1、1考点 42 基因突变和基因重组高考频度： 难易程度：1基因突变实例：镰刀型细胞贫血症（1）病因图解如下：（2）实例要点归纳图示中 a、b、c 过程分别代表 DNA 复制、转录和翻译。突变发生在 a(填字母)过程中。患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由T 突变成 A。2基因突变概念DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3基因突变时间主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。4诱发基因突变的外来因素(连线)5突变特点（1）普遍性：一切生物都可以发生。（2）随机性：生物个体发育的任何时期和部位。（3）低频性：自然状态下，突变频率很
2、低。（4）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。2（5）多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。6基因突变意义（1）新基因产生的途径。（2）生物变异的根本来源。（3）生物进化的原始材料。7基因重组实质在有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。8基因重组类型（1）自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。（2）交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。（3）人工重组型：转基因技术，即基因工程。9基因重组结果产生新的基因型，导致重组性状出现。10基因重组意义形成生物多样性的重要原因之一。考向一 基因突变类型的判断1如图
3、表示基因突变的一种情况，其中 a、b 是核酸链，c 是肽链。下列说法正确的是Aabc 表示基因的复制和转录B图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变C图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性D除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添【参考答案】C【试题解析】由图可知，abc 表示基因的转录和翻译，A 项错误；只要 DNA 中碱基对发生改变，该基因就发生了基因突变，B 项错误；图中氨基酸没有发生改变，是由于3密码子具有简并性，C 项正确；染色体片段缺失和增添属于染色体结构的变异，D 项错误。2拟南芥根尖某细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析正确的是A该细胞最有
4、可能位于根尖的成熟区B该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变C若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止D若在插入位点再缺失 3 个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小【答案】C考向二 基因突变的特点分析3人类的镰刀形细胞贫血症是由于血红蛋白基因中一个碱基对 AT 替换成了 TA，引起血红蛋白结构改变所致。该实例不能说明的是A该变异属于致死突变B基因突变是可逆的C碱基对替换会导致遗传信息改变D基因控制生物性状【参考答案】B4【试题解析】人类镰刀型细胞贫血症严重时可导致死亡，因此该变异属于致死突变，A正确；人类镰刀型细胞贫血症的发病原因是基因突变，不能说明基因突变具有可逆性的特点，B 错误
5、；人类的镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中一个碱基对 AT 替换成了 TA 所致，说明控制血红蛋白的基因中遗传信息发生改变，C 正确；人类镰刀型细胞贫血症的致病机理是：基因突变转录形成的密码子改变翻译形成的蛋白质中的氨基酸种类改变蛋白质结构改变，说明基因能控制生物性状，D 正确。技法提炼基因突变类问题的解题方法（1）确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。（2）确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成 mRNA 的碱基序列判断，若只有一个碱基存在差异，则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。4如图所示为结肠癌发
6、病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是A图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体【答案】B考向三 显性突变与隐性突变的判断55一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F 1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为A显性突变B隐性突变CY 染色体上的基因突变DX 染色体上的基因突变【参考答案】A解题技巧两种变异类型的判断（1）可遗传变异与不可遗传变异的判断方法
7、（2）显性突变和隐性突变的判定类型Error!判定方法a选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。b让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。6经 X 射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是A白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存BX 射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异C通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变D观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异【答案】A6考向四 突变体类型及位置的确定7除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是 1 对等位基因。下列相关叙述正确的是A突变体若为 1
8、 条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因B突变体若为 1 对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型C突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型D抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链【参考答案】A【试题解析】A 项，突变体若为 1 条染色体的片段缺失所致，缺失后表现为抗性突变体，则可推测出除草剂敏感型的大豆是杂合子，缺失片段中含有显性基因，缺失后即表现了隐性基因控制的性状。B 项，突变体若为 1 对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则会导致控制该性状的一对基因都丢失，经诱变后不可能使基因从无到有。C 项，突变体若为基因
9、突变所致，由于基因突变具有不定向性，所以经诱变仍可能恢复为敏感型。D项，抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，若该碱基对不在基因的前端(对应起始密码)就能编码肽链，肽链的长短变化需要根据突变后对应的密码子是否为终止密码子来判断。解题必备突变基因具体位置的判断（1）利用野生型的个体与缺失不同基因的突变体比较，根据有无特定酶的活性判断编码该酶的基因对应的位置。（2）将一缺失未知基因片段的突变株与已知的缺失不同基因片段的突变株分别培养，根据是否转化为野生型个体判断未知个体的缺失基因对应的位置。78已知 a、b、c、d 是某细菌 DNA 片段上的 4 个基因，图中 W 表示野生型，、分别表示三种
10、缺失不同基因的突变体，虚线表示所缺失的基因。若分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体中该酶有活性，则编码该酶的基因是A基因 a B基因 bC基因 c D基因 d【答案】B考向五 基因重组的理解9以下有关基因重组的叙述，正确的是A非同源染色体的自由组合能导致基因重组B姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组C基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离D同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的【参考答案】A【试题解析】基因重组的发生与非同源染色体的自由组合和同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换有关，A 项正确、B 项错误；纯合子自交后代不出现性状分离，C 项错误；同卵双生个体
11、基因型相同，其性状差异与环境条件或突变有关，与基因重组无关，D 项错误。810下面有关基因重组的说法不正确的是A基因重组发生在减数分裂过程中B基因重组产生原来没有的新基因C基因重组是生物变异的重要来源D基因重组能产生原来没有的新性状组合【答案】B考向六 基因重组与其他变异类型的判断11下列图示过程存在基因重组的是9【参考答案】A归纳整合“三看法”判断基因突变与基因重组（1）一看亲子代基因型如 果 亲 代 基 因 型 为 BB 或 bb， 则 引 起 姐 妹 染 色 单 体 B 与 b 不 同 的 原 因 是 基 因 突 变 。如果亲代基因型为 Bb，则引起姐妹染色单体 B 与 b 不同的原因是
12、基因突变或交叉互换。（2）二看细胞分裂方式如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。如 果 是 减 数 分 裂 过 程 中 染 色 单 体 上 基 因 不 同 ， 可 能 发 生 了 基 因 突 变 或 交 叉 互 换 。（3）三看细胞分裂图如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。12如图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像
13、，其中能够体现基因重组的是10A BC D【答案】B1关于基因突变的下列叙述中，错误的是A基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变B基因突变是由于基因中脱氧核苷酸数量和排列顺序的改变而发生的C基因突变的突变率是很低的，并且都是有利的D基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下发生2基因突变既可由隐性基因突变为显性基因，也可由显性基因突变为隐性基因，两种突变都A不利于生物体生存和进化B由基因结构发生改变引起C只能在个体发育的特定时期产生D能在突变当代观察到突变性状3下列有关基因重组的说法不正确的是A生物变异的主要来源是基因重组B基因重组发生在有性生殖过程中C减数分裂过程中，非
14、同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组114不能表现如图中基因 A 与 a1、a 2、a 3之间关系的是A基因突变是不定向的B等位基因的出现是基因突变的结果C正常基因与致病基因可以通过突变而转化D图中基因的遗传将遵循自由组合规律5如图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4基因发生一种突变，导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是A处插入碱基对 GCB处碱基对 AT 替换为 GCC处缺失碱基对 ATD处碱基对 GC 替换为 AT6基因突变和基因重组都能
15、使生物产生可遗传的变异，对生物的进化起重要作用。下列叙述中正确的是A基因突变存在于所有生物中，而自然状态下基因重组仅存在于进行有性生殖的生物中B基因突变使基因结构发生改变影响了性状，而基因重组是不同基因的重新组合，对性状无影响C在进化过程中，基因突变产生新基因，这为基因重组提供了可能，从而直接影响生物进化的方向D基因突变和基因重组都产生新的基因型，从而形成新的表现型，两者都是生物变异的根本来源127如图为某哺乳动物某个 DNA 分子中控制毛色的 a、b、c 三个基因的分布情况，其中、为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是Ac 基因碱基对缺失，属于染色体变异B在减数分裂四分体时期的交叉互换，可发生
16、在 ab 之间C、中发生的碱基对的替换，属于基因突变D基因与性状之间并不都是一一对应关系8曲线 a 表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系，曲线 b、c、d 表示使用诱变剂后菌株数和产量之间的关系。下列说法正确的是A青霉菌在诱变剂作用下发生的变异可能还有基因重组B由 a 变为 b、c、d 体现了基因突变的不定向性C诱变剂决定了青霉菌的变异方向，加快了变异频率Db 代表的类型是最符合人们生产要求的变异类型9如图表示某动物一个精原细胞分裂时染色体配对时的一种情况，AD 为染色体上的基因。下列分析正确的是A该变异属于基因重组，发生于减数第一次分裂前期B两条非姐妹染色单体相互交换的基因不能
17、进行表达C每条染色体在该次分裂的后期着丝点分裂D这种变异会产生新的基因和基因型10芦笋的幼苗是一种名贵蔬菜，又名石刀板，为 XY 型性别决定。在某野生型窄叶种群中偶见几株阔叶芦笋幼苗，雌雄株都有。请回答下列问题：（1）仅从染色体分析，雄性芦笋幼苗产生的精子类型将有_种，比例为13_。（2）有人对阔叶芦笋幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是因为基因突变，二可能是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶石刀板出现的原因。_。（3）现已证实阔叶为基因突变的结果，为确定是显性突变还是隐性突变，选用多株阔叶雌雄株进行交配，并统计后代表现型。若_，则为_。若_，则为_。（4）已经知道阔叶
18、是显性突变导致，由于雄株芦笋幼苗产量高于雌株，养殖户希望在幼苗期就能区分雌雄，为了探求可行性，求助于科研工作者。技术人员先用多株野生型雌石刀板与阔叶雄株杂交，你能否推断该技术人员此实验的意图。_。若杂交实验结果出现_，养殖户的心愿可以实现。11（2018全国卷）某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体 M 和 N 均不能在基本培养基上生长，但 M 可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N 可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将 M 和 N 在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌（X）的菌落。据此判断，下列说法不合理的是A突变
19、体 M 催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B突变体 M 和 N 都是由于基因发生突变而得来的C突变体 M 的 RNA 与突变体 N 混合培养能得到 XD突变体 M 和 N 在混合培养期间发生了 DNA 转移12（2016天津卷）枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：枯草杆菌核糖体S12蛋白第55-58位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率（%）14野生型 能 0突变型 不能 100注P：脯氨酸；K赖氨酸；R精氨酸下列叙述正确的是AS12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性 B链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C突变型的产生是由于碱基对的缺失所致 D链霉素可以诱发枯草杆菌产
20、生相应的抗性突变13（2016江苏卷）下图是某昆虫基因 pen 突变产生抗药性示意图。下列相关叙述正确的是A杀虫剂与靶位点结合形成抗药靶位点B基因 pen 的自然突变是定向的C基因 pen 的突变为昆虫进化提供了原材料D野生型昆虫和 pen 基因突变型昆虫之间存在生殖隔离1【答案】C【解析】基因突变是基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，A 正确；基因突变是由于基因中脱氧核苷酸数量和排列顺序的改变而发生的，B 正确；基因突变的突变率是很低的，而且大多数是有害的，C 错误；基因突变可以在一定的外界环境条件（物理因素、化学因素、生物因素）或者生物内部因素的作用下发生，D 正确。2【
21、答案】B153【答案】D【解析】生物可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，其中基因重组是生物变异的主要来源，A 正确；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，B 正确；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组，C 正确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组，D 错误。4【答案】D【解析】分析图示可知：每个基因都可以向多个方向突变，体现了基因突变是不定向的，A 正确；图中基因 A 与其突变产生的 a1、a 2、a 3均为等位基因，即等位基因的出现是基因突变的结果，B 正确；图中的每两个基因
22、之间都能通过突变而相互转化，由此推知：正常基因与致病基因也可以通过突变而转化，C 正确；图中的基因互为等位基因，其遗传将遵循基因的分离定律，D 错误。5【答案】B6【答案】A【解析】所有生物都有基因，都有可能发生突变，所以基因突变存在于所有生物中；而自然状态下，基因重组发生于减数分裂过程中，因此只有进行有性生殖的生物才会发生基因重组，A 正确。基因突变不一定改变生物的性状，而基因重组产生新的基因型，可能改变生物的表现型，B 错误。进化过程离不开基因突变和基因重组，两者都对进化有16重要影响，但进化方向是由自然选择决定的，C 错误。基因突变和基因重组都可以产生新的基因型，但不一定形成新的表现型，
23、其中基因突变是生物变异的根本来源，D 错误。7【答案】D【解析】基因碱基对缺失，应属于基因突变，A 错误；减数分裂四分体时期的交叉互换，发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，B 错误；、是非基因序列，发生的碱基对的替换，没有导致基因结构的改变，不属于基因突变，C 错误；一个基因可控制多个性状，一个性状也可受多个基因的控制，基因与性状之间并不都是一一对应关系，D 正确。8【答案】B【解析】青霉菌不能进行减数分裂，而基因重组发生在减数分裂过程中，A 错误；图中由 a 变为 b、c、d 体现了变异的不定向性，其中 d 产量最高，是最符合人们生产要求的变异类型，B 正确、D 错误；基因突变是不定向的，
24、诱变剂只是加快了变异频率，C 错误。9【答案】A【解析】分析题图：图示表示同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换，属于基因重组；根据图中信息可知，交叉互换后，基因排列顺序发生改变，但基因本身的结构没有发生改变。图示表示同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换，属于基因重组，发生在减数第一次分裂的前期，A 正确；两条非姐妹染色单体相互交换的基因可以进行表达，B 错误；图示交叉互换发生减数第一次分裂过程中，着丝点还没有分裂，每条染色体上着丝点的分裂发生在减数第二次分裂后期，C 错误；图示变异只能产生新的基因型，不能产生新的基因，D 错误。10【答案】（1）2 11 （2）取野生型植株和阔叶植株的根尖
25、分生区细胞制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体组加倍的结果，否则为基因突变（3）后代出现窄叶 显性突变 后代都为阔叶 隐性突变 （4）通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在 X 染色体上 后代雌株都为阔叶，雄株为窄叶【解析】（1）由于芦笋为 XY 型性别决定植物，故雄性植株的染色体组成为 XY，减数分裂产生的精子类型为 2 种，即 XY11。（2）染色体变异在显微镜下可观察到，基因突变在显微镜下观察不到。因此，区分染色体变异与基因突变的最简单的方法是17取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区细胞制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内染
26、色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体组加倍的结果，否则为基因突变。（3）选用多株阔叶突变型石刀板雌雄株相交，若杂交后代出现了野生型，则阔叶植株的出现为显性突变所致；若杂交后代仅出现突变型，则阔叶植株的出现为隐性突变所致。（4）选用多对野生型雌性植株与突变型雄性植株作为亲本杂交。若杂交后代野生型全为雄株，突变型全为雌株，则这对基因位于 X 染色体上；若杂交后代，野生型和突变型雌、雄均有，则这对基因位于常染色体上。故该技术人员此实验的意图是通过该杂交实验判断控制阔叶的基因是否在 X 染色体上。11【答案】C12【答案】A【解析】根据表格信息可知，枯草杆菌野生型与某一突变型的差异是由 S12 蛋白结构改变导致的，突变型能在含链霉素的培养基中存活，说明突变型具有链霉素抗性，故A 项正确；翻译是在核糖体上进行的，所以链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能，B 项错误；野生型和突变型的 S12 蛋白中只有一个氨基酸（56 位氨基酸）有差异，而碱基对的缺失会导致缺失位置后的氨基酸序列均改变，所以突变型的产生是由于碱基对的替换导致的，C 项错误；枯草杆菌对链霉素的抗性突变不是链霉素诱发的，链霉素只能作为环境因素起选择作用，D 项错误。13【答案】C
