1、1课后定时检测案 25 人类遗传病基础对点练考纲对点夯基础考点一 人类遗传病()1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B 选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C 选项正确；多基因遗传病往往表现为群体发病率较高，有家族聚集现象，且易受环境的影响，D 选项错误。答案：D
2、22019江苏省苏北四市调研关于人类“21 三体综合征” “镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是( )A都是由基因突变引起的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析：21 三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21 三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。答案：B32019黑龙江省大庆实验中学模拟下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是( )A调查某单基因遗传病的发病率时需要对多个患病家系进行调查B红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引
3、起的遗传病C人类遗传病包括先天性疾病和家族性疾病D伴 X 染色体显性遗传病的特点是隔代遗传、男性患者多于女性患者解析：调查某单基因遗传病的发病率，应在人群中随机调查，以多个患者家系为样本，则可判断遗传病的遗传方式，A 错误；红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病，B 正确；人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病与染色体异常2遗传病，C 错误；伴 X 染色体显性遗传病的特点是代代相传、女性患者多于男性患者，D 错误。答案：B考点二 人类遗传病的监测与预防及人类基因组计划()4经典高考21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )适龄生
4、育 基因诊断 染色体分析 B 超检查A B C D解析：21 三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，故提倡适龄生育。答案：A52019洛阳模拟小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是( )家系成员 父亲 母亲 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母患病 正常 A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传B小芳母亲是杂合子的概率为 1/2C小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为 3/4D小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为 1解析
5、：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴 X 染色体显性遗传病。不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为 100%。小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。答案：D3提能强化练考点强化重能力62019河北武邑高三模拟染色体非整倍性是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。最典型例子是唐氏综合征，又称 21 三体综合征，患者体细胞有 3条 21 号染色体。下列描述合理的是( )A21 三体综合征患者的成因一定是由于母亲的异常减数分裂B21 三体综合征患者体细胞中含有 3 个染色体组C染色体
6、非整倍性的患者能产生染色体组成正常的后代DB 超检查能够及时地发现胎儿的染色体组成是否正常解析：21 三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条 21 号染色体，多出的一条 21号染色体可能是由于母亲的异常减数分裂形成的异常卵细胞所致，也可能是由于父亲的异常减数分裂形成的异常精子所致，A 错误；21 三体综合征患者的体细胞中含有 2 个染色体组，B 错误；染色体非整倍性的患者，在减数分裂时能产生染色体组成正常的配子，因此能产生染色体组成正常后代，C 正确；B 超检查能够发现胎儿的外貌是否存在缺陷，但不能及时地发现染色体组成是否正常，D 错误。答案：C72019辽宁朝阳普通高中模拟大量临床研究表明
7、， 淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起 淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生； 淀粉样蛋白基因位于 21 号染色体上，21 三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是( )A21 三体综合征患者可能因多出一个 淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症B阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变C21 三体综合征产生的原因是减数分裂时 21 号染色体未能正常分离D调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查解析：21 三体综合征患者可能因多出一个 淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症，A项正确；根据题意可知， 淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起 淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿
8、尔兹海默症的发生，由此可推知 B 项正确；21 三体综合征患者的细胞内多了一条 21 号染色体，产生的原因是父亲或母亲减数分裂时 21 号染色体未能正常分离，C 项正确；调查阿尔兹海默症的发病率需要在广大人群中进行随机调查，D 项错误。答案：D8经典高考人类红绿色盲的基因位于 X 染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，图中3 和4 所生子女是( )BB Bb bb男 非秃顶 秃顶 秃顶女 非秃顶 非秃顶 秃顶4A非秃顶色盲儿子的概率为14B非秃顶色盲女儿的概率为18C秃顶色盲儿子的概率为18D秃顶色盲女儿的概率为 1/4解析：用基因 a 表示人类红绿色盲基因，结合秃顶的基因型
9、、表现型和性别可确定3 和4 的基因型分别为 BbXAXa、BBX aY，他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBX aY)的概率为 ，非秃顶色盲女儿(B_X aXa)的概率为 1 ，秃顶色盲儿子(BbX aY)的概率12 14 18 14 14为 ，秃顶色盲女儿(bbX aXa)的概率是 0。12 14 18答案：C9人类的 X 基因前段存在 CGG 重复序列。科学家对 CGG 重复次数、X 基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下(注：密码子 GCC丙氨酸)：5CGG 重复次数(n) n50 n150 n260 n500X 基因的 mRNA(分子数/细胞) 50 50
10、50 50X 基因编码的蛋白质(分子数/细胞) 1 000 400 120 0症状表现 无症状 轻度 中度 重度下列分析不合理的是( )ACGG 重复次数不影响 X 基因的转录，但影响蛋白质的合成BCGG 重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关CCGG 重复次数可能影响 mRNA 与核糖体的结合D遗传病症状的轻重与蛋白质中丙氨酸的多少有关解析：从表中信息来看，CGG 重复次数不同，细胞中 X 基因的 mRNA 数目相同，X 基因编码的蛋白质数目不同，说明 CGG 重复次数不影响 X 基因的转录，但影响蛋白质的合成，故可能影响翻译过程中 mRNA 与核糖体的结合；CGG 重复次数越少，该遗传病
11、症状表现越不明显，甚至无症状，说明 CGG 重复次数与该遗传病是否发病及症状表现有关。答案：D102019辽宁大连调研肌营养不良(DMD)是人类的一种伴 X 染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对 6 位患有 DMD 的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的 X 染色体进行了深入研究发现，他们的 X 染色体情况如下图，图中 113 代表 X 染色体的不同区段，代表不同的男孩。则下列说法正确的是( )A由图可知，DMD 基因一定位于 X 染色体的 5 或 6 区段B若上图中只有一位男孩具有 DMD 的致病基因，则具有致病基因的一定是号C通过 X 染色体的对比
12、，可推测体征异常差别较小可能有：和、和、和D当 6 位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子解析：根据题干信息及题图可知，带有致病基因或相关基因缺失均可导致患 DMD，因此无法确定致病基因的位置，A 项错误；若上图中只有一位男孩具有致病基因，由图可知，7 号区段是号个体独有的，说明致病基因位于 7 号区段，而具有致病基因的一定是号，6B 项正确；由题图只能对比出不同个体的 X 染色体缺失情况，但不同区段具有的基因数量不清楚，因此无法比较出不同个体之间的体征异常差别大小，C 项错误；缺失属于染色体结构变异，不是染色体数目变异，而染色体结构变异不会使染色体无法联会，D 项错误。答案
13、：B112019陕西安康模拟某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析解析：A 项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；B 项中双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的；C项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不
14、能推知患者相应的遗传因素；D 项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传物质改变引起的。答案：C12调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式Na/b100%进行计算，则公式中 a 和 b 依次表示( )A某种单基因遗传的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析：根据题意，调查人群中常见的遗传病时，先在人群中随机抽样调查，统计出某种单基因遗传病的患病人数和该种遗传病的被
15、调查总人数；然后以公式 N某种单基因遗传病的患病人数/该种遗传病的被调查总人数100%来求出某种遗传病的发病率，所以公式中的 a 和 b 依次表示某种遗传病的患病人数、该种遗传病的被调查人数。答案：C13右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( )7A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于 25%，而同卵双胞胎同时发病率高于 75%，但又不
16、是 100%，因此 A 项正确，D 项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非 100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B 项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C 项正确。答案：D大题冲关练综合创新求突破142019宁夏银川一中模拟下图是两个家族两种不同遗传病的系谱图，图 1 中 3号和 4 号为双胞胎，图 2 中 4 号不含致病基因。回答下列问题：(1)在图 1 中若 3 号、4 号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为_。若 3 号、4 号为同卵双生，则二者性状差异来自_。(2)图 2 中该病的遗传方式为_遗传。若 8 号与
17、10 号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为_。(3)若图 2 中 8 号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？_。解析：(1)由分析可知，图 1 中1 号和2 号的基因型都是 Aa，3 和4异卵双生，都表现正常，基因型相同的概率是 1/31/32/32/35/9。若3 号和4 号为同卵双生，他们的遗传物质是一样的，表现型出现差异的原因是由环境因素造成的。(2)图 2 中3 号和4 号正常，且4 号不携带致病基因，后代7 儿子患病，所以该病属于伴 X 隐性遗传。因为8 的基因型为 XBXB或 XBXb，10 的基因型为XBY，所以8 号与10 号近亲婚配，生了一个男孩，则该
18、男孩患病的概率为1/21/21/4。(3)因为图 2 中8 号的基因型为 XBXB或 XBXb，所以从优生的角度考虑，宜与不患病的男性结婚，且生育女孩，确保后代不患病。答案：(1)5/9 环境因素(2)伴 X 染色体隐性 1/4(3)与不患病的男性结婚，生育女孩815如图 1 为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因(A、a)控制，乙病由另一对等位基因(B、b)控制，两对基因位于两对同源染色体上。经 DNA 分子结构分析，发现乙病致病基因与其相对应的正常基因相比，乙病致病基因缺失了某限制酶的切点。图 2 为甲、乙、丙 3 人的乙病致病基因或相对应正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图
19、。据图回答：(概率以分数表示)(1)甲病的遗传方式不可能是_，已知对5 进行核酸分子杂交诊断后，其电泳结果与图 2 中甲相同，则乙病的遗传方式是_。(2)假如通过遗传学检测发现，5 带有甲病的致病基因，则3 的基因型有_种，3 与3 基因型相同的概率是_。4 与5 再生一个患病孩子的概率是_。通过社会调查，发现甲病在人群中的发病率为 1%，乙病的致病基因在人群中的基因频率为 5%，则9 与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是_。(3)1 的乙病基因最终来自_。A1 B2C1 D2(4)若对图 1 中的_和_进行核酸分子杂交诊断，其结果会与图 2 中的乙相同。若对8 进行核酸分子杂交诊断，其结
20、果与图 2 中丙相同，则8 与2 结婚，生出男孩患乙病的概率是_。解析：(1)由图 1 中1 患病而1 不患病可知，甲病不可能是伴 X 染色体显性遗传病。由图 1 中1 患病而1 正常可知，甲病不可能是伴 Y 染色体遗传病。题干中已明确5 核酸分子杂交后电泳结果与图 2 中甲(含两条较小的电泳带，全部为正常基因)9相同，即5 不携带乙病的致病基因，则1 的乙病致病基因只能来自4，而4 表现正常，因此，乙病是伴 X 染色体隐性遗传病。(2)假如通过遗传学检测发现，5 带有甲病的致病基因，而遗传系谱图中5 又显示未患甲病，说明甲病也是隐性遗传病，且致病基因不在 X 染色体上。对甲病来说，2 是患者
21、，其基因型一定是 aa，而3 表现正常，基因型一定是 Aa。对乙病来说，4 患病，则说明1 的基因型是XBXb，3 的基因型就有 XBXb和 XBXB两种可能，且各占 1/2。同理，3 的基因型也有AaXBXb、AaX BXB两种可能，各占 1/2。因此，3 与3 基因型相同的概率是(1/2)(1/2)(1/2)(1/2)1/2。从题图中看，1 患两种病，即其基因型是 aaXbY。所以，4 的基因型是 aaXBXb，5 的基因型是 AaXBY，生出患病孩子的基因型有：aaXbY、aaX BY、aaX BXb、aaX BXB、AaX bY，其概率各为 1/8，因此，患病孩子的概率是 5/8。由图
22、示可知：9 的基因型是 aaXBY，根据题意，甲病在人群中的发病率为 1%，则人群中 A、a 的基因频率分别为 90%和 10%，AA 的基因型频率是 81%，Aa 的基因型频率是 18%。单独从甲病看，9 与一个正常女人结婚，生出患病孩子的概率是(1/2)(18/99)1/11，则生出正常孩子的概率就是 10/11。根据乙病的致病基因在人群中的基因频率为 5%，同理可知，这个正常女人的基因型是 XBXB或 XBXb，其出现的频率分别是 361/400 和38/400。单独从乙病看，9 与一个正常女人结婚，生出患病孩子的概率是(1/4)(38/400)19/800，则生出正常孩子的概率为 781/800。所以，综合起来看，9 与一个正常女人结婚，生出正常孩子的概率是(10/11)(781/800)71/80。(3)1 的乙病基因 Xb只能来自其母亲4，4 的 Xb只能来自2。(4)从图 2 中乙的核酸分子杂交诊断结果来看，乙的核酸分子只有隐性基因，图 1 中4 和1 的基因型是 XbY，应与乙的结果相同。对8 进行核酸分子杂交诊断，其结果与丙相同，说明8 的基因型是 XBXb，其与2 结婚生出的男孩患乙病的概率为 1/2。答案：(1)伴 X 染色体显性遗传、伴 Y 染色体遗传 伴 X 染色体隐性遗传(2)2 1/2 5/8 71/80 (3)D(4)4 1 1/210
