1、1第 13 讲 遗传与人类健康知识内容展示 核心素养对接生命观念 关爱人类健康，关注人类遗传病科学探究通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力（1）人类遗传病的主要类型、概念及其实例（2）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险（3）遗传咨询（4）优生的主要措施（5）基因是否有害与环境因素有关的实例（6）选择放松对人类未来的影响社会责任通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待遗传病及危害，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康考点一 遗传与人类健康1.（2018浙江 4 月选考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A.缺乏古洛糖酸内酯氧
2、化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与环境因素无关解析 本题考查的是常见的人类遗传病。要求学生识记常见人类遗传病的类型、特点及实例。人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，无法自己合成维生素 C，但可以通过食物补充维生素 C，因此均衡饮食条件下不会患坏血病，A 正确；先天愚型即 21三体综合征或唐氏综合征，患者细胞中多了一条 21 号染色体，B 错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的
3、苯丙氨酸而患病，C 错误；先天性心脏病是多基因遗传病，是涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病，D 错误。答案 A2.（2018浙江 11 月选考）母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是（ ）2A.孕前遗传咨询B.禁止近亲结婚C.提倡适龄生育D.妊娠早期避免接触致畸剂解析 由图示可知，高龄产妇所生子女的先天愚型病的发生率明显高于适龄生育妇女，因此应提倡适龄生育。答案 C本题组对应必修二 P117128，主要考查人类遗传病的种类、特点以及优生措施。1.遗传病的种类、特点及诊断方法遗传病类型 遗传特点 致病基因 诊断方法常染色体显性遗传病男女患病概率相等
4、、连续遗传常染色体隐性遗传病男女患病概率相等、隔代遗传伴 X 显性遗传病女患者多于男患者、连续遗传伴 X 隐性遗传病男患者多于女患者、交叉遗传一对基因控制单基因遗传病伴 Y 遗传病患者全为男性、父传子，子代孙无显隐之分遗传咨询、产前诊断（基因诊断）、性别检测（伴性遗传病）多基因遗传病常有家族聚集现象、易受环境影响多对基因控制遗传咨询、基因检测3结构异常染色体异常遗传病数目异常遗传物质改变大，造成后果严重，胚胎期常引起自然流产一般无致病基因产前诊断（染色体数目、结构检测）2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险（1）染色体异常的胎儿 50%以上会因自发流产
5、而不出生；（2）新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病；（3）各种遗传病在青春期的患病率很低；（4）多基因病在成年后的发病风险显著增加。3.优生的措施（1）优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。（2）羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。（3）通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠（畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生） 。（4）畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。我国的婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。4.早婚早育的子女先天畸形高，高龄生育先天愚型病的发病率高；近亲结婚可增加隐性遗传病
6、的发病概率。5.遗传病与人类未来（1）基因是否有害与环境有关个体的发育和性状表现偏离正常，原因有两点：有害基因造成的；环境条件不合适造成的。实例：苯丙酮尿症、蚕豆病、人体维生素 C 的需求。结论：判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。4（2） “选择放松”对人类未来的影响“选择放松”的含义：由于人类对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。“选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。1.人类常见遗传病实例（1）概念：凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了
7、改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。（2）遗传病类型单基因遗传病：常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症；X连锁遗传显性遗传病：抗维生素 D 佝偻病；常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症；X 连锁遗传隐性遗传病：红绿色盲、血友病；Y 连锁遗传：外耳道多毛症。蚕豆病是伴 X 染色体不完全显性遗传。多基因遗传病：有高血压病、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等。染色体异常遗传病：染色体的数目异常：先天愚型的患者细胞内多了一条 21 号染色体；特纳氏综合征的患者细胞核型为 45，XO 形态。染色体的结构异常：猫叫综合症为 5 号染色体缺失一段染
8、色体片段引起的疾病。2.遗传咨询（1）概念：遗传咨询又称遗传学指导，可以为遗传病患者或遗传性状异常表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。（2）基本程序：（3）意义：了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。5角度 1 围绕遗传病类型及特点考查考生健康生活与关爱生命1.（2017浙江 11 月选考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A.白化病属于多基因遗传病B.遗传病在青春期的发病率最高C.高龄生育会提高遗传病的发病风险D.缺铁引起的贫血是可以遗传的解析 白化病属于单基因遗传病，为
9、常染色体隐性遗传病，A 错误；各类遗传病在青春期的发病率最低，B 错误；缺铁引起的贫血不可遗传，D 错误。答案 C2.（2018宁波十校联考）下列关于苯丙酮尿症的叙述，正确的是（ ）A.该病是性染色体单基因遗传病 B.近亲结婚不影响该病的发生率 C.该病的发病风险在青春期会增加 D.在双亲之一为患者的后代中的发病率可高达 1/2解析 苯丙酮尿症是常染色体单基因遗传病，A 错误；该病属于常染色体隐性遗传病，而近亲结婚会导致隐性纯合概率增加，提高该病的发生率，B 错误；所有的遗传病在青春期的发病率都很低，C 错误；双亲之一为患者（设基因型为 aa） ，如果另一双亲是致病基因携带者（Aa） ，则他们
10、的后代中的发病率可高达 1/2，D 正确。答案 D6先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病 家族性疾病 遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现出的同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关由遗传物质发生改变引起的关系（1）先天性疾病不一定是遗传病（2）家族性疾病不一定是遗传病（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病角度 2 结合遗传病的发病风险与优生优育考查关爱生命3.（2018浙江五校联考）下列关于人类
11、遗传病及优生的叙述，正确的是（ ）A.我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚违反社会的伦理道德B.不携带致病基因的个体也可能会患遗传病C.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析 我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是近亲结婚会使子代隐性遗传病发病率明显升高，A 错误；不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，B 正确；患苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，患病的妇女（aa）与正常男性（A_）生育的后代男女患者机会均等，C 错误；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传
12、病作出诊断，D 错误。答案 B4.母亲生育年龄与所生子女先天愚型患病率的关系如图所示。由图可知，要降低后代中先天愚型病的发病率，主要的优生措施是（ ）7A.婚前检查 B.适龄生育 C.遗传咨询 D.产前诊断解析 分析曲线图看出，随着母亲年龄的增长，先天愚型患者的发病率越来越高，因此需要提倡适龄生育，即在 2530 岁之间，该年龄阶段所生子女多，但是该病的患病率很低。答案 B角度 3 围绕遗传病分析考查社会责任5.下列有关“21三体综合征”的叙述，正确的是（ ）A.患者体细胞中含有 3 个染色体组B.患者也能产生正常的生殖细胞C.父方或母方只有减数第二次分裂异常时才可能导致子代患病D.高龄产妇产
13、下 21三体综合征患儿的概率并没有明显增加解析 患者体细胞中 21 号染色体比正常多了 1 条，A 错误；理论上该患者能产生正常的生殖细胞，B 正确；精子或卵细胞中 21 号染色体多一条都会导致受精作用后形成 21三体的受精卵，所以异常细胞既可来自父方也可来自母方，也可能是减数第一次分裂异常，C 错误；高龄孕妇生育 21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中 21 号染色体发生不分离的可能性增加，导致卵细胞多了一条 21 号染色体，D 错误。答案 B6.（2017台州市高三选考模拟）下列有关苯丙酮尿症的叙述，错误的是（ ）A.苯丙酮尿症属于多基因遗传病B.苯丙
14、酮尿症患者生育后代需要进行遗传咨询C.造成苯丙酮尿症的基因是有害的D.“选择放松”造成有害基因的增多是有限的解析 苯丙酮尿症属于单基因遗传病，A 错误；“选择放松”造成有害基因的增多是有限的，D 正确。答案 A考点二 遗传系谱图分析及概率计算8（2017浙江 11 月选考）甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下，人群中这两种病的发病率均为 104 。两种病同时发生时胚胎致死。 3和 8无甲病家族史， 7无乙病家族史，家系中无突变发生。下列叙述正确的是（ ）A. 1和 8产生含甲病基因配子的概率分别是 1/3 和 1/16B.理论上， 3和 4结婚生出的子、女中各可能有 6 种基因型和 3 种表现型
15、C.若 3的性染色体组成为 XXY，则推测 8发生染色体变异的可能性大于 7D.若 1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率约为 1/300解析 由 1和 2生出患者 2可知甲病是常染色体隐性遗传（假设由 A、a 控制） ， 1的基因型为 A_，即 2/3Aa 和 1/3AA，产生含甲病基因配子的概率为 2/31/21/3。 4基因型为 aa，推出 4基因型为 Aa，而题中已知 3为无甲病家族史，则 3基因型为 AA，那么 4基因型为 Aa， 7基因型为 1/2Aa，而 8无甲病家族史，故为 AA，则 8基因型为1/4Aa，其产生含甲病基因配子的概率为 1/41/21/8，A 错误；由题可
16、推知乙病可能为伴 X 或常染色体显性遗传（用 B、b 表示） 。 3和 4的基因型分别为 Aabb（AaX bY）和AaBb（AaX BXb） ，故可推知后代子女中各有 6（或 12）种基因型和 4（或 8）种表现型，B 错误；第一种情况，乙病若为伴 X 显性遗传：若 3的性染色体组成为 XBXBY，母亲 8在形成配子时出现问题；若 3为 XBXbY，可能为 8在形成配子时出现 XBXb，或者是 7形成配子时形成 XbY，由此可知其母亲（ 8）发生染色体变异的可能性大于其父亲（ 7） ；第二种情况，若乙病为常染色体显性遗传，染色体异常与乙病无关，父亲或母亲在形成配子时均有可能出现问题，若把 X
17、XY 拆分成配子，可能为 XYX，XYX，XXY。由此可知其父亲（ 7）发生染色体变异的可能性大于其母亲（ 8） ，C 错误；由于乙病为显性病，则该正常男性应不携带致病基因，而 1也是不携带乙病致病基因的，因此只需研究甲病即可。由题可知甲病在人群中的发病率为 1/10 000，则 a1/100，A99/100。由于该男性正常，9其基因型为 A_，即 2/101Aa 和 99/101AA， 1基因型为 2/3Aa 或 1/3AA，则后代中能出现患病基因型组合为 2/3Aa 和 2/101Aa。故后代出现患病的概率为aa2/32/1011/41/303，约 1/300，D 正确。答案 D本题组对应
18、必修二 P4344 考查伴性遗传的特点及概率计算1.“三步法”推断遗传方式步骤 现象及结论的口诀记忆 图解表示第一，排除伴 Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴 Y 遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴 Y 遗传“无中生有” （无病的双亲，所生的孩子中有患者） ，则为隐性遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“有中生无” （有病的双亲，所生的孩子中出现无病的），则为显性遗传男病，其母其女均病，无一例外最可能为伴 X显性遗传病 已知显性从男患者切入（1）男病，其母或其女有不病者（2）双亲病有正常女儿常染色体显性女病，其父、其子均病无一例外最可能为伴 X
19、 隐性遗传病第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上已知隐性从女患者切入（1）女病，其父或其子有不病者（2）双亲正常有病女常染色体隐性2.用集合论和乘法定理计算子代中遗传病的发病率当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率，再根据乘法定理计算：10（1）设患甲病概率为 m，则甲病正常为 1 m；（2）设患乙病概率为 n，则乙病正常为 1 n；（3）两病兼患的概率为 mn；（4）只患一种病概率为 m（1 n） n（1 m） m n2 mn；（5）患病概率： m（1 n） n（1 m） mn m n mn；（6）正常概率
20、：（1 m）（1 n）1 m n mn1（ m n mn） ；（7）只患甲病概率： m mn；只患乙病概率： n mn。角度 结合分析系谱图及概率计算考查科学思维的能力1.（2018台州第一次统练）下图是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用 H、h 和 T、t 表示。甲病是伴性遗传病， 5不携带乙病的致病基因。在不考虑基因突变的情况下，下列叙述正确的是（ ）A.甲病为伴 X 显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病B. 4的基因型为 XHTXht或 XHtXhTC. 7的致病基因来自于 1或 2D. 8两病皆患表明两对等位基因之间发生了基因重组解析 据分析可以知道，甲病为伴 X 显性
21、遗传病，乙病为伴 X 隐性遗传病，A 错误； 4患甲病不患乙病，所生后代中 10不患甲病为 XhXh， 7患乙病为 XtY 不患甲病，故 4基因型为 XHTXht，B 错误； 7患乙病为 XtY，致病基因来自于母亲 4， 1不患乙病，故 4致病基因来自于 2，C 错误； 8两病皆患表明两对等位基因之间发生了基因重组，D 正确。答案 D2.下列为某家庭的遗传系谱图，已知 A、a 是遗传性神经性耳聋有关的基因，控制蚕豆病的基因用 B 和 b 表示，且 2 号不携带蚕豆病的致病基因，下列叙述正确的是（ ）11A.遗传性神经性耳聋的遗传有隔代交叉的特点B.若遗传病患者可以生育后代，会导致致病基因频率在
22、人群中增加C.若 7 号既是蚕豆病患者又是葛莱弗德氏综合征患者，这是 1 号产生配子时是同源染色体未分离导致的D.8 号与 10 号基因型相同的可能性为 1/3解析 据图分析，图中 5、6 正常，他们的女儿 11 号患遗传性神经性耳聋，说明该病是常染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，但是没有交叉遗传的特点，A 错误；若遗传病患者可以生育后代，不一定会导致致病基因频率在人群中增加，B 错误；图中 1、2 正常，已知 2 号不携带蚕豆病基因，而其儿子 7 号有病，说明蚕豆病是伴 X 隐性遗传病。根据题意，7 号是葛莱弗德氏综合征患者，即含有两条 X 染色体，说明其基因型为 XbXbY，则两条X
23、染色体都来自于母亲 1 号，是母亲产生配子时姐妹染色单体没有分离导致的，C 错误；8号基因型为 2/3Aa1/2XBXb（2/3Aa1/2X BXB） ，10 号基因型为 Aa1/2XBXb（Aa1/2X BXB） ，因此两者基因型相同的概率2/3（1/21/21/21/2）1/3，D 正确。答案 D3.如图是一个涉及甲、乙两种单基因遗传病的家系图，其中 3不携带乙病基因。不考虑染色体畸变和基因突变。下列叙述正确的是（ ）A.乙病是常染色体隐性遗传病B. 2为杂合子的概率为23C. 3的 X 染色体可能来自于 2D. 1携带致病基因的概率为45解析 根据分析，乙病为伴 X 隐性遗传病，A 错误
24、；由于 2患乙病，而 2正常，所以 2肯定为杂合子，B 错误； 3正常，其 X 染色体来自 2，而 2的这条不携带乙病致病基因12的 X 染色体一定来自于 1，C 错误；对于甲病， 1患病，其父母正常，则都是 Aa，所以 2为 AA、 Aa； 4患病，所以 3为 Aa。因此 1个体为 AA 的概率为 ，为13 23 13 12 23 14 13Aa 的概率为 ，所以不携带致病基因的概率是 ；对于乙病， 213 12 23 12 12 13 (13 12) 25为 XBXb， 3为 XBY，所以 1个体为 XBXB的概率为 ，为 XBXb的概率为 。因此， 1携带致12 12病基因的概率是 1
25、，D 正确。25 12 45答案 D患病男孩、男孩患病的概率计算1.由常染色体上的基因控制的遗传病（1）男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下：男孩患病概率 患病孩子概率。患 病 男 孩所 有 男 孩 1/2患 病 孩 子1/2所 有 后 代 患 病 孩 子所 有 后 代（2）患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。以患病男孩概率为例推理如下：患病男孩概率 1/2患病孩子概率1/2。患 病 男 孩所 有 后 代 1/2患 病 孩 子所 有 后 代 患 病 孩 子所 有 后 代2.由性染色体上的基因控制的遗传病（1）若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女
26、） ，即可求得患病男（女）的概率。（2）若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。角度 2 遗传病与变异4.（2018稽阳联谊学校高三联考）图 1 是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图（ 2 不携带乙病的致病基因） 。下列说法正确的是（ ）A.甲病和乙病均与 X 染色体连锁B. 4产生的生殖细胞同时带有甲、乙两种致病基因的概率为 1/813C.若 4与 5生了一个正常的小孩，是两种致病基因的携带者概率为 1/14D.用羊膜腔穿刺的方法发现胎儿的染色体数为 47 条，该胎儿患唐氏综合征解析 甲病为常染色体隐性遗传病，A 错误
27、；B 选项中的概率应为 1/12，故错误；人体染色体数正常的为 46 条，多一条染色体的染色体异常遗传病还有葛莱费德氏综合征等，D 错误。答案 C5.如图为先天愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是（ ）A.若发病原因为减数分裂异常，则患者 2 体内的额外染色体一定来自父方B.若发病原因为减数分裂异常，则患者 2 的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错C.若发病原因为减数分裂异常，则患者 1 体内的额外染色体一定来自其母亲D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体分开后形成的两条子染色体不分离所致解析 由图可知，若发病原因为减数分裂异常，患者 2
28、 体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B 正确；患者 1 体内的 3 条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C 错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体分开后形成的子染色体没有分开所致，D 正确。答案 C遗传病形成原因减数分裂异常（1）某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n1） 、 （n1）条染色体的配子，如图所示。1415（2）性染色体
29、在减数分裂时分裂异常分析卵原细胞减数分裂异常（精原细胞减数分裂正常）精原细胞减数分裂异常（卵原细胞减数分裂正常）项目不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代XX XXX、XXY XY XXYM时异常O XO、YO O XOXX XXX、XXY XX XXXO XO、YO YY XYYM时异常 O XO注：“”表示正常卵细胞课后限时训练（时间：30 分钟 分数：100 分）1.（2018超级全能生联考）通过显微镜对胎儿或新生儿的体细胞进行组织切片观察，难以发现的遗传病是（ ）A.红绿色盲携带者 B.猫叫综合征C.特纳氏综合征 D.镰刀形细胞贫血症解析 红绿色盲属于伴 X 染色体隐性遗传病
30、，携带者表现正常，与完全正常人的区别在于含有隐性基因，这是不能通过显微镜观察发现的，A 正确；猫叫综合征是 5 号染色体部分缺失造成的，属于染色体结构变异，可以在显微镜下观察染色体形态发现，B 错误；特纳氏综合征是性染色体单体患者，其体细胞内缺失一条性染色体，可以通过显微镜观察染色体数目发现，C 错误；镰刀形细胞贫血症是常染色体隐性遗传病，患者的红细胞呈镰刀形，可能通过显微镜观察红细胞形态发现，D 错误。答案 A2.钟摆型眼球震颤是一种单基因遗传病，调查发现，患者男性与正常女性结婚，他们的儿子都正常，女儿均患此病，下列叙述正确的是（ ）A.该病属于伴 X 染色体隐性遗传病B.患者的体细胞都有成
31、对的钟摆型眼球震颤基因C.患者男性产生的精子中有钟摆型眼球震颤基因的占1416D.若患病女儿与正常男性婚配，则子女都有可能是正常的解析 根据题意已知，钟摆型眼球震颤是伴 X 显性遗传病，A 错误；患者的基因型有XAY、X AXA和 XAXa，所以患者的体细胞中不一定有成对的钟摆型眼球震颤基因，B 错误；患者男性（X AY）产生的精子中有钟摆型眼球震颤基因的占 ，C 错误；根据题意分析已知，12该患病女儿与正常男性婚配，其所生子女的基因型是 XAXa、X aXa、X AY、X aY，儿子和女儿都是一半患病，一半正常，D 正确。答案 D3.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，据图说法正
32、确的是（ ）A.患多基因遗传病的胎儿，常因在胎儿期自发流产而不出生B.新生婴儿和儿童容易患染色体疾病C.各种遗传病的个体易患性都有差异D.多基因遗传病的发病率随着年龄的增加而下降解析 由图可知，多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加，患染色体异常遗传病的胎儿，常因在胎儿期自发流产而不出生，A 错误；由图可知，胎儿期易患染色体病，B 错误；由图可知，各种病的个体易患性都有差异，C 正确；由图可知，多基因遗传病的发病率随着年龄的增加而升高，D 错误。答案 C4.（2018湖州等三市联考）下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是（ ）A.特纳氏综合征可以通过分析染色体组型进行诊断 B.多基因
33、遗传病在中老年人群中发病率较低C.禁止近亲婚配可以减少各种遗传病的发病风险D.遗传咨询第一步是分析确定遗传病的传递方式答案 A5.（2018杭州市教学质量检测）下列关于优生措施的叙述，错误的是（ ）A.家系调查是遗传咨询的重要步骤17B.羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一C.通过检查发现胎儿有缺陷，可认定该胎儿有遗传病D.早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率解析 遗传咨询的主要步骤：医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，作出诊断，如咨询对象和有关的家庭患某种遗传病；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率；向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如进
34、行产前诊断等，A 正确；羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一，B 正确；检查发现胎儿有缺陷，还不能认定该胎儿就患遗传病，还需要对遗传物质是否发生改变方面做进一步诊断确定，C 错误；放射线照射是诱发细胞癌变的因子之一，所以早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率，D 正确。答案 C6.（2018绿色评价联盟 10 月适应）遗传性神经性耳聋是一种单基因遗传病。调查发现，女性患者的子女中均有正常的个体。则该病不可能是（ ）A.常染色体隐性遗传病B.常染色体显性遗传病C.伴 X 染色体隐性遗传病D.伴 X 染色体显性遗传病解析 伴 X 染色体隐性遗传病的特点是“母病子必病，女病父必病” ，因此女性患者
35、的儿子一定患病。如果女性患者的儿子中有正常的个体，那此病一定不是伴 X 染色体隐性遗传病，有可能是 A、B、D 选项所列的遗传病。故选 C。答案 C7.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，错误的是（ ）A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率B.常见的产前诊断方法是羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种染色体异常遗传病D.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率解析 通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式，从而推算出某些遗传病的发病率，A 正确；常见的产前诊断方法是羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查，B 正确；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种染色体异常遗传病，C 正确；禁止近
36、亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，不能降低染色体异常遗传病的发病率，D 错误。18答案 D8.一对夫妇均色觉正常，但女方的父亲是红绿色盲患者。他们生了一个色觉正常的葛莱弗德氏综合征患儿，下图中不可能是患儿产生原因的是（注：Y 染色体为端着丝粒染色体） （ ）答案 B9.关于人类遗传病的说法正确的是（ ）A.人类遗传病是由致病基因控制的B.外耳道多毛症是由 Y 染色体上的显性基因控制的遗传病C.多基因遗传病的表现往往和环境有很大的关系D.多基因遗传病在群体中的发病率常常低于单基因遗传病解析 人类遗传病是由遗传物质改变引起的，不一定是由致病基因控制，如染色体异常遗传病，A 错误；外耳道多毛症是由 Y
37、 染色体上的基因控制的遗传病，而 Y 染色体上控制外耳道多毛症的基因不分显隐性，B 错误；多基因遗传病的表现往往和环境有很大的关系，C正确；多基因遗传病在群体中的发病率常常高于单基因遗传病，D 错误。答案 C10.（2018绍兴市 3 月选考适应）下列关于人类遗传病和优生的叙述，正确的是（ ）A.近亲结婚使得遗传病的发生率增加B.苯丙酮尿症患者生育后代可通过选择性别进行优生优育C.个体的发育和性状表现偏离正常都是有害基因造成的D.“选择放松”使有害基因被保留，会对人类的健康产生威胁答案 A11.任何家庭都希望生一个健康的后代，下列有关优生措施的叙述错误的是（ ）A.通过染色体组型分析来确定胎儿
38、是否患有 21三体综合征、红绿色盲症等B.家系调查是遗传咨询的重要步骤C.高龄孕妇所生孩子的遗传病发病风险明显增高，因此应当提倡“适龄生育”19D.禁止近亲结婚是预防遗传病发生的简单而有效的方法解析 红绿色盲是伴 X 染色体隐性遗传病，不能通过染色体组型分析来确定胎儿是否患有该病，A 错误；家系调查是遗传咨询的重要步骤，B 正确；高龄孕妇所生孩子的遗传病发病风险明显增高，因此应当提倡“适龄生育” ，C 正确；禁止近亲结婚是预防遗传病发生的简单而有效的方法，D 正确。答案 A12.如图为人类某种遗传病的系谱图，5 号和 11 号个体为男性患者。下列有关判断结论正确的是（ ）A.因为只有男性患者，
39、该病为 Y 染色体遗传病B.该病为 X 染色体隐性遗传病且 9 号不可能携带致病基因C.若 7 号带有致病基因，则 10 号为纯合子的概率为23D.若 7 号不带致病基因，则 11 号的致病基因一定来自 1 号解析 虽然只有男性患者，但患者的父亲都正常，所以该病不可能为 Y 染色体遗传病，A错误；该病属于隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能是 X 染色体上，B 错误；若 7 号带有致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，10 号的基因型及概率为 AA、 Aa，13 23其为纯合子的概率是 ，C 错误；若 7 号不带有致病基因，则该病为伴 X 染色体隐性遗传病；13在该系谱中，则 11 号
40、的致病基因来自 6 号，而 6 号的致病基因来自 1 号，D 正确。答案 D13.（2018超级全能生联考）如图为某遗传病人的染色体组型图，图中箭头所指的染色体异常，据图判断该遗传病的病因最可能是（ ）20A.基因重组B.染色体结构变异中的缺失C.染色体结构变异中的易位D.染色体数目变异解析 观察图中的染色体组型，发现 12 号染色体少了一部分，而 8 号染色体多了一部分，说明患者的 12 号染色体的一部分移接在 8 号染色体上，这种现象称为染色体易位，C 正确。答案 C14.如图所示为白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图，设白化病的致病基因为 a，色盲的致病基因为 b。请回答：（1）写出 8个
41、体与色盲有关的基因型：_。（2） 10的色盲基因来自第一代的 。（3）若 9和 7结婚，属于 ，所生的女孩中可能患的遗传病是 ，原因是_。解析 （1）色盲是伴 X 染色体隐性遗传病，由于 2患色盲，则 4的基因型为 XBXb，由此可推知 8个体与色盲有关的基因型为 XBXB或 XBXb。 （2） 10的色盲基因来自其母亲 5，而 5致病基因来自第一代的 2（或 2） 。 （3） 9和 7结婚，属于近亲结婚，由于 7是21正常男性，没有色盲基因，因此所生的女儿不会患色盲症；同时， 7可能携带白化病的致病基因，与白化病女性 9所生的后代可能患白化病，因此，他们所生的女孩中可能患的遗传病是白化病。答
42、案 （1）X BXB或 XBXb （2） 2（或 2）（3）近亲结婚 白化病 7是正常男性，没有色盲基因，所生的女儿不会患色盲症；同时， 7可能携带白化病的致病基因，与白化病女 9所生的后代可能患白化病15.（科学探究）在寻找人类缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某些近亲结婚家系的系谱进行功能基因定位。科学家在一个海岛的居民中，找到了引起蓝色盲的基因。该岛不患蓝色盲的人中约有 44%为蓝色盲基因的携带者。而在世界范围内，则是每 10 000 人中有一名蓝色盲患者。下图为该岛某家族系谱图，请分析回答下列问题（相关基因用 A 和 a 表示）：（1）该缺陷基因的遗传方式为 ， 12 的基因型及其概率为 。（2）若个体 8患蓝色盲的同时又患血友病，当 8形成配子时，在相关的基因传递中遵循了 定律。（3）若个体 14与该岛某表现型正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的几率是 ；若个体 14与岛外其他地方表现正常的某男性结婚，预测他们生一个患蓝色盲男孩的几率可能是 。（4）诊断是否含缺陷基因的操作思路是 。答案 （1）常染色体隐性遗传 Aa 1（2） 自由组合定律（3） 11% 1/404（4）用放射性同位素或荧光分子标记的致病基因作探针，利用 DNA 分子杂交原理，鉴定待测标本是否含致病基因
