1、出生缺陷预防与控制及答案解析(总分：25.00，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：16，分数：16.00)1.生活部分自理，智商在 2555 之间，属 A一级病残儿 B二级病残儿 C三级病残儿 D四级病残儿 E不属于病残儿（分数：1.00）A.B.C.D.E.2.多囊肾患儿的父母均为致病基因携带者，他们每次生育子女的再发风险为 A100 B75 C50 D25 E0（分数：1.00）A.B.C.D.E.3.关于优生学，以下哪项错误 A是用遗传学的原理和方法研究如何改善人类遗传素质的学科 B根据采取的改进遗传素质的策略不同，分为演进性优生学和预防性优生学两类 C演进性优生学着眼于研究
2、如何增加人群中产生有利表型的等位基因频率 D预防性优生学着眼于研究如何降低人群中产生不利表型的等位基因频率 E以上都不对（分数：1.00）A.B.C.D.E.4.染色体检查的对象不包括 A习惯性流产的夫妇双方 B不明原因的智力发育不全 C35 岁以上的高龄孕妇 D家族中有先天畸形的患儿 E精神分裂症患者（分数：1.00）A.B.C.D.E.5.关于遗传病的概念，哪个叙述正确 A遗传病是指传递现成的病，有如传染病的水平传递 B先天性疾病全是遗传病 C家族性疾病不全是遗传病 D家族性疾病与遗传无关 E后天性疾病与遗传无关（分数：1.00）A.B.C.D.E.6.细胞遗传学检查主要适用于哪种遗传病的
3、诊断 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D体细胞遗传病 E以上都不是（分数：1.00）A.B.C.D.E.7.关于预防措施的三级预防对象是指 A育龄妇女 B整个社会 C孕妇 D已经出生的新生儿和婴儿 E遗传病病人（分数：1.00）A.B.C.D.E.8.父亲为 X-连锁隐性遗传病患者，母亲正常，则 A绝对不可生育 B不宜生育 C建议生育男胎 D建议生育女胎 E可以生育，不受限制（分数：1.00）A.B.C.D.E.9.关于出生缺陷，错误的是 A是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常 B可由遗传因素或环境因素所致，也可由此二者共同作用所致 C包括先天畸形，也包括功能、代谢、行为的异
4、常及产科因素引起的异常 D可发生于全身任一器官或系统，可以是体表的，也可以是内脏的 E可发病于人一生的各个时期，发病越早，对生存、生活质量的影响就越大（分数：1.00）A.B.C.D.E.10.致畸因子作用于胚胎最敏感的时期是 A受精后 48 周 B孕 5个月左右 C受精后 38 天 D受精后第 38 周末 E受精时（分数：1.00）A.B.C.D.E.11.世界卫生组织提出的出生缺陷的三级预防措施中，三级预防的对象是 A育龄妇女 B孕妇 C已经出生的新生儿和婴儿 D所有女性 E整个社会（分数：1.00）A.B.C.D.E.12.关于遗传病，下列哪项正确 A是生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变
5、所引起的疾病 B先天性疾病都是遗传病 C后天性疾病与遗传无关 D家族性疾病都是遗传病 E亲代将致病信息传递给后代，后代将发生相同的遗传病（分数：1.00）A.B.C.D.E.13.母亲为 G-6-PD缺陷症患者杂合子，每胎子女的发病风险为 A100 B50 C25 D10 E0（分数：1.00）A.B.C.D.E.14.致畸因子作用于胚胎最敏感的时期是受精后 A12 周 B38 周 C812 周 D1216 周 E16 周以后（分数：1.00）A.B.C.D.E.15.出生缺陷不包括 A形态异常 B结构异常 C功能异常 D行为异常 E产科因素引起的异常（分数：1.00）A.B.C.D.E.16
6、.以下哪项不属于演进性优生措施 A单性生殖 B胚胎移植 C建立并推行优生优育法规 D提倡优选生育 E人工授精（分数：1.00）A.B.C.D.E.二、A3 型题(总题数：0，分数：0.00)三、女性 24岁，宫内孕 28周，第一胎，B 超检(总题数：3，分数：1.50)17.为了明确诊断，可做哪些辅助检查 A血常规 B尿常规 C羊水甲胎蛋白 D血绒毛膜促性腺激素 E凝血因子系列（分数：0.50）A.B.C.D.E.18.此孕妇下次妊娠，为预防胎儿发生神经管缺陷，可服用哪种药物 A抗生素 B叶酸 C雌激素 D孕激素 E前列腺素（分数：0.50）A.B.C.D.E.19.该胎儿可能有哪种畸形 A脑
7、积水 B无脑儿 C脊柱裂 D单眼症 E唇裂（分数：0.50）A.B.C.D.E.四、B1 型题(总题数：0，分数：0.00)五、A常染色体显性遗传病(总题数：5，分数：2.50)20.巨结肠为（分数：0.50）A.B.C.D.E.21.苯丙酮尿症为（分数：0.50）A.B.C.D.E.22.家族性多发性结肠息肉为（分数：0.50）A.B.C.D.E.23.假性肥大性肌营养不良为（分数：0.50）A.B.C.D.E.24.红绿色盲为（分数：0.50）A.B.C.D.E.六、X 型题(总题数：5，分数：5.00)25.对再发风险10，无有效产前诊断方法的严重致残遗传病，建议（分数：1.00）A.可
8、冒险再生育，但应积极进行产前诊断B.劝其离婚C.终止恋爱关系D.辅助受孕E.不再生育26.关于出生缺陷的环境因素，哪些说法正确（分数：1.00）A.孕早期每日补充叶酸 0.4lmg，可预防胎儿神经管缺陷B.孕早期感染风疹病毒、人乳头瘤病毒等，可致流产、各种先天畸形C.孕晚期感染风疹病毒、支原体、弓形虫等，可导致胎儿早产D.中子流、质子流等均有致畸作用E.母体甲状腺功能亢进可导致新生儿持续甲状腺功能亢进，预后差27.以下哪些措施有利于优生（分数：1.00）A.开展优生咨询、婚前检查B.避免近亲结婚C.选择理想的结婚年龄和生育年龄D.搞好孕期保健，进行产前诊断E.加强优生教育、优生监督和优生立法2
9、8.新生儿筛查工作，主要筛查的病种有（分数：1.00）A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能低下C.先天愚型D.镰性红细胞性贫血E.白化病29.影响优生的因素为（分数：1.00）A.子宫畸形B.产伤C.母体缺乏营养D.甲状腺功能亢进E.单性生殖出生缺陷预防与控制答案解析(总分：25.00，做题时间：90 分钟)一、A1 型题(总题数：16，分数：16.00)1.生活部分自理，智商在 2555 之间，属 A一级病残儿 B二级病残儿 C三级病残儿 D四级病残儿 E不属于病残儿（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：2.多囊肾患儿的父母均为致病基因携带者，他们每次生育子女的再发风险为 A100 B
10、75 C50 D25 E0（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：3.关于优生学，以下哪项错误 A是用遗传学的原理和方法研究如何改善人类遗传素质的学科 B根据采取的改进遗传素质的策略不同，分为演进性优生学和预防性优生学两类 C演进性优生学着眼于研究如何增加人群中产生有利表型的等位基因频率 D预防性优生学着眼于研究如何降低人群中产生不利表型的等位基因频率 E以上都不对（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：4.染色体检查的对象不包括 A习惯性流产的夫妇双方 B不明原因的智力发育不全 C35 岁以上的高龄孕妇 D家族中有先天畸形的患儿 E精神分裂症患者（分数：1.00）A.B.C.D.
11、E. 解析：5.关于遗传病的概念，哪个叙述正确 A遗传病是指传递现成的病，有如传染病的水平传递 B先天性疾病全是遗传病 C家族性疾病不全是遗传病 D家族性疾病与遗传无关 E后天性疾病与遗传无关（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：6.细胞遗传学检查主要适用于哪种遗传病的诊断 A单基因病 B多基因病 C染色体病 D体细胞遗传病 E以上都不是（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：7.关于预防措施的三级预防对象是指 A育龄妇女 B整个社会 C孕妇 D已经出生的新生儿和婴儿 E遗传病病人（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：8.父亲为 X-连锁隐性遗传病患者，母亲正常，则 A绝
12、对不可生育 B不宜生育 C建议生育男胎 D建议生育女胎 E可以生育，不受限制（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：9.关于出生缺陷，错误的是 A是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常 B可由遗传因素或环境因素所致，也可由此二者共同作用所致 C包括先天畸形，也包括功能、代谢、行为的异常及产科因素引起的异常 D可发生于全身任一器官或系统，可以是体表的，也可以是内脏的 E可发病于人一生的各个时期，发病越早，对生存、生活质量的影响就越大（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：10.致畸因子作用于胚胎最敏感的时期是 A受精后 48 周 B孕 5个月左右 C受精后 38 天 D受
13、精后第 38 周末 E受精时（分数：1.00）A.B.C.D. E.解析：11.世界卫生组织提出的出生缺陷的三级预防措施中，三级预防的对象是 A育龄妇女 B孕妇 C已经出生的新生儿和婴儿 D所有女性 E整个社会（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：12.关于遗传病，下列哪项正确 A是生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病 B先天性疾病都是遗传病 C后天性疾病与遗传无关 D家族性疾病都是遗传病 E亲代将致病信息传递给后代，后代将发生相同的遗传病（分数：1.00）A. B.C.D.E.解析：13.母亲为 G-6-PD缺陷症患者杂合子，每胎子女的发病风险为 A100 B50 C25
14、D10 E0（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：14.致畸因子作用于胚胎最敏感的时期是受精后 A12 周 B38 周 C812 周 D1216 周 E16 周以后（分数：1.00）A.B. C.D.E.解析：15.出生缺陷不包括 A形态异常 B结构异常 C功能异常 D行为异常 E产科因素引起的异常（分数：1.00）A.B.C.D.E. 解析：16.以下哪项不属于演进性优生措施 A单性生殖 B胚胎移植 C建立并推行优生优育法规 D提倡优选生育 E人工授精（分数：1.00）A.B.C. D.E.解析：二、A3 型题(总题数：0，分数：0.00)三、女性 24岁，宫内孕 28周，第一胎，B
15、 超检(总题数：3，分数：1.50)17.为了明确诊断，可做哪些辅助检查 A血常规 B尿常规 C羊水甲胎蛋白 D血绒毛膜促性腺激素 E凝血因子系列（分数：0.50）A.B.C. D.E.解析：18.此孕妇下次妊娠，为预防胎儿发生神经管缺陷，可服用哪种药物 A抗生素 B叶酸 C雌激素 D孕激素 E前列腺素（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析：19.该胎儿可能有哪种畸形 A脑积水 B无脑儿 C脊柱裂 D单眼症 E唇裂（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析：四、B1 型题(总题数：0，分数：0.00)五、A常染色体显性遗传病(总题数：5，分数：2.50)20.巨结肠为（分数：0.50）
16、A.B.C.D.E. 解析：21.苯丙酮尿症为（分数：0.50）A.B. C.D.E.解析：22.家族性多发性结肠息肉为（分数：0.50）A. B.C.D.E.解析：23.假性肥大性肌营养不良为（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：24.红绿色盲为（分数：0.50）A.B.C.D. E.解析：六、X 型题(总题数：5，分数：5.00)25.对再发风险10，无有效产前诊断方法的严重致残遗传病，建议（分数：1.00）A.可冒险再生育，但应积极进行产前诊断B.劝其离婚 C.终止恋爱关系 D.辅助受孕 E.不再生育 解析：26.关于出生缺陷的环境因素，哪些说法正确（分数：1.00）A.孕早期每
17、日补充叶酸 0.4lmg，可预防胎儿神经管缺陷 B.孕早期感染风疹病毒、人乳头瘤病毒等，可致流产、各种先天畸形 C.孕晚期感染风疹病毒、支原体、弓形虫等，可导致胎儿早产 D.中子流、质子流等均有致畸作用 E.母体甲状腺功能亢进可导致新生儿持续甲状腺功能亢进，预后差 解析：27.以下哪些措施有利于优生（分数：1.00）A.开展优生咨询、婚前检查 B.避免近亲结婚 C.选择理想的结婚年龄和生育年龄 D.搞好孕期保健，进行产前诊断 E.加强优生教育、优生监督和优生立法 解析：28.新生儿筛查工作，主要筛查的病种有（分数：1.00）A.苯丙酮尿症 B.先天性甲状腺功能低下 C.先天愚型D.镰性红细胞性贫血E.白化病解析：29.影响优生的因素为（分数：1.00）A.子宫畸形 B.产伤 C.母体缺乏营养 D.甲状腺功能亢进 E.单性生殖解析：
