1、第1节 基因突变和基因重组,【学习目标】: 1.结合镰刀型细胞贫血症的发病原因,说出基因突变的概念和方式。(重点) 2.结合具体实例,简述基因突变的原因、特点及意义。(重点) 3.结合减数分裂的过程,简述基因重组的概念、方式及意义。(重点) 4.基因突变与基因重组的比较。 (难点),导,一、基因突变 1基因突变的实例镰刀型细胞贫血症,A,T,A,A,T,U,思,(1)图示中a、b、c过程分别代表_、_和_。突变发生在_(填字母)过程中。 (2)镰刀型细胞贫血症的症状:红细胞呈_,运输氧气的能力_,易破裂造成溶血性贫血,严重时会导致死亡。 (3)患病的直接原因:红细胞的血红蛋白分子上的一个_发生
2、改变,由正常的_变成了缬氨酸。 (4)患病的根本原因:_,即基因中的一个_发生改变。 2基因突变的概念:是指DNA分子中发生碱基对的_,而引起的_的改变。,DNA复制,转录,翻译,a,镰刀状,降低,氨基酸,谷氨酸,基因突变,碱基对,替换、增添和缺失,基因结构,3基因突变的原因、特点、时间和意义,普遍性,随机性,低频性,不定向性,多害少利性,DNA复制,间期,减数第一次分裂前的间期,新基因,根本来源,原始材料,二、基因重组 1概念 基因重组是指在生物体进行_的过程中,控制_的基因的重新组合。 2类型,有性生殖,不同性状,(1)a细胞的基因重组发生在减数分裂形成_的时期,位于_上的等位基因有时会随
3、着_的交换而发生交换,导致同源染色体上_的重组。 (2)b细胞的基因重组发生在减数第一次分裂的_期,_上的非等位基因自由组合。,四分体,同源染色体,非姐妹染色单体,非等位基因,后,非同源染色体,3结果与意义 (1)产生新的_,导致重组性状出现。 (2)基因重组是_的来源之一,是形成生物多样性的重要原因,对生物的_也具有重要意义。,生物变异,进化,基因型,1、 基因突变为什么常发生于DNA复制时?基因突变是染色体上某个位点上基因的改变,这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的,一个人是否患镰刀型细胞贫血症能否通过光学显微镜观察到? 答案 在DNA复制时,稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA,这时D
4、NA的稳定性会大大下降,极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化,导致基因发生突变。虽然基因突变不能通过光学显微镜直接观察到,但由于镰刀型细胞贫血症可通过直接观察红细胞形态来鉴定,所以可通过光学显微镜观察。,议、展、评,2、 当基因型为AaBb(两对等位基因位于同一对同源染色体上)的生物体产生配子时,假若四分体时期没有发生同源染色体之间的交叉互换,则会产生几种配子?假若四分体时期发生了同源染色体之间的交叉互换,情况又怎样?其中哪种是重组类型的配子?重组类型的配子是否为基因重组的结果?若该AaBb生物体进行无性生殖时,能否发生基因重组?,答案 当基因型为AaBb(A和B位于同一条染色体上、a
5、和b位于另一条染色体上)的生物体产生配子时,假若四分体时期没有发生同源染色体之间的交叉互换,则会产生AB和ab两种配子。假若四分体时期发生了同源染色体之间的交叉互换,将会产生AB、ab、Ab和aB四种配子。其中Ab和aB是重组类型的配子。重组类型的配子是基因重组的结果。该AaBb生物体进行无性生殖时,不会发生基因重组,后代均是与亲本AaBb基因型相同的个体。,产生新的基因,产生新的基因型,碱基对的增添、 缺失、替换,基因自由组合; 基因交叉互换等,间期DNA复制时,减数第一次分裂,变异的根本来源; 进化的原材料,生物变异来源之一 生物多样性重要原因,低频但普遍,有性生殖中普遍,3、基因突变与基
6、因重组的比较,展、评,1. 关于基因突变的叙述中,错误的是( ) A基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换 B基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的部分改变而发生的 C基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引起 D基因突变的频率很低,并且都是有害的,答案 D,检,2在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植株中( )A花色基因的碱基组成B花色基因的DNA序列C细胞的DNA含量D细胞的RNA含量,答案 B,检,3、下图为马的生活史,下列有关此图的叙述中不正确的是A有丝分裂发生在 、 B基因重组发生在 之间 C基因突变可发生在 、 、 C为新个体发育的起点,B,15,检,