1、1人类遗传病考点 1：人类遗传病的类型1.(2016海南高考)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是( )A.先天性愚型 B.原发性高血压C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症【解析】选 A。本题主要考查不同遗传病的发病原因。先天性愚型又称 21 三体综合征，如果双亲之一的第 21 号染色体在减数分裂时没有正常分离，移向细胞的同一极，这样生殖细胞中就多了一条 21 号染色体，导致后代患先天性愚型。原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是第 5 号染色体部分缺失引起的遗传病；苯丙酮尿症是单基因遗传病。2.遗传病是指( )A.具有家族史的疾病B.先天性疾病C.由于遗传物质发生了变化而引起的疾
2、病D.由于环境因素影响而引起的疾病【解析】选 C。具有家族史的疾病不一定是遗传病，可能是传染病；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的；由于遗传物质发生了变化而引起的疾病是遗传病；由于环境因素影响而引起的疾病，患者的遗传物质不一定改变，因此不一定是遗传病。考点 2：人类遗传病的调查3.下列是开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是( )确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据A. B.C. D.【解析】选 C。本题考查人类遗传病的调查。人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病设计记录表格分组调查汇总结果，统计分析
3、。4.(2017湘潭高一检测)某学校的研究性学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，他们最适于选择调查的遗传病以及采用的方法是2( )A.白化病；在周围熟悉的 410 个家系中调查B.红绿色盲；在患者家系中调查C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查【解析】选 B。研究某遗传病的遗传方式，一般选择单基因遗传病。青少年型糖尿病为多基因遗传病，易受环境因素的影响，不适于遗传方式的调查；白化病、红绿色盲、苯丙酮尿症均为单基因遗传病，适于遗传方式的调查，调查遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行。考点 3：人类遗传病的监测和预防5.(2017南阳高一检测)
4、遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是( )世纪金榜导学号 94294064提出防治对策和建议了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病推算出后代的再发风险率判断遗传病的类型，分析传递方式A. B.C. D.【解析】选 C。遗传咨询的步骤是：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率；向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。6.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是 世纪金榜导学号94294065( )遗传病 遗传方式 父母基因型 优生指导A抗维生素D 佝偻病伴 X 染色体显性遗
5、传XdXdXDY 选择生男孩B 红绿色盲伴 X 染色体隐性遗传XbXbXBY 选择生女孩C 白化病 常染色体 AaAa 选择生女孩3隐性遗传D 并指常染色体显性遗传Tttt产前基因诊断【解析】选 C。抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病，X dXdXDY 所生男孩均正常，所生女孩均患病，所以选择生男孩，A 正确；红绿色盲是伴 X 染色体隐性遗传病，XbXbXBY 所生女孩均正常，所生男孩均患病，所以选择生女孩，B 正确；白化病是常染色体隐性遗传病，AaAa 无论生男生女均有患病的，所以不能选择生女孩，C 错误；并指是常染色体显性遗传病，Tttt 无论生男生女均有患病的，所以进行产前基
6、因诊断可以有效预防患儿的出生，D 正确。考点 4：人类基因组计划与人类遗传病7.“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定( )A.DNA 的碱基对的排列顺序B.mRNA 的碱基的排列顺序C.蛋白质的氨基酸的排列顺序D.DNA 上基因的排列顺序【解析】选 A。人类基因组计划正式启动于 1990 年，目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列。8.如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。结合图示，联系已有知识，回答以下问题：世纪金榜导学号 94294066(1)某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常。其原因是食物中可能含有_。(2)防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即尽量减少饮食中_的量。(3)一对正常的夫
7、妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子。这个正常儿子的基因型是_。(假设苯丙酮尿症相关基因为 A、a，白化病相关基因为 B、b)(4)从苯丙酮尿症的患病机理可以看出基因与性状的关系是_4_。【解析】(1)苯丙酮尿症患者缺少酶 1，所以苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而有黑色素产生说明酪氨酸还有其他来源，如食物。(2)由于缺乏酶 1，苯丙氨酸会转变为苯丙酮酸，对幼儿产生毒害，减少苯丙酮酸的含量，则需要减少苯丙氨酸的摄入量。(3)由于双亲正常，但生了一个两病均患的女儿，则双亲基因型均为 AaBb，所以正常儿子只要满足 A_B_即可。(4)从苯丙酮尿症的患病机理可以看出基因与性状的关系是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物体的性状。答案：(1)酪氨酸 (2)苯丙氨酸 (3)AABB 或 AABb 或 AaBB 或 AaBb (4)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物体的性状
