1、1基因突变和基因重组(30 分钟 100 分)一、选择题(共 8 小题，每小题 6 分，共 48 分)1.下列有关基因突变的叙述，错误的是 ( )A.基因突变不一定由物理或化学因素诱发B.亲代的突变基因不一定能传递给子代C.突变的基因不一定有基因结构上的改变D.子代获得突变基因不一定能改变性状【解析】选 C。诱导基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素，A 正确；亲代的突变基因不一定能传递给子代，只有生殖细胞中的基因突变才可能传递给子代，B 正确；基因突变是指基因在结构上发生碱基对的增添、缺失和替换，所以突变的基因一定有基因结构上的改变，C 错误；子代获得突变基因不一定能改变性状，如突变基
2、因是隐性基因时，需纯合时才会改变性状，D 正确。2.(2019长春模拟)杰弗里霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制，获得了 2017 年诺贝尔生理学或医学奖。研究中发现若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律就会被改变，这组基因被命名为周期基因。这个发现向人们揭示出天然生物钟是由遗传基因决定的。下列叙述错误的是 ( )A.基因突变一定引起基因结构的改变，从而可能改变生物的性状B.控制生物钟的基因 A 可自发突变为基因 a1或基因 a2C.没有细胞结构的病毒也可以发生基因突变D.科学家用光学显微镜观察了周期基因的变化【解析】选 D。基因突变一定引起基因结构的改变，但是由于密码子的简并性等原因，不
3、一定导致生物性状发生改变，A 正确；基因突变往往是突变为其等位基因，因此控制生物钟的基因 A 可自发突变为基因 a1或基因 a2，B 正确；病毒没有细胞结构，大多数病毒的遗传物质是 DNA，少数病毒的遗传物质是 RNA，因此病毒也可以发生基因突变，C 正确；基因的结构在光学显微镜下是观察不到的，D 错误。3.下列关于变异的相关叙述，正确的是 ( )A.非同源染色体上的非等位基因不可以发生基因重组2B.基因重组不可以产生新的性状，只可以把现有性状进行重新组合C.可遗传的变异一定会导致基因的数目或基因中碱基序列的变化D.玉米(2n=20)一个染色体组有 10 条染色体，一个基因组有 11 条染色体
4、【解析】选 B。非同源染色体上的非等位基因会随着非同源染色体的自由组合发生基因重组，A 项错误；基因重组不产生新基因，不产生新的性状，只是把原有性状进行重新组合，B 项正确；基因重组属于可遗传的变异，但不会导致基因的数目或基因中碱基序列的变化，C 项错误；玉米植株没有雌雄之分，其一个染色体组和基因组染色体数目相同，均为 10 条染色体，D 项错误。4.下列关于基因重组的叙述，正确的是 ( )A.杂交后代出现 31 的分离比，不可能是基因重组导致的B.联会时的交叉互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合C.“肺炎双球菌转化实验”中 R 型菌转变为 S 型菌的原理是基因重组D.基因重组导致生物性状
5、多样性，为生物进化提供了最基本的原材料【解析】选 C。如果一对相对性状是由非同源染色体上的两对基因共同控制，则杂交后代出现 31 的分离比，可能是基因重组的结果，A 错误；联会时的交叉互换实现了同源染色体上非等位基因的重新组合，B 错误；突变和基因重组为生物的进化提供原材料，突变包括基因突变和染色体变异，D 错误。【易错提醒】基因重组只是“原有基因间的重新组合”，它既未改变基因的“质”(未产生“新基因”)也未改变基因的“量”，只是产生了“新基因型”，其所产生的性状应称为“重组性状”而不是“新性状”。5.某二倍体植物染色体上的基因 B2是由基因 B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的
6、是 ( )A.该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B.基因 B1和 B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同C.基因 B1和 B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码D.基因 B1和 B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中【解析】选 D。DNA 碱基对的增添、缺失、替换都会造成基因突变，A 正确；如果是碱基对替换引起的基因突变，由于密码子的简并性，合成蛋白质可能相同，B 正确；生物共用一套密码子，C 正确；配子经过减数分裂形成，发生等位基因分离，等位基因不会共同存在于同一个配子中，D 错误。36.(2019雅安模拟)某二倍体植物染色体上的基因 E2发生了基因突变，形成了它的等位基因 E1，
7、导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换，下列叙述正确的是 ( )A.基因 E2形成 E1时，该基因在染色体上的位置和其上的遗传信息会发生改变B.基因 E2突变形成 E1，该变化是由基因中碱基对的替换、增添和缺失导致的C.基因 E2形成 E1时，一定会使代谢加快，细胞中含糖量增加，采摘的果实更加香甜D.在自然选择作用下，该种群基因库中基因 E2的基因频率会发生改变【解析】选 D。基因 E2突变形成 E1时，其上的遗传信息会发生改变，在染色体上的位置不变；蛋白质中只有一个氨基酸被替换，这说明该突变是由基因中碱基对的替换造成的，碱基对的增添和缺失会造成氨基酸数目和种类的改变；基因突变具有不定向性和多害
8、少利性，基因 E2突变形成 E1后，植株代谢不一定加快，含糖量不一定增加。7.果蝇的日活动周期由基因 per 控制，野生型基因 per+和突变基因 perS、per L分别控制果蝇的日活动周期为 24 小时、19 小时和 29 小时，突变基因 perO则导致果蝇日活动完全没有节律性。结合相关知识，以下叙述错误的是 ( )A.日活动周期除受基因 per 控制，还可能会受环境影响B.perO控制合成的蛋白质比 per+控制合成的蛋白质分子量小很多，原因可能是基因突变导致 mRNA 上终止密码子提前出现，翻译提前终止C.per 基因除了能影响果蝇的日活动周期外，还能影响雄果蝇的求偶鸣叫节律，说明一种
9、基因可控制多种性状D.突变型果蝇具有不同的日活动周期，说明基因突变具有随机性的特点【解析】选 D。表现型既受基因调控，又受环境影响，A 正确。per O控制合成的蛋白质分子量小是由于基因突变导致 perO在表达的过程中，转录形成的 mRNA 上提前出现终止密码子，进而引起翻译提前终止，B 正确。per 基因除了能影响果蝇的日活动周期外，还能影响雄果蝇的求偶鸣叫节律，说明基因与性状的关系不都是简单的线性关系，一种基因可控制多种性状，C 正确。由野生型基因突变而产生的不同突变基因，导致突变型果蝇的日活动周期与野生型果蝇不同，这说明基因突变具有不定向性的特点，D 错误。8.如图为某二倍体植物的一个正
10、在分裂的细胞部分染色体组成。下列对于该细胞分裂的有关叙述正确的是 ( )4A.该细胞的基因组成是 RRDdB.该细胞可能发生了基因重组C.该细胞中染色体数目最多为 8 条D.该细胞中含有 4 个染色体组【解析】选 D。该细胞处于有丝分裂后期，染色体已经加倍，其基因组成应是 RR_Dd_(四倍体基因组成)，A 项错误；基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中，有丝分裂不发生基因重组，B 项错误；图中显示的是该细胞中的部分染色体，真实细胞内的染色体数目可能大于 8 条，C 项错误；有丝分裂后期，染色体加倍，此时细胞中含有 4 个染色体组，D 项正确。二、非选择题(共 22 分)9.转录因子 OrER
11、F 是一类蛋白质，在植物抵抗逆境时发挥作用。科研人员对水稻 OrERF 基因进行研究。请回答：(1)对 OrERF 基因转录非模板链的上游部分测序，结果如下：OrERF 基因转录出的 mRNA 中的起始密码子是_。该基因在转录形成 mRNA 时，起始密码子与模板链配对区域比下一个密码子的配对区域氢键数少_个。 (2)基因表达中，编码序列在基因中所占比例一般不超过全部碱基对数量的 10%，若一个基因片段中脱氧核苷酸之间的磷酸二酯键有 1 198 个，则该基因表达时需要的氨基酸总数不超过_个(不考虑终止密码)。 (3)三个元件分别在高盐、干旱、低温不同信号的诱导下，导致此基因表达出不同的OrERF
12、 蛋白，以适应高盐、干旱、低温环境，此现象说明基因的表达也受_影响。 5(4)水稻窄叶为突变性状，其突变基因位于 2 号染色体上。科研人员推测 2 号染色体上已知的三个突变基因可能与窄叶性状出现有关。野生型与突变型水稻三个突变基因中碱基及相应蛋白质的变化如表所示。突变基因 碱基变化 CCG CT CTTC蛋白质差异分子结构无差异氨基酸的差异数(？)长度有明显变化据上表分析：基因突变的类型包括_。上表中(？)内可能是_(A.0 个 B.1 个 C.很多)。 (5)如果只考虑水稻窄叶这个突变性状是由 2 号染色体一个(对)基因引起，设计实验判定水稻窄叶的突变性状为显性突变还是隐性突变所致。【解析】
13、(1)根据图示发现 OrERF 基因转录非模板链的起始密码子编码区的碱基排列顺序为ATG，则转录模板链的碱基为 TAC，因此起始密码子为 AUG。起始密码子与模板链配对区域情况为：A=T、U=A、GC，下一个密码子(UGC)的配对区域情况为：U=A、GC、CG，因此起始密码子与模板链配对区域比下一个密码子的配对区域氢键数少(2+3+3)-(2+2+3)=1个。(2)若一个基因片段中脱氧核苷酸之间的磷酸二酯键有 1 198 个，则可以推测出其含有碱基数为 1 200 个，又因为编码序列在基因中所占比例一般不超过全部碱基对数量的 10%，因此编码序列碱基1 20010%=120 个碱基；根据基因表
14、达过程中，DNA 分子中碱基数mRNA 中碱基数氨基酸数=631 的关系，可以推测 mRNA 的碱基数60 个，该基因表达时需要的氨基酸总数20 个。(3)三个元件分别在高盐、干旱、低温不同信号的诱导下，导致此基因表达出不同的OrERF 蛋白，以适应高盐、干旱、低温环境，此现象说明基因的表达受环境影响。(4)根据表格信息分析可知，突变基因的碱基变化为 CCG，可判断突变是碱基对增添造成的；突变基因的碱基变化为 CT，可判断突变是碱基对替换造成的；突变基因的碱基变化为 CTTC，可判断突变是碱基对缺失造成的。对于基因上的碱基 C 替换为 T，密码子肯定发生改变，但可能决定的氨基酸与未突变表达出的
15、氨基酸是同一种，则氨基酸的差异数为 0；也可能突变后决定的氨基酸种类发生了改变或者变成了终止密码，则决定的氨基酸差异数可能有 1 个或多个，故选 ABC。6(5)选用多株突变型植株自花传粉，如果是显性突变所致，则突变株中有杂合子，所以后代会出现野生型；如果为隐性突变所致，则后代全为突变型，不会出现性状分离。答案：(1)AUG 1 (2)20 (3)环境 (4)碱基对的增添、替换、缺失 ABC(5)选用多株突变型植株自花传粉，若后代出现野生型，则为显性突变所致；若后代全为突变型，则为隐性突变所致。1.(5 分) Angelman 综合征是一种由于患儿脑细胞中 UBE3A 蛋白含量缺乏导致的神经系
16、统发育性疾病。UBE3A 蛋白由位于 15 号染色体上的 UBE3A 基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的 UBE3A 基因可正常表达，来自父方的 UBE3A 基因无法表达(如图所示)。对部分 Angelman 综合征患儿和正常人的 UBE3A 基因进行测序，相应部分碱基序列如图所示。以下叙述错误的是 ( )患者： TCAAGCAACGGAAA正常人：TCAAGCAGCGGAAAA.UBE3A 基因和 SNRPN 基因的遗传不遵循自由组合定律B.Angelman 综合征患儿的致病机理可能是：来自父方的 UBE3A 基因发生碱基对替换，从而引起基因结构的改变C.父方 1
17、5 号染色体上的 SNRPN 基因转录形成的反义 RNA 与 UBE3A 基因转录形成的 mRNA 结合，导致其不能控制 UBE3A 蛋白的合成D.UBE3A 蛋白是“泛素蛋白酶体系统”的核心组分之一，该系统可特异性“标记”p53 蛋白并使其降解。由此推测，Angelman 综合征患儿脑细胞中 p53 蛋白的积累量比正常人多【解析】选 B。据图分析可知，UBE3A 基因和 SNRPN 基因位于同源染色体上，因此两者之间不遵循基因的自由组合定律，A 正确。患者的 UBE3A 基因序列中一个碱基对发生了改变，由 G/C 变成了 A/T，又因为正常人来自母方的 UBE3A 基因可正常表达，来自父方的
18、 UBE3A基因无法表达，说明 Angelman 综合征患儿的致病机理是：来自母方的 UBE3A 基因发生了碱7基对替换，属于基因突变，B 错误。母方 15 号染色体上的 UBE3A 基因能够正常控制 UBE3A蛋白的合成，而父方 15 号染色体上的 SNRPN 基因转录形成的反义 RNA 与 UBE3A 基因转录形成的 mRNA 结合，导致其不能控制 UBE3A 蛋白的合成，C 正确。UBE3A 蛋白是“泛素蛋白酶体系统”的核心组分之一，该系统可特异性“标记”p53 蛋白并使其降解，说明Angelman 综合征患儿脑细胞中 p53 蛋白的积累量比正常人高，D 正确。2.(5 分)如图表示某动
19、物一个精原细胞分裂中染色体配对时的一种情况，AD 为染色体上的基因。下列分析正确的是 ( )A.该变异属于基因重组，发生于减数第一次分裂前期B.两条非姐妹染色单体相互交换的基因不能进行表达C.每条染色体在该次分裂的后期着丝点分裂D.这种变异会产生新的基因和基因型【解析】选 A。图示表示同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换，属于基因重组，发生在减数第一次分裂的前期，A 正确；两条非姐妹染色单体相互交换的基因可以进行表达，B 错误；图示交叉互换发生在减数第一次分裂过程中，每条染色体上着丝点的分裂发生在减数第二次分裂后期，C 错误；图示变异只能产生新的基因型，不能产生新的基因，D 错误。3.(20
20、 分)科研人员利用化学诱变剂 EMS 诱发水稻 D11 基因突变，选育出一种纯合矮秆水稻突变植株(甲)。将该矮秆水稻与正常水稻杂交，F 2表现型及比例为正常植株矮秆植株 =31。D11 基因的作用如图所示。请分析并回答问题：(1)BR 与 BR 受体结合后，可促进水稻细胞伸长，这体现了细胞膜的_功能。 (2)EMS 诱发 D11 基因发生_(填“显性”或“隐性”)突变，从而_(填“促进”或“抑制”)CYP724B1 酶的合成，水稻植株内 BR 含量_，导致产生矮秆性状。 8(3)研究发现，EMS 也会诱发 D61 基因发生突变使 BR 受体合成受阻。由此说明基因突变具有_特点。 (4)科研人员
21、利用 EMS 又选育出若干株纯合矮秆水稻突变植株(乙)。现将甲、乙水稻植株杂交，以判断乙水稻矮秆性状的产生原因与甲水稻相同(仅由 D11 基因突变引起的)，还是仅由 D61 基因发生显性或隐性突变引起的(其他情况不考虑)。若杂交子代皆表现为正常植株，则表明乙水稻矮秆性状是由 D61 基因发生_(填“显性”或“隐性”)突变引起的。 若杂交子代出现矮秆植株，尚不能确定乙水稻矮秆性状的产生原因。请进一步设计操作较简便的实验方案，预期实验结果及结论。实验方案：杂交子代矮秆植株苗期喷施 BR，分析统计植株的表现型及比例。预期实验结果及结论：若植株全为_植株，则乙水稻矮秆性状的产生原因与甲水稻相同；若植株
22、全为_植株，则乙水稻矮秆性状的产生是仅由 D61 基因发生显性突变引起的。 【解析】 (1)BR 与 BR 受体结合后，可促进水稻细胞伸长，这体现了细胞膜的信息交流功能。(2)F2表现型及比例为正常植株矮秆植株=31，说明正常相对于矮秆为显性性状，由此可见 EMS 诱发 D11 基因发生隐性突变；D11 基因能控制合成 CYP724B1 酶，EMS 诱发 D11 基因发生基因突变后会抑制 CYP724B1 酶的合成，使水稻植株内 BR 含量减少，进而产生矮秆性状。(3)EMS 会诱发 D11 基因发生基因突变，也会诱发 D61 基因发生突变，可见基因突变具有随机性特点。(4)纯合矮秆水稻突变植
23、株(甲)是 D11 基因发生隐性突变形成的，现将甲、乙水稻植株杂交，以判断乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由 D11 基因突变引起的)，还是仅由D61 基因发生显性或隐性突变引起的。若杂交子代皆表现为正常植株，说明 D11 基因能控制合成 CYP724B1 酶，进而形成 BR，且 BR 的受体正常，这表明乙水稻矮秆性状是由 D61 基因发生隐性突变引起的。若杂交子代皆表现为矮秆植株，则乙水稻矮秆性状的产生原因可能与甲水稻相同(仅由D11 基因突变引起的)，也可能是仅由 D61 基因发生显性突变引起的，需要进行进一步实验来探究。若乙水稻矮秆性状的产生原因与甲水稻相同(仅由 D11 基因突变引起的)，则其矮秆性状形成的原因是不能合成 CYP724B1 酶，导致 BR 不能形成，这可通过给杂交子代矮秆9植株苗期喷施 BR，分析统计植株的表现型及比例来判断，若植株全长为正常植株，则乙水稻矮秆性状的产生原因与甲水稻相同。答案：(1)信息交流(或信息传递)(2)隐性 抑制 减少 (3)随机性 (4)隐性 正常 矮秆10
