1、精神发育迟滞及答案解析(总分：21.00，做题时间：90 分钟)一、A1/A2 型题(总题数：15，分数：13.50)1.由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是 A脆性 X综合征 BDown 综合征 CTurner 综合征 DKlinefelter 综合征 ERett 综合征（分数：1.00）A.B.C.D.E.2.轻度精神发育迟滞患者约占全部患者的 A75%85% B65%75% C55%65% D45%55% E10%45%（分数：1.00）A.B.C.D.E.3.中度精神发育迟滞的智商标准为 A5069 B3549 C2034 D20 以下 E7085（分数：1.00）A.B.C.D
2、.E.4.符合中度精神发育迟滞的是 A主动活动少，大部分可在指导下做简单劳动 B对陌生环境表现恐惧，不安或无反应，无劳动能力 C大部分能在他人照顾下从事较简单劳动，日常生活可以自理 D生活能力极低，完全依靠他人照料而生存 E可以建立友谊和家庭，遇有特殊事件需给予支持（分数：0.50）A.B.C.D.E.5.下列关于精神发育迟滞的描述不正确的是 A精神发育迟滞可以通过病因治疗而控制 B可应用促脑细胞功能发育的药物 C可针对其合并存在的其他精神障碍予以相应的治疗 D特殊的教育和训练越早越好 E应做好预防工作如婚前检查、孕期保健、儿童保健等（分数：1.00）A.B.C.D.E.6.下列关于精神发育迟
3、滞的描述错误的是 A起病于 18岁以前 B由生物学因素或社会心理因素引起 C以智力低下和社会适应困难为主要表现 D智力发育落后显著低于同龄儿童 E精神发育迟滞就是痴呆（分数：1.00）A.B.C.D.E.7.在导致精神发育迟滞的病因中，属于遗传因素的是 A胆红素脑病(核黄疸) B异常分娩造成的机械损伤 C妊娠期感染 D结节性硬化症 E缺乏早年教育机会（分数：1.00）A.B.C.D.E.8.关于极重度精神发育迟滞的说法不正确的是 A约占全部患者的 25% B成年后相当于 3岁以下的正常儿童的智力 C其智商标准为20 D大多无语言，也不理解他人言语 E生活不能自理，需终生养护（分数：1.00）A
4、.B.C.D.E.9.重度精神发育迟滞者其成年后相当智龄为 A1215 岁 B912 岁 C69 岁 D36 岁 E03 岁（分数：1.00）A.B.C.D.E.10.符合轻度精神发育迟滞的是 A几乎不会讲话，理解困难，表达亦有限 B语言发育水平较差，词汇贫乏 C既不会说话也听不懂别人的话 D能表达有限的意愿和要求 E言语发育较好但理解能力差，仅能反映事物的表面现象（分数：1.00）A.B.C.D.E.11.关于脆性 X综合征临床表现不正确的是 A智力低下 B语言发育迟缓，重复语言和模仿语言 C过度活动、自残行为、类孤独症症状 D合并癫痫者达 10% E身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春
5、期后可见大睾丸（分数：1.00）A.B.C.D.E.12.下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是 A为一种常染色体显性遗传病 B2 岁以前开始治疗者可不留智力低下 C尿中有特殊的鼠臭味 D母孕期年龄越大，发生此症的可能越大 E身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸（分数：0.50）A.B.C.D.E.13.以下哪项不是诊断精神发育迟滞的必要条件 AIQ70 B智力发育落后 C社会适应困难 D起病于 18岁以前 E有遗传性疾病（分数：1.00）A.B.C.D.E.14.下列关于 Down综合征的描述不正确的是 A为最常见的染色体疾病 B母孕期年龄越大，发生此综合征的可能性越大 C其特征为白皙的皮
6、肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜 D40%患儿有通贯掌，掌纹 atd角45 E约 1/2患儿并发先天性心脏病（分数：0.50）A.B.C.D.E.15.精神发育迟滞的发病年龄为 A12 岁以前 B14 岁以前 C16 岁以前 D18 岁以前 E20 岁以前（分数：1.00）A.B.C.D.E.二、A3/A4 型题(总题数：2，分数：3.00)患儿，男性，16 岁。自幼性格温顺，常被同龄人捉弄，嘲笑，上学成绩欠佳，尤其数学成绩最差，读完小学课程，各门功课均不及格。体格检查无明显异常，韦氏智力测验成绩为 65。（分数：2.00）(1).该患儿的表现符合（分数：0.50）A.轻度精神发育迟滞B.中度精神
7、发育迟滞C.重度精神发育迟滞D.儿童孤独症E.儿童多动综合征(2).该患儿的相当智龄为（分数：0.50）A.03 岁B.36 岁C.69 岁D.912 岁E.1215 岁(3).若该患儿诊断为精神发育迟滞，关于其合并疾病说法错误的是（分数：0.50）A.精神发育迟滞合并精神分裂症为最常见的类型B.精神发育迟滞者症状以情感障碍，行为障碍为突出表现C.智力正常者的精神分裂症以认知障碍为主D.若合并精神分裂症，该患者疗效比智力正常者差E.癫痫在精神发育迟滞中也较常见(4).采用多轴诊断时，精神发育迟滞应为（分数：0.50）A.轴B.轴C.轴D.轴E.轴患儿，男，1/2 岁。出生数月后发现发育延迟，烦
8、躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4 个月时曾有癫痫发作。（分数：1.00）(1).结合病史，目前最有助于明确诊断的检查是（分数：0.50）A.韦氏智力测验B.三氯化铁试验C.脑电图检查D.MRI检查E.诱发电位检查(2).其治疗方法为（分数：0.50）A.脑细胞营养药物应用B.抗癫痫药物应用C.抗胆碱能药物D.严格限制苯丙氨酸摄入E.加强营养，多食肉蛋类食物三、B 型题(总题数：3，分数：4.50) A苯丙酮尿症 BDown 综合征 C胎儿酒精综合征 D脆性 X综合征 E地方性克汀病（分数：1.50）(1).属于染色体
9、数目改变的是（分数：0.50）A.B.C.D.E.(2).属于染色体结构改变的是（分数：0.50）A.B.C.D.E.(3).属于遗传代谢性疾病的是（分数：0.50）A.B.C.D.E. A7085 B5069 C3549 D2034 E20 以下（分数：1.50）(1).轻度精神发育迟滞的智商标准（分数：0.50）A.B.C.D.E.(2).中度精神发育迟滞的智商标准（分数：0.50）A.B.C.D.E.(3).重度精神发育迟滞的智商标准（分数：0.50）A.B.C.D.E. A脆性 X综合征 BKilinefelter 综合征 CTurner 综合征 DDown 综合征 E呆小症（分数：1
10、.50）(1).外貌如女性，卵巢缺如，无生育力，第二性征发育不良（分数：0.50）A.B.C.D.E.(2).身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸（分数：0.50）A.B.C.D.E.(3).外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子（分数：0.50）A.B.C.D.E.精神发育迟滞答案解析(总分：21.00，做题时间：90 分钟)一、A1/A2 型题(总题数：15，分数：13.50)1.由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是 A脆性 X综合征 BDown 综合征 CTurner 综合征 DKlinefelter 综合征 ERett 综合征（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：
11、解析 Down 综合征，又称 21体综合征，在由染色体畸变导致精神发育迟滞中最为常见，其次为脆性 X综合征。2.轻度精神发育迟滞患者约占全部患者的 A75%85% B65%75% C55%65% D45%55% E10%45%（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：解析 精神发育迟滞患者中，轻度占 75%85%，中度占 12%，重度约占 7%8%，极重度者约占1%2%。3.中度精神发育迟滞的智商标准为 A5069 B3549 C2034 D20 以下 E7085（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：4.符合中度精神发育迟滞的是 A主动活动少，大部分可在指导下做简单劳动 B对陌生环
12、境表现恐惧，不安或无反应，无劳动能力 C大部分能在他人照顾下从事较简单劳动，日常生活可以自理 D生活能力极低，完全依靠他人照料而生存 E可以建立友谊和家庭，遇有特殊事件需给予支持（分数：0.50）A. B.C.D.E.解析：解析 该题考查各级精神发育迟滞的社会适应能力及劳动力。对陌生环境表现恐惧，不安或无反应，无劳动能力为重度精神发育迟滞的表现；大部分能在他人照顾下从事较简单劳动，日常生活可以自理，可以建立友谊和家庭，遇有特殊事件需给予支持为轻度精神发育迟滞水平的表现；生活能力极低，完全依靠他人照料而生存为极重度精神发育迟滞水平的表现。5.下列关于精神发育迟滞的描述不正确的是 A精神发育迟滞可
13、以通过病因治疗而控制 B可应用促脑细胞功能发育的药物 C可针对其合并存在的其他精神障碍予以相应的治疗 D特殊的教育和训练越早越好 E应做好预防工作如婚前检查、孕期保健、儿童保健等（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：解析 只有部分精神发育迟滞患者可以进行病因治疗如苯丙酮尿症、半乳糖血症、地方性克汀病等，且只有尽早开始才能取得较好疗效。6.下列关于精神发育迟滞的描述错误的是 A起病于 18岁以前 B由生物学因素或社会心理因素引起 C以智力低下和社会适应困难为主要表现 D智力发育落后显著低于同龄儿童 E精神发育迟滞就是痴呆（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：解析 精神发育迟滞是指
14、个体在发育阶段(通常指 18岁以前)精神发育迟滞或受阻，临床上表现为认知、语言、情感意志和社会化等方面的缺陷、不足，在成熟和功能水平上显著落后于同龄儿童。引起精神发育迟滞的原因包括遗传因素和环境因素等。痴呆是慢性、全面性的精神功能紊乱，以缓慢出现的智能减退为主要临床特征，包括记忆、思维、理解、判断、计算功能等的减退和可出现不同程度的人格改变。须注意的是，痴呆的智能损害是后天获得的，痴呆患者大脑功能已经发育成熟，有过良好智能，但由于后天某些原因导致智能的减退，常见于慢性脑器质性病变。7.在导致精神发育迟滞的病因中，属于遗传因素的是 A胆红素脑病(核黄疸) B异常分娩造成的机械损伤 C妊娠期感染
15、D结节性硬化症 E缺乏早年教育机会（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：解析 结节性硬化症是一种显性遗传疾病，而其余四项均为环境因素所致。8.关于极重度精神发育迟滞的说法不正确的是 A约占全部患者的 25% B成年后相当于 3岁以下的正常儿童的智力 C其智商标准为20 D大多无语言，也不理解他人言语 E生活不能自理，需终生养护（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：解析 极重度精神发育迟滞约占全部患者的 1%2%。9.重度精神发育迟滞者其成年后相当智龄为 A1215 岁 B912 岁 C69 岁 D36 岁 E03 岁（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：解析 重度精神发
16、育迟滞的智力水平为 2034，成年后相当智龄为 36 岁。10.符合轻度精神发育迟滞的是 A几乎不会讲话，理解困难，表达亦有限 B语言发育水平较差，词汇贫乏 C既不会说话也听不懂别人的话 D能表达有限的意愿和要求 E言语发育较好但理解能力差，仅能反映事物的表面现象（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：解析 该题是考查各级精神发育迟滞的言语发育水平。几乎不会讲话，理解困难，表达亦有限为重度精神发育迟滞的表现；语言发育水平较差，词汇贫乏，能表达有限的意愿和要求为中度精神发育迟滞水平的表现；既不会说话也听不懂别人的话为极重度精神发育迟滞水平的表现。11.关于脆性 X综合征临床表现不正确的是
17、A智力低下 B语言发育迟缓，重复语言和模仿语言 C过度活动、自残行为、类孤独症症状 D合并癫痫者达 10% E身材高大，面长耳大，前额及颧骨凸出，青春期后可见大睾丸（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：解析 脆性 X综合征的主要临床表现有：智力低下；语言障碍；行为障碍；躯体障碍；神经系统异常：合并癫痫者达 15%。12.下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是 A为一种常染色体显性遗传病 B2 岁以前开始治疗者可不留智力低下 C尿中有特殊的鼠臭味 D母孕期年龄越大，发生此症的可能越大 E身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析：解析 苯丙酮尿症是
18、一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病，其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗，半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大，发生此症的可能性越大，为 Down综合征的特点。身材较高，面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸为脆性 X综合征的特点。13.以下哪项不是诊断精神发育迟滞的必要条件 AIQ70 B智力发育落后 C社会适应困难 D起病于 18岁以前 E有遗传性疾病（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：14.下列关于 Down综合征的描述不正确的是 A为最常见的染色体疾病 B母孕期年龄越大，发生此综合征的可能性越大 C其特征为白皙
19、的皮肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜 D40%患儿有通贯掌，掌纹 atd角45 E约 1/2患儿并发先天性心脏病（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析：解析 皮肤白皙，头发淡黄色，虹膜蓝色为苯丙酮尿症的特征。其他选项均为 Down综合征的特点。15.精神发育迟滞的发病年龄为 A12 岁以前 B14 岁以前 C16 岁以前 D18 岁以前 E20 岁以前（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：解析 精神发育迟滞是指个体在 18岁以前，由于生物学因素或心理社会因素所引起，以智力低下和社会适应困难为特征的一种精神发育不全或受阻的综合征。二、A3/A4 型题(总题数：2，分数：3.00)患儿，
20、男性，16 岁。自幼性格温顺，常被同龄人捉弄，嘲笑，上学成绩欠佳，尤其数学成绩最差，读完小学课程，各门功课均不及格。体格检查无明显异常，韦氏智力测验成绩为 65。（分数：2.00）(1).该患儿的表现符合（分数：0.50）A.轻度精神发育迟滞 B.中度精神发育迟滞C.重度精神发育迟滞D.儿童孤独症E.儿童多动综合征解析：(2).该患儿的相当智龄为（分数：0.50）A.03 岁B.36 岁C.69 岁D.912 岁 E.1215 岁解析：(3).若该患儿诊断为精神发育迟滞，关于其合并疾病说法错误的是（分数：0.50）A.精神发育迟滞合并精神分裂症为最常见的类型B.精神发育迟滞者症状以情感障碍，行
21、为障碍为突出表现C.智力正常者的精神分裂症以认知障碍为主D.若合并精神分裂症，该患者疗效比智力正常者差 E.癫痫在精神发育迟滞中也较常见解析：(4).采用多轴诊断时，精神发育迟滞应为（分数：0.50）A.轴B.轴 C.轴D.轴E.轴解析：解析 该题主要考查精神发育迟滞的诊断，临床表现及合并疾病问题。根据患者的 IQ值及其能勉强完成小学学业可以断定该患儿为轻度精神发育迟滞，其相当智龄为 912 岁，在多轴诊断标准上，人格障碍及智能障碍属于轴诊断。关于精神发育迟滞合并精神分裂症的疗效，就精神症状控制方面的疗效并不比智力正常者差。患儿，男，1/2 岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙
22、，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4 个月时曾有癫痫发作。（分数：1.00）(1).结合病史，目前最有助于明确诊断的检查是（分数：0.50）A.韦氏智力测验B.三氯化铁试验 C.脑电图检查D.MRI检查E.诱发电位检查解析：(2).其治疗方法为（分数：0.50）A.脑细胞营养药物应用B.抗癫痫药物应用C.抗胆碱能药物D.严格限制苯丙氨酸摄入 E.加强营养，多食肉蛋类食物解析：解析 该患儿的临床表现为典型的苯丙酮尿症，其较为特异的检查方法为三氯化铁试验和 2，4-二硫基苯肼试验，前者阳性反应为绿色，后者为黄色，后者的敏感性较前者为高。其治疗方法
23、为限制苯丙氨酸摄入，其余均不正确。三、B 型题(总题数：3，分数：4.50) A苯丙酮尿症 BDown 综合征 C胎儿酒精综合征 D脆性 X综合征 E地方性克汀病（分数：1.50）(1).属于染色体数目改变的是（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析：(2).属于染色体结构改变的是（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：(3).属于遗传代谢性疾病的是（分数：0.50）A. B.C.D.E.解析：解析 Down 综合征是第 21对常染色体为三体而引起的疾病，因此属于染色体数目改变。脆性 X综合征为 X染色体长臂远端有一缩窄区因而得名，属于染色体结构改变。苯丙酮尿症是由于先天缺乏苯丙氨酸
24、羟化酶而造成体内酪氨酸代谢紊乱的一种单基因隐性遗传代谢性疾病。而胎儿酒精综合征及地方性克汀病均为孕产期有害因素造成的精神发育迟滞。 A7085 B5069 C3549 D2034 E20 以下（分数：1.50）(1).轻度精神发育迟滞的智商标准（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析：(2).中度精神发育迟滞的智商标准（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析：(3).重度精神发育迟滞的智商标准（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析： A脆性 X综合征 BKilinefelter 综合征 CTurner 综合征 DDown 综合征 E呆小症（分数：1.50）(1).外貌如女性，卵巢
25、缺如，无生育力，第二性征发育不良（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析：(2).身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸出，大睾丸（分数：0.50）A. B.C.D.E.解析：(3).外貌男性，但乳房肥大，睾丸小甚至无精子（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析：解析 该题目考查考生性染色体异常较为常见的三种疾病典型的临床表现。Turner 综合征、Down综合征、Klinefelter 综合征及脆性 X综合征，除了智力低下外分别具有各自的临床特征。Down 综合征：双眼距宽，两眼角外上斜，耳位低，舌面沟裂深而多(阴囊舌)，通贯掌，掌纹 atd角大于 45。脆性 X综合征：语言障碍及言语发育迟缓，行为障碍及类孤独症症状；躯体特征：身材高，面长耳大，前额肌颧骨凸出，大睾丸。Klinefelter 综合征：又称先天性睾丸发育不全、先天性生精不能症，表现外貌男性，但乳房肥大，睾丸微小或无睾丸，阴茎小，无精子，性情如女性；Turner 综合征：又称先天性卵巢发育不全综合征，外貌女性，但第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育力。
