1、1人类遗传病(30 分钟 100 分)一、选择题(共 7 小题，每小题 6 分，共 42 分)1.染色体非整倍性是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。最典型的例子是唐氏综合征，又称 21 三体综合征，患者体细胞中有 3 条 21 号染色体。下列描述合理的是 ( )A.21 三体综合征患者的成因一定是母亲的异常减数分裂B.21 三体综合征患者的体细胞中含有 3 个染色体组C.染色体非整倍性的患者能产生染色体组成正常的后代D.B 超检查能够及时发现胎儿的染色体组成是否正常【解析】选 C。21 三体综合征患者的体细胞中比正常人多了一条 21 号染色体，多出的一条21 号染色体可能是
2、由于母亲的异常减数分裂形成异常卵细胞所致，也可能是由于父亲的异常减数分裂形成异常精子所致，A 错误；21 三体综合征患者的体细胞中含有 2 个染色体组，B 错误；染色体非整倍性的患者，在减数分裂时能产生染色体组成正常的配子，因此能产生染色体组成正常的后代，C 正确；B 超检查能够发现胎儿的外貌是否存在缺陷，但不能及时发现染色体组成是否正常，D 错误。【易错提醒】本题的易错点在于对 B 选项的判断，究其原因是没有正确理解染色体组的内涵。要构成一个染色体组应具备以下几条：(1)一个染色体组中不含同源染色体。(2)一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。(3)一个染色体组中含有控制本
3、物种生物性状的一整套基因，但不能重复。2.(2019遵义模拟)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是( )A.检测出携带者对预防该病没有作用B.在某群体中发病率为 1/10 000，则携带者的频率约为 1/100C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者2D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型【解析】选 D。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，检测出携带者可通过一些措施有效预防该遗传病的发生，A 错误。该病在某群体中发病率为 1/10 000，则控制该病的基
4、因的频率为 1/100，正常基因的频率为 99/100，故群体中携带者的基因型频率为299/1001/100=198/10 000，B 错误。苯丙酮尿症是单基因隐性遗传病，欲明确诊断携带者和新生儿患者，需要进行基因诊断，C 错误。苯丙酮尿症的患病原因是苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，所以减少苯丙氨酸的摄入能改善患者症状，这说明环境能影响生物的表现型，D 正确。3.我国大约有 20%25%的人患有各种遗传病，对遗传病进行监测和预防至关重要，下列叙述错误的是 ( )A.产前诊断能在一定程度上预防遗传病患儿的出生B.遗传咨询只针对家族中有遗传病的人群C
5、.基因诊断技术可以确定胎儿是否含有某种致病基因D.羊水检查时羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析和性别确定等【解析】选 B。产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，因此能在一定程度上预防遗传病患儿的出生，A 正确；遗传咨询不仅针对家族中有遗传病的人群，还包括婚后不育、高龄孕妇等人群，B 错误；基因诊断通过对基因的筛查可以确定胎儿是否含有异常基因，C 正确；羊膜穿刺技术获得的羊水细胞来自胎儿，可用来进行染色体分析和性别确定等，D 正确。4.(2018黑龙江联考)编码 -半乳糖苷酶 A 的基因突变会导致 Fabry 病。如图是该病的某家系遗传图
6、谱，检测得知该家系中表现正常的男性不携带该致病基因。下列相关叙述错误的是 ( )A.该病属于伴 X 染色体隐性遗传病B. 2携带该致病基因的概率为 1/4C. 3需经基因诊断才能确定是否携带该致病基因3D.测定 -半乳糖苷酶 A 的活性可初步诊断是否患 Fabry 病【解析】选 C。图示是 Fabry 病的某家系遗传图谱，其中 1和 2均正常，但他们有患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病，又已知该家系中表现正常的男性不携带该致病基因，因此该病为伴 X 染色体隐性遗传病，A 正确；根据 2可知， 2是携带者，则 3是携带者的概率是 1/2，因此 2携带该致病基因的概率为 1/4
7、，B 正确；根据 5可知， 3携带该致病基因，因此不需要采用基因诊断技术，C 错误；编码 -半乳糖苷酶 A 的基因突变会导致 Fabry 病，因此测定 -半乳糖苷酶 A 的活性可初步诊断是否患Fabry 病，D 正确。5.(2019重庆模拟)某种疾病是一种单基因遗传病。科研人员对某女性患者的家系成员进行了调查，其父亲、母亲、外祖父、祖父均为患者，祖母、外祖母、舅舅、姑姑均正常，其父母再生一个弟弟也正常。下列有关推断错误的是 ( )A.该遗传病为常染色体显性遗传病B.该家系成员中男性患者都只携带一个致病基因C.该女性患者只携带一个致病基因的概率为 2/3D.该单基因遗传病在人群中的发病率高达 5
8、0%【解析】选 D。根据题干信息分析，某女性患者的父亲和母亲都是患者，但是有一个正常的弟弟，即具有“有中生无”的特点，说明该病是显性遗传病；又因为祖父患病，而姑姑正常，说明控制该病的基因不在 X 染色体上，则该病为常染色体显性遗传病，A 正确；父亲、祖父、外祖父都是患者，而弟弟、姑姑、舅舅都正常，说明该家系成员中男性患者都只携带一个致病基因，B 正确；根据以上分析可知，该女性的父母都是杂合子，则该女性患者只携带一个致病基因的概率为 2/3，C 正确；根据题干信息无法计算该单基因遗传病在人群中的发病率，D 错误。6.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合
9、理的是 ( )A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病4【解析】选 A。调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、红绿色盲等，A 错误；在调查遗传病的遗传方式时应在多个患者家系中进行，B 正确；为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C 正确；若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体
10、显性遗传病，D 正确。7.(2019兰州模拟)人类 型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋白 链发生了缺损，是一种单基因遗传病， 珠蛋白基因有多种突变类型。甲患者的 链第 1718 位缺失了赖氨酸、缬氨酸；乙患者 珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致 链缩短。下列叙述正确的是 ( )A.通过染色体检査可明确诊断该病携带者和患者B.控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上C.甲患者 链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续缺失所致D.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变【解析】选 B。通过染色体检査可明确诊断的疾病为染色体异常遗传病，而人类 型地中海贫血症的病因是血红蛋白中的珠蛋
11、白 链发生了缺损，A 错误。控制甲、乙患者贫血症的基因均为 珠蛋白基因，其在同源染色体的相同位置上，B 正确。甲患者的 链第1718 位缺失了赖氨酸、缬氨酸，说明甲患者 链氨基酸的缺失是基因中碱基对连续缺失所致，C 错误。乙患者 珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换，导致 链缩短，说明其发生基因突变后导致翻译过程中提前出现终止密码，而发生突变位点之后的碱基序列未发生改变，D 错误。二、非选择题(共 2 小题，共 28 分)8.(14 分)经调查发现，某家族涉及甲、乙两种单基因遗传病(相关基因依次为 A、a 和 B、b)，遗传系谱图如图 1 所示。科研机构对该家族中的部分个体进行了这两对基因的凝胶
12、电泳分离，所得带谱如图 2 所示，四种条带各代表一种基因。请据图分析并回答问题。5(1)甲病的遗传方式是_，乙病的遗传方式是_。 (2)-5 的基因型是_，-1 与-4 基因型相同的概率是_，-1 为纯合子的几率是_。 (3)电泳带谱中，条带 1 代表的是基因_，若对-4 进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有条带的情况是_(用条带序号回答)。 (4)若对-4 进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有三条条带，且已知自然人群中，男性不患乙病的几率为 81%，则-1 与-2 生下甲、乙两病兼患的孩子的概率是_。 【解析】(1)根据-1、-2 都不患甲病，生出一个患甲病的女儿(-2)，可确定甲病的遗传方
13、式为常染色体隐性遗传病。根据-2 的电泳结果只有 2 种条带分析，她只有两种基因，一种就是甲病的致病基因(a)，则另一种必然为控制乙病的正常基因且是纯合的；结合-2 不患乙病，可确定乙病的遗传方式为显性遗传，但不能确定是常染色体还是伴 X 染色体遗传。(2)结合-5 的表现型和乙病有两种可能的遗传方式，可确定其基因型为 Aabb 或AaXbY。-1 的基因型为 AaBb 或 AaXBXb，-4 的基因型为 AaBb 或 AaXBXb，所以她们基因型相同的概率是 1。据图分析可知，-1 的基因型为 Aabb 或 AaXbXb，她为纯合子的几率是0。(3)根据-2、-3、-1 的电泳带谱推测分析，
14、条带 1 代表的基因是 a，条带 2 代表的基因是 A，条带 3 代表的基因是 B，条带 4 代表的基因是 b。结合-4 的表现型推测其基因型为 aaBb 或者 aaXBY，所以他的电泳图谱为 1、3、4 或 1、3。(4)若对-4 进行基因的凝胶电泳分离，所得带谱含有三条条带，则其基因型为 aaBb，乙病为常染色体显性遗传病。根据自然人群中男性不患乙病(bb)的几率为 81%，b 的基因频率为 9/10，B 的基因频率为 1/10，所以自然人群中，BB 的频率为 1/100，Bb 的频率为18/100；在患乙病的人群中 Bb 占(18/100)/(1/100+18/100)=18/19，BB
15、 占 1/19；-1 的基因型为 aaB_，-2 的基因型为 aabb，他们生下甲、乙两病兼患的孩子(aaB_)的概率为18/191/2+1/19=10/19。答案：(1)常染色体隐性遗传6常染色体显性遗传或伴 X 染色体显性遗传(2)Aabb 或 AaXbY 1 0(3)a 1、3、4 或 1、3 (4)10/199.(14 分)某两岁男孩( 5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家庭遗传系谱图如图。(1)据图判断，该病最可能为_遗传病。 (2)患者 5的致病基因来自第代中的_号个体。如果该男孩的父母打算再生一个孩子，则生出正常孩子的概率是_。 (3)为减少黏多
16、糖贮积症的发生，该家族第代中的_(多选)应注意进行遗传咨询和产前诊断。 A.2 B.3 C.4 D.6(4)进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的_。 A.核糖核苷酸 B.基因C.氨基酸 D.脱氧核苷酸【解析】(1) 1、 2正常，但生出患病的孩子，说明该病是隐性遗传病，整个家族每代只有男性患病，故该致病基因最可能位于 X 染色体上。(2)假设控制该病的基因为 A、a， 5的致病基因 Xa来自 3( 4正常，不含致病基因)， 3的 Xa来自 3( 2正常，不含致病基因)，故患者 5的致病基因来自第代中的 3 号个体；男孩的父母基因型分别为 XAY、X AXa，如再生一个孩子，则生出
17、患病孩子 XaY 的概率为1/4，正常孩子的概率为 1-1/4=3/4。(3) 1是患者，他的致病基因来自 2， 2可能会把致病基因传递给 2； 5是患者，他的致病基因来自 3， 3可能会把致病基因传递给 4； 7是患者，他的致病基因来自 3， 3可能会通过 5把致病基因传递给 6，故中的 2、4、6 应注意进行遗传咨询和产前诊断。(4)进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因。答案：(1)伴 X 染色体隐性 (2)3 3/47(3)A、C、D (4)B1.(5 分)(2018长春模拟)如图是某先天性聋哑家族的系谱图，己知-4 和-6 不携带该病的致病基因，且该病在群体中
18、的发病率为 1/10 000。下列说法错误的是 ( )A.先天性聋哑是常染色体隐性遗传病B.-1、-2、-1、-2 一定是杂合子C.-1 与正常女性婚配，子代患病概率为 1/202D.若-5 和-6 近亲婚配，子代患病概率为 1/24【解析】选 D。据题图分析，图中-1、-2 正常，而他们的女儿-2 患病，说明先天性聋哑为常染色体隐性遗传病，A 正确；假设致病基因为 a，则-1、-2 基因型都是Aa，-2 的基因型为 aa，则 2正常的亲本和子女都是杂合子，即图中的-1、-2、-1、-2 一定是杂合子，B 正确；已知该病在群体中的发病率为 1/10 000，则 a 的基因频率=1/100，A
19、的基因频率=99/100，因此正常人中杂合子的概率=(21/10099/100)(1-1/10 000)=2/101，则后代患病的概率=2/1011/4=1/202，C 正确；-3 是杂合子的概率为 2/3，-4 基因型为 AA，则-5 是杂合子的概率为 2/31/2=1/3，同理-6 是杂合子的概率也是 1/3，因此-5 和-6 近亲婚配，子代患病概率为 1/31/31/4=1/36，D 错误。2.(5 分)产前诊断时检查羊水和其中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。图甲是羊水检查的主要过程，图乙是某患者家系遗传系谱简图。图丙是该家系中部分成员致病基因所在的 DNA 分子进行处理，经电泳分
20、离后的结果。下列说法错误的是 ( )8A.羊水检查可以检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因B.胎儿是否患先天性愚型可通过显微镜进行镜检查出C.若-7 与-9 婚配，则生一个患病女孩的概率为 1/6D.若-9 怀孕，胎儿致病基因所在 DNA 分子电泳结果如图丙，则胎儿是该病患者【解析】选 C。羊水检查包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水生化检查等，可以检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因，A 正确；先天性愚型(21 三体综合征)患者比正常人多了一条染色体，属于染色体变异，可以通过显微镜观察到，因此胎儿是否患先天性愚型可通过显微镜进行镜检查出，B 正确；由图谱中5、-6 患病而-10 表现
21、正常，且-2 患病，其女儿-4 正常，可知该病是常染色体显性遗传病(有关基因用 B、b表示)，则-7 的基因型为 bb，而-9 的基因型及概率为 2/3Bb、1/3BB，因此-7 和-9 婚配，所生后代正常(bb)的概率为 2/31/2=1/3，患病的概率为 2/3，故生一个患病女孩的概率为 2/31/2=1/3，C 错误；2、3、5 皆为患者，由图丙的电泳带可知，他们共有的是 F 片段，而胎儿也含有 F 片段，应该为该病患者，D 正确。3.(8 分)(2017全国卷改编)人血友病是伴 X 染色体隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一
22、个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：(1)用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为_；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为_。 【解析】(1)依据题干信息，一对非血友病夫妇生出两个非双胞胎女儿(表现正常)，大女儿与一个非血友病的男子结婚并生了一个患血友病的男孩，小女儿与一个非血友病男子结婚并怀孕，绘图时注意用阴影表示血友病患者，小女儿的孩子表现型未知。(2)若血友病基因用 b 表示，大女儿与一个非血友病的男子婚配生了一个患血友病的男孩，由此可判断大女
23、儿的基因型为 XBXb，大女儿的致病基因应来自其母亲，则该夫妇的基因型为 XBXb、X BY，由此可判断小女儿的基因型为91/2XBXB、1/2X BXb，X BXbXBYX BXBX BXbX BYX bY=1111，故小女儿生出患血友病男孩的概率为 1/21/4=1/8。若两个女儿基因型相同，即小女儿的基因型为XBXb，X BXbXBYX BXBX BXbX BYX bY=1111，故小女儿生出血友病基因携带者女孩(XBXb)的概率为 1/4。答案：(1) (2)1/8 1/4【延伸探究】(1)假如这对非血友病夫妇，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，生下一个患有血友病的男孩，于是向法院提
24、出诉讼，要求核电站和化工厂赔偿，核电站和化工厂对此是否负责任？并说明理由。提示：核电站无责任，化工厂可能有责任。该病男孩的致病基因只能来自其母亲，不可能来自父亲。(2)大女儿夫妇还想生二胎，假如你是一位遗传咨询医师，你将如何向他们提供咨询？提示：已知大女儿是血友病基因的携带者，她的丈夫正常，所以建议他们生女儿，女儿都表现正常；如果生儿子会有 50%的患病概率。4.(12 分)某家族中有甲、乙两种遗传病，如图为其家系中的遗传系谱图(其中一种为白化病，致病基因为 a；另一种为红绿色盲，致病基因为 b)，请据图回答：(1)据图分析属于白化病的是_， 5个体的基因型是_。 (2) 2和 3婚配，后代患
25、病概率为_，计算结果说明表兄妹之间结婚导致一些隐性遗传病发病率偏高，所以预防遗传病发生最简单有效的方法是_，另外还可以通过_和_对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 10【解析】(1)据系谱图可知， 1、 2无甲病，而其女儿 4患甲病，说明甲病是常染色体隐性遗传病，而据题意可知，两种病中一种病是白化病，且白化病的遗传方式是常染色体隐性遗传，因此甲病是白化病，又已知另一种病是红绿色盲，则乙病是红绿色盲。 5与 6不患甲病，而其后代 5患甲病，因此对于甲病来说， 5、 6的基因型均为 Aa，而 5患乙病，对于乙病来说，其基因型为 XbY，因此 5个体的基因型为 A
26、aXbY。(2)据系谱图分析可知，对于甲病来说， 2的基因型及概率为 2/3Aa、1/3AA；对于乙病来说，其不患乙病(色盲)，基因型为 XBY。综合两种病分析， 2的基因型及概率为1/3AAXBY、2/3AaX BY。由(1)的分析可知， 5、 6的基因型均为 Aa，对于甲病来说，则 3的基因型及概率为 1/3AA、2/3Aa，又 3不患乙病，而 5患乙病，因此对于乙病来说， 3的基因型是 XBXb，综合两种病考虑， 3的基因型及概率为1/3AAXBXb、2/3AaX BXb。 2(1/3AAXBY、2/3AaX BY)和 3(1/3AAXBXb、2/3AaX BXb)婚配，利用逐对分析法，二者婚配后，患甲病的概率为 2/32/31/4=1/9，则不患甲病的概率为 1-1/9=8/9，患乙病的概率为 1/4，不患乙病的概率为 1-1/4=3/4，因此二者婚配后，不患病的概率为 8/93/4=2/3，患病的概率为 1-2/3=1/3。预防遗传病发生最简单有效的方法是禁止近亲结婚，另外还可以通过遗传咨询和产前诊断对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。答案：(1)甲病 AaX bY(2)1/3 禁止近亲结婚 遗传咨询 产前诊断11
