减少性紫癜B.川崎病C.过敏性紫癜D.乙型肝炎E.系统性红斑狼疮 解析：24.以下哪种疾病血清补体水平降低不明显（分数：2.00）A.链球菌感染后肾炎B.系统性红斑狼疮C.过敏性紫癜 D.膜增生性肾小球肾炎E.遗传性血管神经性水肿解析：25.下列几种疾病中，发病率最低的原发性免疫缺陷病是（分数：2.00）A.中性粒细胞减少症B.先天性无丙种球蛋白血症C.慢性肉芽肿病D.湿
28、疹、血小板减少、免疫缺陷综合征E.原发性补体 C4缺陷 解析：26.血清 IgA明显增高的疾病是（分数：2.00）A.川崎病B.高 IgM血症C.原发性血小板减少性紫癜D.过敏性紫癜 E.幼年型类风湿关节炎解析：27.发病率最高的原发性免疫缺陷病是（分数：2.00）A.单纯 Ig或抗体缺陷病 B.抗体和细胞联合免疫缺陷C.细胞免疫缺陷D.吞噬功能缺陷E.补体缺陷病解析：28.原发性免疫缺陷病的共同临床表现是（分数：2.00）A.生长发育落后B.特殊面容C.智力发育落后D.反复感染 E.易发生神经母细胞瘤解析：29.关于小儿特异性体液免疫的说法，正确的是（分数：2.00）A.B细胞免疫较 T细胞
29、免疫发育的早B.IgM类抗体在胎儿期即可产生 C.免疫球蛋白不能通过胎盘D.足月新生儿血清 IgG低于母体E.血清 IgA水平 1岁左右达成人水平解析：解析：T 细胞免疫发育较 B细胞免疫发育早，足月新生儿外周血中 T细胞绝对计数已达到成人水平；足月新生儿血清 IgG高于母体 510。IgM 类抗体在胎儿期即可产生，有效的 IgG类抗体应答需在出生后 3个月才出现，IgG 是唯一可以通过胎盘的 Ig。血清 IgA水平至青春后期达成人水平。30.支气管扩张最常见于下列哪项免疫缺陷病（分数：2.00）A.吞噬功能缺陷B.细胞免疫缺陷C.体液免疫缺陷 D.纤毛运动功能缺陷E.粘附分子缺陷解析：二、A
30、3 型题(总题数：2，分数：14.00)患儿男，3 天，足月顺产，生后 5小时出现反复抽搐，皮肤轻度黄染，面部较长，眼距宽，耳位低，耳郭有切迹，下颌小。B 超检查患儿房间隔缺损。血白细胞 8510 9 L，中性 90，淋巴 10。（分数：8.00）(1).做下列哪项检查有助于诊断（分数：2.00）A.血糖测定B.血清胆红素测定C.脑脊液检查D.胸部 X线检查 E.头颅 CT检查解析：解析：病儿有特殊面容伴反复抽搐，胸腺发育不良的可能性较大。(2).最可能的诊断为（分数：2.00）A.新生儿低血糖症B.新生儿核黄疸C.新生儿颅内出血D.先天性胸腺发育不全症 E.以上都不是解析：(3).引起患儿抽
31、搐的原因是（分数：2.00）A.生后吃奶少，致低血糖惊厥B.核黄疸致惊厥C.颅内压增高致惊厥D.甲状旁腺发育不良，致低钙惊厥 E.先天性心脏病致脑缺氧惊厥解析：(4).治疗方法最好选择（分数：2.00）A.早期喂葡萄糖水B.蓝光照射C.甘露醇降低颅内压D.骨髓移植 E.手术治疗房间隔缺损解析：20个月男孩，反复呼吸道感染 6个月余，1 周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎 3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检查：WBC1410 9 L，N 072，L 028，NBT 阳性细胞 95；血清总
32、Ig 180mgL，IgA 40mgL，IgM 90mgL，该患儿最可能的诊断是（分数：6.00）(1).胸腺发育不全（分数：2.00）A.X-连锁无丙种球蛋白血症B.联合免疫缺陷 C.慢性肉芽肿病D.婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症解析：(2).导致该病的基因突变是（分数：2.00）A.Btk B.RAG-1C.RAG-2D.-基因E.CD40L解析：(3).该病最有效的治疗措施是（分数：2.00）A.骨髓移植B.脐血干细胞移植C.静脉注射丙种球蛋白 D.胸腺移植E.-干扰素解析：解析：X-连锁无丙种球蛋白血症，又称。Bruton 病。是由于 X染色体上 Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因突变
33、，使 B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性 B细胞缺陷的典型代表，也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。由于母体 IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环，故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体 IgG的不断分解代谢而逐渐减少，病儿多于生后 412 个月开始出现感染症状。外周血缺乏 B细胞和血清免疫球蛋白 (包括IgG、IgA、IgM 和 IsE)明显下降是该病的主要实验室特征。三、B1 型题(总题数：3，分数：26.00)A继发性免疫缺陷病 B低 IgG血症 CB 淋巴细胞缺陷 D选择性 IgA缺乏症 E白细胞黏附分子缺陷症（分数：1
34、0.00）(1).禁止输入新鲜血液（分数：2.00）A.B.C.D. E.解析：(2).感染部位无脓液形成（分数：2.00）A.B.C.D.E. 解析：(3).扁桃体和淋巴结变小或缺如（分数：2.00）A.B.C. D.E.解析：(4).静注丙种球蛋白治疗有效（分数：2.00）A.B. C.D.E.解析：(5).禁止注射丙种球蛋白（分数：2.00）A.B.C.D. E.解析：A白细胞黏附分子缺陷症 B中性粒细胞减少症 CX 连锁高 IgM血症 DX 连锁无丙种球蛋白血症 E选择性 IgA缺乏症（分数：8.00）(1).血 IgM正常或增高，IgG、IgA、IgS 缺乏见于（分数：2.00）A.
35、B.C. D.E.解析：(2).血中性粒细胞增多见于（分数：2.00）A. B.C.D.E.解析：(3).血 B细胞缺如，血清 IgG测不到见于（分数：2.00）A.B.C.D. E.解析：(4).血 IgA降低，IgG、LgM 升高见于（分数：2.00）A.B.C.D.E. 解析：A可治疗严重联合免疫缺陷病 B可治疗细胞免疫缺陷 C可治疗腺苷脱氨酸(ADA)缺陷所致的严重联合免疫缺陷病 D可治疗选择性 IgG亚类缺陷，Ig 水平近于正常的抗体缺陷 E可治疗选择性 IgA缺陷（分数：8.00）(1).丙种球蛋白制剂（分数：2.00）A.B.C.D. E.解析：(2).骨髓移植（分数：2.00）A. B.C.D.E.解析：(3).胎儿胸腺移植（分数：2.00）A.B. C.D.E.解析：(4).基因治疗（分数：2.00）A.B.C. D.E.解析：
