1、第3节 人类遗传病,所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！,从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。,1.举例说出人类遗传病的主要类型。（重点） 2.探讨人类遗传病的监测和预防。 3.关注人类基因组计划及其意义。,我们迫切需要了解以下几个问题,1.什么是遗传病？,2.遗传病有哪些类型？,4.如何对遗传病进行监测和预防？,5.如何有效治疗遗传病？,3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,一、人类常见遗传病的类型,特点： 致病基因来自
2、父母，因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期；往往是终生具有；常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。,1.单基因遗传病:,受一对等位基因控制的遗传病,AA、Aa,aa,XAXA、XAXa 、 XAY,XaXa 、 XaY,多指,白化病,抗维生素D佝偻病,红绿色盲,外耳道多毛症,学生自主阐述以下遗传病的遗传特点,连续遗传、不分男女,隔代遗传、不分男女,父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病，连续遗传,母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传,患者只有男性，父亲患病，儿子一定患病,XAY,遗传系谱图判别,XAY,XaXa,XaY,XaXa,XaY,写有关成员基因型答题,根据所
3、给条件类型答题,该遗传病是 由 基因控制的，致病基因在 染色体上。 (2) 2的致病基因来自 ，她的直系血亲是 、 旁系血亲是 。 (3) 3是杂合子的概率是 。 (4) 2与3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女子结婚， 则后代患病的概率分别是 、 。,正常男女,患病男女,【例1】下图为某家族先天性聋哑的遗传系谱图，请据图回答：,（有关基因用A、a表示）,隐性,常,0,2/3,1/6,I,II,III,1,2,2,1,1,2,3,3,4,4,5,aa,aa,Aa,I1、I2、1、2,II3、3、4、5,I1和I2,2.多基因遗传病,举例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等
4、,唇裂,受两对以上的等位基因控制的人类遗传病,早衰,特征：家庭聚集现象； 易受环境影响；群体中发病率高,3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。,类别：常染色体病 性染色体病 病例：21三体综合征 性腺发育不良（先天性愚型） （特纳氏综合征）,问题.如何确定遗传病的患病率和遗传方式,调查遗传病的发病率,方法：调查、统计、分析,调查遗传病的遗传方式,到人群中调查,到患者家系中调查,在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。,画出遗传系谱图进行分析,【警示钟】 先天性疾病遗传病 (1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系， 但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天
5、性心脏 病等。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性 秃顶。二者关系可表示为 。,遗传病对人类的危害,危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。,【例2】造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题: (1)21三体综合征一般是由于第21号染色体 异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。,数目,母亲,(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分
6、缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自 (填“父亲”或“母亲”)。 (3)原发性高血压属于 基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。,父亲,多,(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患 ,不可能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因遗传。,镰刀型细胞贫血症,血友病,隐性,遗传咨询,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假
7、如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,二、遗传病的监测和预防,【思考】 1.对遗传病进行监测和预防可以从哪几个方面入手？ 2. 遗传咨询的步骤有哪些？ 3. 产前诊断的方法有哪些？,【例3】确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾 病，可采取的检测手段有（多选）（ ） AB超检查 B羊水检查 C孕妇血细胞检查 D绒毛细胞检查,A、B、C、D,请同学们来做小医生,1.有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他们想要生育不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议? 2.有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如果他们想要生育正常的后代,你将给他们怎样的建议? 3.有对夫妇,生了一个白化病的儿子, 如
8、果他们再想要生育正常的后代,你将给他们怎样的建议?,产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1.羊水检查 2.B超检查 3.孕妇血细胞检查 4.绒毛细胞检查 5.基因诊断,【点拨】 近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。,1990年正式启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2万2.5万个。,1.过程：,2.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上 的3 000万个碱基对,三、人类基因组计划与人体健康,
9、(一）人类基因组计划（HGP）,3.目的：人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部的遗传信息。,（二）与人体健康的关系,1、HGP对人类的影响,正面影响 负面影响,人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,2、HGP对人类的重要意义,一、人类常见遗传病的类型,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,二、遗传病的监测和预防,1.遗传咨询,2.产前诊断,三、人类基因组计划与人体健康,1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型
10、？ （1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性 （2）21三体综合征 B.常染色体隐性 （3）抗维生素D佝偻病 C.伴X染色体显性 （4）软骨发育不全 D.伴X染色体隐性 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病,2.(2016海南高考)减数分裂过程中出现染色体数 目异常,可能导致的遗传病是 ( ) A.先天性愚型 B.原发性高血压 C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症 3.(2017江苏高考T6)下列关于人类遗传病的叙 述,正确的是 ( ) A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合
11、子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型,A,D,D,4. 血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是( ) A.儿子、女儿全部正常 B.儿子患病，女儿正常 C.儿子正常，女儿患病 D.儿子和女儿中都有可能出现患者,5.多基因遗传病的特点是（ ）由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低A B C D,B,6. (2018江苏高考T12)通过羊膜穿刺术等对胎 儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情 形一般不需要进行细胞检查的是 ( ) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者,A,
