1、分子生物学在临床上的应用及答案解析(总分：21.00，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：12，分数：12.00)1.OLA技术中应用的酶 A以上都不是 B热稳定性的连接酶 CRNA 聚合酶 D热水稳定性的连接酶 EDNA 聚合酶（分数：1.00）A.B.C.D.E.2.SNP占所有已知多态性的 A60%以上 B以上都不对 C90%以上 D80%以上 E70%以上（分数：1.00）A.B.C.D.E.3.检测 DNA片段性突变最经典的技术是 ADNA 印迹 BOLA CSSCP DRFLP EPCR（分数：1.00）A.B.C.D.E.4.个体对复杂疾病的易感性以及对各种药物的耐受性
2、的差异是因为 ASNP B点多态 CRFLP D以上都不是 E染色体的畸变或缺失（分数：1.00）A.B.C.D.E.5.SNP在人类基因组中的平均密度为 A1/5000bp B1/1000bp C1/4000bp D1/2000bp E1/3000bp（分数：1.00）A.B.C.D.E.6.SNP中，单碱基变异的转换：颠换为 A4：1 B2：4 C1：4 D1：2 E以上都不是（分数：1.00）A.B.C.D.E.7.在识别点突变方面优于 PCR，任何一种点突变所致的疾病均可应用的是 AOLA BSNP CLCR DSSCP ERFLP（分数：1.00）A.B.C.D.E.8.人类基因组中
3、 SNP约有 A1000 万个 B300 万个 C800 万个 D100 万个 E500 万个（分数：1.00）A.B.C.D.E.9.LCR为众多科学家接受是因为出现了 A耐热的连接酶 B热不稳定性连接酶 CRNA 连接酶 DPCR EDNA 连接酶（分数：1.00）A.B.C.D.E.10.SNP在人群中发生的概率为 A0.001% B0.01% C以上都不对 D1% E0.1%（分数：1.00）A.B.C.D.E.11.无需 PCR扩增即可识 10l 血液中镰刀状细胞贫血病人株蛋白基因的点突变，具有足够敏感性的是 ASSCP BDNA 印迹 CLCR DRFLP EFISH（分数：1.0
4、0）A.B.C.D.E.12.有关 FISH的说法错误的是 A每次可以应用多个探针 B每次只能应用一个探针 C探针稳定，操作安全 D可以联合应用地高辛或生物素多种标记系统 E快速敏感（分数：1.00）A.B.C.D.E.二、B1 型题(总题数：0，分数：0.00)三、A苯丙酮尿症(总题数：4，分数：2.00)13.腺苷脱胺酶基因突变可导致（分数：0.50）A.B.C.D.E.14.21号染色体异常的是（分数：0.50）A.B.C.D.E.15.苯丙氨酸羟化酶基因突变可致（分数：0.50）A.B.C.D.E.16.淋巴细胞表面分子 CD40或其配体 CD40L基因突变可引起（分数：0.50）A.
5、B.C.D.E.四、AFISH(总题数：5，分数：2.50)17.大量人群中单碱基遗传病多态性的快速筛选选择（分数：0.50）A.B.C.D.E.18.定位基因组中任何未知的致病基因都可选择（分数：0.50）A.B.C.D.E.19.有助于阐明个体对环境因子的易感性的是（分数：0.50）A.B.C.D.E.20.最多的一类遗传标记（分数：0.50）A.B.C.D.E.21.首先解决了 DNA原位转移到固体支持物上的技术是（分数：0.50）A.B.C.D.E.五、AFISH(总题数：5，分数：2.50)22.检测亚细胞水平的染色体微小缺失（分数：0.50）A.B.C.D.E.23.检测点突变优先
6、选择（分数：0.50）A.B.C.D.E.24.染色体基因组水平上单个核苷酸变异引起的 DNA序列多态性指的是（分数：0.50）A.B.C.D.E.25.第一代遗传标记（分数：0.50）A.B.C.D.E.26.人类可遗传的变异中最常见的变异（分数：0.50）A.B.C.D.E.六、X 型题(总题数：2，分数：2.00)27.与串联重复的微卫星序列多态标记相比，SNP 具有的特征是（分数：1.00）A.具有更高的遗传不稳定性B.不需要进行扩增片段长度的测量C.在基因组中的分布密度比微卫星标记低D.具有更高的遗传稳定性E.在基因组中的分布密度比微卫星标记高28.通常所说的 SNP包括（分数：1.
7、00）A.由单个碱基的缺失所致B.单个碱基的颠换所致C.以上都不对D.单个碱基的转换所致E.由单个碱基的插入所致分子生物学在临床上的应用答案解析(总分：21.00，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：12，分数：12.00)1.OLA技术中应用的酶 A以上都不是 B热稳定性的连接酶 CRNA 聚合酶 D热水稳定性的连接酶 EDNA 聚合酶（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：2.SNP占所有已知多态性的 A60%以上 B以上都不对 C90%以上 D80%以上 E70%以上（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：3.检测 DNA片段性突变最经典的技术是 ADNA 印迹 B
8、OLA CSSCP DRFLP EPCR（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：4.个体对复杂疾病的易感性以及对各种药物的耐受性的差异是因为 ASNP B点多态 CRFLP D以上都不是 E染色体的畸变或缺失（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：5.SNP在人类基因组中的平均密度为 A1/5000bp B1/1000bp C1/4000bp D1/2000bp E1/3000bp（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：6.SNP中，单碱基变异的转换：颠换为 A4：1 B2：4 C1：4 D1：2 E以上都不是（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：7.在识别点突变方面
9、优于 PCR，任何一种点突变所致的疾病均可应用的是 AOLA BSNP CLCR DSSCP ERFLP（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：8.人类基因组中 SNP约有 A1000 万个 B300 万个 C800 万个 D100 万个 E500 万个（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：9.LCR为众多科学家接受是因为出现了 A耐热的连接酶 B热不稳定性连接酶 CRNA 连接酶 DPCR EDNA 连接酶（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：10.SNP在人群中发生的概率为 A0.001% B0.01% C以上都不对 D1% E0.1%（分数：1.00）A.B.C.D
10、.E. 解析：11.无需 PCR扩增即可识 10l 血液中镰刀状细胞贫血病人株蛋白基因的点突变，具有足够敏感性的是 ASSCP BDNA 印迹 CLCR DRFLP EFISH（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：12.有关 FISH的说法错误的是 A每次可以应用多个探针 B每次只能应用一个探针 C探针稳定，操作安全 D可以联合应用地高辛或生物素多种标记系统 E快速敏感（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：二、B1 型题(总题数：0，分数：0.00)三、A苯丙酮尿症(总题数：4，分数：2.00)13.腺苷脱胺酶基因突变可导致（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析：14.2
11、1号染色体异常的是（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：15.苯丙氨酸羟化酶基因突变可致（分数：0.50）A. B.C.D.E.解析：16.淋巴细胞表面分子 CD40或其配体 CD40L基因突变可引起（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析：四、AFISH(总题数：5，分数：2.50)17.大量人群中单碱基遗传病多态性的快速筛选选择（分数：0.50）A.B.C.D.E. 解析：18.定位基因组中任何未知的致病基因都可选择（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：19.有助于阐明个体对环境因子的易感性的是（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：20.最多的一类遗传标记（分数
12、：0.50）A.B.C.D. E.解析：21.首先解决了 DNA原位转移到固体支持物上的技术是（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析：五、AFISH(总题数：5，分数：2.50)22.检测亚细胞水平的染色体微小缺失（分数：0.50）A. B.C.D.E.解析：23.检测点突变优先选择（分数：0.50）A.B.C.D.E. 解析：24.染色体基因组水平上单个核苷酸变异引起的 DNA序列多态性指的是（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：25.第一代遗传标记（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析：26.人类可遗传的变异中最常见的变异（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：六、X 型题(总题数：2，分数：2.00)27.与串联重复的微卫星序列多态标记相比，SNP 具有的特征是（分数：1.00）A.具有更高的遗传不稳定性B.不需要进行扩增片段长度的测量 C.在基因组中的分布密度比微卫星标记低D.具有更高的遗传稳定性 E.在基因组中的分布密度比微卫星标记高 解析：28.通常所说的 SNP包括（分数：1.00）A.由单个碱基的缺失所致B.单个碱基的颠换所致 C.以上都不对D.单个碱基的转换所致 E.由单个碱基的插入所致解析：
