1、基因突变(一)及答案解析(总分：341.50，做题时间：90 分钟)一、填空题(总题数：11，分数：34.50)1.突变是由于一个基因发生 1 而导致 2 或 3 中的基因类型发生突然而稳定的变化过程。 （分数：4.50）2.遗传物质的改变即突变可分为 1 和 2。 （分数：3.00）3.小麦和黑麦是两个近缘种。小麦常发生籽粒颜色突变，根据基因突变的 1 可以推测黑麦也可能发生籽粒颜色突变。 （分数：1.50）4.基因突变的分子机制主要是 1 和 2。 （分数：3.00）5.使用 1 诱变时，DNA 分子容易形成嘧啶二聚体；在 2 条件下该嘧啶二聚体可能被解除而恢复原来的结构。 （分数：3.0
2、0）6.HNOz 的脱氨作用可使 1 变成次黄嘌呤(H)，从而改变碱基的配对特性，在 DNA 复性时 H 将与 2 配对。 （分数：3.00）7.亚硝酸是一种强致变剂，对碱基有 1 作用。 （分数：1.50）8.转座因子整合到靶位点时，可使该部位的两端出现 1。 （分数：1.50）9.突变的效应可分为：正向突变是指 1 的突变，反向突变是指 2 的突变。 （分数：3.00）10.不论真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变都具有 1、 2、 3 等共同特性。 （分数：4.50）11.由突变型回复为野生型的可能途径有 1、 2、 3 和 4。 （分数：6.00）二、判断题(总题数：14
3、，分数：14.00)12.突变子是诱导基因突变的物质。 _ （分数：1.00）A.正确B.错误13.DNA 突变在染色体上是随机分布的。 _ （分数：1.00）A.正确B.错误14.条件突变如温度敏感型突变不可被抑制基因所抑制。 _ （分数：1.00）A.正确B.错误15.转座元两端通常都存在同向重复序列和倒转重复序列，研究表明这些序列对于转座元的转座作用非常重要。 _ （分数：1.00）A.正确B.错误16.在基本培养基上不能生长，而加入精氨酸后能正常生长的链孢霉是丧失合成精氨酸能力的突变型。( ) （分数：1.00）A.正确B.错误17.E.coli 乳糖操纵子的 P 基因突变时可能导致三
4、种酶不能产生。 _ （分数：1.00）A.正确B.错误18.5-BrU 引起的主要碱基对替换是 AT 变 GC。原因是 5-BrU 的烯醇式是不常有的异构体。 _ （分数：1.00）A.正确B.错误19.结构基因发生点突变，就一定会产生可检出的突变基因产物。 _ （分数：1.00）A.正确B.错误20.5-BrU 的诱变是对复制的细胞有用，而 HNO 2 的作用与复制无关。( ) （分数：1.00）A.正确B.错误21.遗传变异的原因是突变，因此，没有突变也就没有遗传变异。 _ （分数：1.00）A.正确B.错误22.烷化剂既可诱发转换突变，又可诱发颠换突变。 _ （分数：1.00）A.正确B
5、.错误23.基因转换是一种非交互重组，结果使基因的频率改变。 _ （分数：1.00）A.正确B.错误24.正向突变是指将突变基因回复到野生型基因的突变。 _ （分数：1.00）A.正确B.错误25.生物体内的遗传物质一旦遭到诱变剂的伤害，必定导致基因突变。( ) （分数：1.00）A.正确B.错误三、选择题(总题数：8，分数：8.00)26.作物杂交育种依据的主要遗传学原理是 _ 。（分数：1.00）A.染色体变异B.基因突变C.自由组合D.连锁互换27.目前在转基因小鼠中常用的基因敲除(gene knockout)是根据 _ 的原理设计的。（分数：1.00）A.反义核苷酸的抑制作用B.转座成
6、分的致变作用C.离体定向诱变D.同源重组28.基因中的一个错义突变最不可能导致所翻译多肽的 _ 。（分数：1.00）A.功能正常B.肽链变短C.温度敏感D.盐度敏感E.不易被酶降解29.碱基 C 突变为 T 称为 _ 。（分数：1.00）A.颠换B.转换C.移码D.上述都不对30.移码突变最可能由下列哪项因子引起。 _（分数：1.00）A.吖啶类衍生物B.丝氨酸C.5-溴尿嘧啶D.乙基乙磺酸盐31.诱变剂 A 可以诱发颠换，诱变剂 B 可以诱发颠换和转换。由 A 诱发的任何突变可以。 _（分数：1.00）A.由 A 来回复但不能由 B 回复B.由 B 来回复但不能由 A 回复C.既可由 A 回
7、复也可由 B 回复D.A、B 均不能回复32.吖啶类诱导的突变体，回复突变时最好用。 _（分数：1.00）A.甲基磺酸盐B.紫外线C.吖啶类D.非叮啶类33.转座作用前后 DNA 的含量变化为。 _（分数：1.00）A.总量相同B.总量增加C.总量减少D.变化不定E.尚未研究清楚四、简答题(总题数：19，分数：285.00)34.反转录转座子的插入在何种情况下会引起基因突变? （分数：15.00）_35.解释 Ac-Ds 系统控制玉米胚乳细胞色紊性状嵌合表达的机制。 （分数：15.00）_36.在用 X 射线照射链孢霉的分生孢子后，如何检测和分析链孢霉的突变基因? （分数：15.00）_37.
8、简述植物体细胞突变体的筛选方法和基本原理(至少说明三种)。 （分数：15.00）_38.简述转座因子(transposable element)的主要类型及特点，你认为转座因子在遗传学上有哪些应用价值? （分数：15.00）_39.能否设计定点突变?如能，请简述设计过程。 （分数：15.00）_40.有一突变型回复成野生型，请至少提出三种可能的机制。 （分数：15.00）_41.试述原核生物转座子的种类、转座机制及其遗传学效应。 （分数：15.00）_42.何谓突变体?突变有哪几种类型? （分数：15.00）_43.从突变的分子基础看，能否实现定向变异?为什么?通常从一个野生型基因变成突变型的
9、频率总是显著高于回复突变率，如何解释? （分数：15.00）_44.何谓条件型突变?何谓基因间抑制突变?请说明它们在分子遗传学研究中的作用。 （分数：15.00）_45.假如你所研究的基因发生了突变，你将如何从遗传学角度判断它是错义突变、无义突变或移码突变?如果它是无义突变，你又如何判断它是 amber、ochre 或 opal 突变? （分数：15.00）_46.为什么操纵子区(operator)和启动子(promoter)突变总是顺式显性(cis-dominant)和反式隐性(trans-recessire)突变?而编码阻抑蛋白(repressor protein)的基因突变，则是顺式显性
10、还是反式显性呢? （分数：15.00）_47.某一显花植物的隐性矮秆突变是由基因缺失造成的。设计一个可操作的实验方案克隆它的野生型基因。（分数：15.00）_48.为了弄清某种重要生命现象(性状)的分子机制，分子遗传学家通常首先进行遗传学研究，即诱变并筛选该生命现象(性状)发生改变的突变体。然而在实际工作中，经常不能获得预期中的突变体，解释之。 （分数：15.00）_49.说明细菌 Tn10 转座子与玉米的 Ac-Ds 转座系统的主要异同点。 （分数：15.00）_50.基因突变的特点有哪些? （分数：15.00）_51.试述转座子的转座机制。 （分数：15.00）_52.基因突变的分子机制及
11、其对遗传信息的影响各是什么? （分数：15.00）_基因突变(一)答案解析(总分：341.50，做题时间：90 分钟)一、填空题(总题数：11，分数：34.50)1.突变是由于一个基因发生 1 而导致 2 或 3 中的基因类型发生突然而稳定的变化过程。 （分数：4.50）解析：核苷酸数目或顺序发生改变 可遗传表型改变的过程 群体世代2.遗传物质的改变即突变可分为 1 和 2。 （分数：3.00）解析：染色体畸变 基因突变3.小麦和黑麦是两个近缘种。小麦常发生籽粒颜色突变，根据基因突变的 1 可以推测黑麦也可能发生籽粒颜色突变。 （分数：1.50）解析：多向性4.基因突变的分子机制主要是 1 和
12、 2。 （分数：3.00）解析：碱基替换 移码突变5.使用 1 诱变时，DNA 分子容易形成嘧啶二聚体；在 2 条件下该嘧啶二聚体可能被解除而恢复原来的结构。 （分数：3.00）解析：紫外线 光照6.HNOz 的脱氨作用可使 1 变成次黄嘌呤(H)，从而改变碱基的配对特性，在 DNA 复性时 H 将与 2 配对。 （分数：3.00）解析：A C7.亚硝酸是一种强致变剂，对碱基有 1 作用。 （分数：1.50）解析：氧化脱氨8.转座因子整合到靶位点时，可使该部位的两端出现 1。 （分数：1.50）解析：同向重复序列9.突变的效应可分为：正向突变是指 1 的突变，反向突变是指 2 的突变。 （分数
13、：3.00）解析：野生型基因变为突变基因 突变基因变为野生型基因10.不论真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变都具有 1、 2、 3 等共同特性。 （分数：4.50）解析：多向性 可逆性 普遍性11.由突变型回复为野生型的可能途径有 1、 2、 3 和 4。 （分数：6.00）解析：回复突变 抑制突变 基因互补 重组二、判断题(总题数：14，分数：14.00)12.突变子是诱导基因突变的物质。 _ （分数：1.00）A.正确B.错误 解析：13.DNA 突变在染色体上是随机分布的。 _ （分数：1.00）A.正确B.错误 解析：14.条件突变如温度敏感型突变不可被抑制基因所抑制。
14、 _ （分数：1.00）A.正确 B.错误解析：15.转座元两端通常都存在同向重复序列和倒转重复序列，研究表明这些序列对于转座元的转座作用非常重要。 _ （分数：1.00）A.正确 B.错误解析：16.在基本培养基上不能生长，而加入精氨酸后能正常生长的链孢霉是丧失合成精氨酸能力的突变型。( ) （分数：1.00）A.正确 B.错误解析：17.E.coli 乳糖操纵子的 P 基因突变时可能导致三种酶不能产生。 _ （分数：1.00）A.正确 B.错误解析：18.5-BrU 引起的主要碱基对替换是 AT 变 GC。原因是 5-BrU 的烯醇式是不常有的异构体。 _ （分数：1.00）A.正确 B.
15、错误解析：19.结构基因发生点突变，就一定会产生可检出的突变基因产物。 _ （分数：1.00）A.正确B.错误 解析：20.5-BrU 的诱变是对复制的细胞有用，而 HNO 2 的作用与复制无关。( ) （分数：1.00）A.正确B.错误 解析：21.遗传变异的原因是突变，因此，没有突变也就没有遗传变异。 _ （分数：1.00）A.正确B.错误 解析：22.烷化剂既可诱发转换突变，又可诱发颠换突变。 _ （分数：1.00）A.正确B.错误 解析：23.基因转换是一种非交互重组，结果使基因的频率改变。 _ （分数：1.00）A.正确 B.错误解析：24.正向突变是指将突变基因回复到野生型基因的突
16、变。 _ （分数：1.00）A.正确B.错误 解析：25.生物体内的遗传物质一旦遭到诱变剂的伤害，必定导致基因突变。( ) （分数：1.00）A.正确 B.错误解析：三、选择题(总题数：8，分数：8.00)26.作物杂交育种依据的主要遗传学原理是 _ 。（分数：1.00）A.染色体变异B.基因突变C.自由组合 D.连锁互换解析：27.目前在转基因小鼠中常用的基因敲除(gene knockout)是根据 _ 的原理设计的。（分数：1.00）A.反义核苷酸的抑制作用B.转座成分的致变作用C.离体定向诱变D.同源重组 解析：28.基因中的一个错义突变最不可能导致所翻译多肽的 _ 。（分数：1.00）
17、A.功能正常 B.肽链变短C.温度敏感D.盐度敏感E.不易被酶降解解析：29.碱基 C 突变为 T 称为 _ 。（分数：1.00）A.颠换B.转换C.移码D.上述都不对 解析：30.移码突变最可能由下列哪项因子引起。 _（分数：1.00）A.吖啶类衍生物 B.丝氨酸C.5-溴尿嘧啶D.乙基乙磺酸盐解析：31.诱变剂 A 可以诱发颠换，诱变剂 B 可以诱发颠换和转换。由 A 诱发的任何突变可以。 _（分数：1.00）A.由 A 来回复但不能由 B 回复 B.由 B 来回复但不能由 A 回复C.既可由 A 回复也可由 B 回复D.A、B 均不能回复解析：32.吖啶类诱导的突变体，回复突变时最好用。
18、 _（分数：1.00）A.甲基磺酸盐B.紫外线C.吖啶类 D.非叮啶类解析：33.转座作用前后 DNA 的含量变化为。 _（分数：1.00）A.总量相同B.总量增加 C.总量减少D.变化不定E.尚未研究清楚解析：四、简答题(总题数：19，分数：285.00)34.反转录转座子的插入在何种情况下会引起基因突变? （分数：15.00）_正确答案：()解析：反转录转座子的插入在 2 种情况下会引起基因突变：插入的位置是一个操纵子的前端的基因，那么所造成的便可能是一个极性突变，极性突变是指减低蛋白质合成速率的基因突变。插入位置上出现新的基因。捅人导致缺失、倒位、插入或转座。35.解释 Ac-Ds 系统
19、控制玉米胚乳细胞色紊性状嵌合表达的机制。 （分数：15.00）_正确答案：()解析：Ac-Ds 系统控制玉米胚乳细胞色素性状嵌合表达的机制：Ac-Ds 系统包含两个可移动控制因子 Ac和 Ds。Ac(activator)是激活因子，能解除 Ds 对玉米胚乳控制(紫色)。基因 C 的抑制作用，使突变基因发生回复突变，使玉米胚乳呈紫色，也可以激活 Ds，使 Ds 进入 C 基因或者其他基因。Ds(dissociator)是解离因子。影响其邻近基因作用，如转座到 C 基因内，使玉米胚乳无色。36.在用 X 射线照射链孢霉的分生孢子后，如何检测和分析链孢霉的突变基因? （分数：15.00）_正确答案：
20、()解析：用 X 射线照射链孢霉的分生孢子后，用下列方法检测和分析链孢霉的突变基因：把 X 射线照射链孢霉的分生孢子培养在完全培养基上。把完全培养基上的链孢霉接种在基本培养基上，不能生长的链孢霉含有突变基因。然后，完全培养基上找出与之相对应的链孢霉。把找出的链孢霉分别培养在分别附加有不同氨基酸或生物素等物质的基本培养基上，如果在附加某种物质的基本培养基上能够生长，那么，这种链孢霉就该物质的突变型。从而鉴定出突变基因。37.简述植物体细胞突变体的筛选方法和基本原理(至少说明三种)。 （分数：15.00）_正确答案：()解析：染色体数目分析。其基本原理是植物体细胞突变体的染色体数目和正常植物体细胞
21、的染色体数目不同。同工酶分析。其基本原理是植物体细胞突变体的同工酶和正常植物体细胞的同工酶在(条带)数目和活性等方面存在不同。DNA 分子标记技术如 RAPD 技术分析。其基本原理是植物体细胞突变体的基因组 DNA 和正常植物体细胞的基因组 DNA 组成有差异，因此，RAPD-PCR 扩增产物电泳后，两者的 DNA 条带数目和大小等方面存在不同。38.简述转座因子(transposable element)的主要类型及特点，你认为转座因子在遗传学上有哪些应用价值? （分数：15.00）_正确答案：()解析：转座因子的主要类型及特点及其在遗传学上的应用价值如下： (1)原核生物中的转座因子类型包
22、括以下几种。 a插入序列(isertion sequence，IS)：基因组中可移动的遗传因子家族中的成员。在原核生物中 IS 家族有很多成员，它们的结构相似，两端都有短的正向重复序列(direct repeat，DR)(靶序列)，略长的反向重复序列(inverted repeat，IR)及 1kb 左右的编码区，它仅编码和转座有关的转座酶。 b类插入序列(IS-like-elements)：指 IS10R、IR50R 和 IS 903，它们的结构和 IS 相似，但不独立存在，而是作为复合转座子两臂的组件。 c复合转座子(comtposite transposon)：复合转座子要比 IS 长得
23、多，中心区域编码抗性标记。不同的复合转座子的抗性标记不同。复合转座子两端的组件由 IS 和类 IS 组成。有的二侧组件相同(如 Tn903)，有的不同(如 Tn10)；有的方向相同(如 Tn9)，有的方向相反(如 Tn903、10、5)；有的皆有功能(如Tn903，10)，有的仅右侧组件有功能。 dTnA 家族：TnA 家族长约 5kb 左右，两端具有 IR，而不是 IS，中部的编码区不仅编码抗性标记，还编码转座酶和解离酶。 e转座噬菌体(transposable phage)：转座噬菌体是一类具有转座功能的可引起突变的溶源性噬菌体。不论是进入裂解循环还是处于溶原状态，这类噬菌体均可整合到寄主
24、染色体上。其中研究得较多的是 Mu噬菌体。Mu 噬菌体 DNA 的大小为 37kb，距末端不远处也有类似的 IS 序列，左右两端均含有少量寄主DNA。与转座有关的 A 基因与 B 基因位于 Mu DNA 的一端，分别编码相对分子质量为 70 kDa 与 33 kDa 的两种蛋白。Mu 噬菌体侵染寄主细菌将 DNA 注入后，即复制转座的方式插入到寄主染色体 DNA 上，由于它只需识别寄主 DNA 的 5 个碱基序列即可插入，因而 Mu 噬菌体在寄主染色体上有多个插入位点，插入具有很大的随机性。MuDNA 高频率的插入可以导致突变的大量发生。 (2)真核生物中的转座因子类型包括以下几种。 a玉米
25、Ac-Ds 系统：Ac-Ds 系统包含两个可移动控制因子 Ac 和 Ds。Ac(aclivator)是激活因子，能解除Ds 对玉米胚乳控制(紫色)基因 C 的抑制作用，使突变基因发生回复突变，使玉米胚乳呈紫色，也可以激活 Ds，使 Ds 进入 C 基因或者其他基因。Ds(dissociator)是解离因子。影响其邻近基因作用，如转座到C 基因内，使玉米胚乳无色。 b果蝇 P 因子：果蝇中有两个系统与杂种不育有关。第一个系统中，果蝇分为 I(inducer)型雄果蝇和R(reactive)型雌果蝇。两者杂交会降低生育力，但反交不会。第二个系统中，果蝇分为 P(paternal contribut
26、ing，父本贡献的)型雄果蝇和 M(materhal contributing，母本贡献的)型雌果蝇。P 果蝇具有P 因子(能够插入 W 位点引起突变的 DNA 片段即插入序列)，M 果蝇不具有 P 因子，两者正反后代都不育。不育是 P 因子所致。一个 P 品系果蝇具有 3050 个拷贝的 P 因子，各个 P 因子长度不同，但序列同源，末端都有 31 的反向重复，具有 4 个可读框。 c逆转座子(retrotransposon)：逆转座子又叫反转座子(reverse transposon)，通过 RNA 阶段实现转移的转座元件(DNARNADNA插入新位点)。例如，逆转座子 AluUNE1 逆
27、假基因(retro-pseudogene)转座的遗传效应导致基因重排、插入、缺失。 (3)转座因子在遗传学上应用价值：研究基因重组和突变的分子机制；筛选突变体和培育生物新品种；分离目的基因等。39.能否设计定点突变?如能，请简述设计过程。 （分数：15.00）_正确答案：()解析：能设计定点突变。其设计过程如下：采用 PCR 定点突变技术，首先设计两对引物，将突变位点设计在引物上，通过重叠延伸法两次 PCR 扩增，扩增片段上含有所需要的突变位点，最后将扩增片段克隆入载体中。40.有一突变型回复成野生型，请至少提出三种可能的机制。 （分数：15.00）_正确答案：()解析：一突变型回复成野生型的
28、可能机制：回复突变；基因转换；基因重组；抑制突变41.试述原核生物转座子的种类、转座机制及其遗传学效应。 （分数：15.00）_正确答案：()解析：(1)原核生物中的转座因子类型： a插入序列(isertion sequence，IS)。基因组中可移动的遗传因子家族中的成员。在原核生物中 IS 家族有很多成员，它们的结构相似，两端都有短的正向重复序列(direct repeat，DR)(靶序列)，略长的反向重复序列(inverted repeat，IR)及 1kb 左右的编码区，它仅编码和转座有关的转座酶。 b类插入序列(IS-like element)。指 IS10R、IR50R 和 IS
29、903，它们的结构和 IS 相似，但不独立存在，而是作为复合转座子两臂的组件。 c复合转座子(eomposite transposon)。复合转座子要比 IS 长得多，中心区域编码抗性标记。不同的复合转座子的抗性标记不同。复合转座子两端的组件由 IS 和类 IS 组成。有的二侧组件相同(如 Tn903)，有的不同(如 Tn10)；有的方向相同(如 Tn9)，有的方向相反(如 Tn903、10、5)；有的皆有功能(如Tn903、10)，有的仅右侧组件有功能。 dTnA 家族。TnA 家族长约 5kh 左右，两端具有 IR，而不是 IS，中部的编码区不仅编码抗性标记，还编码转座酶和解离酶。 e转座
30、噬菌体(transposable phage)。转座噬菌体是一类具有转座功能的可引起突变的溶原性噬菌体。不论是进入裂解循环还是处于溶原状态，这类噬菌体均可整合到寄主染色体上。其中研究得较多的是 Mu噬菌体。Mu 噬菌体 DNA 的大小为 37kb，距末端不远处也有类似的 IS 序列，左右两端均含有少量寄主DNA。与转座有关的 A 基因与 B 基因位于 Mu DNA 的一端，分别编码相对分子质量为 70kDa 与 33kDa 的两种蛋白。Mu 噬菌体侵染寄主细菌将 DNA 注入后，即复制转座的方式插入到寄主染色体 DNA 上，由于它只需识别寄主 DNA 的 5 个碱基序列即可插入，因而 Mu 噬
31、菌体在寄主染色体上有多个插入位点，插入具有很大的随机性。MuDNA 高频率的插入可以导致突变的大量发生。 (2)转座子转座机制 转座子插入到 DNA 上新的位点，首先交错切开靶 DNA，再将转座子连接到靶的凸出单链上，最后填补空缺完成转座。在两个单链上交错切割决定了正向重复的长度，因此各种转座子重复序列的描述反应了在剪切靶 DNA 有关酶的几何学。参差不齐的末端的使用是各种转座子的共同特点，但我们可以将转座子的机制分成三种不同的类型。 a复制型转座(replicative transposition)。这种类型的转座因子在反应中产生重复。因此转座的整个DNA 序列是原座因子的一个拷贝，而不是它
32、本身。转座子作为移动的拷贝，即一个拷贝留在原处，另一拷贝插入到新的靶位点。转座是伴随着新拷贝的复制。这种类型的转座涉及两种酶：一是转座酶，它要作用原来转座子的末端；二是解离酶，它作用在重复的拷贝上。与 TnA 相关的一群转座子仅通过复制转座进行移动。 b非复制型转座(nonreplicative transposition)。这类转座因子作为一个物理的整体直接从一个位点移到另一位点。这种类型又有两种机制：一种是利用供体和受体靶 DNA 序列的连接，有的步骤和复制型转座相同。插入序列和复合转座子 Tn10 及 Tn5 就是用这种机制转座。这涉及一个问题就是转移时转座子怎样从供体 DNA 上释放出
33、来。这种类型的机制只需要转座酶。另一类非复制型转座是保守转座。两种非复制转座的机制使转座因子插入到靶位点，而供体原来的位点已不存转座因子。非复制转座之后供体分子发生了什么情况呢?一种可能是供体消失了(可能细菌可耐受多个拷贝)；另一种可能是宿主的修复系统能识别此处双链断裂而将它修复了。 c保守转座(conservative tranposition)。保守转座是属另一类非复制型转座。这种类型的转座因子从供体位点上切离，插入到靶位点上，在一系列的反应中每个核苷酸链都被保留着，此和 噬菌体的整合机制十分相似。而且这种因子的转座酶和 整合酶家族相关。采用这种机制的转座因子是较大的，不仅它本身可以转座，
34、且可介导供体 DNA 从一些细菌转移到另一些细菌中。虽以前把它们归类于转座子，看来作为附加体(episome)更为适合。某些转座子只具有一种转座机制，而另一些可能具备两种途经。ISl 和IS903 就采用复制和非复制途径。Mu 噬菌体能从共同的中间体转变为两种途经中的一种。 另外，简单的分子内转座是新位点的插入，这是转座子启动另一类型的 DNA 重排，这类事件中有的是转座子多个拷贝之间亲缘关系的结果。另一些存在着交替使用不同的转座机制，就难以划分它们的类型。 (3)转座子的遗传学效应转座子的遗传学效应有以下几个方面。 a引起插入突变。以 10 -8 10 -3 频率进行的转座会引起插入突变。各
35、种 IS、Tn 和 Mu 噬菌体都可以引起捕入突变，如果插入的位置是一个操纵子的前端的基因，那么所造成的便可能是一个极性突变，极性突变是指减低蛋白质合成速度的基因突变。一般碱基置换突变没有极性效应，只有终止密码子突变和移码突变才有极性效应；由 IS1 和 IS2 的碱基序列分析中发现，它们确实存在无义密码子，当信息转移到 mRNA中相应的无义密码子处，肽链的延长就终止，产生的是无酶活性的多肽片段，并且影响同一操纵子中其后基因产物的合成。IS2 以任何方向插入都有极性效应；IS3 只有以一个方向插入时才有极性效应。然而也有关于因 IS2 的插入而出现新的启动子信号的报道。 b插入位置上出现新的基
36、因。如果转座子上带有抗药性基因，那么它一方面造成一个基因插入突变，另一方面在这一位置上出现一个新的抗药性基因。 c造成插入位置上出现靶 DNA 的少数核苷酸对的重复。不同的转座子插入后造成的受体靶位点处 DNA 的重复的碱基对数多少不等。如 IS1，Tn10 等造成 9bp 的重复，IS3 造成 3 或 4bp 的重复，IS4 造成 11bp 重复。 d转座后原来位置上保持原有的转座子。插入序列和转座子从一个位点上转移到另一个位点上，原来位点上的这些结构依然存在，转座子实际上是以它的一个复制品转移到靶位点处的。 e引起染色体的畸变。尽管转座作用与细胞重组系统有差异，然而转座子作为细胞重组系统的
37、底物，执行着携带同源区段的作用。在不同位点(甚至不同染色体上)的同一个转座子的两个拷贝可以提供相互重组的位点，这种交换导致缺失、倒位、插入或转座。宿主 DNA 的重排可能由转座子的一个拷贝插入到邻近位置的第二个位点引起。宿主系统可以在两个拷贝的转座子之间产生重组作用，其结果取决于重复序列的取向。如果转座子的两个拷贝取向相同，则重组后产生缺失；如果取向相反，则发生倒位。 f切除。转座子可以从原来位置上消失，这一过程称为切除。切除的方式有两种：准确的切除和不准确的切除。准确切除的结果使插入突变的基因发生回复突变；如果这个转座子是一个带有抗药性基因的转座子，那么抗药性同时消失。不准确切割的结果留下转
38、座子的残迹，而发生了插入突变基因的不回复突变，但转座子本身所带的遗传标志消失，这是由不准确切除引起的染色体畸变造成的。这些现象均已在 Tn10插入 hisG 的突变株的回复突变株中得到了证据。42.何谓突变体?突变有哪几种类型? （分数：15.00）_正确答案：()解析：突变体是一种遗传状态，可以通过复制而遗传的结构的任何永久性改变，都叫突变。所有的突变体是结构中碱基发生的变化。携带突变的生物个体或群体或株系。 按照突变生成的过程可以分为自发突变和诱发突变。引起突变的物理因素(如 X 射线)和化学因素(如亚硝酸盐)，称为突变剂(mutagen)。由于突变剂的作用而产生突变称为突变生成作用(mu
39、tagenesis)，中文也简称为突变。如果这一作用在自然界中发生的，不管是由于自然界中突变剂作用的结果还是由于偶然的复制错误被保留下来，都叫做自发突变生成(spontaneous mutagenesis)。其结果是产生一种称为自发突变(spontaneous mutation)的遗传状态，携带这种突变体的个体或群体或株系就称为自发突变体(spontaneous mutant)。自发突变的频率平均为每一核苷酸每一世代 10 -10 10 -9 。相反，如果这种作用是由于人们使用突变剂处理生物体而产生的，叫做诱发突变生成，简称诱变(induced mutation)。它产生的遗传状态叫做诱发突变
40、(induced mutant)，携带这种遗传状态的有机体就叫做诱发突变体(induced mutant)。诱发突变的频率较高，而且现在可以在离体条件下进行定向诱变。 从 DNA 碱基序列改变多少来分，可以分为单点突变(point mutation)，即只有一个碱基对发生改变，和多点突变(multiple mutation)，即有两个或两个以上的碱基对发生改变。点突变可以是碱基替代(base substitution)、碱基插入(base insertion)或碱基缺失(base delmion)。但点突变这个术语常常是指碱基替代。碱基替代可以分为两类，一类叫转换(transition)，即嘌
41、呤或嘧啶的变化；另一类叫颠换(transversion)，即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。点突变的重要特点之一是它具有很高的回复突变率。缺失突变和插入通常指较长的碱基序列的缺少或增加。这样的突变，特别是缺失突变，其回复突变率极低。有时，插入序列本身携带遗传信息，如转座成分。转座成分的插人可使插入位的基因失活，同时又带进新的基因。插入序列可以通过切离而失去，准确的切离可使突变基因又回复成野生型基因。 从对可读框的影响来看，有移框突变(frameshift mutation)。插入、缺失一个或两个碱基都能引起移框突变；扁平的碱性染料分子的嵌合也常引起移框突变。移框突变不但改变了站伍的氨基酸组成，而且会出现蛋白质合成的过早终止。如果移框突变发生在
